Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
RESUMO - Para a realizao deste estudo, que tem por objetivo classificar e analisar o aspecto mascroscpic o
do crebro e facies na holoprosencefalia, fora m revisados seis casos examinados no Departamento de Patologia
da FFFCMPA. Comparao dos dados observados neste estudo feita com aqueles da literatura sobre o assunto.
PALAVRAS-CHAVE: holoprosencefalia , prosencefalia , malformae s congnita s d o sistem a nervos o
central, arrinencefalia .
1 3
1 6
1 8
46
MATERIAL E MTODOS
Foram selecionado s todo s o s caso s d e holoprosencefali a examinado s po r u m do s autore s (LMBC ) n o
Departamento d e Patologi a d a FFFCMPA e u m cas o diagnosticad o n o Hospita l d e Clnica s d e Port o Alegr e
(HCPA). Os dados fora m retirados dos laudos das autpsias e s o reunidos n a Tabela 1 .
Caso 1 (A-52-75). Recm-nascido , masculino . A o exam e macroscpic o d o encfalo , o crebr o estav a
representado po r um hemisfrio nico , com divis o posterior, ma s com ventrcul o nic o e agenesi a d o vermi s
cerebelar, se m fechament o d a poro posterior do quarto ventrculo, com tronco cerebral fazend o salinci a n o
ventrculo nico . Havi a associa o co m comunica o inter-atrial , comunica o inter-ventricular , atresi a tota l
da pulmonar, hidronefros e e hidroureter . Concluso : holoprosencefalia semi-loba r (Fig . 1) .
o quart o ventrcul o est parcialment e abert o n a su a por o posterior ; o crebro globoso , liso , se m divis o
anterior ou posterior e apresent a ventrcul o nico , aberto , na poro inferior, n o espao subaracnideo ; tronc o
cerebral fazendo salincia para a luz ventricular. H agenesia de bulbos olfatrios. Concluso: holoprosencefali a
alobar (Fig. 3) .
Caso 4 (A-20-87) . Tr s dias , masculino . Fcie s co m hipotelorismo , apndic e nasa l tpico , se m septo ,
com coana nica (cebocefalia). A o exame macroscpico d o encfalo, o crebro globoso com ntida lobula o
posterior e discret a separa o anterior , co m agenesi a do s bulbo s e trato s olfatrio s e presen a d e ventrcul o
nico com tronco cerebral salientando-s e n o se u interior . Concluso: holoprosencefalia semi-loba r (Fig . 4).
Caso 5 (A-92-88). Feminina , 6 meses . Ao exame macroscpic o d o encfalo apresent a dois hemisfrio s
cerebrais unido s pela s regie s parietais . Ventrculo s be m formados co m ausncia de septo lcido . H ausnci a
do lobo da nsula direita e formao d e um sulco temporal posterior que alcana o ventrculo lateral, direita.
H tambm hipoplasi a d e suprarrenais . Concluso : holoprosencefali a loba r (Fig. 5) .
Caso 6 (HCPA). Recm-nascida, feminina. Fcies com globo ocular nico e probscito acima da rbita
(ciclopia). Ao exam e macroscpico, o encfalo no mostra lobulao externa e os ventrculos esto unidos, com
tronco cerebral fazendo salincia na luz ventricular. Havia associao com comunicao interventrcular, pulmo
direito com 2 lobos e hipoplasia suprarrenal. Concluso: holoprosencefalia alobar (Fig. 6) .
Resumo dos achados morfolgicos nos seis casos apresentado na Tabela 1.
COMENTRIOS
11
das malformaes cerebrais" , porm as correlaes so imperfeitas e inconstantes . Dois dos casos
aqui estudados apresentava m cebocefali a e outro s doi s ciclopia. Trs caso s estavam associado s a
outras malformaes : e m doi s caso s havi a hipoplasi a d e suprarrenai s e , u m deles , tambm havi a
comunicao interventricular e pulmo direito com dois lobos; no terceiro caso foi verificado have r
comunicao interventricular , comunica o interatrial , atresi a tota l d a pulmonar , hidronefros e e
hidroureter. A presen a d e comprometiment o multissistmic o est associad a a anormalidade s
cromossmicas, enquanto malformae s cerebrai s isolada s s o vista s em paciente s co m caritip o
normal, embora haja excees . Na literatura tambm h registros de que a holoprosencefalia est
frequentemente associad a a agenesi a d e suprarrenal , a anoftalmia , p s cavos e hidrocefalia ' .
Esta ltima, principalmente nos casos lobares e na ausncia de anomalias faciais .
10
810
13
11 13
11
Em trs dos casos ora relatados havia comprometimento da di verticulao da vescula posterior
(rombencfalo). Em dois deles o quarto ventrculo estava aberto na poro posterior por agenesia do
vermis cerebelar. Existem relatos de agenesia de vermis na holoprosencefalia com ou sem encefalocele
occipital . Malformaes d o lobo temporal, com ausncia do lobo da insula direita e formao d e
um sulco posterior que alcana o ventrculo direita, foram encontradas no Caso 5, que apresentava
holoprosencefalia lobar .
