CANCROS

RAROS
A vitria
das crianas
PORTUGUESES DIFERENTES ENTRE IGUAIS
O retrato das
Doenas Raras
Rarssimas | Associao Nacional de Deficincias Mentais e Raras | Abril 2012
Directora: Paula Brito e Costa | Edio 6 | Bimestral | Gratuita
www.rarissimas.pt
R P
ISSN 2182-0090
Um projecto
www.linharara.pt
linharara@rarissimas.pt
R P PGINAS RARAS 3
PE, se de repente,
a Pginas Raras deixasse de existir?
Deixaria centenas de famlias ansiosas,
seguramente, e uma direco impotente face
aos sucessivos cortes e entropias do Instituto
Nacional para a Reabilitao, Instituto que possui
enquadramento para apoiar publicaes do nvel
das Pginas Raras. Mas no! E j l vo dois anos!
Quase como que ignorando que se fazem publicaes
de qualidade em Portugal, por Associaes
de Doentes que lutam pelos doentes com patologias
raras. Este editorial no pretende ser uma crtica,
apenas uma constatao de uma situao que
pretendemos corrigir e, j agora, com urgncia!
Porque a Pginas Raras continuar a existir,
pelos Marcos do nosso pas!
04 Mundo Raro
06 mimSSIMO
08 Actual
Mistrios do crebro
10 Em Foco
Dia Internacional
da Criana com Cancro
12 Capa
Dia das Doenas Raras:
Portugal visto lupa
22 Singularidades
Drepanocitose
24 Psicologia
O drama de um diagnstico
26 Flash
28 Fotorreportagem
Lanamento
do livro Vidas Raras
R P
Ficha Tcnica
Directora Paula Brito e Costa
Redaco e Edio Paula Simes
Design grco e paginao Leonel Sousa Pinto
Propriedade - Associao Nacional
de Decincias Mentais e Raras
Morada Rua das Aucenas, Lote 1, Loja Dta,
1300-003 Lisboa
Telefones 217 786 100 969 657 445
Nmero de Pessoa Colectiva 506 027 244
Impresso Textype Artes Grcas Lda
Tiragem 3 000 exemplares Distribuio gratuita
Depsito legal 320 723/10 ISSN 2182-0090
Publicao bimestral. Todos os direitos reservados.
Para todos!
Editorial
Por Paula Brito e Costa,
Presidente da Rarssimas
Maro/Abril
4 R P PGINAS RARAS
Mundo Raro
A Rarssimas marcou presena
no encontro Sporting x Nacional,
realizado no Estdio Jos de Alva-
lade, atravs da campanha Seja um
num Milho, destinada a angariar
fundos para a Casa dos Marcos.
Com uma extraordinria equipa de
voluntrios e a solidariedade dos
adeptos, foi possvel a esta instituio reunir cerca
de dois milhares de euros, um valor importante para
os cerca de 10% do montante ainda em falta para a
concluso da Casa dos Marcos.
A todos os que colaboraram de forma solidria neste
evento, o nosso obrigadSSIMA.
Sporting solidrio
Lus Bernardino, director do Hospital Peditrico
David Bernardino, em Luanda, visitou a Casa dos
Marcos a m de perceber que tipo de estruturas estavam
a ser montadas o nosso pas com vista ao apoio de porta-
dores de doenas raras. O pediatra mostrou-se impactado
pelo trabalho desenvolvido pela Rarssimas e revelou a
sua disponibilidade para o desenvolvimento de futuras
parcerias, no que s doenas raras diz respeito.
A Federao Portuguesa de Jetski, atravs do seu
programa de sustentabilidade, celebrou um proto-
colo de apoio com a Rarssimas. Esta parceria visa
promover a notoriedade e divulgao das aces da
Rarssimas, atravs da realizao de diversas activida-
des na rea desportiva. Em nome dos meninos raros
deste pas o nosso obrigadSSIMA.
Intercmbio Raro Jetski apoia meninos raros
R P PGINAS RARAS 5
A grande festa de Natal do Inatel, uma iniciativa da direo de Turismo
da Fundao, contou este ano com a Rarssimas e teve um propsito total-
mente solidrio. A Fundao Inatel atribuiu dois euros por cada inscrio nesta
festa Rarssimas, receita que reverteu para a construo da Casa dos Marcos.
Paralelamente, funcionrios da instituio procuraram, no decorrer desta mes-
ma festa, angariar fundos para a mesma causa, atravs da venda de merchan-
dising Raro. A Rarssimas agradece a aco solidria!
Inatel ajuda Casa dos Marcos
Delegao do Pico tem protocolo
From Health Needs and Drug
Research to Market Access foi
a temtica central do primeiro
simpsio realizado pela Sociedade
Portuguesa de Farmcia Clnica
e Farmacoterapia, no passado
ms de Maro. Mnica Ins,
Research Manager da Pzer
lembrou que o processo de
investigao clnica moroso,
complexo e muito dispendioso
e que, neste momento, o nosso
pas o segundo da Europa onde
a avaliao dos medicamentos
demora mais tempo. Paula
Brito e Costa, Presidente da
Rarssimas, foi convidada desta
reunio, apresentando o trabalho
da instituio e lembrando a
necessidade de apoio para a Casa
dos Marcos.
O Presidente da Cmara de So Roque do Pico, nos Aores, reuniu
recentemente com a responsvel pela delegao do Pico da Rarssimas,
Salom Gomes. Este encontro serviu de base assinatura de um protocolo de
cooperao entre a Cmara de So Roque do Pico e a Rarssimas, com vista
cedncia de um espao para o funcionamento de mais um Centro RarSSI-
MO, destinado a terapias de reabilitao para portadores de doenas raras.
Rarssimas
marca presena
em simpsio
O MimSSIMO isso mesmo: um pequeno miminho que tudo vale!
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de m de semana para 2
pessoas
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para 2 pessoas,
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3 Prmio
Oferta de um almoo
de Domingo,
para 2 pessoas
Mariana Caldeira
Queri a
senti r-me
pri ncesa e
numa charrete
por Li sboa
passear
No Ti ara
pernoi tar
e com a
Rar ssi mas
festejar.
Mnica Jesus
Rar ssi mas que
al egri a mai s uma boa
parceri a! Do Ti ara
eu desfrutari a
e estou certa
de que sati sfei ta de
l sai ri a e at di ri a
se eu podi a vi ver
sem o Ti ara?
Poder podi a. . .
mas no era
a mesma coi sa
Ana Rita Ribeiro
Sou uma me rara
com atri butos
especi ai s
O Ti ara
um hotel ni co
sem comparao
com os demai s
Obri gada Rar ssi mas
por nos ajudar
a sermos
mel hores pai s
As grandes vencedoras do
Tiara foram as seguintes
Estas frases foram a chave da vitria
para estas mams Raras. Os nossos Parabns
porque vocs, mes raras, merecem tudo!
especial de Natal
No vai sair da cidade
este vero ?
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8 R P PGINAS RARAS
Neurologia
O interior do nosso crebro constitu, desde h largos anos, um desafio.
Porm, as novas tcnicas de explorao neurolgica in-vivo
podero fornecer dados que ajudaro a desmistificar as patologias neurolgicas
D
Ultrassom
Seguindo o princpio do ultrassom utilizado nas grvidas,
esta tcnica utiliza uma frequncia de som mais elevada e
apurada que permite observar
estruturas muito menores do
que um feto em desenvolvimen-
to, como as clulas sanguneas.
