VALOR DO ESTUDO CITOGENETICO

NO TRANSEXUALISMO

P.

H.

LUIZA

SALDANHA *
CAMPOS

OLAZBAL * *

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O transexualismo (Eonismo seg. Ellis, 1928 ) basicamente caracterizado por uma profunda rejeio do sexo biolgico (Benjamin, 1954 e 1966 ;
Connell, 1966 ), originando distrbios de ajustamento emocional-afetivo ao
nvel psico-social. Fenomenologicamente, a inverso da identidade psico-sexual constitui o problema nuclear dos transexuais (Pomeroy, 1967 ; Dellaert e Kumke, 1969 ; Socarides, 1970 ; Ionescu et al. 1971 ) que podem
assumir o travestismo, no por fetichismo com objetivo social, mas como
meio de reduzir a tenso e ansiedade geradas pelo antagonismo sexual entre
o corpo e a mente (Pauly, 1965 ; Benjamin, 1967 ). Tambm a homossexualidade, como prtica, freqentemente rejeitada pelo transexual que, sob
o aspecto libidinal (psquico), comporta-se como heterossexual mas, dependendo da predominncia do envolvimento comportamental (sexualidade ou
identidade), distinguem-se dois grupos fundamentais: "homossexual" e obssessivo-compulsivo (Randell, 1959 ).
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Todavia, quase patognomnico o desejo obsessivo de "correo" cirrgica do sexo que, quando no atingida, fonte de atitudes psicopatolgicas
reacionais (Psychopathia Transexualis), tais como automutilico peotmica
e tentativas de suicdios, nos casos extremos (Pauly, 1965 ). Essas manifestaes devem, entretanto, ser compreendidas como amplamente "adaptativas" como forma de compensao e reestruturao psicolgicas na defesa do
ego, embora possam, independentemente, ser diagnosticadas como entidades
definidas tais como esquizofrenia, parania, mitomania, neurose obsessiva, melancolia involutiva, e muitas outras, e tambm por isto, invariavelmente resistem s mais diversas tcnicas psicoteraputicas. As informaes anamnsticas mantm, entretanto, impressionante coerncia intrnseca e consonncia
cognitiva com a realidade existencial dos pacientes (Pomeroy, 1967 ), refletindo, pelo menos parcialmente, inteligncia verbal acima da mdia, na
linha observada para a populao feminina (Doorbar, 1967 ; Money e Epstein, 1967 ) .
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T r a b a l h o apresentado ao Simpsio sobre "Transexualismo", patrocinado pelo

Depto. de U r o l o g i a d a Associao P a u l i s t a de Medicina, em 25 de maro de 1975:
* Professor A d j u n t o do Depto. de Biologia do Instituto de Biocincias e Chefe do
L a b o r a t r i o de Gentica Mdica da F a c u l d a d e de Medicina d a U S P ; ** Ex-bolsista
da F A P E S P .

Na ausncia de pesquisa e conhecimentos especficos, e em face da complexidade dos fatores determinantes do desenvolvimento psico-sexual (Green,
1968 ; Rosenberg e Sutton-Smith, 1968 e 1971 ; Chilton, 1972 ; Money
e Clopper, 1974 ), o transexualismo pode ser reconhecido com relativa dificuldade e freqentemente confundido com o homossexualismo de ocorrncia
genrica (Kinsey e col., 194 8 ) , nem sempre sintoma observado na sndrome.
Esta situao leva a diagnstico e prognstico inadequados e, no raro, a
equvocos bem como adoo de condutas clnicas, tratamento psiquitrico
e relacionamento interpessoal iatrognicos da parte do psiquiatra, psiclogo
clnico, assistente social e do pblico em geral, e uma orientao enviesada
nas reas da Medicina Legal, Cirurgia, Psicoterapia e Assistncia Social
(Green, 1967 ; Green, Stoller e Mac Andrew, 1 9 6 6 ) .
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Assim, o diagnstico diferencial somente pode ser obtido a partir de

uma avaliao ponderada e multidisciplinar atravs da apreciao integrada
das investigaes clnicas (biolgicas), comportamentais (psicolgicas), existenciais (psicoteraputicas) e sociais (assistncia scio-familial) do paciente.
A avaliao interdisciplinar de cada caso se torna especialmente necessria
na deciso da conduta cirrgica de converso sexual (Pauly, 1968 ; Jones
et al., 1968 ; Hoenig et al., 1971 ) , j que cerca de 10% dos pacientes,
aps cirurgia, permanecem insatisfeitos, manifestam depresso ou conduta
psictica ou revoltam-se contra o cirurgio, inclusive atravs de ao legal
(Pauly, 1965 ) . Essas atitudes confirmam a necessidade constante de assistncia clnica especializada como processo de "modelagem sexual" atravs
da hormonoterapia, depilao, plsticas reparadoras (Wollman, 1967 ) e principalmente psicoterapia de apoio, orientao profissional e assistncia social.
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Quanto etiologia, h duas principais hipteses que no so necessariamente exclusivas ou alternativas mas, possivelmente, cooperativas. A teoria
psicolgica (psico-sexual), ou melhor, psicoanaltico-etolgica estabelece a regresso evolutiva do desenvolvimento libidinal a nveis pr-edipianos em
virtude da identificao com a figura materna superprotetora na presena
da imagem paterna neutra ou ausente (Stoller, 1967 ; Green, 1968 ; Stoller,
1968 ; Weitzman et al., 1970 ) . Essa identificao poderia etologicamente
corresponder ao fenmeno de estampagem ("imprinting") da imagem feminina da me durante o perodo crtico do desenvolvimento psicossexual do
paciente (3 a 7 anos), cuja avaliao no pressupe grande desafio pesquisa
dentro da Psicologia Evolutiva (Guze, 1 9 6 7 ) .
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A hiptese biossexual, ou melhor, neuro-endcrina (Benjamin, 1967 )

