Universidade Tcnica de Lisboa

INSTITUTO SUPERIOR DE AGRONOMIA

GENTICA DE POPULAES





Antero Martins e J. Neves Martins

2009








NDICE

Introduo............................................................................................................................................................................. 2
Equilbrio de Hardy-Weinberg ............................................................................................................................................. 2
Factores de evoluo............................................................................................................................................................. 8
Migrao........................................................................................................................................................................... 8
Mutao ............................................................................................................................................................................ 9
Seleco.......................................................................................................................................................................... 12
Dominncia completa e seleco contra A
2
A
2
......................................................................................................... 13
Codominncia e seleco contra A
1
A
2
e A
2
A
2
......................................................................................................... 16
Sobredominncia, seleco a favor dos heterozigticos......................................................................................... 16
Sobredominncia, seleco contra os heterozigticos............................................................................................ 17
Equilbrio entre mutao e seleco................................................................................................................................ 18
Dominncia completa e seleco contra A
2
A
2
, mais mutao reversvel .............................................................. 18
Deriva Gentica .............................................................................................................................................................. 19
Fixao e aproximao homozigose...................................................................................................................... 25
Endogamia .......................................................................................................................................................................... 33
Tamanho efectivo da populao ..................................................................................................................................... 42
Consanguinidade e genealogias ...................................................................................................................................... 44

2
GENTICA DE POPULAES

Introduo

A gentica nasceu e desenvolveu-se atravs de estudos de hereditariedade em indivduos e
linhas puras e respectivas descendncias, geraes F
1
, F
2
e seguintes, cruzamentos retrgados, etc..
Foi inicialmente uma gentica predominantemente de caractersticas qualitativas em famlias de
autofecundao e a estas situaes ficou preferencialmente associada a expresso "gentica
mendeliana". Mais tarde foram introduzidas generalizaes que tornaram aplicveis os principios
mendelianos a um mais vasto elenco de situaes, como a transmisso dos genes em populaes de
fecundao cruzada, os efeitos da seleco na modificao das frequncias gnicas, consequncias da
endogamia etc., e este novo domnio ficou conhecido como "gentica de populaes".
O termo "populao" pode significar qualquer conjunto de indivduos, porm, dentro da
expresso atrs, aplica-se a grupos de indivduos que se reproduzem por cruzamento entre si, isto ,
por fecundao cruzada. Por uma curiosa troca de palavras e significados essas populaes tambm
so chamadas mendelianas (quando no so objecto da gentica mendeliana).

Equilbrio de Hardy-Weinberg

Em regime de autofecundao verifica-se que cruzando duas plantas homozigticas diferindo
em um gene (cruzamento monohbrido) se tem o seguinte resultado:

P
AA x aa
F
1
Aa
F
2
1AA : 2Aa : 1aa
F
3
3AA : 2Aa : 3aa
.................................

As famlias tendem rapidamente para a homozigocidade com o avano das geraes, segundo
a expresso:
% homozigticos = %, 100 x
1 g
2
1
1
|
|

\
|

em que g representa a ordem da gerao.
Fazendo idntico cruzamento com duas plantas de fecundao cruzada, o resultado ser
semelhante at F
2
, como fcil verificar, mas as estruturas das geraes F
3
e seguintes sero
diferentes das suas correspondentes em regime de autofecundao. Para estabelecermos a
descendncia da populao de fecundao cruzada AA:Aa:aa (F
2
) podemos seguir o raciocnio
que consiste em considerar todos os tipos de cruzamento possveis entre os diferentes gentipos da
populao, e as respectivas frequncias relativas, obter as descendncias de cada um deles, ponder-
las em relao sua frequncia e somar os resultados
3




AA : Aa : aa



Cruzamento Frequncia Descendncia Desc. ponderada
1
2
3
4
5
6
1/16
4/16
1/16
2x2/16
2x2/16
2x1/16
AA
AA 2Aa aa
aa
AA Aa
Aa aa
Aa
AA
AA 2Aa aa
aa
2AA 2Aa
2Aa 2aa
2Aa
4AA 8Aa 4aa

Conclui-se, portanto, que as propores genotpicas da F
3
so iguais s da F
2
e, como fcil
de ver, o mesmo aconteceria com as geraes F
4
e seguintes.
A mesma concluso, mas em termos mais gerais, pode ser obtida se se considerar partida
uma populao contendo os trs gentipos atrs referidos (AA, Aa, aa) mas em propores diferentes
das duma F
2
e de modo que a sua produo gamtica seja pA:qa. Ento, a sua descendncia ser



pA qa
pA p
2
AA pqAa
qa pqAa q
2
aa

ou p
2
AA : 2pqAa : q
2
aa.
Por sua vez, esta populao produzir os seguintes gmetas

Gentipo Gmetas
p
2
AA
2pqAa
q
2
aa
p
2
A
pqA : pqa
q
2
a
(p
2
+pq)A : (q
2
+pq)a

ou p(p+q)A:q(p+q)a, ou ainda pA:qa. Portanto, os gmetas produzidos pela populao so os
mesmos que lhe deram origem e a gerao F
4
ser ainda igual F
3
, e assim por diante.
Pode-se pois concluir que em populaes de fecundao cruzada e casual (populaes
panmticas) e na ausncia de seleco, mutao, migrao e deriva as propores gnicas (melhor,
allicas ou gamticas) e genotpicas esto relacionadas pelas expresses

Cruz.1 Cruz.2 Cruz.3
Cruz.4
Cruz.5
Cruz.6


4
pA:qa p
2
AA : 2pq Aa : q
2
aa (1)

e que umas e outras se mantm constantes ao longo das geraes.
Esta proposio constitui a chamada lei de Hardy-Weinberg. No fundo, ela no contm
conceitos novos, em relao aos vistos na gentica mendeliana, sobre o mecanismo de transmisso
dos genes de progenitores a descendentes. Simplesmente d-nos informao sobre um novo
mecanismo de associao dos diferentes alelos de um gene, para a formao dos gentipos em
descendncias, quando o sistema de acasalamento a fecundao cruzada.
evidente que em qualquer momento se poder dispr de populaes que no obedeam
referida lei, isto que no estejam em equilbrio de Hardy-Weinberg. Por exemplo a populao
AA:Aa no est em equilbrio, pois no contm um dos gentipos que podem constituir-se com
os dois alelos do gene. E mesmo que contivesse os trs gentipos, isso no bastaria s por si para que
a populao se pudesse considerar em equilbrio. Com efeito, no estado de equilbrio, a percentagem
de um gentipo no independente das percentagens dos outros mas est relacionada com elas
atravs da expresso (1). Porm, a partir duma situao de no equilbrio, uma s gerao de
fecundao cruzada vir rep-lo novamente, como facilmente se poder constar, e isto
independentemente das frequncias gnicas na populao considerada (mas o mesmo no se
verificar se se considerarem simultaneamente dois ou mais genes e respectivos gentipos).
A relao entre frequncias gnicas e genotpicas em populaes em equilbrio pode
representar-se graficamente como indicado na pgina seguinte.
Quando numa populao em equilbrio a frequncia de A for alta haver muitos gentipos
AA, poucos aa e um nmero intermdio de Aa, e ocorrer o inverso quando a frequncia de A for
baixa (frequncia de a elevada). Quando as frequncias de A e a forem iguais, existiro tantos
gentipos AA como aa e um nmero duas vezes maior de Aa.

A expresso (1) obtida atrs pode facilmente generalizar-se a casos de alelomorfismo
mltiplo. Consideremos, por exemplo, a srie alelomrfica determinante dos grupos sanguneos
0
0.1
0.2
0.3
0.4
0.5
0.6
0.7
0.8
0.9
1
0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1
Frequncia gnica de A (p)
F
r
e
q
u

n
c
i
a
s

g
e
n
o
t

p
i
c
a
s

(

p
2
,

2
p
q
,

q
2

)
AA
aa
Aa
5
(sistema A, B, O) no homem e tomemos uma populao em que os alelos A, a1, a figurem com as
frequncias p, q, r, respectivamente. Ento, com base em raciocnios semelhantes aos usados atrs e
utilizando um xadrez mendeliano, fcil concluir que as frequncias genotpicas na populao sero
as seguintes:

AA-p
2
Aa
1
- 2pq
a
1
a
1
-q
2
Aa - 2pr
aa-r
2
a
1
a - 2qr

Foi dito atrs que o equilbrio de Hardy-Weinberg se atingia numa s gerao de fecundao
cruzada. Isto verdadeiro quando se considera um locus isolado mas no para dois ou mais loci
considerados conjuntamente. Tomemos por exemplo uma populao constituda pelos gentipos
AABB e aabb em partes iguais. Aps uma gerao de fecundao cruzada teremos uma populao com
trs gentipos (AABB, aabb, AaBb) mas faltam outros dos teoricamente previstos. Na verdade,
naquela populao inicial as frequncias allicas so A: a: B : b e, no estado de equilbrio,
deveramos ter

1/4 BB - 1/16 AABB
1/4 AA 1/2 Bb - 2/16 AABb
1/4 bb - 1/16 AAbb

1/4 BB - 2/16 AaBB
1/2 Aa 1/2 Bb - 4/16 AaBb
1/4 bb - 2/16 Aabb

1/4 BB - 1/16 aaBB
1/4 aa 1/2 Bb - 2/16 aaBb
1/4 bb - 1/16 aabb

Com mais uma gerao de fecundao cruzada ainda no se alcanar o equilbrio pois,
embora apaream j todos os gentipos esperados (os descendentes de AaBb, da gerao anterior,
distribuem-se por todos os gentipos) estes no figuram com as frequncias acima calculadas (haver
um excesso de AABB e aabb).
Com as frequncias dos gmetas produzidos por determinada populao possvel exprimir
matematicamente a sua aproximao ao equilbrio. Considerem-se ento dois genes numa populao
e as respectivas produes de gmetas.

Gmetas AB Ab aB ab
frequncias r s t u

Deste modo, a gerao descendente poder estabelecer-se facilmente recorrendo a um xadrez
mendeliano e agrupando os gentipos iguais assim obtidos, de que resulta





6
r
AB
s
Ab
t
aB
u
ab
r AB r
2
AABB rs AABb rt AaBB ru AaBb
s Ab rs AABb s
2
Aabb st AaBb su Aabb
t aB rt AaBB st AaBb t
2
aaBB tu aaBb
u ab ru AaBb su Aabb tu aaBb u
2
aabb

r
2
AABB 2rs AABb
s
2
AAbb 2rt AaBB
t
2
aaBB 2su Aabb
u
2
aabb 2tu aaBb
2ru+2st AaBb

Ora, o equilbrio ser alcanado quando esta gerao descendente produzir os mesmos tipos de
gmetas e com iguais frequncias da gerao que lhe deu origem, isto , quando no houver mais
alterao de frequncias gamticas e genotpicas de gerao em gerao. Vejamos ento qual a
produo de gmetas da descendncia acima estabelecida e em que condies ela iguala a produo
de gmetas da gerao anterior, r, s, t, u.

gentipos gmetas
r
2
AABB 2r
2
AB
s
2
Aabb 2s
2
Ab
t
2
AaBB 2t
2
aB
u
2
Aabb 2u
2
ab
2rs AABb 2rs AB
2rs Ab
2rt AaBB 2rt AB
2rt aB
2su Aabb 2su Ab
2su ab
2tu aaBb 2tu aB
2tu ab
2ru+2st AaBb ru+st AB
ru+st Ab
ru+st aB
ru+st ab

Fazendo o agrupamento dos gmetas iguais resulta
AB (2r
2
+2rs +2rt +ru + st) ou
|