Com imagens em tempo real,
a utilizao dos ultrassons
poder facilitar a tarefa dos
mdicos no que se refere co-
locao de equipamentos como
agulhas, no local correcto.
D
esde sempre que o funcionamento do crebro hu-
mano tem despertado um fascnio imenso sobre o
Homem. Recentemente, a Imagiologia deu um passo de
gigante nesta rea, utilizando scanners modernos para
fornecer aos especialistas imagens detalhadas. Porm,
existem locais no crebro que dicilmente se conseguem
digitalizar. justamente na tentativa de chegar a, ao
mais profundo dos recantos desta estrutura, que so agora
desenvolvidos novos mtodos, verdadeiramente revolu-
cionrios, e que, muito provavelmente, conseguiro des-
codicar muitas das doenas raras em que as desordens
neurolgicas so sintomticas. Segundo Bojana Stefano-
vic, imagiologista do Instituto de investigao Sunny-
brook, em Toronto, perceber como os tumores cerebrais
ou a doena de Alzheimer surgem requer uma perspecti-
va mais profunda. Estes novos mtodos permitem-nos in-
vestigar a vrios centmetros de profundidade, aana.
MISTRIOS DO CREBRO
Novas tcnicas
exploram neurnios
Profundidade Vrios
centmetros
Resoluo 100 m
R P PGINAS RARAS 9
Fotoacstica
Os bilogos tm vindo
a utilizar a fotoacs-
tica desde os anos 80,
mas a sua aplicao
ao crebro s surgiu
na ltima dcada e
encontra-se ainda em
fase de amadureci-
mento. Graas a este mtodo, que utiliza pulsares curtos
de luz, no necessria inciso craniana.
Mini-microscpio porttil
Os cientistas, atravs
de um tubo guia no
em vidro inserido
directamente no rgo,
colocam um microen-
doscpio junto s es-
truturas que pretendem
observar. Para a ob-
teno da imagem no
necessria qualquer
anestesia. Com 100 frames por segundo, os mdicos tero
a oportunidade de detectar rapidamente situaes como
alteraes elctricas a nvel dos neurnios.
Microscopia harmnica
de terceira gerao
Este microscpio de terceira gerao usa os tecidos natu-
rais para proporcionar o contraste que necessita para a
obteno da imagem. O mtodo, sensvel hemoglobina e
aos lpidos, dar a oportunidade aos mdicos de observa-
rem tumores cerebrais e leses neurodegenerativas, com
a visualizao de tecidos at agora nunca digitalizados.

RM para ARN
Este mtodo foi criado
a partir da tcnica
FISH (urescn-
cia in-situ hbrido)
utilizando, em vez
das habituais tabelas
uorescentes, tabelas
magnticas, e substi-
tuindo o mtodo in-situ
por in-vivo. Para enviar as partculas (marcadores) para
os locais desejados os investigadores ligam-nas aos oli-
gonucleotdeos (fragmentos curtos de uma cadeia simples
de cido nucleico). As clulas ocupam ento o complexo
que encontram e este, por sua vez, liga-se ao ARN-alvo
(cido ribonucleco, responsvel pela sntese das protenas
da clula). A clula transforma-se assim numa espcie de
sonda no hibridizada, capaz de proporcionar um sinal
de ressonncia ao longo de vrias horas, o que permite
ao mdico um estudo pormenorizado de forma a perceber
anomalias neurolgicas profundas. Funcionando com
uma dose mais pequena de oligonucleotdeos no interfere
com o gene alvo, a menos que seja esse o efeito pretendido
obtendo uma imagem no-invasiva. Contudo, este mtodo
diculta a obteno de dados quantitativos porque a distri-
buio da sonda muitas vezes heterognea.
Graas ao desenvolvimento da cincia e ao empenho
dos investigadores, os mdicos tm hoje a possibilidade de
compreender de forma mais clara o funcionamento do c-
rebro, o que permitir a resoluo de muitas doenas raras
e a criao de novas teraputicas. Anal, diagnosticar uma
doena neurolgica para poder vir a ser to fcil e rpido
como a obteno de um RX para conrmar uma fractura.
Profundidade 200 m
Resoluo 1 2 m
Profundidade
Superior a 5 cm
Resoluo Dependente
da profundidade: 0.5 mm de
resoluo a 5 cm profundidade;
1 m de resoluo a 1 mm de
profundidade
Profundidade Ilimitada
Resoluo 0.011.5 mm
Profundidade 200 m, mais
profundo com endoscpio
Resoluo 2.5 m
10 R P PGINAS RARAS
O
Em Foco
de cinco anos para crianas diagnosticadas com Leucemia
Linfoblstica Aguda, o tipo de cancro mais comum em
jovens, subiram para 90% entre 2000 e 2005. Esta era
uma doena que era incurvel na dcada de 60 e hoje 90%
das crianas esto curadas. Isto um avano muito grande.
A nica coisa m que ainda no conseguimos curar os
restantes 10%. nisso que temos de nos concentrar, ar-
mou o director do centro de cancro e desordens de sangue
do Hospital Infantil do Colorado, nos EUA, coordenador
deste estudo. O avano nas teraputicas e o diagnstico
precoce da doena tm sido imprescindveis para a obten-
O
cancro peditrico a principal causa de morte em
crianas com mais de um ano, em Portugal, segun-
do a oncologista peditrica Gabriela Caldas, do Instituto
Portugus de Oncologia de Lisboa. Os rapazes so os
mais afectados, representando 54% do total de casos,
conclui a oncologista. Os tumores mais frequentes so as
Leucemias, os Tumores do sistema nervoso central e os
Linfomas. Ainda assim, as notcias so prometedoras uma
vez que, segundo um estudo publicado no Journal of Cli-
nical Oncology, a Leucemia infantil tem, neste momento,
taxas de cura na ordem dos 90%. As taxas de sobrevida
DIA INTERNACIONAL DA CRIANA COM CANCRO
Petizes
vencem a doena
Anualmente, so registados 123 novos casos de cancro infantil no nosso pas.
Apesar do nmero aparentemente assustador, a verdade que os cancros peditricos
so raros e, graas tenacidade destes pequenos seres e s novas teraputicas,
80% deles entram em remisso. Em Fevereiro, celebrou-se a luta destas crianas!
Cancros peditricos
Queixas principais Tipo de Cancro
Drenagem crnica do ouvido Histiocitose de Clulas de Langherans; Rabdomiossarcoma
Febre recorrente com dor ssea Leucemia; Sarcoma de Ewing
Dores de cabea matinais com vmitos Tumor cerebral
Inchao no pescoo que no responde a antibiticos Linfomas Hodgkin e No Hodgkin
Mancha branca no olho Retinoblastoma
Deslocao do globo ocular, Leucemia; Neuroblastoma; Histiocitose; Rabdomiossarcoma
para a frente e para fora da rbita (Proptose)
Cara ou pescoo inchado Linfoma no Hodgkin; Leucemia
Massa no abdmen Tumor de Wilms, Neuroblastoma, Hepatoblastoma
Palidez e fadiga Leucemia, Linfoma
Defcincia na marcha Tumores sseos, Leucemia, Infltrao metasttica
Hemorragia vaginal Tumor do saco vitelino, Rabdomiossarcoma
Emagrecimento Linfoma de Hodgkin
R P PGINAS RARAS 11
o destes resultados. Porm, os investigado-
res tentam agora chegar aos 10% de crianas
que no conseguem, ainda, salvar.