7
Dos seis casos apresentados, dois eram alobares , trs semi-lobares em um lobar. No havi a
septao do s ventrculo s e m cinco , apesa r d e te r havid o lobulao , principalment e na s regie s
occipitais e frontais. E m um caso, os ventrculos estavam bem estruturados, mas havia ausncia de
septo lcido . A ausnci a d a fissura inter-hemisfric a a chav e d e tod a a malformao . N a su a
ausncia no h formao da foice cerebral, do corpo caloso, dos plexos coroides e, provavelmente,
est relacionada hipoplasia do hipocampo . Evidncias indicam que a formao anormal da fissura
inter-hemisfrica devid a e exiguidad e d o mesnquim a ceflico . O mesnquim a tamb m te m
1
114
11
51216,18
12
A holoprosencefalia doena rara, que pode ser diagnosticada nos exames pr-natais atrav s
da ultrassonografia intrauterina . A amniocentese pode ser realizada para determinar o caritipo
fetal , caso haja suspeita de anomalias cromossmicas. Evidncia as mostram que mais de 50% dos
3,415
3,4,6
Poucas crianas com a forma alobar sobrevivem alm do perodo neonatal imediato. As formas
semi-lobar e lobar podem estar associadas com expectativa normal de vida . Algumas crianas so
to levemente afetadas, que o diagnstico da anomalia pode passar desapercebido .
4
REFERNCIAS
1. Barkovic h AJ , Quin t DJ . Middl e interhemispheri c fusion : a n unusua l varian t o f holoprosencephaly . AJN R
1993, 14 : 431-440 .
2. Bar r M Jr , Hanso n JW , Curre y K , Shar p S , Toriell o H , Schmicke l RD , Wilso n GN . Holoprosencephal y i n
infants o f diabeti c mothers . J Pediatric s 1983 , 102 : 565-568 .
3. Benk e PJ , Cohe n M M Jr . Recurrenc e o f holoprosencephal y i n familie s wit h a positiv e history . Cli n Gene t
1983, 24:324-328 .
4. Chervena k FA , Isaacso n G , Mahone y MJ , Tortora M, Mesologites T , Hobbins JC . The obstetric significanc e
of holoprosencephaly . Obs t Gyneco l 1984 , 63: 115-121 .
5. Cohe n M M Jr . Perspective s o n holoprosencephaly : Par t I . Epidemiology , genetics , an d syndromology .
Teratology 1989 , 40: 211-235.
6. Cohen M M Jr , Halifax NS . An updat e o n the holoprosencephalic disorders . J Pediatrics 1982,101 : 865-869.
7. D e Morsie r G . tude s su r le s dysraphie s cranio-encphaliques : VII . Tlencphalosynapsis : hmisphre s
crbraux incompltemen t separes . Psychiatr Neurol , (Basel ) 1961 , 141 : 239-279 [12] .
8. D e Mye r W . Holoprosencephal y (cyclopia-arhinencephaly) . I n Vinke n PJ , Bruy n G W (eds) . Handboo k o f
clinical neurology . Amsterdam : North-Holland , 1977 , Vol 30 , p 431-478 .
9. De Myer W, Zeman W. Alobar holoprosencephaly (arhinencephaly ) with median cleft li p and palate: clinical,
electroencephalographic an d nosologi c considerations . Confini a Neuro l 1963 , 23: 1-36 .
10. D e Mye r W , Zema n W , Palme r CG . Th e fac e predict s th e brain : diagnosti c significanc e o f media n facia l
anomalies fo r holoprosencephal y (arhinencephaly) . Pediatric s 1964 , 34 : 256-263.
11. Gardeur D, Palmier i A. Pathologies malformatives et neonatales, Paris: Preparations Grandes Ecoles-Mdicine,
1983, Vo l VI , p 109-113 .
12. Kobor i JA , Herric k MK , Uric h H . Arhinencephaly: th e spectru m o f associate d malformations . Brai n 1987 ,
110: 237-260 .
13. Lamber t JC , Ferrar i M , Donzea u M , Hericor t P , Boutt e P , Walbau m R , Ayrau d N . Associatio n d'un e
hydrocephalic hrditair e e t d'un e holoprosencphalie. Arc h F r Pediat r 1983 , 40: 397-399 .
14. Mulle r F , O'Rahill y R . Mediobasa l prosencephali c defects , includin g holoprosencephal y an d cyclopi a i n
relation t o the developmen t o f th e huma n forebrain . A m J Ana t 1989 , 185 : 391-414.
15. Nelso n LH , Kin g M . Earl y diagnosi s o f holoprosencephaly . Ultrasoun d Me d 1992 , 11 : 57-59.
16. Okasak i H . Perinatal nervou s syste m damage an d malformations. I n Fundamentals o f neuropathology, Ne w
York: Igaku-Shoi n 1983 , p 261-262 .
17. Probs t FP . The holoprosencephalies . Berlin : Springer-Verla g 1979 , p 33-34 .
18. Slage r U . Developmenta l malformations , Baltimore : William s & Wilkins , 1970 , p 226 .