\
|
+ + + +
r
st
u 2t 2s 2r r AB
Ab (2s
2
+2rs +2su +ru +st) ou
|

\
|
+ + + +
s
ru
t 2u 2r 2s s Ab
aB (2t
2
+2rt +2tu +ru +st) ou
|

\
|
+ + + +
t
ru
s 2u 2r 2t t aB
ab (2u
2
+ 2su + 2tu + ru + st) ou
|

\
|
+ + + +
u
st
r 2t 2s 2u u ab

7
Para que estas frequncias gamticas sejam iguais a r, s, t, u basta que

2r +2s + 2t + u +
r
st
= 2s + 2r+ 2u+ t +
s
ru
= 2t + 2r+ 2u +s +
t
ru
= 2u + 2s + 2t+ r +
u
st


E resolvendo, por exemplo, a primeira destas equaes
1
, resulta finalmente ru = st. O equilbrio
verificar-se-, portanto, quando se verificar aquela igualdade e, por outro lado, a diferena d = ru - st
exprime o grau de afastamento do referido equilbrio.
Se em vez de dois tivssemos considerado trs ou mais genes em conjunto chegaramos a
concluses paralelas, porm, nestes casos, a aproximao ao equilbrio tanto mais lenta quanto
maior o nmero de genes.
Outro factor que retarda a aproximao ao equilbrio o ligamento. Como se sabe o ligamento
entre dois genes pode ocorrer em acopulao ou em repulso. Numa determinada populao podemos
encontrar gentipos homozigticos nos 2 loci, homozigticos em um e heterozigticos em ambos. E
estes ltimos podem ser


acopulao ou repulso





Se em determinada populao houver predomnio de um destes tipos, haver tambm
predomnio dos tipos de gmetas parentais correspondentes e afastamento do equilbrio (s e t muito
diferentes e baixo valor do produto st). O equilbrio verificar-se- s quando as fases de acopulao e
de repulso forem igualmente frequentes na populao. Nestas condies, as frequncias gamticas j
no dependero do ligamento mas s das frequncias gnicas.
Uma expresso de recorrncia exprimindo a influncia do ligamento no retardamento da
aproximao ao equilbrio poderia ter-se estabelecido quando se fez a deduo da expresso do
equilbrio, d = ru - st, se ento tivssemos introduzido a fraco de recombinao fr no clculo das
produes gamticas. Essa expresso tem a seguinte forma

( )
n
n
fr d d = 1
0


em que d
o
e d
n
representam as diferenas ru - st nas geraes inicial e de ordem n, respectivamente.
Por aqui se v que d
n
tende para zero (a populao tende para o equilbrio) medida que n
aumenta, mas tanto mais lentamente quanto menor for fr (maior o ligamento).
Uma consequncia importante a extrair destas consideraes que populaes em equilbrio
no devem exibir associao gentica de caractersticas em resultado da existncia de ligamento.
Com efeito, essa associao s se manifestar aps mistura de populaes com estrutura gentica
diferente, mas tender a diluir-se nas geraes subsequentes.


1

s
ru
u
r
st
t
s
ru
t u 2 r 2 s 2
r
st
u t 2 s 2 r 2 + = + + + + + = + + + +
( ) ( ) st ru r s ru s r st u r rsu t s rst
2 2
= + = + + = +
A


B
a


b
A


b
a


B
8
Factores de evoluo

Como se disse atrs, populaes em equilbrio de Hardy-Weinberg mantero a sua estrutura
gentica (propores dos diferentes gentipos) estvel se forem populaes grandes, de acasalamento
aleatrio, e se no se verificar seleco, migrao ou mutao. A no verificao de algumas destas
condies pode determinar alteraes das frequncias allicas e, consequentemente, da composio
genotpica.
O problema das populaes pequenas como fonte de variao das frequncias gnicas
essencialmente diverso dos outros factores indicados, quer pela sua natureza, quer no tipo dos seus
efeitos. A seleco, mutao e migrao so fenmenos de ndole essencialmente biolgica e podem
ser estudados quanto direco e intensidade dos seus efeitos. Por outro lado, as flutuaes das
frequncias gnicas em populaes pequenas so resultado directo de erros de amostragem dos
gmetas que asseguram a passagem duma gerao gerao seguinte. So flutuaes casuais, em
sentido e amplitude, a sua natureza assume uma importante componente estatstica e o seu estudo
feito segundo mtodos correspondentes.
O resultado desses erros de amostragem gentica em populaes pequenas habitualmente
conhecido por deriva gentica.

Migrao
Entende-se por migrao a troca de genes entre populaes, principalmente por meio da
deslocao de plen e sementes, no caso vegetal, ou de indviduos, no caso animal. A situao que
nos importa considerar aquela em que se processa uma entrada de genes na populao sob estudo,
pois o processo inverso tem consequncias menos importantes (repare-se que, por exemplo, uma
populao grande de pinheiros, ou de milho, tem uma produo to grande de plen que o
arrastamento pelo vento duma parte substancial no afectar sensivelmente a estrutura gentica
dessas populaes). Para a respectiva anlise assume-se que a parte que sai uma amostra
representativa do todo e no se altera o que fica.
Restringindo-nos ento imigrao, tomemos uma populao grande composta por uma parte
imigrada m e uma parte original 1-m com as frequncias de determinado alelo de q
m
e q
o

respectivamente. Ento, a frequncia desse alelo na populao conjunta ser

( )
0 m 1
q m 1 mq q + =

( )
0 0 m
q q q m + =


E a alterao da frequncia gnica por efeito da imigrao,

q = q
1
q
0

( )
0 m
q q m =


Esta equao pode aplicar-se, por exemplo, ao estudo de algumas situaes concretas de
contaminao por plen estranho de pomares produtores de semente de espcies florestais, entre
outras.
9

Mutao
A mutao consiste na replicao de um alelo distinto do alelo molde original durante o
processo da sntese do DNA. Como evidente, uma consequncia directa deste fenmeno, e a que de
momento nos interessa, a alterao das frequncias allicas na populao considerada.
Porm, trs situaes distintas se podem considerar quanto incidncia da mutao na
alterao das frequncias gnicas: a mutao ocorre uma s vez produzindo um alelo novo numa
populao homozigtica (mutao no recorrente) ou essa mutao ocorre repetidamente no mesmo
sentido, segundo determinada taxa (mutao recorrente unidireccional), ou ainda a mutao ocorre
sistematicamente nos dois sentidos segundo taxas prprias (mutao recorrente reversvel).
O primeiro tipo de mutao tem pouca importncia como factor de alterao das frequncias
gnicas numa populao grande. Com efeito, a ocorrncia, digamos, de uma mutao Aa numa
populao de indivduos AA determina o aparecimento do novo alelo com uma frequncia
extremamente baixa. Em princpio, e segundo a lei de Hardy-Weinberg, essa frequncia manter-se-ia
ao longo das geraes. Porm, deve ter-se presente a flutuao das frequncias gnicas devidas ao
efeito da amostragem, j referido atrs. Com frequncias allicas significativamente afastadas de
zero, e em populaes grandes, essas flutuaes no tm significado. Mas, quando existe uma s
edio dum alelo numa populao, h uma probabilidade elevada de que ele seja perdido numa s
gerao. Se no o for na 1 gerao, continua a existir alta probabilidade de o vir a ser na segunda.
Deste modo, praticamente certo que um s alelo dum gene, ou um pequeno nmero, no
sobrevivem durante muitas geraes numa populao (a no ser que determinem nos indivduos que
os transportam vantagem adaptativa significativa).
Esto deduzidas expresses que traduzem a probabilidade de extino de um alelo mutante ao
longo das geraes. Para o caso de um alelo sem vantagem adaptativa indicam-se a seguir alguns
valorres particulares (adaptado de Wright, 1976)

Gerao 1 3 5 15 63 127
Probabilidade de extino de um alelo
mutante
0,37 0,63 0,78 0,89 0,97 0,98 1


O segundo tipo de mutao - mutao recorrente unidireccional - tem mais interesse, na
medida em que determina efectivamente alteraes das frequncias gnicas. Suponhamos ento que
numa populao grande ocorre mutao A a com a taxa u. Sendo q
0
a frequncia inicial de a, a
frequncia na gerao descendente ser

q
1
= q
0
+ up
0,

que se pode tambm escrever

q
1
=1-(1-u)(1-q
0
)
1
.

1
q
0
+up
0
= q
0
+u(1-q
0
) = 1-1+q
0
+u(1-q
0
) = 1-[1-q
0
-u(1-q
0
)] = 1-(1-q
0
-u+uq
0
) = 1-(1-u)(1-q
0
)
10

Aplicando o mesmo raciocnio 2 gerao, obtemos

q
2
=q
1
+up
1
=1-(1-u)
2
(1-q
0
).

E, por semelhana,

q
n
=1-(1-u)
n
(1-q
0
),

que tende para 1 quando n tende para infinito. Isto , seja qual for a taxa de mutao u, o gene A
tende a desaparecer da populao, e tanto mais rapidamente quanto maior for aquela taxa. O nmero
de geraes necessrio para a fixao dum alelo , porm, geralmente muito elevado. Como
exemplo, pode referir-se que, segundo a frmula anterior, para u = 10
-5
(ordem de grandeza da taxa
de mutao na natureza) so necessrias cerca de 12 000 geraes para elevar o valor de q de 0,1 a
0,2.
Vejamos finalmente o caso da mutao recorrente reversvel. Suponhamos que dois alelos
existem numa populao nas frequncias iniciais de p
0
A : q
0
a e que se verificam as seguintes taxas
de mutao

A a

Decorrida uma gerao, as novas frequncias sero

p
1
= p
0
+ vq
0
up
0

q
1
= q
0
+ up
0
vq
0


e os acrscimos relativamente gerao inicial,

p
1
= (p
0
+ vq
0
- up
0
) - p
0
= vq
0
up
0

q
1
= (q
0
+ up
0
vq
0
) - q
0
= up
0
vq
0


Isto , os acrscimos entre duas geraes so funo das taxas de mutao e das frequncias na
gerao inicial. Da que possamos tambm escrever

p
n+1
= vq
n
- up
n.

E atingir-se- um estado de equilbrio dinmico quando for =0, ou seja, quando p assumir um valor
p
e
tal que
v (1 p
e
) - up
e
= 0
ou
v u
v
p
e
+
=
2


2
v-vp
e
-up
e
=0 p
e
(u+v)=v p
e
=v/(u+v)
u
v
11

Para termos uma ideia de como se d a aproximao ao equilbrio, vamos exprimir a variao
do desvio do equilbrio entre duas geraes em funo das taxas de mutao:

p
n
= vq
n-1
- up
n-1 =
= v
(1-
p
n-1) -
up
n-1 =
= v- p
n-1
(u+v)
=
= (u+v) (
v u
v
+ ++ +
-
p
n-1
)
.

Substituindo
v u
v
+ ++ +

por p
e
vem

p
n
= (u+v) (p
e
-p
n-1
)

ou

p
n
- p
n-1
= (u+v) (p
e
-p
n-1
).

Somando p
e
e trocando sinais,

p
e
-p
n
+p
n-1
= p
e
(u+v) (p
e
p
n
),

p
e
-p
n
= p
e
p
n-1
- (u+v) (p
e
p
n-1
) =
= (p
e
p
n-1
) [1 (u+v)]

O afastamento do equilbrio quando se passa duma gerao seguinte multiplicado por um
factor inferior mas muito prximo da unidade, 1-(u+v), ou seja, diminui muito lentamente, e tanto
mais lentamente quanto menores as taxas de mutao.
A partir da expresso anterior podemos escrever imediatamente a seguinte,

p
e
p
n-1
=

(p
e
p
n-2
) [1 (u+v)]

e substituindo na primeira p
e
p
n-1
pelo seu valor,

p
e
p
n
=

(p
e
p
n-2
) [1 (u+v)] [1 (u+v)],

ou ainda, por semelhana,

p
e
p
n
=

(p
e
p
0
) [1 (u+v)]
n
,


que nos permite relacionar o afastamento do equilbrio com o avano das geraes.