Recentemente, foi divulgada
no The Journal of Pediatrics,
uma investigao realizada
pela Faculdade de Medicina
Baylor, em Houston, nos EUA
que revela que algumas vaci-
nas ministradas em crianas po-
dero evitar o aparecimento de
cancros. Este estudo veio apenas conrmar
anteriores teorias que alegavam que algumas infec-
es poderiam tornar a criana mais susceptvel ao
desenvolvimento de tumores.
Paralelamente, e porque o cancro representa um dos
desaos do sculo XXI, vrias tm sido as investigaes
levadas a cabo na tentativa de descoberta de uma cura.
Uma equipa franco-italiana de cientistas descobriu uma
nova famlia de molculas que bloqueiam a via de sina-
lizao de Hedgehog, uma cadeia de complexas reac-
es bioqumicas que est por trs de diferentes tipos de
cancro. A partir destas molculas, os investigadores des-
cobriram o MRT 83, um composto que, aparentemente,
consegue bloquear a proliferao de clulas suspeitas de
originar tumores cerebrais.
Por c, e enquanto a cura efectiva no chega, vo-se
criando estruturas de apoio s vtimas de cancros raros.
Em vigor desde Janeiro de 2010, a Lei n. 71/2009 criou
o Regime Especial de Proteco de Crianas e Jovens
com Doena Oncolgica que compreende a proteco
na parentalidade, a comparticipao nas deslocaes
para tratamentos, o apoio especial educativo e o
apoio psicolgico.
Saiba mais em
http://www.portaldasaude.pt/portal/conteudos/a+saude+em+
portugal/noticias/arquivo/2009/8/proteccao+oncologia.htm
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Capa
DOENAS RARAS
Portugal visto lupa
No passado ms de Fevereiro comemorou-se o Dia das Doenas Raras. Assinalamos
a data destacando 29 patologias, tantas quantos os dias deste ms especial,
tendo como referncia a Linha Rara e o tipo de pedido solicitados a esta helpline
Acondroplasia
Forma mais frequente de baixa estatura, despropor-
cionada, de origem gentica, atingindo 1 em cada 15 000
recm-nascidos. A inteligncia e longevidade dos porta-
dores so normais embora as etapas das aquisies mo-
toras (sentar, gatinhar, andar) possam ser mais atrasadas.
O tratamento com Hormona de Crescimento contro-
verso e os seus resultados limitados, pelo que deve ser ava-
liado caso a caso. A cirurgia de alongamento sseo j est
actualmente acessvel no nosso pas, embora seja um pro-
cesso longo e doloroso. A estatura nal varia nos homens
entre os 120 e os 145 cm e nas mulheres entre 115 e 137 cm.
Angelman
Doena gentica detectada, geralmente, entre os dois
e os cinco anos de idade e que apresenta como sinto-
matologia dce cognitivo, descoordenao motora, c-
rebro mais pequeno que o normal (microcefalia), epilep-
sia, perturbaes do sono e doena do movimento. Estas
crianas apresentam alguma particularidades comporta-
mentais e de rosto: so muito alegres, com perodos de
riso despropositados, movimentos das mos tipo bater
de asas e hiperactividade. Apresentam boca larga com
dentes espaados, queixo proeminente com lngua cada,
etc. At ao momento no existe cura para a doena. Os
doentes devem ser inseridos precocemente num progra-
ma de estimulao. Algumas medicaes podem melho-
rar as alteraes comportamentais e/ou as perturbaes
do sono, bem como a epilepsia.
Ataxia de Friedreich
uma das ataxias hereditrias recessivas mais comuns.
Comea na infncia ou na adolescncia, mas cerca de 25%
dos doentes tm formas atpicas de incio tardio. Inicia-se
por desequilbrios e quedas. Surge, depois, incapacidade
de articulao das palavras e descoordenao dos movi-
mentos das mos. Mais tarde, os msculos dos membros
atroam e enfraquecem, a coluna deforma e os ps tor-
nam-se cavos. No h, neste momento, qualquer tratamen-
to ecaz. A prtica de desporto (a natao excelente)
aconselhada durante os primeiros anos da doena e a sio-
terapia deve ser regular (correco dos desvios da coluna,
treino da fala e marcha e cinesiterapia respiratria diria).
Dada a alta frequncia da mutao na populao europeia,
a identicao de um doente com Ataxia de Friedreich de-
veria levar a um alerta geral na famlia no sentido de os
seus elementos fazerem aconselhamento gentico.
R P PGINAS RARAS 13
As crianas so geralmente
a populao mais afectada
por este tipo de patologias
que, em 80% dos casos,
de origem gentica
Saiba
mais em
www.linharara.pt
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08
Capa
Behet
Nas pessoas portadoras desta doena as clulas imu-
nitrias que se encontram por todo o corpo e em parti-
cular debaixo da pele e das mucosas, reagem excessiva-
mente aos estmulos. Trata-se de uma doena que evolui
por surtos, com fases em que as pessoas andam com sin-
tomas (de semanas a meses) alternando com outras de
ausncia de queixas. As manifestaes mais frequentes
so aftas, pequenas borbulhas, caroos vermelhos e do-
lorosos que surgem habitualmente nas pernas, manifes-
taes oculares, dores acentuadas nas articulaes, e-
bites de repetio, lceras, dores de cabea entre outros
problemas. Embora ainda sem cura, esta patologia pode
ser tratada atravs da administrao de anti-inamat-
rios, analgsicos, anticoagulantes, imunomoduladores,
imunossupressores e medicamentos biolgicos.
Bernard-Soulier
Doena hemorrgica hereditria rara caracterizada por
uma reduo moderada no nmero de plaquetas e pela
presena de plaquetas gigantes. Os doentes com Bernard-
-Soulier tm maior tendncia para sofrer de hemorragias
das mucosas. O diagnstico feito habitualmente nos
primeiros anos de vida, na sequncia do aparecimen-
to de equimoses, hemorragias nasais ou gengivais e/ou,
mais tarde, por hemorragias abundantes aps extraces
dentrias, traumatismos, cirurgias ou por menstruaes
abundantes (no caso das senhoras). No h um tratamento
especco para a sndrome de Bernard-Soulier embora se
aconselhe aos doentes com hemorragias frequentes, a m
de evitar a anemia, que faam suplementao com ferro.
Charcot-Marie-Tooth
Neuropatia hereditria caracterizada por uma degene-
rao lenta e progressiva dos msculos dos ps, pernas,
mos e antebraos, acompanhada de perda moderada da
sensibilidade dos membros e dos dedos das mos e dos ps.
A neuropatia motora crnica resulta na deformao dos ps
e dedos em martelo. A idade de incio da doena ocorre,
geralmente, entre a primeira e a terceira dcada de vida.
At ao momento, no existe uma terapia especca
para a Charcot-Marie-Tooth, sendo o tratamento desta
doena sintomtico e focado na sioterapia e interven-
es ortopdicas, para corrigir as deformaes dos ps.
Cornelia de Lange
De expressividade varivel, esta patologia caracte-
rizada por baixo peso nascena, crescimento lento,
baixa estatura e microcefalia (cabea pequena). Existem
tambm apresentaes faciais comuns a muitos dos ca-
sos de Cornlia, nomeadamente os mais graves: sobran-
celhas nas e geralmente unidas (sinfrio), pestanas
longas, nariz curto e arrebitado, lbios nos e inclinados
para baixo, e reuxo gastroesofgico.
