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©2014 Instituto APAE DE SÃO PAULO

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Tiragem: 1.ª edição – 1.000 exemplares

Elaboração, distribuição e informações:

Organização:

Instituto APAE DE SÃO PAULO Rua Loefgren, 2.109 – Vila Clementino

Cynthia Helena Merlin Laura Guilhoto

São Paulo – SP – Cep 04040-033 E-mail: instituto@apaesp.org.br

Corpo técnico:

www.apaesp.org.br/instituto

Superintendente Aracélia Lucia Costa

Gerente de Serviços Socioassistencial Valquiria Ribeiro Barbosa

Gerente de Serviço de Promoção, Proteção, Defesa e Garantia de Direitos Marilena Ardore

Gerente do Instituto Cynthia Helena Merlin

Concepção do projeto editorial:

Marketing APAE DE SÃO PAULO

Instituto APAE DE SÃO PAULO

Glossário Temático Deficiência Intelectual

Série A. Normas e Manuais Técnicos

1ª edição

Glossário Temático Deficiência Intelectual Série A. Normas e Manuais Técnicos 1ª edição São Paulo – SP

São Paulo SP

2014

APRESENTAÇÃO

No âmbito da Deficiência, um trabalho pioneiro e único até os dias atuais na reunião de um léxico que compõe este assunto é o Glossário sobre Deficiência Intelectual, organizado pelo Instituto APAE DE SÃO PAULO. A obra abarca um repertório de palavras, termos, conceitos e siglas utilizadas nas áreas da saúde, educação, assistência social, e inclusão social, com suas respectivas denominações. No intuito de suprir a necessidade de uniformizar a comunicação na APAE DE SÃO PAULO em um esforço uníssono de seus profissionais, voluntários e prestadores de serviços, o Instituto recolheu palavras que as equipes internas julgaram ser necessário definir em um único material a fim de facilitar a leitura e a compreensão de termos técnicos e atuais que pudessem orientar a prática cotidiana. Desafio lançado, assim nasceu este material, cujos termos e acepções visam tornar possível aos profissionais que atuam com a temática da aproximação de definições mais apropriadas ao contexto atual. Este Glossário conta com mais de 400 termos listados em ordem semasiológica (alfabética) junto às suas definições disponíveis, como serviço público aberto e gratuito. Há ainda nos verbetes indicações de termos equivalentes e conceitos complementares ou relacionados nas definições apresentadas. Uma nota de cautela será necessária nesta altura. O inventário aqui ofertado à consulta geral não é exaustivo, mas simplesmente parcial e cumulativo para atender as necessidades de definição sistemática de termos relevantes ao tema Deficiência Intelectual. O acesso ao Glossário pode ser obtido diretamente através do seguinte endereço:

www.apaesp.org.br/instituto. Comentários e sugestões de acréscimos serão, obviamente, bem- vindos através do endereço eletrônico instituto@apaesp.org.br. Autorizamos a reprodução total ou parcial deste, desde que seja mencionada a fonte.

Instituto APAE DE SÃO PAULO.

São Paulo-SP, 28 de Novembro de 2014.

Sumário

1. Introdução

3

2. Definição de Públicos

8

3. Termos e conceitos mais utilizados por perfil de público 3.1 Saúde

9

3.2 Inclusão 40

3.2.1 Inclusão na escola

40

3.2.2 Inclusão no mercado de trabalho

44

3.2.3 Inclusão na sociedade

48

3.3 Serviço social

51

4. Anexos 59 4.1 Termos de interesse descritos na classificação CID-10 59

4.2 Legislações relacionadas à Deficiência Intelectual

4.3 Erros inatos do metabolismo (ou distúrbios metabólicos)

diagnosticados através da Triagem Neonatal – Teste do Pezinho - Metodologia tradicional e da Espectrometria de Massas MS/MS