12
Seleco
Os efeitos da migrao e mutao na alterao das frequncias gnicas foram estudados
supondo que, em cada gerao, todos os indivduos contribuiam com igual nmero de gmetas para a
gerao seguinte. Isto , sups-se que todos os gentipos estavam igualmente adaptados ao ambiente,
que no havia seleco diferencial contra qualquer deles. Contudo, esta identidade adaptativa nem
sempre se verifica. Certos gentipos podem conferir aos indivduos vida mais curta, menor
fertilidade, ou outras caractersticas que se reflitam numa menor contribuio gamtica til para a
gerao descendente. Nestes casos dizemos que existe seleco contra esses gentipos.
De acordo com o que acaba de dizer-se, a seleco contra determinado gentipo pode
quantificar-se pela sua produo de gmetas, relativamente produo padro do gentipo mais
adaptado. Suponhamos, por exemplo, que numa populao com os gentipos AA, Aa e aa, figurando
em propores quaisquer, a produo gamtica comparada de cada indivduo como segue:
AA Aa aa
1 1 1-s
Ento, dizemos que existe seleco contra aa e que o respectivo coeficiente de seleco tem o valor
s. Por outro lado, 1 - s quantifica o valor adaptativo do gentipo.
Torna-se evidente que a existncia de seleco contra determinado gentipo faz reduzir a
passagem dos alelos desse gentipo de cada gerao seguinte, isto , tem uma aco de alterao
das frequncias gnicas ao longo das geraes.
Para analizar o efeito da seleco na evoluo das frequncias gnicas, tm de considerar-se
vrias situaes distintas decorrentes quer da natureza dos gentipos afectados pela seleco
(heterozigtico ou um ou dois homozigticos) quer das relaes de adaptabilidade entre os diferentes
gentipos. Quanto a este segundo ponto, diferentes situaes possveis se podem esquematizar, como
segue:

CODOMINNCIA
A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2


1 1- s 1-s
DOMINNCIA PARCIAL
A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2


1 1-k s 1-s
DOMINNCIA COMPLETA
A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2


1 1 1-s
DOMINNCIA COMPLETA
A
2
A
2
A
1
A
2
A
1
A
1


1 1-s 1-s
SOBREDOMINNCIA
A
1
A
2
A
1
A
2
A
2
A
2

1 1- s 1-s
2


ADAPTABILIDADE

13


Deve entretanto prevenir-se que o conceito de dominncia aqui utilizado no coincide
necessariamente com o sentido clssico da expresso, relacionado com a manifestao fenotpica dos
genes. No caso presente, dominncia significa igualdade adaptativa entre gentipos heterozigtico e
homozigtico. S nos casos particulares em que o fentipo se refira a caractersticas directamente
relacionadas com a produo de gmetas, poder haver sobreposio entre os dois conceitos.
Os processos de anlise adequados para as diferentes situaes referidas so, porm, idnticos
no essencial. Trata-se de tomar como ponto de partida uma populao em equilbrio, em que um ou
mais gentipos so afectados por determinados coeficientes de seleco e calcular a direco e
intensidade de variao das frequncias gnicas nas geraes subsequentes.
Dominncia completa e seleco contra A
2
A
2
Nestas condies as adaptabilidades de A
1
A
1
e A
1
A
2
so iguais e A
2
A
2
afectado por um
coeficiente de seleco s. Na populao inicial em equilbrio teremos pA
1
: qA
2
e uma estrutura
p
2
A
1
A
1
: 2pqA
1
A
2
: q
2
A
2
A
2
.
A produo de gmetas ser

A
1
A
1
- p
2

A
1
A
2
- 2pq
A
2
A
2
- q
2
(1-s)

num total de p
2
+ 2pq + q
2
(1-s) = 1 - sq
2
e afectados aos seguintes alelos


2
sq 1
pq
2
p
1
A

+ ++ +



2
2
2
sq 1
s) - (1 q pq
A

+
(2)
Podemos apresentar os resultados esquematicamente da seguinte forma:

TOTAIS
Gentipo A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2

Frequncias gnica pA
1
qA
2
1
Frequncias genot p
2
2pq q
2
1
Valor adaptativo. 1 1 1-s
Produo de gmetas p
2
2pq q
2
(1-s) p
2+
2pq+ q
2
(1-s)=
1-sq
2

Produo de A
1

2
2
sq 1
pq p

+


Produo de A
2

2
2
sq 1
s) - (1 q pq

+

14

Calculando a variao da frequncia de A
2
entre as duas geraes temos

q
2
sq 1
s) (1
2
q pq
q

+ ++ +
= == =

=
2
sq 1
q) (1
2
q



s


Verifica-se pois que o acrscimo negativo e depende do coeficiente de seleco e das
frequncias iniciais. Em valor absoluto, aumenta com o aumento de s, mas a relao com q mais
complexa. Essa relao pode contudo ver-se melhor no grfico que segue (adaptado de FALCONER,
1970) construdo para um valor de s=0,2
O aspecto mais importante a notar que a influncia da seleco na alterao das frequncias
gnicas mais acentuada quando estas tm valores intermdios. Se numa populao tivessemos, por
exemplo, q = 0,99 e encetssemos seleco sistemtica contra A
2
A
2
, teramos primeiro uma fase de
progressos lentos ( q baixo em valor absoluto) depois uma fase de progressos rpidos e finalmente
outra fase de progressos lentos. Em particular, a seleco contra os homozigticos recessivos de
eficcia extremamente baixa quando a sua frequncia se aproxima de zero. E isto acontece assim
porque, em tal situao, os genes recessivos encontram-se praticamente s sob a forma de gentipos
heterizigticos, portanto protegidos da seleco.
Uma outra forma de analizar a evoluo das frequncias gnicas sob um regime de seleco
consiste em expressar o nmero de geraes necessrias para provocar uma determinada alterao em
funo das frequncias no incio e fim do perodo.
F-lo-emos para uma situao de dominncia, como a que vem sendo tratada, e em que s = 1,
isto , em cada gerao todos os indivduos A
2
A
2
so eliminados. Se na expresso (2) substituirmos s
por 1, vem para as geraes 1,2,3...
0
0.005
0.01
0.015
0.02
0.025
0.03
0.035
0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1
q

q

(
v
a
l
o
r

a
b
s
o
l
u
t
o
)

(-)
15
0
0
1
1 q
q
q
+
=
4

1
1
2
1 q
q
q
+
=

Mas tem-se tambm que
0
0
0
0
0
0
1
1
2
2 1
1
1
1
1 q
q
q
q
q
q
q
q
q
+
=
+
+
+
=
+
=
0
0
3
3 1 q
q
q
+
=
.
0
0
1 tq
q
q
t
+
=
Tirando da ltima expresso o valor de t para passar de q
0
a q
t
, vem finalmente
5

0
1 1
q q
t
t
=
Muito embora as condies de aplicao desta frmula sejam bastante particulares (s = 1),
tambm por ela se pode ver que uma pequena alterao de q, quando o seu valor for muito baixo,
levar muitas geraes a conseguir-se como, alis, j tinhamos concluido atrs.
No quadro a seguir (adaptado de LACADENA, 1976) indicam-se os valores de q em vrias
geraes com seleco s = 1 contra A
2
A
2
, a partir duma situao inicial q = 0,5.

Gerao q
1 0,5
2 0,333
3 0,250
4 0,200
5 0,167
10 0,091
20 0,048
50 0,020
100 0,010
200 0,005
1000 0,001



4

( )
( )( ) ( )
0
0
0 0
0 0
0 0
0 0
2
0
0 0
2
0
2
0 0 0
1
q 1
q
p q 1
q p
q 1 q 1
q p
q 1
q p
sq 1
s 1 q q p
q
+
=
+
=
+
=

+
=
5

0 0 0
0 0
0
0
0
1 1
1
q q q q
q
q q
q
t
q
q
q
q
tq
q
q
tq
t t
t
t t
t
t t
= = = = +

16
Codominncia e seleco contra A
1
A
2
e A
2
A
2

Os coeficientes de seleco e as produes gamticas so como se apresenta a seguir

TOTAIS
Gentipo A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2

Frequncias gnica pA
1
qA
2
1
Frequncias genotpicas p
2
2pq q
2
1
Valor adaptativo. 1 1-s 1-s
Produo de gmetas p
2

|

\
|
s pq
2
1
1 2
( ) s q 1
2

2
1 sq spq
Produo de A
2

( )
( ) sq
sq s q

1 2
2



Nestas condies temos,

( )
( ) sq 1 2
q 1 sq
q

=

Para um dado valor de s, esta expresso toma os valores mais baixos quando q assume
valores prximos de zero ou 1, e os valores mais elevados quando q tem um valor intermdio. O
grfico dos valores q em funo de q do tipo indicado da seco anterior (caso da dominncia),
porm, exibindo uma quase simetria vertical.


Sobredominncia, seleco a favor dos heterozigticos
Como na seco anterior, a situao pode esquematizar-se da seguinte forma:

TOTAIS
Gentipo A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2

Frequncias gnica pA
1
qA
2
1
Frequncias genotpicas p
2
2pq q
2
1
Valor adaptativo. 1-s
1
1 1-s
2

Produo de A
2

2
2
2
1
2
2
1 q s p s
q s q

O acrscimo de q numa gerao tem o valor

q =
pq s p s q
s p s q
( )
1 2
1
2
2
2
1

e toma o valor zero quando
17

q s p s
2 1
=

Sendo nulo o valor de q, a populao est em equilbrio, embora continue a verificar-se a
seleco (equilbrio dinmico). Os valores de equilbrio de p e q so funo dos coeficientes de
seleco e independentes das frequncias iniciais e tiram-se da equao de equilbrio

p
e
=
s
s s
2
1 2
+


q
e
=
s
s s
1
1 2
+


No mbito do melhoramento de plantas e animais muito frequente a ocorrncia de situaes
em que do carcter heterozigtico das populaes resultam incrementos apreciveis de caractersticas
de interesse econmico. Esses fenmenos aparecem geralmente sob a designao de vigor hbrido,
muito embora as caractersticas influenciadas no sejam s as relacionadas com o vigor dos
indviduos mas com um conjunto muito mais vasto, que pode ir desde uma melhoria de economia
hdrica e de absoro de elementos minerais at uma maior precocidade ou resistncia a doenas. O
vigr hbrido pode ser em parte explicado pelo efeito de dominncia (como se ver ao estudar a
endogamia e a gentica quantitativa), porm, outra hiptese frequentemente referida a da
sobredominncia. Segundo esta hiptese, determinados gentipos heterozigticos integrantes de
sistemas polignicos tero uma eficincia biolgica superior aos homozigticos, logo, determinaro
valores mais elevados de vrias caracteristicas, ou seja, tero maior valor adaptativo. Originam-se
assim situaes de seleco a favor dos heterozigticos com consequncias genticas como acabmos
de analizar.
Esta hiptese da vantagem adaptativa dos heterozigticos coaduna-se bem e constitui mesmo
uma boa explicao para a ocorrncia, em populaes naturais, de genes com frequncias
intermdias. Estas situaes so denominadas por polimorfismo. Os genes com frequncias
intermdias determinam o aparecimento dos respectivos fentipos tambm com altas frequncias
sem que algum se possa considerar como mutante. Um exemplo muito estudado o sistema
gentico que governa os tipos sanguneos no homem (sistema ABO), mas muitos outros se poderiam
referir. Veremos adiante que o aparecimento de genes com baixas frequncias (mutantes) se podero
explicar como resultado dum equilbrio entre mutao e seleco fraca contra homozigticos, isto ,
um muito reduzido coeficiente de seleco suficiente para levar um gene a frequncias muito
baixas face a taxas de mutao correntes. O aparecimento de frequncias intermdias no pois
facilmente compatvel com esse esquema interpretativo. Ora, a seleco a favor dos heterozigticos
conduz a equilbrios estveis que dependem s da relao das adaptabilidades dos homozigticos e,
sendo estas prximas, permite a permanncia dos alelos com frequncias intermdias.

Sobredominncia, seleco contra os heterozigticos
Neste caso, por raciocnios semelhantes aos j usados, chegaramos seguinte expresso dos
acrscimos

q =
pqs q
pqs
(2 )

1
1 2

18

que se anula para q = 0,5. Este , portanto, um ponto de equilbrio. Mas trata-se dum equilbrio
instvel pois q positivo quando q > 0,5 e negativo quando o q < 0,5. Perdido o equilbrio, a
populao evolui para a fixao de um dos genes.