Actualmente, a Cornlia no tem cura e o seu diagns-
tico , maioritariamente, clnico. O seguimento destes do-
entes deve ser feito por uma equipa multidisciplinar, num
centro de referncia que inclua Pediatria de Desenvolvi-
mento, Gentica, Neuropediatria, Gastrenterologia Pedi-
trica, Oftalmologia, ORL e Estomatologia, assim como
equipa de estimulao global, terapia da fala e sioterapia.
Ehlers Danlos
Grupo de anomalias herdadas atravs de mutaes
genticas que interferem com a produo de colag-
nio, uma protena brosa que confere resistncia e elasti-
cidade ao tecido conjuntivo pele, tendes, ligamentos,
cartilagem, paredes de rgos e vasos sanguneos. Os
sintomas mais frequentes so hipermobilidade articular,
fragilidade e relaxamento cutneo, hrnias, luxaes,
R P PGINAS RARAS 15
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As doenas raras constituem
uma verdadeira mirade
para os especialistas.
Semanalmente, cinco novas
doenas so identicadas
fraqueza/hipotonia muscular, atraso do desenvolvimento
motor, escoriaes frequentes e de difcil cicatrizao,
anomalias das vlvulas cardacas e ruptura espontnea de
artrias, aneurismas ou rgos ocos.
A doena no tem cura, tratando-se apenas os sintomas
e prevenindo as complicaes. A sioterapia para fortale-
cimento dos msculos igualmente aconselhvel.
Epidermlise Bolhosa
Doena gentica rara, incapacitante, deformativa e
dolorosa, caracterizada por bolhas e leses na pele e
nas membranas mucosas ao mnimo contacto ou frico.
Estas bolhas podem tambm surgir nas reas da pele mais
sujeitas a traumas, como a superfcie extensora dos co-
tovelos, joelhos, tornozelos, mos e ndegas. As bolhas
podem ser hemorrgicas. As leses costumam cicatri-
zar deixando marcas signicativas que podem acarretar
a restrio de mobilidade da pele nos locais afectados.
Tambm comum o surgimento de milia (pequenos pon-
tos brancos) aps a cicatrizao das feridas.
Na maioria dos doentes, o incio da doena costuma
ser lento e a evoluo arrastada.
Esclerose Lateral
Amiotrfca
Doena que causa uma perda progressiva dos movi-
mentos e da fala devido morte dos neurnios motores. O
envolvimento predominante o da musculatura dos mem-
bros (membros superiores mais que os inferiores), seguin-
do-se comprometimento bulbar (responsvel por conduzir
Saiba
mais em
www.linharara.pt
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15
Capa
incontinncia do esfncter vesical) e intestinal (incontinn-
cia do esfncter anal, caracterizado por emisso constante
de fezes).
Espondilite Anquilosante
Doena reumtica inamatria crnica, com uma pre-
valncia, na populao europeia, de cerca de 1 por cento
e que afecta principalmente as articulaes da coluna.
Evolui ao longo do tempo, com dor e rigidez na parte in-
ferior do tronco que tende a ser mais intensa de manh ou
a seguir a um perodo de repouso. A doena pode atingir
a parte inferior ou superior do tronco e enfraquecimento
dos msculos das regies dorsal e lombar. Poder ainda
atingir as ancas, joelhos e ombros e ocasionar dores no
peito, resultantes da inamao das articulaes da caixa
torcica. A complicao mais frequente a inamao
ocular e a idade habitual dos primeiros sintomas entre a
segunda e terceira dcada de vida.
Fenilcetonria
Doena hereditria do metabolismo proteico envol-
vendo uma alterao gentica que leva ao dce de uma
enzima heptica (Hidroxilase da Fenilalanina) fundamen-
tal para o metabolismo da Fenilalanina, um Aminocido
Essencial. Este defeito enzimtico leva a uma elevao da
concentrao da Phe plasmtica que d origem a intoxi-
cao por acumulao de metabolitos alternativos. Esta
acumulao provoca vrios danos irreversveis a nvel do
crebro, levando ao atraso mental e de desenvolvimento
mais ou menos grave.
Fibrose Qustica
A Fibrose Qustica tambm chamada de FQ ou CF
(iniciais da doena em ingls) ou Mucoviscidose (nome
os impulsos nervosos), geralmente de carcter assimtrico.
Muitas vezes, precedendo ou seguindo-se instalao dos
sintomas, os pacientes queixam-se de cibras.
Fraqueza, atroa e contraco involuntria, localizada
e descoordenada dos msculos dos membros so sinais
clnicos mais proeminentes. Mais tarde, so afectadas as
funes vocais e respiratrias.
Esclerose Tuberosa
Doena gentica que perturba a normal diferencia-
o, proliferao e migrao das clulas, numa fase
precoce do desenvolvimento, resultando na formao de
uma variedade de tumores benignos que podem ter reper-
cusses importantes no desenvolvimento da criana. Sin-
tomas neurolgicos, como epilepsia e perturbao no de-
senvolvimento psicomotor fazem parte do quadro clnico
da doena. No entanto, os sintomas e sequelas provocados
pela Esclerose Tuberosa so muito variveis e dependem
da ocorrncia, nmero e localizao das leses tumorais
que possam existir em, praticamente, qualquer rgo mas,
sobretudo, no corao, pele, rins, pulmes e retina.
Spina Bfda
Malformao congnita, que ocorre no primeiro ms de
gestao e que se caracteriza pelo encerramento incomple-
to do tubo neural (estrutura embrionria que d origem ao
crebro e medula espinal) e dos arcos vertebrais poste-
riores. Esta malformao pode apresentar diferentes graus
de comprometimento neurolgico, dependendo da locali-
zao e extenso da leso. Em Portugal, estima-se que nas-
am, em mdia, 9,35 crianas com a malformao em cada
10 000 nascimentos. Esta leso poder originar paralisia
e analgesia dos membros inferiores, escoliose, luxao
bilateral da anca, ps calcneo/valgus/equinos/varus ou
outras formas associadas), urolgico (bexiga neurognica,
R P PGINAS RARAS 17
17
16
As alteraes fsicas esto presentes
em muitas destas patologias levando,
frequentemente, discriminao
dado em Frana) a doena gentica e hereditria, mais
frequente na raa caucasiana, com uma incidncia na po-
pulao de origem europeia de 1 em cada 2000 4000 nas-
cimentos por ano. Em Portugal, calcula-se que nasam por
ano cerca de 30 40 crianas com FQ. uma doena que
surge com o mau funcionamento das glndulas excrinas
do organismo (as de secreo externa). a nvel dos pul-
mes e do intestino que a doena se manifesta com mais
frequncia, interferindo com a respirao e a digesto dos
alimentos. As glndulas sudorperas tambm so afectadas
produzindo um suor mais salgado.
Gaucher
Doena que resulta da mutao do gene que contm
Glicocerebrosidase, uma enzima que processa o glicoce-
rebrosdeo, um tipo de gordura. Os doentes de Gaucher,
como tm uma enzima deciente no fazem o proces-
samento desta gordura acabando por se acumular, pro-
gressivamente, nas clulas (macrfagos). Estas clulas
espalham-se, principalmente, no fgado e bao, podendo
ainda ser encontradas na medula ssea, o que provoca o
enfraquecimento dos ossos. Os principais sintomas da
doena so palidez, cansao, fraqueza devido anemia,
sangramento (principalmente de nariz) por diminuio
do nmero de plaquetas,manchas roxas (equimoses e he-
matomas), dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes
quebram os ossos com muita facilidade, at mesmo com
uma leve pancada), dor e distenso abdominal por au-
mento do bao e do fgado (hepatoesplenomegalia).