62

Tandem

66

5. Referências

72

1. Introdução

O termo Deficiência foi ao longo do tempo utilizado em diversos contextos. Na área da Deficiência Intelectual maior é a gama de nomenclaturas empregadas para definir a entidade que será apresentada e detalhada neste material. Vários modelos foram utilizados para descrever os indivíduos que apresentavam dificuldades de raciocínio e compreensão do mundo em que vivemos. Desde o início de sua utilização observou-se que na maioria das vezes os termos tinham caráter discriminatório e excluíam ainda mais essas pessoas do seu meio social. Várias iniciativas para uniformização de termos tanto de profissionais, familiares, grupos de apoio, quanto de esferas governamentais, ocorreram ao longo da história da Deficiência Intelectual. Muitos destes esforços e consensos nas diversas esferas não ocorreram, no entanto, contemporaneamente, e por isso há ainda discrepância entre alguns setores, sendo estes termos por vezes discutidos entre especialistas técnicos e na esfera legal. Por isso torna-se necessário mencionar que neste Glossário seguiremos a terminologia baseada naquela utilizada pela Associação Internacional do Estudo Científico da Deficiência Intelectual e do Desenvolvimento (do Inglês, International Association for the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities - IASSIDD) fundada em 1964 na Europa, assim como a da Associação Americana de Deficiência Intelectual e do Desenvolvimento (do Inglês, American Association on Intellectual and Developmental Disabilities - AAIDD) fundada em 1876 nos E.U.A. Estas próprias Associações mudaram o seu nome ao longo do tempo, de acordo com a terminologia de consenso adotada nas diversas épocas. Este é um assunto em constante debate e modificação, pois o olhar da deficiência passa pelo conceito e situação do indivíduo e da sociedade em que ele se insere, sempre em transformação. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a deficiência é complexa, dinâmica, multidimensional, e contestada. Nas últimas décadas, o movimento das pessoas com deficiência - juntamente com pesquisadores das ciências sociais e da saúde - identificaram o papel de barreiras físicas e sociais na

deficiência. A transição da perspectiva médica individual para a estrutural e social tem sido descrita como mudança de um "modelo médico" para um "modelo social" em que as pessoas são vistas como sendo deficientes pela sociedade ao invés de seus corpos. Em março de 2007 a Organização das Nações Unidas (ONU) publicou a Convenção Internacional sobre Direitos das Pessoas com Deficiência assinada pelo Brasil e mais 196 países, a qual foi aprovada em nosso país em junho de 2008 pelo decreto legislativo 186 e promulgada em 25 de agosto de 2009 pelo Decreto presidencial 6.949.

O modelo médico e o modelo social são frequentemente apresentados

como dicotômicos, mas a deficiência não deve ser vista nem como puramente médica, nem como puramente social; pessoas com deficiência muitas vezes

podem apresentar problemas decorrentes da sua condição de saúde. É necessária uma abordagem equilibrada, que dê o peso adequado aos diferentes aspectos da deficiência.

A Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde

(CIF) adotada como marco conceitual para o Relatório Mundial sobre a deficiência (OMS, 2011), considera funcionalidade e incapacidade como uma interação

dinâmica entre as condições de saúde e os fatores contextuais, tanto pessoais como ambientais. Promovida como um "modelo biopsicossocial", a CIF representa um compromisso viável entre os modelos médico e social. Deficiência é o termo genérico para deficiências, limitações de atividade e restrições de participação, referindo-se aos aspectos negativos da interação entre um indivíduo (com uma condição de saúde) e os fatores contextuais individuais (fatores ambientais e pessoais).