Equilbrio entre mutao e seleco

Vimos ao longo das rubricas precedentes que tanto a mutao como a seleco podem
modificar as frequncias gnicas e analizmos separadamente a forma como tais modificaes se
processam. Torna-se evidente que quando mutao e seleco actuam no mesmo sentido,
aumentando a frequncia de um ou de outro gene, resulta um efeito global ampliado, no mesmo
sentido. Porm, esta no certamente a situao mais comum na natureza. Geralmente, uma mutao
reversvel ocorre a taxa superior do alelo mais adaptado para o memos adaptado, em relao taxa
no sentido inverso. Na ausncia de outra fora estabilizadora, esses alelos deveriam aparecer nas
populaes com frequncias elevadas, o que no se verifica. Por outro lado, corrente observar-se
nas populaes a presena estvel de certos alelos de baixo valor adaptativo com frequncias que no
seriam de esperar em face de uma aco isolada da seleco. O que acontece que a aco conjugada
da mutao e seleco determina a ocorrncia de equilibrios novos, diferentes e intermdios dos
vistos atrs quando da aco de cada um daqueles factores em separado.
A posio desses novos equilibrios poder determinar-se para cada caso, somando e
igualando a zero as expresses dos acrscimos de uma alelo por aco da seleco e da mutao.
Com efeito, quando essa soma for nula, no haver mais modificaes das frequncias gnicas.

Dominncia completa e seleco contra A
2
A
2
, mais mutao reversvel

Somando e igualando a zero as expresses dos acrscimos anteriormente encontradas para a
mutao e seleco tem-se

( )
0
sq 1
q 1 sq
vq up
2
2
=

Para valores baixos de v e s, podem fazer-se simplificaes (isto , desprezar vq e 1-sq
2
),

( ) ( ), q 1 sq q 1 u
2
=

donde resulta

s
u
q =

19
Ora a ordem de grandeza da taxa de mutao natural muito baixa (10
-4
, 10
-8
, ...) bastando
portanto tambm coeficientes de seleco bastante fracos para manterem o valor de q prximo de
zero. A ttulo de exemplo, e como aplicao da frmula anterior, apresentam-se a seguir as
frequncias gnicas de equilbrio q quando a seleco actua contra os homozigticos recessivos
segundo diversos coeficientes de seleco e supondo uma taxa de mutao unidireccional u = 10
-5
no
sentido
1

2
.

s 0,001 0,01 0,1 0,5
q 0,1 0,03 0,01 0,0045

Em populaes naturais as frequncias observadas de genes deletrios so geralmente muito
baixas, mas mantm uma certa estabilidade. A ocorrncia de mutao reversvel, predominante no
sentido do alelo mais adaptado, ou a seleco contra esses genes, no podem explicar
satisfatoriamente, quando considerados em separado, esses dados de observao. Porm, a aco
conjugada da mutao e da seleco, tal como foi atrs deduzida, constitui uma boa explicao para
os factos observados e pode ser a sua base fundamental.


Deriva Gentica

Os processos de alterao das frequncias gnicas vistos at aqui foram estudados na
suposio de que se exerciam em populaes de tamanho infinito e, nestas condies, produziam
efeitos sistemticos, previsveis matematicamente em direco e intensidade. Contudo na prtica as
populaes raramente se aproximam da condio de infinidade e o seu tamanho limitado vai-nos
aparecer como nova causa de alterao das frequncias gnicas. Na origem dessas alteraes est o
facto de cada gerao ser estabelecida com uma amostra dos gmetas da gerao anterior, sendo este
mecanismo sujeito aos erros prprios dos processos de amostragem. Poder-se-ia pensar que esses
erros de amostragem, por poderem ocorrer em ambos os sentidos (aumento ou diminuio da
frequncia dum gene), tenderiam a anular-se com o decorrer das geraes. Porm, repara-se que cada
nova frequncia gnica resultante duma amostragem uma situao adquirida e a partir dela que se
far a amostragem seguinte. As amostras sucessivas de gametas so tiradas de populaes
sucessivamente diferentes determinando um processo dispersivo de evoluo das frequncias
gnicas, por oposio aos processos evolutivos sistemticos que examinmos nas seces anteriores.
Dada a natureza do processo dispersivo, as suas consequncias no so previsveis em
direco, quanto a uma populao pequena determinada, Quer isto dizer que se nessa populao um
gene a figurar com a frequncia q no podemos prever qual ser a sua frequncia nas geraes
seguintes, mas somente determinar estatisticamente a probabilidade da ocorrncia de determinados
desvios.
De acordo com estas consideraes, e duma forma simplificada, pode dizer-se que o processo
dispersivo tem trs consequncias fundamentais:
1 - A diferenciao gentica de populaes pequenas. Quer na natureza quem em
explorao econmica raramente se realizam condies de fecundao cruzada aleatria em grandes
20
populaes. Mesmo no primeiro caso, a existncia de diversos condicionamentos de ordem fsica
tende a restringir o intercruzamento a grupos limitados de indivduos.
Os diversos grupos tendero pois para a fixao gentica, mas em sentidos diversos. Se em
determinada gerao duas populaes pequenas tiverem exactamente as mesmas frequncias gnicas
relativamente a, digamos, 20 genes, na gerao n ambas tero frequncias distintas e alguns genes
fixados, mas no necessariamente os mesmos nem tampouco nas mesmas formas allicas. Por
exemplo, uma daquelas populaes, na gerao n, poder ser constituda por indivduos

AA - CC - ee - - HH - - - 11 .........

e a outra populao por indivduos

aa - - DD ee FF - HH - - - LL ....

Isto significa que, passadas muitas geraes ambas as populaes estaro fixadas, mas tero
caractersticas diferentes.
2 - Reduo da variabilidade em populaes pequenas. Como j se viu atrs os genes vo-
se fixando com o decorrer das geraes. No limite todos os indivduos tero o mesmo gentipo
homozigtico, e sero iguais. De todos os genes se perdeu uma das formas allicas pelo que no
haver mais segregaes.
3 - Aumento de homozigicidade e queda de vigor. Os genes fixados esto necessariamente
em condio homozigtica em todos os indivduos da populao e os genes no fixados distribuem-
se em propores genotpicas segundo a lei do equilbrio de Hardy-Weinberg, sendo tanto maior a
proporo de gentipos homozigticos quanto mais prximo se estiver da fixao (p prximo de zero
ou 1). Por outro lado condio de homozigose est geralmente associada uma queda no vigor e no
nvel de variadssimas caractersticas dos indviduos - depresso endogmica. Esta uma
consequncia de grande importncia prtica em melhoramento de plantas e animais pois constitui
uma barreira limitante dos ganhos genticos do melhoramento quando estes se procuram alcanar
atravs de grandes presses de seleco (seleco de poucos dos melhores indivduos) ou da fixao
de caractersticas de interesse econmico (arrastando a fixao de outras que no tm interesse mas
que determinam depresso de vigor).
O estudo da deriva gentica, como consequncia dum processo de amostragens sucessivas
est dependente da utilizao de mtodos estatsticos, por vezes dificilmente acessveis. Por isso
tentar-se- apresentar o problema, nas suas linhas gerais, a um nvel bastante superficial, e
pormenorizar alguns pontos com maior interesse preferencialmente com base em exemplos
numricos que estabeleam uma ligao fcil com os aspectos estrictamente de ndole gentica.
Consideremos ento uma populao inicial de tamanho infinito em que as frequncias dos
alelos A
1
e A
2
so p
0
e q
0
, respectivamente e que produz uma descendncia contendo um nmero
limitado de indivduos N que, por sua vez, se reproduzem em geraes sucessivas t mantendo
constante o seu efectivo. Suponhamos ainda que se verificam todas as outras condies necessrias
validade do equilbrio de Hardy-Weinberg: ausncia de migrao, mutao, seleco e fecundao
casual entre os indivduos, incluindo autofecundao.
21
Nestas condies, a 1 gerao com N indivduos ser estabelecida com uma amostra casual
de 2N gmetas tirados da populao inicial, cada um transportando um alelo A
1
ou A
2
. O facto dessa
amostragem no se fazer directamente ao nvel dos gmetas mas passar atravs dum processo de
acasalamento casual entre os indivduos no altera em nada a situao. Alis, h organismos, como
certos animais marinhos, em que os gmetas so lanados no meio aqutico e as descendncias so
estabelecidas por meio de amostragens directas, seguidas de conjugaes, mas estas situaes no
tm nada de novo em termos genticos.
Notemos agora que uma amostra de 2N gmetas pode transportar mais ou menos alelos A
1
e
A
2
, inclusiv todos de um ou outro tipo, dando origem em cada caso a descendncias com
frequncias gnicas prprias. Por exemplo uma amostra com 2 alelos A
1
e 2N-2 alelos A
2
dar
origem a uma descendncia em que as frequncias de A
1
e A
2
sero respectivamente
N 2
2
e
N
N
2
2 2
.
Numa amostra particular no se pode determinar quantos alelos A
1
ou A
2
cairo, porm, podemos
calcular a probabilidade de que ela contenha as diferentes propores possveis de A
1
e A
2
. A
distribuio de probabilidade uma distribuio binominal com a forma

( )
2N
0 0
q p +

Deste modo, a probabilidade de tiragem duma amostra com k gmetas A
1
ser


( )
k 2N
0
k
0 k
2N
k
q p C P

=

Exemplo - Suponhamos que na populao inicial se tem p
0
= e se pretende saber qual a
probabilidade de, numa descendncia de 10 indivduos, se vir a ter p
1
= . Trata-se duma aplicao
directa da distribuio binominal de probabilidade. Temos 2N = 20 e a amostra de gmetas que dar
p
1
= dever conter 15 alelos A
1
. Ento,

( )
( ) ( ) 0,015 0,5 0,5 C P
5 15
15
20
15
= =

Portanto, h uma probabilidade de 1,5% de a frequncia na populao pequena descendente
ser p
1
= 0,75, enquanto na populao inicial era p
0
=

0,5. Esta nova frequncia (numa populao em
que ocorra) uma situao adquirida e a partir dela que se extrairo outras amostras para
transmitir a segunda descendncia, e assim por diante. Deste modo as frequncias de A
1
(como as de
A
2
) evoluiro duma forma errtica, andaro deriva, como se pode ver esquematicamente na figura
(em que se representa a evoluo de 3 populaes pequenas, para efeito de comparao) e mais tarde
ou mais cedo atingiro os valores de zero ou 1.
22

A mdia da distribuio binominal acima representada (do clculo das probabilidades),
2p
0
N. Ora, se dividirmos o nmero de gmetas A
1
de cada amostra por 2N (total de amostra)
obtemos a frequncia de A
1
e ento a frequncia mdia ser

0
0
1
p
2N
N 2p
p = =

Portanto, se da populao inicial tirarmos um grande nmero de amostras de 2N gmetas a
frequncia mdia de A
1
ser p
0
, como na populao inicial. Porm, a frequncia flutuar volta da
mdia, segundo um regime caracterizado pela varincia da distribuio (binominal). Ora a varincia
do nmero de gmetas A
1
2p
0
q
0
N. E a varinccia da frequncia de A
1
(no confundir a expresso
varincia quando aplicada distribuio binominal ou proporo de A
1
), sendo a varincia do
nmero de alelos dividido por (2N)
2
, vem