Huntington
Doena autossmica dominante cujo defeito gentico
est localizado no brao curto do cromossoma 4. Os
sintomas comeam, frequentemente, de modo insidioso,
entre os 30-50 anos de idade e so caracterizados por
Saiba
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18 R P PGINAS RARAS
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20
21
Capa
coreia progressiva, distonia, alteraes dos movimentos
oculares, alteraes da personalidade e demncia pro-
gressiva. O curso lentamente progressivo, conduzindo
inexoravelmente incapacidade extrema, em cerca de 15
anos. Alm dos movimentos involuntrios, a avaliao
neurolgica pode revelar uma hipotonia muscular gene-
ralizada, com diminuio da resistncia aos movimentos
passivos dos membros.
Kawasaki
, actualmente, a primeira causa de doena cardaca
adquirida nas crianas dos pases desenvolvidos. Em-
bora a sua etiologia seja desconhecida o facto de apa-
rentemente ocorrer por surtos epidmicos, com sinais
de inamao aguda, sugerem uma origem infecciosa.
Cerca de 80% das crianas afectadas tm menos de 5
anos de idade. Em Portugal, a incidncia anual de 3 5
casos/100 000 crianas com idade inferior a cinco anos.
As manifestaes predominantes so uma baixa estatura
ps-natal (83%) e decincia cognitiva, ligeira a mode-
rada (92%). As anomalias mais frequentes so as renais
(em 40 a 50%), as cardiopatias congnitas (em 30 a 58%
dos casos) e a fenda palatina (40%). H ainda alteraes
dentrias com frequncia (em mais de 60% dos casos).
Machado Joseph
Doena neurodegenerativa, com incio na idade adul-
ta, que provoca perda progressiva das capacidades, so-
bretudo no que respeita coordenao motora. Resulta
de uma mutao do gene que codica uma protena, a
ataxina-3. Os principais sintomas so a descoordenao
da marcha, o desequilbrio, diculdades a nvel da deglu-
tio, diculdades a nvel da fala, viso dupla e enevo-
ada, olhos protuberantes, rigidez dos membros e atroa
muscular. No possvel evitar que a doena se manifes-
te, no entanto, possvel, a partir dos 18 anos, aceder ao
teste preditivo. Este teste permite que o indivduo saiba se
, ou no, portador da doena. A partir da, -lhe possvel
decidir se quer ou no ter lhos, bem como reestruturar,
se necessrio, outros projectos de vida.
Osteognese Imperfeita
As Osteogneses Imperfeitas so um grupo de doenas
hereditrias, responsveis por graus variados de fra-
gilidade ssea. Um traumatismo minor suciente para
causar fracturas e deformaes sseas. A incidncia/pre-
valncia precisa destas doenas no conhecida actual-
mente. O diagnstico frequentemente feito na infncia;
alguns casos, no entanto, permanecem por diagnosticar at
idade adulta. Um seguimento multidisciplinar ao longo
de toda a vida imperativo. A terapia com Pamidronato,
na infncia, o tratamento mais extensamente estudado,
tendo-se provado benco. A preveno das decincias
de vitamina D e clcio so essenciais ao longo da vida.
Esto disponveis vrias tcnicas ortopdicas e cirrgicas
para reduzir as fracturas e corrigir as deformaes. A dor
comum e deve ser tambm alvo de seguimento.
Paraparesias
Espsticas Hereditrias
Grupo gentico e clinicamente heterogneo de patolo-
gias neurodegenerativas, caracterizadas por espacidade
(espasmos) progressiva e por reexos muito activos ou
excessivamente reactivos dos membros inferiores. Esti-
ma-se que a doena afecte 1 em cada 20 000 indivduos
na populao geral Europeia, com variaes em popu-
laes especcas. A PEH poder ser herdada de forma
autossmica dominante recessiva, ou de forma recessiva
ligada ao cromossoma x, sendo que existem diversas for-
mas mltiplas e dominantes. A maioria das famlias (70-
80%) apresentam uma hereditariedade autossmica do-
R P PGINAS RARAS 19
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24
Um exame pr-natal cuidado e objectivo poder
contribuir para um diagnstico precoce da doena rara
minante, enquanto os restantes casos seguem um modelo
recessivo de transmisso. O tratamento sintomtico
incidindo sobre medicao miorrelaxante (relaxamento
dos msculos) e reabilitao funcional.
Prader-Willi
De origem gentica (ausncia de alguns genes no cro-
mossoma 15) e com uma incidncia de 1 para 15 000
nados vivos esta sndroma ocorre em ambos os sexos e
em todos os grupos raciais tendo caractersticas mais ou
menos comuns nos seus portadores: movimentos fetais di-
minudos, hipotonia durante o perodo neo-natal, mos e
ps pequenos, baixa estatura, testculos recolhidos, atraso
mental e obesidade, grave, que se estabelece na primei-
ra infncia devido a hiperfagia (ingesto de comida em
excesso). Os afectados apresentam um marcante quadro
obsessivo-compulsivo em relao comida. Alguns inves-
tigadores crem que a patologia poder ser originada por
uma disfuno no hipotlamo.
Rett
Patologia grave e global do desenvolvimento que atinge
o sistema nervoso central. Aps o primeiro ano de vida,
verica-se a desacelerao do crescimento do permetro
ceflico. As meninas nascem sem qualquer sinal aparente
de anormalidade e parecem desenvolver-se normalmente
entre os 6 e os 18 meses de vida altura em que se comea
a vericar um dos principais sinais clnicos da doena - as
estereotipias das mos.
A partir desta idade, estagnam a sua evoluo e come-
am a apresentar sinais de regresso fsica e neurolgica.
Comeam a perder a capacidade de usar as mos, tm
problemas de equilbrio, deixam de falar, podem perder a
marcha e demonstram srios problemas de relacionamento
com os outros, evitando, por exemplo, o contacto visual.
Sarcoidose
Afecta qualquer sistema de rgos e apresenta uma
grande variedade de sinais e sintomas. A Sarcoidose
Saiba
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20 R P PGINAS RARAS
25
26
27
Capa
afecta principalmente jovens e adultos de meia-idade. A
causa permanece um enigma. Muitos especialistas acre-
ditam que a Sarcoidose pode ser precipitada por vrios
agentes. Muitos doentes so assintomticos sendo diag-
nosticados por achados ocasionais na radiograa do trax
(20 a 40%). Naqueles que existem sintomas, os mais co-
muns so tosse e dor torcica. Existe ainda acometimento
da pele, dos olhos, dos gnglios linfticos perifricos ou
do fgado em 10 a 25% dos doentes. O diagnstico faz-se
atravs da apresentao clnica e curso da doena, por
excluso de outras doenas granulomatosas e, na maioria
dos casos, por conrmao histolgica atravs de biopsia
dos granulomas. O diagnstico diferencial extenso e
deve incluir infeco e neoplasia. Os corticosterides so
a teraputica de primeira linha.