O Preâmbulo da Convenção dos Direitos da Pessoa com Deficiência de

2006 reconhece que a deficiência é "um conceito em evolução", mas também salienta que "deficiência resulta da interação entre pessoas com deficiência e as barreiras atitudinais e ambientais que impedem a sua participação plena e efetiva na sociedade em igualdade de condições com outros". Definindo deficiência como

uma interação significa que "deficiência" não é um atributo da pessoa. Progressos na melhoria da participação social podem ser feitos enfrentando-se as barreiras que dificultam as pessoas com deficiência no seu dia-a-dia. A CIF avançou a compreensão e mensuração de deficiência. Ela foi desenvolvida através de um longo processo envolvendo acadêmicos, médicos e - importante - as pessoas com deficiência. A CIF enfatiza fatores ambientais na criação de deficiência, que é a principal diferença entre essa nova classificação e a Classificação Internacional de Deficiências, Incapacidades e Desvantagens (ICIDH), anterior. Na CIF, os problemas com o funcionamento humano são classificados em três áreas interligadas:

Deficiências são problemas nas funções do corpo ou alterações na estrutura do corpo - por exemplo, paralisia ou cegueira;

Limitações de atividade são dificuldades na execução dessas atividades - por exemplo, caminhar ou comer;

Restrições de participação são problemas com envolvimento em qualquer área da vida - por exemplo, discriminação no emprego ou transporte. Incapacidade refere-se às dificuldades encontradas em qualquer ou todas as três áreas de funcionamento. A CIF também pode ser usada para entender e medir os aspectos positivos funcionais, tais como as funções do corpo, atividades, participação e facilitação ambiental. A CIF adota linguagem neutra e não faz distinção entre o tipo e a causa da deficiência - por exemplo, entre o "físico" e saúde "mental". "As condições de saúde" são doenças, lesões e distúrbios, enquanto "deficiências" são decréscimos específicos nas funções e estruturas do corpo, muitas vezes identificadas como sintomas ou sinais de condições de saúde. Deficiência resulta da interação das condições de saúde com fatores contextuais - ambientais e pessoais. Déficit intelectual é um estado de desenvolvimento incompleto da mente, que significa que a pessoa pode ter dificuldades de compreensão, aprendizado e de lembrar coisas novas, e na aplicação do aprendizado em novas situações. Também conhecido como

Deficiência Intelectual, dificuldades de aprendizagem e anteriormente como retardo mental ou deficiência mental*. Deve-se salientar que em muitas esferas ainda é utilizada outra classificação desenvolvida pela OMS que é a Classificação Internacional das Doenças (CID) e consiste de uma ferramenta de diagnóstico padrão na área de epidemiologia, gestão da saúde e para fins clínicos. Isso inclui a análise da situação geral de saúde de grupos populacionais. Ela é usada para monitorar a incidência e prevalência de doenças e outros problemas de saúde do ponto de vista epidemiológico e administrativo. A CID é usada para classificar doenças e outros problemas de saúde registrados em muitos tipos de bases de dados, incluindo certidões de óbito e registros de saúde. Além de permitir o armazenamento e recuperação de informações de diagnóstico para fins clínicos, epidemiológicos e de qualidade, esses registros também fornecem a base para a compilação de mortalidade nacional e de estatísticas de morbidade por países membros da OMS. É também usada para reembolso e alocação de recursos em tomadas de decisão por parte dos países. A 10ª revisão da CID ou versão CID-10 foi aprovada pela quadragésima terceira Assembleia Mundial da Saúde em maio de 1990 e entrou em uso em países membros da OMS a partir de 1994. A 11ª revisão dessa classificação já foi iniciada e continuará até 2015. As definições devem auxiliar a organizar, classificar e sistematizar atendimentos, favorecendo a vida do indivíduo na sociedade e a distribuição equitativa dos recursos públicos de uma comunidade. Muitas vezes como efeito adverso e mesmo perverso do uso de uma definição ou classificação, cria-se um estigma social de uma população específica. Salientamos que esse uso não deve ser incentivado e não é esse o propósito de uma sistematização como este Glossário. Este tem como objetivo promover a melhor comunicação na sociedade a fim equiparar a qualidade de vida das pessoas com deficiência àquela de todos os cidadãos contemporâneos.

Alguns dos termos aqui descritos são mais utilizados por certos grupos técnicos, mas são também importantes para conhecimento geral de profissionais

e famílias que lidam com pessoas com Deficiência Intelectual. Isto é fundamental

a fim de que estas pessoas se apropriem de conhecimento na área, estejam mais familiarizados com esta nomenclatura e possam cada vez mais ser intermediários no real processo de inclusão social destes cidadãos.