2N
q p

0 0 2
=

Alis, este valor pode tambm ser tomado como a varincia dos desvios da frequncia de A
1

em relao mdia e ento escreve-se

2N
q p

0 0 2
p
=

Exemplo: considere-se uma populao inicial com p
0
= 0,75 e tiragem duma amostra de 4 gmetas
(para uma descedndncia de N = 2 indivduos), sendo as probabilidades do nmero de A
1
e da
frequncia de A
1
na amostra as indicadas
0
1
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Gerao
F
r
e
q
u

n
c
i
a


d
e

A
1
2N
1
2
1
2N
1 - 2N
23

Amostra com
N de A
1
Freq. de A
1
Probabilidade
0 0
1
256

1
1
4

12
256

2
2
4

54
256

3
3
4

108
256

4 1
81
256


Mdia do nmero de A
1,

12 54 2 108 3 81 4
256
3
+ + +
=
x x x

2pN = 2 x
3
4
x 2 = 3

Mdia da frequncia de A
1,


12
1
4
54
1
2
108
3
4
81
256
3
4
+ + +
= p
0
=
3
4


Varincia do nmero de A
1,

2
=
4
3
256
) 3 4 ( 81 ) 3 3 ( 108 ) 3 2 ( 54 ) 3 1 ( 12 ) 3 0 (
2 2 2 2 2
=
+ + + +

ou,
2
= 2p
0
q
0
N =
3
4

Varincia da frequncia de A
1

2
=
0
3
4
12
1
4
3
4
54
2
4
3
4
108
3
4
3
4
81 1
3
4
256
3
64
2 2 2 2 2

|
\

| +
|
\

| +
|
\

| +
|
\

| +
|
\

|
=
ou,
2
=
p q
N
0 0
2
3
64
=
A varincia portanto uma forma de expressar a amplitude da flutuao da frequncia de A
1

ao passar-se da populao inicial para a sua descendncia (populao pequena). Como ponto
importante, deve notar-se que essa amplitude inversamente proporcional ao tamanho da populao
descendente, logo, o efeito de deriva gentica tanto mais acentuado quanto menor a populao.
Por outro lado, a varincia aumenta com o avano das geraes, segundo a frmula

p
t
p q
N
2
0 0
1 1
1
2
=
|
\

(

24
que tende para p
0
q
0
quando t tende para infinito.
A evoluo das populaes passa primeiro por uma fase de disperso da probabilidade das
diferentes frequncias de A
1
e mais tarde atinge uma fase de fixao. No limite todos os alelos A
1

estaro fixados ou perdidos e as nicas classes de frequncia sero 1 e 0 e a varincia igual a p
0
q
0
.
Esta evoluo bem ilustrada pela figura seguinte (adaptada de FALCONER, 1970).


Nela se representam as distribuies de frequncia das populaes com as diferentes frequncias dos
alelos bw
75
e bw de Drosophila, em 19 geraes de 105 linhas, contendo cada 16 indivduos,
partindo de frequncias iniciais p
0
= 0,5.
Em cada histograma, correspondente a uma gerao, a altura das colunas significa a
frequncia, das populaes com as respectivas classes de frequncia do gene bw
75
, estas
representadas em abcissas em nmero de alelos. e em. As colunas extremas em cada histograma
representam a frequncia das linhas fixadas na respectiva gerao (linhas homozigticas bw
75
bw
75

do lado direito - p = 1, e homozigticas bwbw do lado esquerdo, - p = 0). Para representarem a
frequncia total acumulada das linhas fixadas, teriam uma altura sucessivamente maior de gerao
em gerao mas aproximadamente igual de ambos os lados, visto p
0
e q
0
serem iguais.
Ao falarmos atrs de frequncias das classes de frequncia dum gene num conjunto de
linhas (ou populaes pequenas) em vez de probabilidade de ocorrncia dessas frequncias gnicas
dentro duma linha, estvamos j a fazer a transio do modelo inicialmente proposto como base
25
deste estudo (populao de N elementos com efectivo constante ao longo das geraes) para um
modelo algo diferente que, porm, pode ser mais vantajoso para a compreenso de alguns pontos que
se seguem. Na verdade o estudo da deriva pode ser feito, como at aqui, calculando nas sucessivas
geraes duma populao pequena as probabilidades de verificao dos diversos valores das
frequncias gnicas ou considerar um grande nmero de populaes pequenas de igual efectivo
tiradas da mesma populao inicial e calcular as frequncias de populaes com cada valor das
mesmas frequncias gnicas ou ainda considerar a evoluo duma s populao no respeitante a
numerosos genes independentes com igual frequncia na populao inicial, e proceder do mesmo
modo. Os trs modelos so equivalentes mas o segundo adequa-se melhor apresentao dos pontos
seguintes e introduo de alguns exemplos numricos, pelo que se adopta a partir daqui.

Fixao e aproximao homozigose
Num conjunto numeroso de populaes de efectivo N descendentes da populao inicial
verificar-se-o todos os valores possveis da frequncia de A
1
, esperando-se que sejam mais
numerosas as populaes com p prximo do valor mdio, ou seja, de p
0
e menos numerosas aquelas
em que a frequncia de A
1
se afasta daquele valor. A distribuio de probabilidades das classes de p
representa-se de novo no quadro seguinte:

Nmero de A
1

K
Frequncia de A1
K
N 2

Probabilidade
P
(k)

0 0 q
2N

1
N 2
1

2Np q
2N-1

2
2
2N

2 2 1
2
2 2 2
N N
p q
n
( )
!

.
.
.
.
.
.
.
.
.
K
K
N 2

2
2
2
N
K N K
p q
K N K
!
!( )!

.
.
.
.
.
.
.
.
.
2N-2
2 2
2
N
N

2 2 1
2
2 2 2
N N
p q
N
( )
!

2N-1
2 1
2
N
N

2Np
2N-1
q
2N 1 p
2N



A primeira concluso que se pode tirar que, se o nmero de populaes for suficientemente
grande, resultaro fixadas nesta primeira gerao p
2N
populaes homozigticas A
1
A
1
e q
2N

populaes A
2
A
2
. Ao nvel da segunda gerao esta fraco p
2N
+ q
2N
do conjunto das populaes
permanece fixado e uma parte das que resultaro das populaes no fixadas na primeira gerao
26
juntar-se-lhe- tambm. Este mesmo raciocnio aplicvel terceira gerao e seguintes de forma
que na gerao ensima a frao fixada iguala a unidade.
Este tipo de evoluo pode ser melhor compreendido com um exemplo numrico.

Exemplo - Considere-se primeiro um conjunto de populaes de 2 indivduos, descendentes
duma populao inicial em que p
0
= 3/4, e calculemos as frequncias das populaes com cada
frequncia gnica.

Nmero de alelos A
1
na
pop. descendente
Frequncia do
alelo A
1

Frequncia das populaes
com a freq. gnica indicada
0 0
1
256

1
1
4

12
256

2
1
2

54
256

3
3
4

108
256

4 1
81
256


Na primeira gerao, em
81
256 populaes fixou-se o gene A
1
e em
1
256
o gene A
2
. Das
restantes, em
12
256
tem-se p =
1
/
4
, em
54
256
tem-se p =
1
/
2
e em
108
256
o valor de p
3
/
4
. Estas so
pois novas frequncias gnicas a partir das quais se iro fazer novas amostragens para
estabelecimento da 2 gerao. Para o efeito, no contamos com as populaes fixadas, pois estas s
do descendncias tambm fixadas, s temos que contar com a sua proporo para o clculo das
frequncias populacionais descendentes.
27

Populaes da 1 gerao
Frequncias ponderadas das populaes
descendentes com asfreq. de A
1
indicadas

0 0,0148
12
256

1
4
0,0197753

1
2
0,0098876
com p =
1
4

3
4
0,0021
1 0,0002
0 0,0132
54
256

1
4
0,0527

1
2
0,0791
com p =
1
2

3
4
0,0527
1 0,0132
0 0,0016
108
256

1
4
0,0198

1
2
0,0890
com p =
3
4

3
4
0,1780
1 0,1335

Temos assim que na 2 gerao a frequnccia das linhas fixadas acrescentada com 0,0148 +
0,0016 = 0,0296 (linhas A
2
) e 0,0002 + 0,0132 + 0,1335 = 0,1469 (linhas A
1
). O processo de clculo poder-
se-ia assim desenvolver indefinidamente.
Em relao a este exemplo, h ainda dois outros parmetros que importa desde j calcular: a
taxa de fixao nova em cada gerao e a percentagem acumulada de indivduos homozigticos.
Quanto taxa de fixao nas 1 e 2 geraes

K
1
=
1
256
81
256
0 0039 0 3164 0 3203 + = + = , , ,


K
2
=
0 0148 0 0002 0 0132 0 0132 0 0016 0 1335
1 0 0039 0 3164
0 2597
, , , , , ,
, ,
,
+ + + + +

=


Quanto percentagem de homozigticos em cada gerao, temos um primeiro grupo
constitudo pelas linhas j fixadas. Mas as linhas no fixadas contm tambm indivduos
homozigticos em propores previstas pela lei de Hardy-Weinberg, isto , uma linha com as
frequncias gnicas pA
1
:qA
2
conter os gentipos homozigticos p
2
A
1
A
1
e q
2
A
2
A
2
. Ento teremos
para as 1 e 2 geraes
28

Frequncias das linhas P q
( ) p q Freq 2 2 + .
1
256
81
256
+ com todos homozigticos 0,3203
12
256

1
4

3
4
0,0293
1 Gerao
54
256

1
2

1
2
0,1055
108
256

3
4

1
4
0,2637
Total 0,7188
0,0336+0,4633 com todos homozigticos 0,4968
0,0923
1
4

3
4
0,0577
2 Gerao 0,1780
1
2

1
2
0,0890
0,2329
3
4

1
4
0,1456
Total 0,7891

A continuao dos clculos acabados de exemplificar permite-nos organizar o seguinte
quadro da evoluo das frequncias gnicas, da fixao e da homozigocidade, em linhas com 2
indivduos e frequncia inicial p
0
= 0,75, at 8 gerao.

Frequncias nas geraes
Alelos A
1
1 2 3 4 5 6 7 8
0 0,004 0,03 0,07 0,11 0,15 0,17 0,19 0,21
1 0,047 0,09 0,09 0,08 0,06 0,05 0,04 0,03
2 0,211 0,18 0,14 0,10 0,08 0,06 0,04 0,03
3 0,422 0,23 0,15 0,10 0,07 0,05 0,04 0,03
4 0,316 0,46 0,55 0,60 0,64 0,67 0,69 0,71
Taxa de fixao 0,320 0,260 0,251 0,250 0,250 0,250 0,250 0,250
% homozigticos 0,719 0,789 0,842 0,881 0,911 0,933 0,950 0,963

E um quadro idntico para o caso de a frequncia de A
1
na populao inicial ser p
0
= 0,5

Frequncias nas geraes
Alelos A
1
1 2 3 4 5 6 7 8
0 0,063 0,17 0,25 0,31 0,36 0,39 0,42 0,44
1 0,250 0,21 0,16 0,12 0,09 0,07 0,05 0,04
2 0,375 0,25 0,18 0,14 0,10 0,08 0,06 0,04
3 0,250 0,21 0,16 0,12 0,09 0,07 0,05 0,04
4 0,063 0,17 0,25 0,31 0,36 0,39 0,42 0,44
Taxa de fixao 0,125 0,237 0,248 0,250 0,250 0,250 0,250 0,250
% homozigticos 0,625 0,718 0,786 0,842 0,881 0,915 0,933 0,950