Sjgren
Doena crnica auto-imune, em que o sistema que
normalmente protege o nosso organismo de doenas
e infeces ca desregulado e ataca tecidos saudveis
do prprio corpo. A doena surge sobretudo entre os 40
e 50 anos, sendo comum em idades mais avanadas. O
alvo principal so as clulas epiteliais das glndulas ex-
crinas atingindo, em especial, as glndulas lacrimais e
salivares, originando sintomas que caracterizam a doen-
a: olhos secos e boca seca. A secura de outros tecidos
como a pele, mucosa nasal e vaginal so tambm mui-
to frequentes. A sndroma pode ainda causar problemas
noutras partes do organismo como articulaes, mscu-
los, pulmes, rins, tiride, fgado, pncreas, estmago,
nervos e crebro, provocando sinais e sintomas diversos
consoante os rgos envolvidos. A febre, perturbaes do
sono e fadiga so sintomas frequentes. Embora no haja
cura para a doena, h tratamentos que aliviam os sinto-
mas e previnem as complicaes decorrentes da secura
das mucosas.
Tetralogia de Fallot
Combinao de anomalias cardacas que abarcam um
defeito importante numa das membranas ventriculares (ta-
bique), um nascimento anormal da aorta que permite que o
sangue desprovido de oxignio ua directamente desde o
ventrculo direito at ela, uma reduo do orifcio de sada
do lado direito do corao e um aumento da grossura da
parede do ventrculo direito. Os bebs com esta patologia
apresentam, geralmente, um sopro cardaco que se ouve
no momento do nascimento ou pouco tempo depois. Tm
uma cor azulada (cianose) porque o sangue que circula
pelo corpo no est sucientemente oxigenado. Alguns
bebs mantm-se estveis com um grau leve de cianose,
motivo pelo qual possvel remediar os seus defeitos nos
anos seguintes. Outros apresentam sintomas mais graves
que interferem no seu normal crescimento e desenvolvi-
mento. Estas crianas podem sofrer agravamentos sbitos,
nos quais a cianose piora de repente em resposta a certas
actividades, como chorar ou fazer fora para evacuar. O
beb ganha uma tonalidade muito azulada, sufoca e pode
perder a conscincia. Estas crianas necessitam de ser ope-
radas para corrigir o problema. A correco cirrgica do
problema consiste em reparar o defeito do septo ventricu-
lar abrindo a estreita passagem do ventrculo direito e a
estreita vlvula pulmonar, assim como o encerramento de
qualquer ligao articial entre a aorta e a artria pulmonar.
Turner
Anomalia cromossmica associada deleco parcial
ou completa do cromossoma X, sendo estimada uma in-
cidncia de 1 caso em cada 5000 nados-vivos.
comum nestas crianas uma baixa estatura, infanti-
lismo sexual, anomalias sseas, linfoedema, surdez, com-
prometimento gastrointestinal, cardiovascular e da tiride.
As medidas de interveno incluem terapia com hor-
mona de crescimento e acompanhamento multidisciplinar.
R P PGINAS RARAS 21
28 29
Williams
Doena congnita caracterizada por feies faciais tpi-
cas, anomalias cardacas congnitas, atraso no crescimento
e desenvolvimento, bem como um quadro do fentipo com-
portamental muito tpico. A incidncia da doena cerca de
1/20 000 recm-nascidos. A descoberta de que uma micro-
deleo de novo no brao longo do (7q11.2) cromossoma
7, que o defeito gentico, mais comum, responsvel por
90% dos casos desta patologia, e a existncia de mtodos
simples de teste gentico, reduziram a idade mdia de diag-
nstico nos ltimos anos. As caractersticas faciais so mui-
tas vezes descritas como sendo idnticas s de um duende
So tambm, habitualmente, execessivamente faladoras. As
diculdades de alimentao so comuns nos primeiros anos
de vida, enquanto a obesidade mais frequente na primeira
dcada. A puberdade precoce caracterstica em cerca de
20% dos doentes, especialmente, do sexo feminino.
Uma doena considera-se rara quando afecta 1 pessoa em cada 2000
variando, em prevalncia, por motivos raciais e, at, demogrcos
Gilles de la Tourette
Distrbio neuropsiquitrico caracterizado por ml-
tiplos tiques motores e fnicos, que utuam de intensi-
dade, com um padro caracterstico de exacerbaes e
remisses ao longo do tempo. Esta patologia tem um
grande impacto na vida social e familiar dos doentes e
est associada hiperactividade, dce de ateno e dis-
trbio obsessivo-compulsivo.
A sua prevalncia varia entre 0,5 e 3,8%, dependendo
dos estudos, sendo mais frequente no sexo masculino.
Apesar de alguns avanos cientcos sobre a siopato-
logia, imagem funcional, gentica e teraputica, a abor-
dagem da sndrome constitu, ainda hoje, um desao cl-
nico. O melhor prognstico parece estar associado com
o reconhecimento precoce e a abordagem teraputico-
-comportamental direccionada s reas mais disruptivas
para a criana.
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22 R P PGINAS RARAS
Drepanocitose
A
p
um estudo de Hbs (HPLC), ou por
electroforese Hbs, onde se detecta
Hb S e Hb F e Hb A2 em pequenas
quantidades. O teste de solubilidade
conrma o diagnstico.
A maioria dos doentes com
Drepanocitose tem homozigotia
para a Hb S (SS), mas tambm
podem ser SC, SD, SO-Arab ou
S/-talassemia. Os portadores de
Hb S (AS) no tm a doena e
tm parmetros hematolgicos
normais. Um casal em que ambos
os elementos so AS, ou um AS
e o outro tem outra variante de Hb
ou -Tal, tem, em cada gestao,
25% de probabilidade de ter um
lho com Drepanocitose. A este
casal deve ser oferecido o aconse-
lhamento gentico e, se indicado,
o diagnstico pr-natal. Quando
detectada uma HbSd deve ser feita
a identicao de outros portadores
na famlia, em idade de ter lhos.
O cnjuge deve fazer um hemo-
grama e um estudo de
Hbs. Devido s mltiplas
complicaes, os doentes
com Drepanocitose devem
ser tratados em centros
especializados, com equipas
multidisciplinares.
O diagnstico precoce impor-
tante para iniciar a preveno das
infeces, que deve ser feita at aos
5 anos de idade. O calendrio va-
cinal deve incluir a vacina anti-
-hemlos, anti-pneumoco-
cos, anti-meningococos e
anti-hepatite A e B.
Singularidades
A
Drepanocitose (anemia de
clulas falciformes) uma
anemia hemoltica hereditria
que cursa com vaso-ocluso dos
capilares, provocando leses
isqumicas acompanhadas de dores
muito violentas. As manifestaes
so predominantemente a nvel
sseo, pulmonar, renal, esplnico,
sistema nervoso central e genital
(priapismo) e traduzem leses
multiorgnicas.
O diagnstico , em geral, no
1 ano de vida, num lactente que
chora, est irritado, tem edema
dos ps e das mos e uma anemia
hemoltica com clulas falciformes
(drepancitos) no esfregao de
sangue perifrico. A severidade
clnica heterognea, dependendo
de factores genticos e socio-
econmicos. A Hemoglobina (Hb)
S frequente nos Africanos, mas
tambm existe nos Portugueses
caucasianos.