2. Definição de Públicos

nomear os públicos-alvo sob a ótica e as

peculiaridades de cada Serviço oferecido na APAE DE SÃO PAULO, este

Glossário traz as seguintes definições:

Com o

objetivo de definir e

Público. Grupo de pessoas a que se dirige determinado produto ou serviço.

Estratificação e nomenclatura de Público por Serviço oferecido na APAE DE SÃO PAULO:

Serviço de Inclusão Educacional: aluno. Serviço de Qualificação e Inclusão no Mercado de Trabalho: capacitando. Serviço de Apoio ao Envelhecimento: pessoa com DI em processo de envelhecimento. Serviço de Saúde: paciente. Serviço Social: usuário. Serviço Administrativo-financeiro: cliente (e fornecedor). Instituto: aluno, se Formação; pesquisador, se Pesquisa.

Pessoa com Deficiência Intelectual. Sempre se referir à “pessoa com Deficiência Intelectual”, “pessoa com deficiência física”, “pessoa com deficiência visual”, “pessoa com transtorno do espectro autista”. Não se utiliza neste contexto o termo “pessoa portadora”, nem se deve utilizar siglas como “PcD”. Sempre se referir à “pessoa com”. Nunca substantivar um adjetivo, como por exemplo “ele é um deficiente intelectual”, “ele é DI”. O termo “pessoas com necessidades especiais” engloba um grupo muito maior do que o da deficiência, não devendo ser utilizado como seu sinônimo”.

3. Termos de conceitos mais utilizados por perfil de público

3.1 Saúde

AAIDD. Associação Americana de Deficiência Intelectual e do Desenvolvimento (Do inglês: American Association of Intellectual and Developmental Disabilities).

AAMR. Associação Americana de Retardo Mental (Do inglês: American Association on Mental Retardation). Após 2006 passou a ser denominada AAIDD.

ABA. Análise Aplicada do Comportamento (Do inglês: Applied Behavior Analysis). Utiliza a ideia de condicionamento operante de Skinner em casos como autismo e tem como alvo 10 marcos do desenvolvimento: linguagem, atenção, motivação, imitação, uso de brinquedos, brincar com outros, interação social, expressão emocional, habilidades de autoajuda e funcionamento cognitivo.

ABA-II. Escala de Comportamento Adaptativo – Segunda Edição. (Do inglês:

Adaptative Behavior Assesment System – Second Edition).

Abstração. Habilidade de concentrar nos aspectos essenciais de um contexto qualquer, ignorando características menos importantes.

Acatisia. Condição em que o indivíduo não consegue permanecer parado, sentado ou deitado.

Acessibilidade. Acesso de todas as pessoas às estruturas físicas em edifícios, vias públicas e ambientes sociais, inclusive de pessoas com deficiência.

Acesso. Equipamentos específicos ou técnicas que permitem a todos adquirir conhecimento e informação, integrando-se. (ex.: Sistema Braille ou áudio- descritivo, transporte público com barras de alturas variadas, assentos exclusivos para pessoas com obesidade, entre outros).

Acidemia Glutárica Tipo I. Deficiência da enzima glutaril-CoA-desidrogenase, envolvida com o metabolismo da lisina e do triptofano. Os sintomas mais importantes são: distonia e atrofia temporal (cerebral).

Acidemia Isovalérica (IVA). Deficiência da enzima isovaleril-CoA-desidrogenase envolvida na metabolização da leucina. Entre os sintomas principais estão:

vômitos, apatia, letargia, anemia e odor de pés suados.

Acidemia Metilmalônica (MMA). Acidemia orgânica envolvida no metabolismo dos aminoácidos leucina, valina, isoleucina e treonina. Sintomas: inapetência, letargia, vômitos, desidratação, dificuldade respiratória, convulsões e atraso do desenvolvimento.

