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Padres de Herana nas Populaes Humanas
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Podem ser numricas ou estruturais e
envolver um ou mais autossomos,
cromossomos sexuais ou ambos.
1) Alteraes no Nmero de
Cromossomos (Heteroploidia)
2) Alteraes na Estrutura dos
Cromossomos.
Alteraes cromossomiais:
Alteraes no nmero de cromossomos
Provocam alteraes no nmero tpico
de cromossomos da espcie (caritipo).
Podem produzir anomalias graves e at
a morte do organismo.
Se dividem em:
Euploidias: quando h a alterao de um
genoma inteiro.
Aneuploidias (Somias) quando
acrescentam ou perdem um ou poucos
cromossomos.
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As aneuploidias podem ser:
Autossmicas Sexuais
Do par 1
ao 22
Par 23
Caritipo normal humano:
44 A + par sexual (XX ou XY)
CARITIPO MASCULINO CARITIPO FEMININO
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Aneuploidias :
H um aumento ou diminuio de um ou mais pares de
cromossomos, mas no de todos.
A maioria dos pacientes aneuplides apresenta trissomia
(trs cromossomos em vez do par normal de cromossomo)
ou, menos frequente, monossomia (apenas um
representante de um cromossomo).
O mecanismo cromossmico mais comum da aneuploidia
a no-disjuno meitica, uma falha da separao de um
par de cromossomos durante uma das duas divises
meiticas.
As consequncias da no-disjuno durante a meiose I e a
meiose II so diferentes:
Quando o erro ocorre na Meiose I, os gametas apresentam
um representante de ambos os membros do par de
cromossomos ou no possuem todo um cromossomo.
Sndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21
Caritipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Mais raramente pode acontecer por translocao
entre o cromossomo 21 e o 14.
Ambos os sexos, deficincia mental, fendas
palpebrais mongolides, pescoo curto e
grosso, cardiopatias, uma nica linha
transversal na palma da mo, genitlia pouco
desenvolvida, grande flexibilidade nas
articulaes.
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Sndrome de Down
PORTADOR DA SNDROME DE DOWN
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PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MO
Trissomia do 21 (45A + sexual) = 47
Debilidade mental
Testa inclinada
Lngua protrada
Estrabismo
Eritema (vermelhido)
Defeitos cardacos
Prega simiesca (palma da
mo)
Ponte nasal achatada
Plpebras mongis
Esterilidade comum nos
meninos
Sndrome de Down
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Sndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18
Caritipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias
nas mos e ps, malformaes cardacas,
renais e genitais, grave distrbio psicomotor.
Sndrome de Edwards
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Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47
Deformidade facial
Anomalias de extremidades (dedos
cerrados, encurvados)
Malformaes cardacas, renais,
genitais e respiratrias
Lbio leporino e palato fendido
bito em 90% dos casos antes do
primeiro ano de vida
Maxilar retrado ou ausente
Sndrome de Edwards
Trissomia do 18 (45A + sexual) = 47
Sndrome de Edwards
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Sndrome de Edwards
Trissomia do 18
Sndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13
Caritipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
Ambos os sexos, cabea pequena
(microcefalia), olhos pequenos ou ausentes,
orelhas deformadas e com baixa implantao,
pescoo curto, lbio leporino, palato fendido.
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Sndrome de Patau
Trissomia do 13 (45A + sexual) = 47
Microcefalia e face deformada
Olhos pequenos, ausentes ou cclopes
Orelhas deformadas
Lbio leporino e fenda platina
Malformaes cardacas, renais,
digestivas
Sndrome de Patau
Pescoo alado
Polidactilia
Morte rpida, abortos
espontneos ou
sobrevida at o
segundo ano
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Sndrome de Patau
Trissomia do 13
Aborto em Patau
Sndrome de Patau
Trissomia do 13
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Sndrome de Turner
Monossomia do cromossomo X
Caritipo 44A + X0 = 45.
Sexo feminino com ovrios atrofiados,
deficincia hormonal, esterilidade, ausncia de
menstruao, mamas pequenas, vulva infantil,
pescoo alado, deficincia cardaca, cromatina
sexual negativa, raramente deficincia mental.
Sndrome de Turner
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Monossomia do 23 (44A +X0) = 45
Sexo feminino
Ausncia de corpsculo de Barr
Baixa estatura
Ausncia de mamas
Genitlia infantil
Ausncia de menstruao
Esterilidade
Pescoo alado
Deficincia mental
Alto ndice de abortos
Sndrome de Turner
Aborto em Turner
Sndrome de Turner
X0
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Aborto em Turner
Sndrome de Turner
X0
PORTADORA DA SNDROME DE TURNER
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Ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos,
devido ao grande nmero de abortos que chega ao ndice
de 90-97,5%.
Sndrome de Turner
X0
Sndrome de Turner
X0
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Sndrome de Klinefelter
Trissomia do cromossomo X
Caritipo 44A + XXY = 47.
Sexo masculino, testculos pequenos,
esterilidade, genitais infantis, mamas
desenvolvidas (ginecomastia), estatura
elevada, cromatina sexual positiva, deficincia
mental.