A Drepanocitose devida
presena de uma Hb anormal Hb
S, que polimeriza, quando h baixa
tenso de O2, deforma os eritrcitos
que cam rgidos, lesam o endotlio
vascular e provocam obstruo dos
capilares. O diagnstico feito por
O diagnstico , em geral, no 1 ano de vida,
num lactente que chora, est irritado,
tem edema dos ps e das mos e uma
anemia hemoltica com clulas falciformes
(drepancitos) no esfregao de sangue perifrico
A tendncia para
situaes infecciosas
um dos quadros
sintomticos da
doena pelo que o
diagnstico precoce
fundamental
R P PGINAS RARAS 23
Os principais factores
desencadeantes dos fenmenos
de vaso-ocluso so as infeces,
a febre, a desidratao e as
mudanas bruscas de temperatura.
Os doentes devem ser bem
informados para evitar estas
situaes. Nos episdios
dolorosos deve ser instituda, de
imediato, uma analgesia ecaz
e administrados lquidos em
abundncia. As infeces devem
ser prontamente tratadas, tendo
em ateno que estes doentes
desenvolvem hipoesplenismo por
brose do bao. A transfuso de
eritrcitos tem indicaes muito
estritas e, na maioria delas, devem
ser feitas transfuses permuta.
Todos os doentes devem tomar
cido flico. O tratamento com
Hidroxiureia reduz o nmero e a
gravidade dos fenmenos vaso-oclu-
sivos. Os casos mais graves podem
beneciar de transplante de proge-
nitores hematopoiticos.
Saiba mais em
www.scinfo.org
www.enerca.org
www.orphanet.pt
www.chc-hematologia.
org
por Maria Letcia de Sousa Ribeiro, hematologista
in Doenas Raras de A a Z, Volume I
24 R P PGINAS RARAS
Psicologia
O DRAMA DE UM DIAGNSTICO
Frases re(feitas)
O seu beb tem uma doena rara. A notcia cai, inevitavelmente, como uma bomba
que rebenta com a alegria fugaz de ter um lho com sade, perfeito...
Lidar com a situao de forma coerente e racional parece ser quase impossvel...
Q
sempre com a inteno de confortar, atribuem
aos pais supostas emoes fazendo armaes
como deves estar a sentir-te assim, deves
estar a pensar muito em, exercendo uma
presso social para que ajam e sofram de de-
terminada maneira, o que pode causar tanta ou
mais angstia que aquela que j trazem, ge-
rando tantas vezes sentimentos de culpa se
calhar devia sentir-me desta maneira ou eu
devia estar a reagir assim!.
O acompanhamento psicolgico, desde
o momento do diagnstico, assume um
papel determinante na qualidade de vida
da famlia e das relaes entre os seus
membros, ajudando a criana e a famlia a lidar com
os aspectos emocionais, secundrios doena fsica.
A criana pode ter uma melhor ou pior percepo das
complicaes e desenlace da sua doena, consoante a
idade e nvel de entendimento da realidade. Algumas
crianas, quando doentes, tm medo da morte. Para mui-
tas, e sempre que possvel, importante falar sobre estes
medos, sobre a percepo que tm da morte e sobre o
que possam estar a fantasiar sobre ela. Noutros casos, a
criana no tem conhecimento do seu prognstico mas
responde aos comportamentos estranhos dos seus pais,
pelo que a interveno psicolgica no se esgota no do-
ente em si mesmo, mas alarga-se famlia ou outras pes-
Q
uando encontramos algum que vai ser
me ou pai em breve, a questo que se
impe : menino ou menina? com a res-
posta quase chavo o importante que venha
perfeitinho e com sade!. Um comentrio
que , anal, um projecto de vida que se reveste
de imagens, sonhos, expectativas, da idealiza-
o de uma pessoa que ainda no se conhece
o rosto. Meses depois, o beb idealizado torna-
-se real! Conhecemos-lhe o rosto Materializa-se numa
verdade, mais ou menos coerente com a imagem pr-ide-
alizada por quem os esperou to ansiosamente. Neste (re)
encontro voltamos a apresentar-nos, o nome previamente
escolhido ganha corpo, ou ento escolhe-se ali, cara a
cara com o nosso futuro e a suposta garantia de imorta-
lidade. Mas, numa fraco de segundos, tudo muda. Este
beb anal no se tornar adulto, no ser doutor. Estes
pais no vo ser avs. O prognstico de uma mortalida-
de precoce chega como intruso numa casa onde no foi
convidado. Toda a idealizao feita em torno deste beb
substituda por uma nova realidade. Todas as crenas,
projectos, certezas, construdas at esse momento, tero
de ser reformuladas, reajustadas a uma nova situao
uma curta e tantas vezes dolorosa esperana de vida, que
exige o reajuste de toda a dinmica familiar.
Surgem de novo as frases feitas, agora refeitas numa
realidade cruel... Amigos, familiares e todos em redor,
Mafalda da Costa
Psicloga
R P PGINAS RARAS 25
soas que tenham um signicado especial para a criana
e cujo estado emocional poder actuar na forma como a
criana lida com as suas prprias angstias.
Em Psicologia, muitos tm sido os autores que se tm
debruado sobre as emoes associadas a estados de do-
ena crnica e terminal, catstrofes e outros eventos signi-
cativos e traumticos, apresentando inclusive modelos e
fases desse processo. Um dos mais conhecidos classica o
processo de elaborao da perda em cinco fases: negao,
raiva, negociao, depresso e aceitao. frequente
a experincia de sentimentos de negao,
evitamento, isolamento, culpa, stresse,
medo (do sentimento de perda, de assistir ao sofrimen-
to da criana, de no ser capaz de lidar com a situao,
de no lhe conseguir dar um bom cuidado, por exemplo),
sintomatologia depressiva como perda de energia, dicul-
dades de concentrao, alteraes nos padres de sono e de
apetite, inconstncia emocional, entre outros. No entanto,
nem todas as pessoas reagem da mesma forma, pelo que
no se deve cair no erro de assumir que esta pessoa est a
experienciar esta ou aquela emoo, simplesmente porque
frequente ou vem nos livros. importante que as famlias
se permitam estar tristes, explorem e se confrontem com
as suas angstias e medos, com a liberdade de sentir e de
se exprimir, sem constrangimentos, sem a intromisso de
barreiras erigidas pela vergonha ou preconceitos.
A interveno do psiclogo ajudar o doente a lidar com
as mudanas associadas doena fsica e aos seus cons-
trangimentos e dever apoiar as famlias, incentivando vn-
culos, potenciando a comunicao e o seu envolvimento,
trabalhando na atribuio de novos signicados e no rea-
justamento e reelaborao das expectativas, refazendo as
frases, por forma a preparar a famlia para a desfruta do
tempo precioso que tm juntos.
O prognstico de mortalidade precoce
sentido como uma interrupo
dos projectos de vida da famlia
26 R P PGINAS RARAS
Segundo uma investigao
publicada na revista Neurology, a
presena de altos nveis da
protena VILIP-1 no lquido
cefalorraquidiano parece estar
directamente relacionada com uma
deteriorao mais rpida da capaci-
dade mental. Conforme explica Ra-
wan Tarawneh, professora-adjunta
de neurologia na Universidade da
Jordnia e autora do estudo,
o VILIP-1 parece ser um indicador
do dano nas clulas cerebrais cau-
sado pelo mal de Alzheimer e pode
ser til para prever a progresso da
doena, salienta.