implica em alteraes nas estruturas dos centros de identidade sexual do
hipotlamo (eixo hipotlamo-hipofisrio) durante o perodo crtico do desenvolvimento embrionrio, em torno de 10 semanas de gestao (Drner, 1970 ;
Drner et al., 1969 ) (no rato, a estimulao hipotalmica perinatal,
cf. Levine, 1966 e Flerk et al., 1 9 6 7 ) . A secreo andrognica produzida pela gnada primitiva ou no atinge aquele centro, ou ento, este no
responderia a essa secreo, como acontece com os pacientes portadores da
sndrome de feminizao testicular completa (sndrome de Morris) cujas
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clulas (de caritipo X Y ) no respondem ao efeito masculinizante da testosterona plasmtica (Morris e Mahesh, 196 3 ) .
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Como corolrio da hiptese neuro-endcrina, postulou-se, na presente investigao, que o mosaicismo quanto aos cromossomos sexuais, "detectvel"
ou crptico, das estruturas hipotalmicas que interessam a funo da identidade sexual mente-soma ("gender role identity") poderia explicar a gnese
do conflito: homossexualidade de corpo versus heterossexualidade de alma.
Efetivamente, a epidemiologia demogrfica do transexualismo no est
em desacordo com a hiptese biossexual (Pauly, 1965 ; Connell, 1966 ),
uma vez que o transexualismo feminino no difere nitidamente do homossexualismo declarado ou severo em outros pacientes femininos (Benjamin,
1954 ; Randell, 1959 ). Ocorrem casos de transexualismo entre indivduos
com as sndromes de Klinefelter (Money e Pollitt, 1964 ) ou de Turner
(Ionescu et ai., 1971 ) e com trauma e tumores cranianos (Walinder,
196 5 ) , havendo remisso da manifestao transexual aps tratamento e
cura (Bali, 1968 ). A freqncia relativa do transexualismo entre homens
e mulheres varia, de acordo com a literatura pertinente, de 50:1 a 4:1,
condio cuja prevalncia na populao em torno de 1:100.000, sendo 4
vezes mais alta na Sucia que nos E . U . A . (Pauly, 196 5 ; Connell, 1966 ),
talvez por maior prontido e melhores condies de diagnstico.
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Sob o aspecto gentico-epidemiolgico, os transexuais, ao contrrio dos

homossexuais (Lang, 1940 ; Darke, 1948 ; Kallmann, 195 2 . ) , so sempre
casos espordicos sem recorrncia familial, e a sndrome parece no ocorrer,
tanto em gmeos MZ como DZ (somente um caso registrado na literatura
cf. Pauly, 1965 ) . Esta situao limita a existncia de fatores familiares
gnicos ou polignicos (transmissveis) ou ambientais (culturais ou educacionais). Tambm, nos transexuais, no foram observadas alteraes hormonais primrias (Kupperman, 1967 ) que justifiquem qualquer efeito psicossomtico, embora a administrao de estrgenos seja uma freqente conduta que altera secundariamente as funes testiculares dos pacientes (Migeon et al., 1968 ).
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MATERIAL