Acidemia Propiônica. Deficiência da enzima propionil-CoA-carboxilase, responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Os sintomas principais são: intolerância a proteínas, vômitos, letargia, acidose metabólica, lesão cerebral e convulsão.

Acidúria Argininosuccínica. Deficiência da enzima arginino succinatoliase. Sintomas da doença: aumento da amônia, vômitos, apatia, convulsões e lesão cerebral.

Acidúria Isobutírica. Doença causada pela deficiência da enzima isobutiril-CoA desidrogenase. Os principais sintomas são: atraso do desenvolvimento, miocardiopatia, convulsões e anemia.

Acondroplasia. Alteração genética que dificulta o crescimento e constitui um tipo de nanismo - baixa estatura e pequeno comprimento dos membros, com risco de recorrência em 50% dos filhos.

ADI-R (do inglês Autism Diagnostic Interview Revised). Entrevista Diagnóstica Revista de Autismo.

Adição. Uso compulsivo de alguma substância ou hábito associado à dependência física ou psicológica.

Adquirido. Pós-natal, ou seja, não relacionado ao caráter inato ou genético. Ex:

infecção, traumatismos, intoxicações, etc.

ADOS-R. (do inglês Autism Diagnostic Observation Schedule Revised). Lista Observacional Diagnóstica Revista de Autismo.

Advocacia ou Advocacy (do inglês). Processo de falar ou escrever em favor de alguém, apoiar outra pessoa numa causa.

Acidemia Hidroxi-metilglutárica (HMG-CoA-liase). Deficiência da enzima 3- hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liase, que participa do metabolismo da beta-oxidação. Sintomas principais: acidose metabólica, hipoglicemia e hepatomegalia.

Acidemia Malônica. Doença causada pela deficiência da enzima malonil-CoA descarboxilase. Entre os sintomas principais estão hipoglicemia, miocardiopatia e insuficiência hepática.

Afasia. Alteração na função da linguagem (expressão e compreensão), geralmente adquirida após o desenvolvimento normal da fala, não ligada à Deficiência Intelectual.

Afeto. Subjetividade experimentada por sentimentos em sua forma primordial ligado às manifestações somáticas externas, como choro, sudorese, palpitações, etc.

Agorafobia. Medo de estar em espaços abertos, em meio a multidões, em locais ou em situações nas quais possa ser difícil escapar ou mesmo ficar sem auxílio. Exemplos: multidões, filas, pontes, túneis.

Agitação. Forma de aumento de atividade física e psíquica associada à ansiedade e tensão.

Agnosia. Inabilidade em reconhecer um estímulo com referência particular aos estímulos sensoriais, como agnosia auditiva, visual, para cores, e digital.

Agrafia. Condição adquirida em que há dificuldade ou inabilidade para escrita e desenho (geralmente resultado de dano cerebral que se segue a um insulto como acidente vascular em adultos). Em crianças, o termo utilizado é disgrafia e diz respeito à parte de um espectro do desenvolvimento típico que pode se prolongar em pessoas com distúrbio de aprendizagem caracterizado por deficiência na habilidade de escrita tanto em termos de caligrafia como de coerência. Este transtorno de escrita surge em crianças com adequado desenvolvimento, portanto, onde não existe geralmente lesão cerebral.

Agramatismo. Inabilidade de produzir palavras na sequência correta resultando em dificuldade acentuada na gramática e sintaxe. A fala é não fluente, hesitante, com omissões frequentes, especialmente de palavras conectivas. Agramatismo pode fazer parte de afasia de Broca, ou seja, causadas por lesões na região frontal inferior do cérebro.

Agressão. Comportamento violento dirigido a outros de forma verbal ou física.

Alfafetoproteína (AFP). Proteína que está presente no soro (líquido que faz parte do sangue sem os glóbulos sanguíneos) em indivíduos saudáveis e que está aumentada no feto em desenvolvimento, podendo ser medida no sangue da gestante. É utilizada na triagem de malformações fetais. Valores elevados são encontrados na anencefalia, defeitos de tubo neural como espinha bífida (coluna aberta) em que há deposição de AFP no sangue materno. Valores duas vezes superiores ao normal detectam cerca de 80% das malformações do tubo neural. Valores maternos baixos são encontrados na síndrome de Down e nos defeitos do cromossomo 18.