Os cientistas acreditam
que a VILIP-1 age como um
sensor de clcio nas clulas
cerebrais. Esta protena liber-
tada no lquido cefalorraquidiano
quando as clulas do crebro so
danicadas e, segundo os pesqui-
sadores, revelaria a extenso dos
danos causados pelo Alzheimer.
Soa Duarte, mdica do
hospital D. Estefnia, recebeu
recentemente do International
Research Promotion Council o
prmio Eminent Scientist of the
Year 2012, na rea de Cincia
e Medicina, pelo seu trabalho
em Neuropediatria. Dominant
and recessive RYR1 mutations
in adults with core lesions and
mild muscle symptom foi o
trabalho distinguido em
que se procurava explicar
o desenvolvimento normal
do crebro e a forma como
algumas doenas interferem
com esse desenvolvimento.
Segundo a investigadora,
os resultados deste trabalho
podero contribuir para melhorar
o diagnstico das doenas
relacionadas com perturbaes da
neurotransmisso.
A investigadora portuguesa
Renata Gomes recebeu
o prmio de prata, na categoria
de Biologia, atribudo
pelo Parlamento britnico
aos melhores projectos
de investigao realizados
em Inglaterra. Segundo
a especialista, o seu trabalho
consistiu na criao
de uma nanopartcula
que trabalha
na regenerao de tecidos
e rgos, neste caso
o corao, aps doena
ou acidente.
O prmio SET for Britain
organizado pelo Parlamento
e pretende dar a conhecer
aos deputados o que de
melhor se faz nas reas de
Biologia, Engenharia e Fsica.
Conanciado pela Universidade
de Coimbra, o trabalho
de Renata Gomes foi distinguido
entre 60 nalistas por um jri
de especialistas.
Flash
R P PGINAS RARAS 27
O pptido P144 obteve resultados
satisfatrios no ensaio clnico
para o tratamento de brose
cutnea associada Esclerodermia.
Segundo os investigadores,
esta biomolcula
um efcaz inibidor da
citoquinaTGF-, que regula
a proliferao celular e
responsvel pela capacidade
de estimulao da produo de
matriz extracelular, principalmente
colagnio. Os investigadores
da Universidade de Navarra j
anteriormente tinham revelado
que o pptido P144 tinha mostrado
excelentes resultados, em modelos
pr-clnicos, como um composto
antibrtico, pelo que sugeriram
que esta molcula poderia vir a
desempenhar um papel adequado
ao desenvolvimento de terapias
ecazes no tratamento de diversas
doenas relacionadas com
processos brognicos, tal como a
Esclerodermia.
Realizou-se, no passado ms de
Fevereiro, o I Simpsio sobre
Genodermatoses. Organizado
em conjunto pela Associao
Portuguesa de Epidermlise
Bolhosa e pela Associao
Portuguesa de Portadores de
Ictiose, este encontro teve lugar no
Auditrio Municipal de Matosinhos
e contou com a presena de
alguns dos maiores especialistas
portugueses sobre a matria.
Conceitos fundamentais
sobre Epidermlise Bolhosa
e Ictiose, a importncia
dos registos nacionais,
genodermatoses nos cuidados
intensivos neonatais, cuidados da
pele, implicaes nutricionais,
afeces oftalmolgicas e
sioterapia foram alguns dos temas
explorados.
O Infarmed lanou,
recentemente, a Plataforma
Nacional de Ensaios Clnicos
(PNEC), com vista a aumentar o
nmero destes testes em Portugal,
nomeadamente no que se refere a
ensaios com doentes portadores
de patologias raras. Recorde-se
que, actualmente, esto
a decorrer 330 ensaios,
sendo as principais reas
envolvidas a oncologia,
doenas infecciosas
e doenas do sistema
nervoso. Emlia Monteiro,
professora da Faculdade de
Cincias Mdicas da Universidade
Nova de Lisboa, adiantou que 93
por cento dos ensaios realizados
em Portugal so apoiados pela
indstria farmacutica.
O Centro hospitalar da
Universidade de Coimbra, o de
Lisboa Norte e o do Porto so as
unidades hospitalares que mais
contribuem para a realizao de
ensaios clnicos em Portugal.
28 R P PGINAS RARAS
Fotorreportagem
Ecos de
esperana
VIDAS RARAS
Dar voz e alento aos portadores
de doenas raras, num discurso
contundente, tantas vezes amargo,
carregado de emoes e f.
Foi esta a gnese desta obra,
da chancela da Rarssimas,
que, de forma absolutamente
gratuita, poder ser partilhada
pelos doentes destes pas,
espelhando as suas realidades,
tantas vezes esquecidas...
Fotos de Carlos Sargedas
Os protagonistas de Vidas Raras marcaram
presena no lanamento partilhando,
de forma emotiva, as suas experincias
Paula Simes,
autora dos textos
e Leonel Pinto,
responsvel
pelo design
R P PGINAS RARAS 29
Isabel Mota, Administradora da Fundao Calouste Gulbenkian, Antnio Gama da Silva, ento Director Geral
da Octapharma Portugal e Francisco George, Director Geral da Sade, parceiros da Rarssimas
Antnio Vaz Carneiro, Presidente do Conselho Cientco da Rarssimas e Jos Manuel Silva, Bastonrio
da Ordem dos Mdicos participaram activamente na tertlia que sucedeu apresentao do livro Vidas Raras
Rodrigo Moita
de Deus e Conceio
Queiroz conduziram
a apresentao
do evento
Paula Brito e Costa,
Presidente da Rarssimas,
no discurso de abertura
30 R P PGINAS RARAS
Alexion Pharma International, SARL; Ana Cristina Brilhante Gonalves Pereira Flores; AVVAROEI-
RA Componentes e Sistemas Elctricos; BCP Colaboradores; Banco Finantia, S.A.; Banco Popular
Portugal, S.A.; Biomarin Europa Limited; CGD Caixa Geral de Depsitos; Companhia Portuguesa
de Hipermercados; CTT Correios de Portugal, S.A.; ElogioVerde Construo Manuteno Jardins,
Lda.; Endemol Portugal, Lda.; Fundao Inatel; Imorey, Empreendimentos Imobilirios e Tursticos,
Lda.; Instituto de Medicina Molecular; Isabel Cristina O. Santos Castro; Joo Lus Caseiro Rodrigues;
Joaquim Alberto Magalhes Teixeira; Joaquina Maria Magalhes Teixeira; Junta de Freguesia de Bar-
ca; Linea Mdica Dispositivos Mdico-Cirrgicos, S.A.; Lisgarante Sociedade de Garantia Mtua,
S.A.; Maria Almeida Conceio Marta; Maria da Conceio Magalhes Teixeira; Maria Jlia Alves
de Moura Ferreira; Marta Raquel Pereira S.Teixeira; Master NaturaGesto de Espaos Verdes, Lda.;
Merck Sharp & Dohme, Lda.; MERCK, S.A.; PM7 Project Management, Lda; PRIPT Business
Software Solutions, Lda.; Sentidos Rurais, Lda.; Soja de Portugal, SGPS, S.A.; Sorriso Solidrio; Te-
resa Luclia Rangel de Oliveira Soares; Tintas Dyrup S.A.; Vila Gal Sociedade de Empreendimentos
Tursticos S.A.; Virgnia Silva Ribeiro; Vozes do Presente, S.A.
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Raras, com vista a criar empatia com o pblico alvo
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A palavra aos doentes
Reconhecimentos
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