29
O exame destes quadros permite-nos tirar algumas concluses importantes.
Uma primeira observao no sentido de que, na 8 gerao, as frequncias das populaes
com os genes A
1
e A
2
fixados se aproximam de 0,75 - 0,25 e 0,5 - 0,5, respectivamente nos 1 e 2
quadros. Ora aqueles valores so precisamente os valores de p
0
e q
0
nos dois casos. Significa isto que
decorrido um grande nmero de geraes, a frequncia de populaes com A
1
fixado proporcional
frequncia inicial de A
1
(o mesm para A
2
). De resto, a esta mesma concluso se poderia chegar por
outra via de raciocnio. Com efeito j vimos atrs que a frequncia mdia dos genes se mantm
constante ao longo das geraes, portanto quando todas as populaes estiverem fixadas um grupo
contm todos os A
1
e outro grupo todos os A
2
e o tamanho destes grupos ser proporcional a p
0
e q
0
.
Observando agora as frequncias dos diferentes grupos de populaes no fixados ao longo
das geraes, verificamos que comeam por ser relativamente elevadas e diferentes mas que tendem
rapidamente para uma reduo e igualizao. A partir de determinada gerao, todos os grupos de
populaes com as diferentes frequncias gnicas so igualmente frequentes salvo os grupos fixados,
que aumentam continuamente at aos limites atrs indicados. Os grupos intermdios tendem portanto
para uma distribuio uniforme, sejam quais forem as frequncias iniciais, embora a uma
velocidade dependente destas. O nmero de geraes necessrio para se atingir a uniformidade um
mltiplo pequeno do tamanho da populao, aproximadamente 2N para p
0
= 0,5 e 4N para p
0
= 0,1.
Nas figuras seguintes (adaptadas de FALCONER, 1970) representa-se esquematicamente a
evoluo das frequncias gnicas na fase anterior uniformidade em populaes com frequncias
iniciais de 0,5 e 0,1.
30
Um mesmo tipo de informao, para o p = 0,75 e p = 0,5, se pode extrair dos histogramas
seguintes, elaborados com os nmeros dos quadros das frequncias gnicas apresentadas atrs.




oportuno notar que tanto os histogramas como as figuras anteriores so essencialmente
semelhantes figura da pgina 26, esta construda com dados experimentais concretos. Histogramas
do mesmo tipo poderiam ainda ser construdos com dados obtidos em experincias de simulao.
0
0.2
0.4
0.6
0.8
0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4
0
0.2
0.4
0.6
0.8
0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4
0
0.2
0.4
0.6
0.8
0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4
0
0.2
0.4
0.6
0.8
0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4 0 1 2 3 4
P=1/2
P=3/4
31
Um modelo de simulao simples consistiria numa urna com bolas de duas cores com
frequncias correspondentes a p
0
e q
0
. Fazendo vrias tiragens, constituir-se-ia um conjunto de
populaes da 1 gerao com frequncias variveis de p e q e outras tantas novas urnas com essas
mesmas frequncias gnicas, das quais se tirariam novas amostras, e assim sucessivamente.
Problemas deste tipo resolvem-se modernamente com recurso a computadores. Apresenta-se a seguir
um conjunto de histogramas (adaptados de ANXOLABEHERE, s. d.) obtidos por este mtodo.


Tambm nestes histogramas se pode observar que a distribuio tende para a fase plana j ao
nvel da 10 gerao.
32
Para apreender melhor a realidade deste tipo de evoluo podemos recorrer a um modelo
fsico bastante intuitivo. Imaginemos um pedao de canal, de seco rectangular, contendo uma
poro de areia seca, de forma a que a sua superfcie livre,.quando vista em corte transversal, desenhe
uma curva como a T = N/10 do 1 grfico da pgina 33. Suponhamos que cada gro de areia
representa uma populao e que no h atrito entre os gros (ou que se agita o dispositivo,
produzindo o mesmo efeito). Ento, se as paredes do canal forem instantaneamente suprimidas, a
areia cair para os lados, e a interseco da sua superfcie livre com o plano de corte assumir
sucessivamente as curvas indicadas, passando por uma fase plana at se verter completamente. No
caso de a posio inicial da superfcie livre da areia corresponder ao 2 grfico da pgina 30 (p
0
q
0
),
ento cair mais areia inicialmente pelo lado esquerdo. Mas depois de se atingir a fase plana, cair a
mesma areia pelos dois lados. Isto , em linguagem gentica, a fixao torna-se igual no sentido dos
dois alelose decorrer ento a uma taxa constante
1
2N
. Observando os quadros das pginas 31 e 32
poder verificar-se a concordncia dos nmeros com esta expresso.

Resta-nos finalmente abordar, de forma mais global do que a j usada mais atrs para alguns
clculos, a evoluo das frequncias genotpicas, aspecto com a maior importncia prtica, pois est
estreitamente relacionado com a depresso endogmica e o melhoramento de plantas e animais.
Como j referimos a propsito de alguns exemplos de clculo apresentados, em cada gerao
so homozigticos os indivduos das linhas fixadas e mais uns tantos em cada uma das restantes
linhas, consoante os valores de p e q em cada uma, e em obedincia lei de Hardy-Weinberg,
concretamente p
2
+q
2
por linha.
O raciocnio para estabelecer a expresso dos homozigticos, deve seguir, porm, uma via
diferente. Segundo a lei de Hardy-Weinberg, se numa das populaes pequenas que temos vindo a
considerar, a frequncia de A
1
for p, ento a frequncia de A
1
A
1
ser p
2
. Por outro lado a frequncia
dos A
1
A
1
numa geraoser a mdia dos valores de p
2
nas linhas. Para conhecer este valor, que
designamos por
2
p , notemos que a varincia de p na populao global se pode calcular, como j
fizemos atrs, do seguinte modo

N
p p
p

=
2
2

ou tambm (da estatstica)

2
2
2
2
2
p =

=

p
N
p N p
P

Ento vem

2
p

2
p p
2
+ =

Ora, tambm j vimos anteriormente que a frequncia mdia p , no conjunto das
populaes igual frequncia na populao inicial, p
0
. E ento p p
2
0
2
= a frequncia de A
1
A
1
na
populao inicial. Deste modo conclumos, pela ltima equao acima, que a frequncia mdia de
A
1
A
1
no conjunto das populaes descendentes ( p
2
), numa determinada gerao, igual sua
33
frequncia na populao inicial
( )
p
0
2
mais a varincia de p nessa gerao. Atendendo frmula, j
atrs apresentada, da varincia na gerao t, pode escrever-se

Frequncia
(t)
A
1
A
1
= p p q
N
t
0
2
0 0
1 1
1
2
+
|
\

(
(


Desde que p = 1 q, a varincia de p igual varincia de q, a expresso dos homozigticos A
2
A
2

assume uma forma semelhante anterior e a dos heterozigticos a diferena para a unidade,

Freq.
(t)
A
2
A
2
= q
2
0
+p
0
q
0 1 1
1
2

|
\

(
( N
t


Freq.
(t)
A
1
A
2
= 2p
0
q
0
2p
0
q
0 1 1
1
2

|
\

(
( N
t

= 2p
0
q
0 1
1
2

|
\

|
N
t


Endogamia

Edogamia, ou consanguinidade, significa o regime de cruzamento entre indivduos que tm
ascendentes comuns, isto , que esto relacionados por parentesco. Este sistema de cruzamento pode
ocorrer essencialmente por duas razes: ou porque os cruzamentos so selectivos ou porque, sendo
embora casuais, o efectivo da populao limitado. fcil entender porqu as populaes pequenas
determinam endogamia. De facto, numa populao de organismos unisexuais, cada indivduo tem
dois pais, quatro avs, oito bisavs, e assim por diante, de modo que numa populao finita
quaisquer dois indivduos que se cruzem tm um ancestral comum numa gerao mais ou menos
remota. Deste modo, o sistema de cruzamento numa populao pequena acaba finalmente por
reduzir-se a um sistema de cruzamento entre indviduos ligados por maior ou menor grau de
parentesco.
Portanto, o estudo da endogamia como regime de cruzamento entre parentes, em resultado da
finidade da populao, reduz-se tambm ao estudo de processo dispersivo em populaes pequenas,
como acabmos de fazer na seco precedente. H porm interesse em efectuar agora o mesmo
estudo por este novo prisma da endogamia e encontrar os pontos de contacto entre as duas vias
dedutivas. Depois focar-se- tambm o problema da consanguinidade a nvel do indivduo, como
resultante dum processo de acasalamento selectivo entre parentes, no necessariamente em relao
com o tamanho da populao em que se inserem.
Uma primeira resultante da existncia de parentesco entre dois indivduos que vo cruzar-se
a verificao duma maior ou menor possibilidade de que ambos transportem alelos originados por
replicaes sucessivas a partir dum mesmo alelo em algum ancestral comum. fcil de ver que essa
probabilidade tanto maior quanto mais estreito for o parentesco e da resulta que possamos
quantificar este atravs de tal probabilidade de que dois alelos tirados ao acaso dum mesmo locus
em dois indivduos sejam idnticos por descendncia. Esta probabilidade expressa o grau de
34
parentesco entre dois indivduos e designa-se por coeficiente de parentesco. Deve notar-se que a
noo de identidade por descendncia contida na definio ultrapassa a habitual noo de homologia
interallica. Com efeito, dois indivduos com alelos homlogos do mesmo gene podem no ter
nenhuma relao de parentesco desde que, na linha ascendente de um ou de ambos, esses alelos,
tenham surgido por mutaes independentes. O mesmo no acontece, porm, se eles forem rplicas
dum mesmo alelo existente em algum ancestral mais ou menos remoto pois isso implica que esse
ancestral seja comum aos dois indviduos, e ento estes tero relaes de parentesco. Para distinguir
entre os dois nveis de homologia corrente chamar-se aos alelos com origem replicativa comum de
alelos idnticos por descendncia ou simplesmente idnticos. Aos restantes, quer sejam alelos
semelhantes em natureza ou alelos distintos do mesmo gene, chamam-se, no mbito deste estudo,
independentes.
Notemos agora que a definio atrs apresentada de coeficiente de parentesco entre dois
indivduos, como sendo a probabilidade de que dois alelos do mesmo locus tirados de um e outro
sejam idnticos, corresponde tambm probabilidade de formao de zigotos descendentes com dois
alelos idnticos, ou ainda probabilidade de em um indivduo descendente se encontrarem dois
alelos idnticos. Esta ltima probabilidade designada coeficiente de endogamia ou coeficiente de
consanguinidade desse descendente (ou de toda a descendncia, o que o mesmo) e representa-se
por F. Portanto o coeficiente de parentesco de dois progenitores igual ao coeficiente de endogamia
da descendncia.
Se bem que estas definies se tenham referido a pares de progenitores e seus
descendendentes, elas tambm so vlidas para populaes panmticas em geraes sucessivas.
Assim, o coeficiente de endogamia duma populao a probabilidade de num dos seus elementos se
encontrarem dois alelos idnticos e o coeficiente de parentesco da gerao ascendente a
probabilidade de dois alelos homlogos dela tirados ao acaso serem idnticos. O coeficiente de
parentesco duma populao pode ainda representar-se como o coeficiente mdio dos diferentes pares
de progenitores que nela se possam formar (tomando as autofecundaes tambm como pares). Para
melhor ilustrar estes aspectos, consideremos algumas situaes concretas, comeando por um casal
constitudo pelos indivduos A
1
A
2
e A
3
A
4
, em que os ndices diferentes significam no identidade
entre os alelos. Nestas condies, o parentesco zero e, sendo a descendncia do cruzamento A
1
A
3
:
A
1
A
4
: A
2
A
3
: A
2
A
4
, o respectivo coeficiente de endogamia tambm nulo, como era de espersr,
dada a relao entre parentesco e endogamia em geraes sucessivas. Agora, se A
1
A
2
: A
3
A
4
for uma
populao de dois indivduos, ento a probabilidade de dela se tirarem dois alelos idnticos do locus
A, isto , o parentesco igual a 1/4, como pode vr-se

A
1
-
1
4

1
4
=
1
16

A
2
-
1
4

1
4
=
1
16

A
3
-
1
4

1
4
=
1
16

A
4
-
1
4

1
4
=
1
16

________
1
4

Calculemos ainda o coeficiente de parentesco mdio dos diferentes pares possveis na
populao
35
A
1
A
2
A
1
A
2

1
2

A
1
A
2
A
3
A
4
0
A
3
A
4
A
1
A
2
0 media =
+ + +
=
1
2
1
2
0 0
4
1
4

A
3
A
4
A
3
A
4

1
2


O resultado obtido pelos dois caminhos o mesmo, o que est de acordo com a equivalncia
entre as duas variantes da definio. A propsito deste segundo processo de clculo deve porm
notar-se que considermos todos os pares de fecundao cruzada e de autofecundao possveis.
Se se tratasse de indivduos unisexuais, tanto estas concluses como as da seco anterior viriam um
pouco modificadas, sobretudo no caso de populaes muito pequenas, mas medida que o tamanho
da populao aumenta as duas situaes tornam-se aproximadamente equivalentes.