Sndrome de Klinefelter
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Sndrome de Klinefelter
XXY
Trissomia do 23 (44A + XXY) = 47
Indivduos masculinos
Presena de 1 corpsculo de
Barr
Altos, magros com membros
alongados
Leve debilidade mental
Testculos pequenos e
atrofiados
Ginecomastia
Esterilidade
Genitlia infantil
Sndrome de Klinefelter
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Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Klinefelter
XXY
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Sndrome de Klinefelter
XXY
Sndrome de Klinefelter
XXY
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Ginecomastia (XXY)
Sndrome de Klinefelter
Ginecomastia (XXY)
Sndrome de Klinefelter
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48, XXXY - 49, XXXXY
Quanto maior a aneuploidia mais severa ser a
deficincia mental e fsica.
Hipogenitalismo
Maturao ssea tardia
Desenvolvimento de seios
Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade,
agitao, hiperatividade.
Membros alongados
48, XXXY = 1 / 25.000
XXXY
XXXXY XXXXY
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Fenda palatina
Alteraes cromossomiais:
Lbio leporino
Lbio leporino
Cclope humano
Alteraes cromossomiais:
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Lbio leporino/Fenda palatina
Alteraes cromossomiais:
Polidactilia
Alteraes cromossomiais:
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Acondroplasia
Alteraes cromossomiais:
Sirenomelia
Alteraes cromossomiais:
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Sndrome do Triplo X:
SNDROME DE
TURNER
(ESTRIL)
DISGENESIA
GONADAL
2n:45, X0
2n: 46, XX
SNDROME DE
KLINEFELTER
(ESTRIL)
2n: 47, XXX
2n:46, XY
Alteraes cromossomiais:
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Sndrome do Triplo X:
A sndrome do triplo X uma condio gentica na
qual 1 entre 800 mulheres possuem um
cromossomo X extra ( o normal possuir dois).
Esta condio tambm conhecida como
sndrome de Jacob, sndrome da super fmea e
sndrome do XXX.
A maioria das mulheres que possuem o X extra,
nunca sabem que o possuem, e a condio no
passada de me para filha.
Sndrome do Triplo X:
Crianas com a sndrome podem nascer com pouco
peso, mas inicialmente existem outros poucos sintomas
fsicos desta condio. Assim que estas crianas
crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento
de suas funes motoras, fala e linguagem, habilidades
sociais e maturao.
As mulheres com esta sndrome tendem a ser altas e a
possuirem mltiplas peles frouxas no pescoo. Muitas
mulheres com a sndrome do triplo X so frteis; no
entanto, ao envelhecerem algumas entram na
menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres.
No h tratamento especfico para a sndrome do triplo
X, mas se a condio for diagnosticada cedo, a garota
afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de
seu desenvolvimento.
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Sndrome do Triplo X:
Pessoa claramente feminina
- Genitlia e mama subdesenvolvidas
- Certo retardamento mental(algumas so normais,
outras retardadas e ou anomalias de carter sexual
secundrio)
- So frteis
Tetra X: Possui os mesmas caractersticas das triplo X.
Como so tetra X (48; XXX) possuem um retardamento
mental mais acentuado.
Penta X: Possuem as mesmas caractersticas dos triplo e
tetra X. Porem como so penta X (49XXXXX) possuem
um retardamento mental mais acentuado, pois quanto
maior o numero de X maior ser o retardamento mental.
Sndrome do Duplo Y:
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Sndrome do Duplo Y:
Homens XYY:
- Nesta anomalia como diz o prprio nome, os
portadores possuem um ou mais cromossomos Y.
Caractersticas:
- Altura media de 1,8m
- QI de 80-118
- Grave acne facial durante a adolescncia
- Anomalias nas genitlias
- Ocorrncia de 0,69:1000
Sndromes:
Autossmicos
Sndrome de Down
Trissomia do 13 : (47, + 13 ). Patau
Trissomia do 18 : Eduards
Cromossomo sexual
Sndrome de Klinefelter
Sndrome de Turner
Mulheres poli-X
Homens poli Y
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Frequncia: Ao redor de 500 casos documentados em todo
mundo. Desconhece-se a frequncia real na populao.
Causa: A pessoa hermafrodita uma quimera. Produz-se pela
fuso de dois zigotos de sexos diferentes. Isto , primeiro um
espermatozide fecundara um vulo e depois outro
espermatozide fecundara um outro vulo. Os zigotos
formados estariam destinados a serem gmeos, mas acabam
fundindo-se e se tornando um nico indivduo que,
geneticamente, mulher e homem ao mesmo tempo.
Desconhece-se por que se produz esta fuso.
Descrio: Os hermafroditas tm tanto tecido ovrico como
testicular. Os genitais externos so ambguos e possuem
componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas
podemter aparncia tanto feminina como masculina.
Hermafroditismo
RELACIONADA AO CROMOSSOMO Y
Sndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)
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Sndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)
Este senhor, de seu nome Jess Manuel Fajardo, e alemo de
nacionalidade, sofre de uma doena chamada hypertrichosis,
e da qual existem apenas 50 casos documentados desde a
idade mdia (aparece 1 caso em 340 milhes de pessoas).
Este senhor tambm conhecido por homem lobo, tal como a
sua doena conhecida por Sndrome de Werewolf (wolf que
em ingls significa lobo).
DALTONISMO
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DALTONISMO
NO ENXERGA TODAS AS CORES DO ARCOIRIS
ZIGODACTILIA
Juno de um ou mais dedos
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ZIGODACTILIA
Juno de um ou mais dedos
HEMOFILIA
Ao romper um vaso sanguneo em um individuo normal, haver a
sada de uma de uma certa quantidade.
De sangue que se coagular em contato com o ar, no tempo de 2 a 8
minutos.
HEMOFILICO: PODE IR DE MEIAHORAA 22 HORAS. (GLOBULINA)
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