Alexia. Condição adquirida em que há dificuldade ou inabilidade para leitura (geralmente resultado de dano cerebral que se segue a um insulto como acidente vascular em adultos); em crianças o termo utilizado é dislexia e diz respeito à parte de um espectro do desenvolvimento típico que pode se prolongar em pessoas com distúrbio de aprendizagem como dificuldade para a leitura, escrita, soletração e linguagem.

Alucinação. Distúrbio sensorial que consiste na percepção de objetos ou pessoas inexistentes, acompanhados da convicção inabalável na existência dos mesmos. Pode ser de natureza visual, auditiva, sensitiva, olfativa, gustativa, corporal e combinada.

Amnesia. Perda de memória, retrógrada (antes do insulto) ou anterógrada (após o insulto).

Anartria. Perda da fala devido a alterações no controle motor.

Anedonia. Falta de habilidade em sentir prazer.

Anemia falciforme. Condição genética frequentemente hereditária caracterizada por alteração estrutural na molécula de hemoglobina deixando-a com formato de foice (por isso o nome falciforme); essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. Pela sua forma alterada, podem ainda ocluir vasos sanguíneos ocasionando sintomas variados e podendo comprometer órgãos ou tecidos.

Aneuploidia. Alteração do número de cromossomos (normal de 46 em humanos) devido à presença de um cromossomo extra (ex: trissomia do cromossomo 21 na síndrome de Down) ou à falta de um cromossomo (ex: monossomia do cromossomo X na síndrome de Turner).

Anoftalmia. Ausência ou falta de qualquer indício de tecido ocular congênito.

Anomalia. Desvio da estrutura ou função. O termo anomalia congênita é preferido a defeito congênito.

Anomia. Condição adquirida em que há dificuldade ou inabilidade para dar nome a objetos ou encontrar palavras apropriadas, geralmente resultado de dano cerebral que se segue a um insulto como acidente vascular em adultos; em crianças o termo utilizado é disnomia e diz respeito à parte de um espectro do desenvolvimento regular que pode se prolongar em pessoas com distúrbio de aprendizagem.

Anorexia. Perda de apetite, que pode estar relacionado ao efeito de medicamentos ou drogas ou ainda constituir sintoma de doenças psiquiátricas.

Anorexia nervosa. Distúrbio alimentar que geralmente ocorre principalmente em mulheres entre as idades de 10 e 30 anos e que consiste em restrições alimentares graves geralmente combinadas com uso de laxativos e vômitos

provocados, quando denominado de bulemia. A autoimagem da pessoa está afetada que se considera com peso acima do real, podendo inclusive estar abaixo do esperado para esse indivíduo.

Anoxia. Falta de oxigenação no sangue entregue ao tecido corporal, que pode culminar com a morte celular, especialmente a neuronal.

Anoxia neonatal. Vide Encefalopatia hipóxico-isquêmica neonatal.

Antecipação. Característica de algumas doenças genéticas que iniciam mais cedo e se manifestam de forma mais grave a cada geração.

Anticonvulsivante. Qualquer classe de drogas ou fármacos utilizados na redução da frequência de crises epilépticas, especialmente as de natureza convulsiva. O termo mais adequado é droga antiepiléptica.

Antidepressivo. Substância considerada eficaz na remissão de sintomas característicos da síndrome depressiva, em pelo menos um grupo de pacientes com transtorno depressivo.

Ansiedade. Manifestação de apreensão e preocupação excessiva diante de objetos, eventos, atividades ou situações específicas, geralmente acompanhada por sintomas somáticos (dores no estômago, aceleração cardíaca, aumento de sudorese), medo acentuado, antecipação apreensiva e esquiva.

