Fatores Ambientais das Aberraes

Uma grande variedade de fatores ambientais esto relacionados com os

defeitos congnitos. Estes fatores variam desde as infeces maternas,
teratgenos qumicos, agentes fsicos e mecnicos e at fatores nutricionais.
Os fatores ambientais so particularmente nocivos no primeiro trimestre da
gestao (perodo embrioptico) Infeces maternas: Aps o reconhecimento,
em 1941, que o vrus da rubola causava uma sndrome malformativa, muitas
outras infeces maternas tem sido relacionadas a defeitos congnitos. Entre
estes podemos citar: toxoplasmose, citomegalovirose, herpes simples, varicela
e HIV (TORCH-VARAIDS). Na tabela seguinte esto listados os principais
defeitos congnitos relacionados s infeces maternas durante a gestao.
Agentes infecciosos e defeitos congnitos durante a gestao:
Agente qumico
cido Valprico
lcool
Anticoagulantes
(warfarin dicumarnicos)
Antineoplsicos
Antitireoidianos
Fenitona

Hormnios

Ltio
Talidomida
Tetraciclina
Vitamina A (cido retinico)

Efeito
Defeitos de tubo neural
RCIU, retardo mental, microcefalia,
hipoplasia maxilar, fissuras palpebrais
pequenas, anomalias cardacas
Hipoplasia nasal, malformaes do sistema
nervoso central, anormalidades esquelticas,
alteraes oculares
Malformaes mltiplas
Bcio fetal, hipotireoidismo
Retardo mental, microcefalia, face dismrfica,
hipoplasia da falanges distais, incluindo
unhas
Andrognios: Masculinizao de fetos
femininos.
Dietilbestrol: mortes fetais, anormalidades
uterinas e cervicais (tumores).
Anomalia cardaca valvar (Anomalia de
Ebstein)
Defeitos nos membros (focomelia), anomalias
cardacas e nas orelhas.
Hipoplasia e escurecimento do esmalte
dentrio.
Anomalias de sistema nervoso central,
corao e orelhas

Agentes fsicos
Agente
infeccioso
Rubella
Toxoplasma

Defeitos congnitos

RCIU, microcefalia, cardiopatia, surdez, catarata

Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificaes
cerebrais, hidrocefalia
Cytomegalovirus Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificaes
cerebrais, hidrocefalia
Herpes simples Microcefalia, catarata
Varicela
Hidrocefalia, catarata, leses cutneas
HIV
Microcefalia

Agente infeccioso Defeitos congnitos

Rubella RCIU, microcefalia, cardiopatia, surdez, catarata
Toxoplasma Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificaes
cerebrais, hidrocefalia
Cytomegalovirus Microcefalia, microftalmia, RCIU, calcificaes
cerebrais, hidrocefalia
Herpes simples Microcefalia, catarata
Varicela Hidrocefalia, catarata, leses cutneas
HIV Microcefalia, hipertelorismo, RCIU
Teratgenos Qumicos:
Apesar do conhecimento da teratogenicidade de diversas substncias qumicas
em animais e at a associao destas com defeitos congnitos em humanos,
so relativamente poucas as situaes em que o efeito teratognico foi
devidamente comprovado na nossa espcie. A seguir esto listados os
principais teratgenos qumicos em humanos Teratgenos qumicos em
humanos
Agente qumico Efeito
cido Valprico Defeitos de tubo neural
lcool RCIU, retardo mental, microcefalia, hipoplasia maxilar, fissuras
palpebrais pequenas, anomalias cardacas
Anticoagulantes
(warfarin dicumarnicos) Hipoplasia nasal, malformaes do sistema nervoso
central, anormalidades esquelticas, alteraes oculares
Antineoplsicos Malformaes mltiplas
Antitireoidianos Bcio fetal, hipotireoidismo
Fenitona Retardo mental, microcefalia, face dismrfica, hipoplasia da falanges
distais, incluindo unhas
Hormnios Andrognios: Masculinizao de fetos femininos.
Dietilbestrol: mortes fetais, anormalidades uterinas e cervicais (tumores).
Ltio Anomalia cardaca valvar (Anomalia de Ebstein)
Talidomida Defeitos nos membros (focomelia), anomalias cardacas e nas
orelhas.
Tetraciclina Hipoplasia e escurecimento do esmalte dentrio.
Vitamina A (cido retinico) Anomalias de sistema nervoso central, corao e
orelhas
Agentes fsicos
A radiao ionizante considerado um potente teratgeno contudo, dosedependente e relacionado ao estgio de desenvolvimento que o concepto
exposto. No uso diagnstico dos Raios X, as doses habitualmente utilizadas
(poucos milirads . cerca de 5 a 100) so insuficientes para causar anomalias.
Contudo, como quebras no DNA e mutaes podem acontecer, prudente a
proteo radiolgica apesar dos riscos pequenos Em altas doses a radiao
ionizante pode causar uma variedade de anomalias no embrio, desde,
defeitos de membros, fendas lbio-palatinas e at anormalidades do sistema
nervoso central A hipertermia materna tambm est relacionada com defeitos

de fechamento do tubo neural, microcefalia, micrognatia e fendas faciais

Agentes mecnicos Aqui podem ser consideradas as bridas mnicas que
causam amputaes ou outras leses destrutivas em qualquer segmento
corporal. O torcicolo, o p torto, e as deformidades crnio-faciais relacionam-se
com a posio fetal e a presena de compresses extrnsecas ao feto
Conduta Frente a um Recm Nascido com Anomlia Congnita
1.Colher histria materna minuciosa com intuito de encontrar fatores de risco
para AC;
2.Examinar detalhadamente o RN descrevendo as alteraes estruturais
observadas e realizar antropometria adequada (peso, altura e permetro
ceflico, pelo menos);
3.Documentao fotogrfica;
4.Estudo radiolgico (principalmente nas suspeitas de displasias esquelticas);
5.Coleta de sangue heparinizado para realizao de caritipo, particularmente
nas suspeitas de cromossomopatias e nos polimalformados com risco de vida;
6.Outros exames complementares que a situao exigir.
Mutaes Genicas Estruturais
Mutaes Gnicas Numericas
Sindrome da Trissomia do 13
Sindrome de Down
Sindrome de Klinefelter
Sindrome de Turner
Sindrome do Miado do Gato
Trissomia do 18