MTODO

N o h, na literatura, estudo citogentico sistemtico do transsexualismo ( B a r r

e Hobbs, 1954 ; H o e n i n g e Torr, 1964 ; James et ai., 1972 ) de modo que a sndrome vem sendo investigada no L a b o r a t r i o de Gentica M d i c a d a F . M . U . S . P . ,
dentro de um projeto interdisciplinar, desde 1969 ( S a l d a n h a e O l a z b a l , 1 9 7 1 ;
1973 ; O l a z b a l e Saldanha, 1975 ^ ) .
F o r a m estudados 25 transsexuais (16 homens
e 9 m u l h e r e s ) quanto ao mosaicismo dos cromossomos sexuais e comparados com
40 controles normais (20 homens e 20 m u l h e r e s ) e 14 homossexuais (9 homens e 5
m u l h e r e s ) , estes somente quanto cromatina sexual. O critrio de mosaicismo foi
a presena de duas ou mais clulas com aneuploidias dos cromossomos sexuais e / o u
discordncia fenotpico-sexual com a cromatina na mucosa oral, isto , no homem
dois ou mais ncleos com corpsculos de B a r r e, na mulher, freqncia de ncleos
com cromatina sexual a b a i x o de 15%, segundo os critrios do L a b o r a t r i o de Gentica
Mdica d a F . M . U . S . P .
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RESULTADOS
Os resultados m o s t r a m que a freqncia de mosaicismo detectvel nos transex u a i s de 8/25 = 32% (4/16 = 25% nos homens e 4/9 = 44% nas m u l h e r e s ) .
A freqncia o b s e r v a d a nos controles normais foi n u l a e nos controles homossexuais
pode ser considerada t a m b m nula. A s diferenas so estatisticamente
significantes
e e m b o r a as alteraes cromossmicas o b s e r v a d a s nas mulheres d e v a m ser analisadas com cautela j que as variaes envolvendo somente o X so menos sujeitas
a eliminao seletiva.
T a m b m nas mulheres, os critrios de normalidade baseados
n a freqncia dos corpsculos de B a r r no so precisos mas calcados e m distribuio
estatstica de t a m a n h o limitado. P o r isto mesmo, as variaes masculinas podem
ser consideradas como mais fidediginas, refletindo um processo biolgico, antes que
o resultado de fatores fortuitos. N a presente investigao, h, ainda, indicaes de
pequenas alteraes dermatoglficas, como seria de se esperar em u m a condio
produzida por a b e r r a o cromossmica.

DISCUSSO

Sob o aspecto de diagnstico, conclui-se, com as devidas reservas, que

o critrio citogentico pode constituir valioso subsdio, junto com outros
critrios, na identificao do transexualismo. Enquanto que este critrio isoladamente no identifica a sndrome, pode representar um fator de triagem.
Entretanto, a inexistncia de mosaicismo dos cromossomos sexuais no exclui
o transexualismo uma vez que o mosaicismo pode estar crptico, isto , no
verificvel ao nvel das estruturas celulares investigadas (no caso, sangue
e mucosa oral). Idealmente, seria desejvel incluir o maior nmero possvel
de tecidos diferentes na identificao do mosaicismo mas, nesse sentido, h
grandes limitaes de ordem prtica, tcnica e clnica. Em suma, a evidncia
cromossmica, alm de representar uma possibilidade terica na gnese do
transexualismo, poderia tornar-se um instrumento prtico na identificao
da sndrome.
Os detalhes tcnicos e a descrio dos resultados citogenticos sero
relatados em outro artigo, a ser publicado em revista especializada em
Gentica.
RESUMO

O transexualismo caracterizado como uma entidade psiquitrica, distinta do homossexualismo e travestismo, revendo-se suas manifestaes sin
drmicas. Discutem-se as duas principais causas etiolgicas plausveis do
transexualismo, a saber: a hiptese psicoanaltica fundamentada na regresso psicossexual com estampagem da figura materna e o modelo neuro-en
dcrino que pressupe alteraes nos centros de identidade sexual do hipot
mo. Com base nesta ltima explicao prope-se, a exemplo do que parece
ocorrer na sndrome de Morris, cujas clulas ( X Y ) no respondem ao efeito
masculinizante da testosterona plasmtica, que os transexuais devem possuir
mosaicismo detectvel ou crptico, quanto aos cromossomos sexuais, nos centros hipotalmicos de identidade sexual que no respondem secreo an
drognica produzida pela gnada primitiva. Esta possibilidade explicaria a

excessiva prevalncia da sndrome entre homens, bem como a sua manifestao com feies tpicas no sexo masculino e ainda a ocorrncia espordica
da sndrome. O estudo citogentico revelou que a freqncia (32%) de mosaicismo quanto aos cromossomos sexuais em 25 transexuais estatisticamente superior aos valores observados em 14 homossexuais e 40 controles
normais, nos quais a proporo de mosaicismo praticamente nula. Considera-se a possibilidade do critrio cariotpico constituir valioso subsdio na
diagnose da sndrome.

SUMMARY

Value of cytogenetic study in

transsexualism

By reviewing the syndromic manifestation, transsexualism in characterized as a psychiatric entity, apart from homossexualism and transvestism.
The two main feasible etiologic causes of transsexualism are discussed: the
psychoanalytical hypothesis based upon psycossexual regression with imprinting of maternal figure and the neuroendocrine model which assumes alterations of the gender role identity centers in the hypothalamus. On the
grounds of the latter explanation and after the scheme that seems to occur
in the Morris syndrome whose cells ( X Y ) do not respond to the masculinizing
effect of plasma testosterone, it is proposed that transsexuals should possess
detectable or cryptic sex-chromosome mosaicism affecting hypothalamic centers of gender role identity which do not respond to the androgenic secretion
produced by primitive gonad. This possibility explains the excessive prevalence of the syndrome among men, its typical features in the male as well
as its sporadic occurrence. Cytogenetic invest'gation reveals that the frequency (32%) of sex-chromosome mosaicism among 25 transsexuals and 40
normal control people, both groups presenting the proportion of the mosaicism
practically null. The karyotypic criterion as a valuable aid in the syndrome
diagnosis is considered.

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Departamento de Biologia Instituto de Biocincias Faculdade de

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Universidade de So Paulo Caixa Postal 2921 01000 So Paulo, SP
Brasil.