Ansiolítico. Medicação para modificar a intensidade ou impacto da tensão mental sem interferir na atividade mental típica.

Antipsicótico. Fármaco ou droga utilizada para tratamento de distúrbios psicóticos como esquizofrenia em que ocorrem alucinações e delírios.

Antissocial, personalidade. Comportamento irresponsável com relações sociais precárias.

Amaurose. Cegueira relacionada à disfunção do nervo óptico ou outras regiões do sistema nervoso.

Apraxia. Inabilidade em realizar atos previamente aprendidos e realizar atos motores complexos que não se explica por incoordenação (ataxia), fraqueza ou movimentos involuntários.

Argininemia. Doença causada pela deficiência da enzima arginase, fundamental para a atividade do fígado. Apresenta aumento da amônia, paraplegia espástica, convulsões e Deficiência Intelectual.

Atetose. Movimentos involuntários lentos, contorcidos e com tremor dos membros (dedos, mãos, pés, braços, pescoço e língua) de caráter vermiforme.

Atraso no desenvolvimento. Lentidão no desenvolvimento típico que pode ser da fala, psíquico, motor ou global (motor, fala e psíquico).

Atrofia cerebral. Diminuição localizada ou difusa do córtex cerebral e/ou das estruturas subcorticais. Pode estar presente ao nascimento ou ser adquirida após.

Autismo. Vide Transtorno do Espectro Autista.

Autodeterminação. Capacidade, direito ou ação de um indivíduo, de um grupo ou de uma instituição de decidir por si mesmo questões que afetam sua vida para alcance de seus objetivos e realização de seus próprios projetos. Em se tratando

de pessoas com deficiência, a autodeterminação inclui o suporte de amigos,

familiares e sociedade.

Autoestima. Percepção do indivíduo sobre si próprio, especialmente quando

comparado a um grupo de referência, e sentimentos que emergem destes

julgamentos.

Barbitúricos. Grupo de fármacos que podem agir sobre o sistema nervoso

central deprimindo-o quando em doses elevadas, sendo utilizados para sedação

no tratamento de epilepsia e em anestesia.

Behaviourismo ou Comportamentalismo. Teoria dentro da Psicologia em que

se considera que todo comportamento humano é aprendido e que se dá através

de reforço positivo prazeroso e é inibido pela punição.

BERA. Audiometria de tronco encefálico. (Do inglês: Brain evoked response

audiometry). Pode ser realizado durante o sono em crianças que não cooperam

com o exame ou que apresentam comprometimento neurológico.

Bobath. Método dentro da Fisioterapia para tratamento do atraso do

desenvolvimento neuropsicomotor especialmente em casos de encefalopatia

crônica não progressiva (também conhecida anteriormente por “paralisia

cerebral”). Interpreta a alteração do tônus encontrada nestas crianças como

decorrente da falha de padrão de reflexos primitivos.

Bruxismo. Ranger de dentes.

Cariótipo. Conjunto total de cromossomos de um indivíduo organizado de acordo com o tamanho, forma e número. Exame realizado para detectar alterações cromossômicas numéricas e estruturais.

Catatonia. Perturbação do comportamento motor de natureza psiquiátrica que envolve uma posição rígida e imóvel que pode durar horas, dias ou semanas.

Ciclotimia. Condição psiquiátrica crônica que oscila entre períodos de depressão e hipomania (euforia).

CID (Classificação Internacional de Doenças). Codificação realizada pela Organização Mundial de Saúde (OMS) sobre doenças e procedimentos e utilizada para cobrança, pesquisa e propósito estatístico. No Brasil é utilizada a versão

CID-10.

CIF (Classificação Internacional de Funcionalidades). Desenvolvida pela OMS para avaliar a funcionalidade do indivíduo na sociedade em relação a funções do corpo, estruturas, atividades e participação social.

Citrulinemia. Doença causada pela deficiência da enzima arginino succinato β- sintase. Os principais sintomas são aumento da amônia, vômitos, apatia, alteração hepática e convulsões.