Postas estas consideraes, importa agora deduzir o coeficiente de consanguinidade em
funo do nmero de indivduos da populao, uma populao ideal de N indivduos obedecendo s
condies j enunciadas na seco precedente, para que esses e demais parmetros se possam
comparar com outros ento deduzidos sob condies idnticas.
Deve entretanto notar-se que se recussemos bastante nas geraes ancestrais duma
populao pequena acabaramos por encontrar sempre uma origem comum por descendncia para
todos os seus alelos e, portanto, um coeficiente de endogamia definido em termos absolutos no teria
qualquer significado. O coeficiente de endogamia tem pois um sentido comparativo, expressando a
situao duma populao face a uma gerao padro em que a endogamia seja nula ou de valor
estabelecido.
Consideremos ento uma populao de N indivduos, em que todos os alelos de determinado
locus sejam independentes na gerao inicial (por isso, representados por letras diferentes),
[ ab cd nm ] N individuos
Ento, a produo de gmetas e a formao de zigotos descendentes ser

gmetas[aaa+bbb+ccc+ddd+nnn+mmmcom frequncia
1
2N
] 2N classes de gmetas

zigotos (=gerao 1) Probabilidade de formao de zigotos idnticos aa:
1
2
2
N
|
\

|

Probabilidade de formao de zigotos idnticos bb:
1
2
2
N
|
\

|

..
Probabilidade de formao de zigotos idnticos mm:
1
2
2
N
|
\

|


Isto , a probabilidade de formao de zigotos idnticos :
1
2
2
1
2
2
N
N
N
|
\

|
=

2N
36
Este pois o coeficiente de endogamia da gerao 1 (F
1
). Para estabelecermos a expresso do
coeficiente de endogamia da gerao 2 (F
2
), notemos que na gerao 1 existiro gentipos formados
por alelos idnticos e outros por alelos independentes, produzindo gmetas como se indica:

aa bc dd gentipos da gerao 1


aaa... aaa... bbb... ddd... ddd... gmetas produzidos






No respeitante aos gmetas idnticos resultantes de rplicas actuais de cada alelo da G
1
, aplica-se o
mesmo raciocnio j feito mais atrs, isto , a probabilidade de um qualquer gmeta formar um zigoto
com uma sua rplica actual
1
2N
, e esta ser uma componente de F
2
. Mas daqui resulta tambm que
a probabilidade de formao de zigotos com gamtas que no sejam rplicas actuais 1
1
2N
(so os
designados pela mesma letra no esquema anterior, mas no rplicas actuais). Ora, uma parte destes
gmetas, no sendo rplicas actuais, so ainda assim rplicas do mesmo alelo originadas na gerao
anterior (ver esquema), cuja probabilidade de ocorrncia F
1
. Ento teremos

F
2
=
1
2
1
1
2
1
N N
F +
|
\

|


E, nas geraes 3 e seguintes,

F
3
=
1
2
1
1
2
2
N N
F +
|
\

|

F
t
=
1
2
1
1
2
1
N N
F
t
+
|
\

|


Exemplo - Temos uma populao inicial com dois indivduos e 4 alelos no idnticos, que
designaremos por a, b, c, d

ab + cd

Desde que no se estabelecesse um limite ao tamanho da descendncia, esta seria teoricamente

1
16
1
16
1
16
1
16
2
16
2
16
2
16
2
16
2
16
2
16
aa bb cc dd ab ac ad bc bd cd : : : : : : : : :

e o seu coeficiente de endogamia 4
1
16
1
4
= . Se no se tratasse duma populao pequena, a 2 gerao
seria estabelecida calculando as frequncias gamticas na 1 ( ) 1 4 1 4 1 4 1 4 a b c d : : : e formulando todas as
Rplicas actuais do
alelo (=identidade
nova)
Rplicas
anteriores do
alelo
Rplicas
actuais
37
conjugaes possveis, e acabaria por encontrar-se um resultado idntico ao anterior. Verificarse-ia a
lei de Hardy-Weinberg e F manter-se-ia com o mesmo valor de 1 4 . O efectivo limitado da populao
altera, porm, completamente a situao. Com efeito, a manter-se o efectivo da 2 indivduos na 1
gerao, estes s podero ser como se exemplifica

Dois indivduos Probabilidade
aa + aa
1
256

aa + bb
2
256

aa + cc
2
256

aa + dd
2
256

aa + ab
4
256

aa + ac
4
256




Ao todo, h 55 duplas possveis, cada uma com probabilidade de ocorrncia prpria. Por
outro lado, cada um desses pares possveis tem uma determinada probabilidade de dar homozigticos
idnticos na descendncia. Ora, o coeficiente de endogamia da gerao 2 ser a soma dos produtos
das probabilidades de cada dupla pelas respectivas probabilidades de produo de gentipos
idnticos. Representam-se a seguir os pares que interessam e respectivas probabilidades de
ocorrncia e de produo de homlogos idnticos:

38


Pares Prob. Prob.desc.
idnticos
Produtos Prob.
aa/aa 1/256 1 8/2048
aa/bb 1/256 1/2 4/2048
aa/cc 1/256 1/2 4/2048
aa/dd 1/256 1/2 4/2048
aa/ab 2/256 5/8 10/2048
aa/ac 2/256 5/8 10/2048
aa/ad 2/256 5/8 10/2048
aa/bc 2/256 3/8 6/2048
aa/bd 2/256 3/8 6/2048
aa/cd 2/256 3/8 6/2048
bb/aa e seguintes 16/256 (como para os
16 grupos aa anteriores)
68/2048
cc/aa e seguintes 16/256 68/2048
dd/aa e seguintes 16/256 68/2048
ab/aa 2/256 5/8 10/2048
ab/bb 2/256 5/8 10/2048
ab/cc 2/256 3/8 6/2048
ab/dd 2/256 3/8 6/2048
ab/ab 4/256 1/2 16/2048
ab/ac 4/256 3/8 12/2048
ab/ad 4/256 3/8 12/2048
ab/bc 4/256 3/8 12/2048
ab/bd 4/256 3/8 12/2048
ab/cd 4/256 1/4 8/2048
ac/aa e seguintes 32/256 104/2048
ad/aa e seguintes 32/256 104/2048
bc/aa e seguintes 32/256 104/2048
bd/aa e seguintes 32/256 104/2048
cd/aa e seguintes 32/256 104/2048
TOTAL 7/16


Verifica-se pois que os valores de F calculados passo a passo ou pela frmula so iguais

F
N N
F
2 1
1
2
1
1
2
= +
|
\

|

= +
|
\

|
1
4
1
1
4
1
4

=
7
16

39
Retomando agora a expresso da consanguinidade atrs deduzida, verifica-se que ela pode ser
generalizada para a gerao de ordem t, com a seguinte forma

F
N N
F
t t
= +
|
\

|
1
2
1
1
2
1
.

Calculando o incremento de F entre duas geraes contguas, vem

1 t 1 t 1 t t
F F
N 2
1
1
N 2
1
F F

|

\
|
+ =
( ) = + =

1
2
1
2
1
2
1
1 1 1 1
N
F
N
F F
N
F
t t t t


ou

1 t
1 t t
F 1
F F
N 2
1

= .

O denominador desta fraco expressa a distncia da endogamia actual endogamia completa,
portanto, se fizermos

F
F F
F N
t t
t
=

1
1
1
1
2
,

F a taxa de aproximao endogamia completa, em cada gerao. Conclui-se tambm que a taxa
constante
( )
1
2N
mas os acrscimos tanto mais pequenos em valor absoluto quanto maior a
proximidade do valor limite de F. Por outro lado, a aproximao inversamente proporcional ao
tamanho da populao. Pode ainda notar-se que, se na passagem da gerao t-1 gerao t a
populao assumir um tamanho infinito, ento no h acrscimo de endogamia, mas F no se reduz a
zero, mantendo antes o valor da gerao t-1
3

A expresso de recorrncia do coeficiente de endogamia pode ser transformada de forma a
referenciar-se gerao inicial, para o que convm introduzir uma nova grandeza - o ndice de
panmixia - que no seno o complemento de F, ou seja, P = 1 - F.

( ) ( )
F
F F
F
F F
F
P P
P
t t
t
t t
t
t t
t
=

+ =

1
1
1
1
1
1
1
1 1
1 1
1

ou
1 1
1
1
1 1
1 1
=

=

=

F
P P
P
P P P
P
P
P
t t
t
t t t
t
t
t

e
( )
P
P
F
t
t
=
2
2
1


3

1 t t 1 t t
1 t
1 t t
F F 0 F F 0
) 2N(
1
F 1
F F
F

= = =

=
40
e finalmente

( ) P P F
t
t
=
0
1 .

Desde que P = 1 - F, e F = 0 na populao inicial, podemos tambm escrever

( ) 1 1 1
0
= P P F
t
t

( ) F F
t
t
= 1 1

Esta expresso vai permitir-nos finalmente estabelecer algumas ligaes entre o estudo do
processo dispersivo feito pela metodologia da seco anterior e pela via da consanguinidade.
Lembremos primeiramente que a varincia das frequncias gnicas entre linhas, em funo do
tamanho da populao e da gerao, a seguinte

p t
t
p q
N
( )
2
0 0
1 1
1
2
=
|
\

(
(


Introduzindo a expresso da consanguinidade, vem

p t t
p q F
( ) ( )
2
0 0
= .

Como j tnhamos concludo na altura prpria, a varincia tende para p
0
q
0
quando F tende
para 1, ou seja, quando a gerao tende para infinito e, pode agora acrescentar-se, proporcional
consanguinidade.
Vimos tambm atrs que as frequncias genotpicas entre linhas so funo das frequncias
gnicas iniciais e da varincia.

( )
(
(

\
|
+ =
t
0 0
2
0 1 1 t
N 2
1
1 1 q p p A A . Freq
( )
Freq A A p q
N
t
t
.
1 2 0 0
2 1
1
2
=
|
\

|


A estas expresses pode ento ser dada agora nova forma

( ) ( )
Freq A A p p q F
t t
.
1 1 0
2
0 0
= +
( ) ( )
Freq A A q p q F
t t
.
2 2 0
2
0 0
= +

( ) ( )
Freq A A p q F
t t
.
1 2 0 0
2 1 =
|
\

|

Por aqui se v que, quando F=1, s haver gentipos A
1
A
1
e A
2
A
2
, (pois p p q q p q
0
2
0 0 0
2
0 0
1 + + + = ) ,
isto , as populaes estaro fixadas. Por outro lado, segundo a definio, \F representa a frequncia
de gentipos homozigticos idnticos A
1
A
1
e A
2
A
2
, que se repartiro proporcionalmente a p
0
e q
0
, ou
41
seja, p
0
F (A
1
A
1
) + q
0
F(A
2
A
2
). Porm, em relao por exemplo a A
1
A
1
, verifica-se que a parte dos
homozigticos idnticos (p
0
F) inferior ao total dos homozigticos
( )
p p q F
0
2
0 0
+ mas superior ao
acrscimo dos homozigticos resultante da endogamia ( ) p q F
0 0
. Usando uma imagem, como se a
endogamia produzisse homozigticos idnticos novos e transformasse os homozigticos iniciais de
independentes em idnticos. Estas diferentes componentes esquematizam-se a seguir, no seu
conjunto.

Gentipos Freq.
iniciais
Acrscimo por
endogamia
Acrscimo de
independentes
Total
independentes
Total
idnticos
A
1
A
1
P
0
2
+p
0
q
0
F -p
0
2
F p
0
2
(1-F) p
0
F
A
1
A
2
2p
0
q
0
-2p
0
q
0
F -2p
0
q
0
F 2p
0
q
0
(1-F)
A
2
A
2
q
0
2
+p
0
q
0
F -q
0
2
F q
0
2
(1-F) q
0
F


No grfico seguinte representa-se tambm a evoluo das frequncias dos homozigticos
totais e dos idnticos numa populaa de 2 indivduos com p
0
= 0,75 (a que se refere tambm o 2
quadro da pgina 30).
Pode observar-se que a frequncia dos homozigticos idnticos tende para 1, enquanto a dos
independentes, representada pela diferena das duas curvas, e a dos heterozigticos, tendem para
zero.




(1) Heterozigticos
(2) Homozigticos
(3) Homozigticos independentes
(4) Homozigticos idnticos
0
0.1
0.2
0.3
0.4
0.5
0.6
0.7
0.8
0.9
1
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Geraes
F
r
e
q
u

n
c
i
a

d
e

h
o
m
o
z
i
g

t
i
c
o
s
(1)
(2)
(3)
(4)
42
Tamanho efectivo da populao

Como foi acentuado anteriormente, as dedues at aqui apresentadas baseiam-se na
suposio de que as populares obedecem a determinadas condies ideais, nomeadamente: (1) os
cruzamentos so aleatrios, incluindo autofecundao; (2) o numero de indivduos reprodutivos em
cada linha constante (o nmero N, dos estudos anteriores); (3) todos os indivduos tm a mesma
fertilidade, contribuindo igualmente para a descendncia.
Se algumas destas condies (ou ainda outras, que se omitem) no se verificarem a evoluo
das populaes algo diferente do encontrado para a populao ideal. Isto acontece porque, sob
condies no ideais, a varincia das frequncias gnicas entre linhas resulta alterada num ou noutro
sentido. Pode, contudo, manter-se a validade de todas as dedues anteriores desde que, em cada
situao no ideal, se substitua o tamanho real da populao, N, pelo seu tamanho efectivo, Ne,
sendo este o nmero de indivduos que numa populao ideal daria origem mesma varincia que a
verificada nas condies reais.
Veremos seguidamente, de uma forma muito sumria, quais so os valores de Ne
em algumas situaes particulares com mais interesse prtico:

1) excluso da autofecundao - nestas condies, tem-se aproximadamente

N
e
= N +
1
2

e

F
N
=
+
1
2 1


A autofecundao em simultneo com a fecundao cruzada pouco frequente no mundo
animal, pelo que as frmulas atrs exprimem a grande maioria das situaes reais. Porm, excluido o
caso de populaes muito pequenas, o tamanho real e tamanho efectivo so muito prximos.
Quando os indivduos so unisexuais pode acontecer que os representantes de ambos os sexos
sejam em nmero diferente. Isto o que acontece quase sempre em populaes experimentais de
laboratrio ou com espcies pecurias, em que importa manter o mnimo nmero possvel de machos
necessrios criao. Neste caso tem-se aproximadamente:


F
Nm Nf
= +
1
8
1
8


em que Nm e Nf representam o nmero real de machos e fmeas, respectivamente. Verifica-se que o
tamanho efectivo menor que o tamanho real e principalmente afectado pelo nmero de indivduos
do sexo menos numeroso (pelo menor denominador no segundo membro da frmula).

2) Nmero varivel de indivduos em cada gerao. J vimos atrs que, se na passagem
duma gerao seguinte o tamanho da populao se ampliasse at ao infinito, a endogamia no
sofreria variao, mantendo-se ao nvel da gerao precedente. Em cada gerao criada uma parcela
de endogamia nova, em funo do seu nmero de indivduos, e mantm-se inalterada a quantidade de
43
endogamia velha. A progresso da endogamia d-se segundo a taxa
1
2N
, como j se viu atrs, s que
o valor de N se modifica em cada gerao e, portanto, a progresso flutuante. O tamanho efectivo
respeitante a um grupo de geraes a mdia harmnica dos tamanhos reais durante esse perodo.

3) Os indivduos duma gerao contribuem com o nmero desigual de descendentes
para a gerao seguinte. Esta situao pode ocorrer por variadas razes de ordem biolgica e de
supr que se verifique frequentemente na prtica. Em condies ideais cada par de progenitores
produz um nmero mdio de 2 descendentes para a gerao seguinte. A distribuio de
probabilidade desse nmero uma distribuio de Poisson que tem, portanto (do clculo das
probabilidades), tambm uma varincia igual a 2. Mas isto, repete-se, acontece assim na populao
ideal. Se se manifestarem, por exemplo, factores que conduzam a uma fertilidade diferencial ento a
varincia altera-se e o tamanho efectivo diferente do tamanho real. Quando o nmero de
descendentes por casal 2, e representado por o
2
a varincia deste nmero, o tamanho efectivo o
seguinte


N
N
e
=
+
4
2
2

Em termos correntes, isto significa que o facto de numa gerao os distintos pares de
indivduos contribuirem com nmeros diferentes de indivduos para a descendncia determina que
nesta haja maior parentesco mdio (influncia dos descendentes dos pais mais frteis). O tamanho
efectivo ser menor e a consanguinidade maior.
Uma situao inversa pode ocorrer se se controlarem os cruzamentos de forma que em cada
gerao cada progenitor seja oriundo dum par distinto na gerao anterior. Por outras palavras, se se
fixar o nmero de descendentes de cada par em 2. Ento o nmero de descendentes ter uma mdia 2
e varincia nula e a frmula de trs transforma-se em

N
e
= 2 N

Desta forma, o tamanho efectivo duplo do tamanho real e a aproximao endogamia nitidamente
mais lenta. Este um procedimento bastante eficaz para manter populaes reduzidas a nveis de
endogamia aceitveis quando a alternativa do aumento real da populao se tornar demasiado caro.
Pode porm ir-se mais longe na desacelerao da endogamia se, alm de se controlarem os
cruzamentos, estes forem orientados de forma a evitarem-se os que envolvam maior parentesco, por
exemplo, impedir os cruzamentos entre irmos e entre primos, etc..
44
Consanguinidade e genealogias

J se acentuou anteriormente que um sistema de cruzamento entre parentes pode resultar da
finidade das populaes ou da selectividade no encontro dos progenitores, por exemplo cruzamentos
entre primos ou entre indivduos com o mesmo fentipo, etc.. No segundo caso oferece-se-nos um
segundo mtodo de estudo da endogamia, sensivelmente mais simples que o usado anteriormente,
baseado na anlise da genealogia dos indivduos. Este mtodo especialmente favorvel para o
estudo da endogamia a nvel individual a que tem de recorrer-se muitas vezes, nomeadamente no
mbito de esquemas de melhoramento que exigem a utilizao repetida de determinados
progenitores, como sejam o caso dos reprodutores animais, introduo de resistncias por
cruzamentos retrgrados, etc..
A fim de estabelecermos o coeficiente de consanguinidade dum indivduo X a partir do
conhecimento da sua genealogia, consideremos o esquema seguinte, em que os progenitores do
elemento a estudar tm um ancestral comum (so parentes) situado a n geraes do pai e a n da me.
O coeficiente de endogamia de X a probabilidade de que os dois alelos nele representados
sejam idnticos, ou tambm, que provenham ambos dum mesmo alelo de A, por replicaes
sucessivas. Vejamos qual essa probabilidade.
A probabilidade de passagem do alelo u para B e D 1/4 e da passagem do alelo v tambm
1/4. Aprobabilidade de passagem do mesmo alelo de A para B e D portanto
1
2
e a da passagem de
A
B D
C
P
M
X
n geraes
n geraes
u v

45
alelos diferentes para B e D tambm
1
2
. Mas os alelos de A a que chammos diferentes podem j ser
idnticos, segundo um coeficiente de endogamia F
A,
e ento a probabilidade global de passagem de
alelos idnticos de A para B e D
( )
1
2
1
2
1
2
1 + = + F F
A A
.
Por outro lado, a probabilidade de que B passe o seu alelo idntico a C
1
2
e a X ser
( )
1
2
n
. Do
mesmo modo, a probabilidade de que D passe o mesmo alelo a X
( )
1
2
n
. Multiplicando as
probabilidades, temos
( )
' n n
A x
2
1
2
1
F 1
2
1
F
|

\
|
|

\
|
+ =

( )
=
|
\

|
+
+ +
1
2
1
1 n n
A
F
'

Duma maneira geral, se os pais de X tm vrios ascendentes comuns, o mtodo consiste em
estabelecer a probabilidade (soma de probabilidades) de que cheguem a X dois alelos idnticos a
partir de qualquer desses ascendentes,
( )

(
(

+ |

\
|
=
+ +
A
1 ' n n
F 1
2
1
Fx
Foi dito na seco precedente que o coeficiente de endogamia um parmetro relativo que
compara a frequncia de homozigticos idnticos numa populao ou indivduo com a frequncia em
outra populao ou indivduo, em que se convenciona que todos os alelos so independentes. Essas
populaes padro so em geral populaes numerosas das quais se destacam indivduos em
pequenos grupos para prosseguir linhas de estudos experimentais ou de explorao econmica.
Para ilustrar os aspectos acabados de expr, apresenta-se seguidamente um exemplo de
clculo numrico.

Exemplo (adaptado de FALCONER, 1970). O esquema seguinte representa a genealogia dum
indivduo X, do qual se pretende calcular o coeficiente de endogamia.











Neste esquema, P e M so os pais de X, H e E so os pais de K, e assim por diante. Os ancestrais
comuns de P e M, que lhes determinam o parentesco, so A, B, C, H e os caminhos que deles
conduzem a P e M so cinco.
G
C
A
D
H
J
P
K
B
X
M
E
L
I
46
Convenciona-se que o coeficiente de endogamia de A, B e C zero, mas o de H ser ento
( )
1
2
1
8
3
= . Os clculos vo explicitados no quadro seguinte,


Ancestrais
comuns

Caminhos
de P a M
Geraes at ao
ancestral:
de P de M

Endogamia
do ancestral

Parcelas
de endogamia
A JGCADHK 4 4 0
( )
1
2
0 00195
9
= ,
B JHDBEIL 4 4 0
( )
1
2
0 00195
9
= ,
JHDBEK 4 3 0
( )
1
2
0 00391
8
= ,
C JGCHK 3 3 0
( )
1
2
0 00781
7
= ,
H JHK 2 2
1
8

( )
1
2
9
8
0 03516
5
= ,

F=0,051

Apresentam-se a seguir mais alguns exemplos de clculo do coeficiente de consanguinidade
de descendentes de cruzamentos entre parentes tpicos (o que significa tambm o parentesco entre
esses parentes), baseados nos respectivos diagramas genealgicos.



(1)
( )
F = =
+ +
1
2
1
2
0 0 1

(2)
( )
F = =
+ +
1
2
1
4
1 0 1

(3)
( ) ( )
F = + =
+ + + +
1
2
1
2
1
4
1 1 1 1 1 1

(4)
( ) ( )
F = + =
+ + + +
1
2
1
2
1
16
2 2 1 2 2 1

(5)
( )
F = =
+ +
1
2
4
1
8
2 2 1

(6)
( )
F = =
+ +
1
2
2
1
8
1 2 1

47

Bibliografia

ALLARD, R.W. (1971) - Princpios de Melhoramento Gentico das Plantas. Edgard Blucher. S. Paulo.
ANXOLABEHERE, D. & PERIQUET, G. (s.d.) - Elements de Gnetique des Populations.
Centre de Documentation Universitaire. Paris.
DEMARLY, J. (1977) - Gnetique et Amlioration des Plantes. Masson. Paris.
FALCONER, D.S. (1970) - Introducin a la Gentica Quantitativa. C.E.C.S.A.. Mxico.
LACADENA, J.-R. (1976) - Gentica. Ed. do autor. Madrid.
MATHER, K. & LINKS, J.L. (1971) - Biometrical Genetics. Chapman and Hall. London.
ROSADO, J.C. (1976) - Gentica Populacional (ciclostilado). Lisboa.
SIMMONDS, N.W. (1978) - Principles of Crop Improvement. Longman. London.