Clinodactilia. Desvio lateral do dedo; na síndrome de Down a clinodactilia do quinto dedo da mão é uma das características.

Comitê de Ética em Pesquisa (CEP). Comitê local das instituições que revê, aprova e monitora pesquisas com seres humanos e animais.

Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP). Comissão criada pela lei

Uma das suas

características é a composição multi e transdiciplinar, contando também com um

196/96 que revê, aprova e monitora pesquisa com seres humanos.

representante dos usuários e está diretamente ligada ao Conselho Nacional de Saúde.

Cognição. Conjunto dos processos mentais usados no pensamento, classificação, reconhecimento e compreensão para julgamento e aprendizado através do uso de determinados sistemas e soluções de problemas. De uma maneira mais simples, podemos dizer que cognição é a forma como o cérebro percebe, aprende, recorda e pensa sobre toda informação captada através dos cinco sentidos.

Comorbidade. Sobreposição ou correlação de duas condições ou distúrbios médicos em um mesmo indivíduo. Algumas associações são mais comuns em certas situações, como, por exemplo, distúrbios psiquiátricos e Deficiência Intelectual.

Comportamento autístico. Comportamento que pode ocorrer em crianças com deficiências como auditiva ou transtorno global do desenvolvimento sem o diagnóstico do autismo. Estas características incluem atraso da fala, ecolalia (repetição de parte das palavras), contato ocular empobrecido, estereotipias, pouca interação social, etc.

Congênito. Presente ao nascimento.

Consentimento informado. Processo no qual o indivíduo concorda em participar de um procedimento ou intervenção com entendimento de seus riscos e benefícios. Este consentimento deve se basear em: 1) informação adequada; 2) habilidade em entender o processo e a informação; 3) ausência de coerção.

Convulsão. Distúrbio que se caracteriza pela contratura muscular involuntária de todo corpo ou parte dele, provocada por aumento excessivo da atividade elétrica

em determinadas áreas cerebrais. Pode causar perda da consciência, salivação e liberação de esfíncter vesical. Antigamente era chamada de “grande mal epiléptico”.

Coreia. Movimentos involuntários breves, espasmódicos que se iniciam numa parte do corpo e migram para outra de modo brusco e inesperado, muitas vezes de forma contínua.

Crise de ausência. Perda transitória de consciência durante até 30 segundos e acompanhada, às vezes, por piscar de olhos e eletroencefalograma característico (descargas ritmadas a 3Hz). Antigamente era chamada de “pequeno mal epiléptico”.

Crise epiléptica. Ocorrência de sinais e/ou sintomas neurológicos transitórios devidos à atividade neuronal excessiva ou síncrona de neurônios cerebrais; manifesta-se por vários sintomas e sinais com alterações sensitivas, motoras, cognitivas e de consciência.

Cromossomo. Estruturas presentes no núcleo celular, compostas por moléculas de DNA e proteínas em que estão contidas as informações genéticas de um organismo. Na espécie humana o número normal de cromossomos é 46, sendo que metade é herdada do pai e metade da mãe.

Cromossomo 21. Cromossomo que, quando aparece em número de três (trissomia) no cariótipo, caracteriza a síndrome de Down.

Cromossomos sexuais. Cromossomos responsáveis pela determinação do sexo (XX nas mulheres e XY nos homens).

Cuidador. Indivíduo responsável pelos cuidados de uma pessoa com deficiência ou de uma criança.

Deficiência auditiva. Perda auditiva, que pode ser classificada em níveis de acordo com os valores de decibéis em leve (40-50), moderada (50-90) e profunda

(>90).

Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial. Doença provocada pela deficiência da enzima acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial. Os principais sintomas são acidose metabólica, vômitos, diarreia e distúrbios neurológicos.

Deficiência de Biotinidase (BIO). Distúrbio metabólico que impede a utilização da vitamina biotina presente nos alimentos. Os sintomas clínicos mais importantes são convulsões, hipotonia, e lesões de pele. Atrofia óptica, perda auditiva e neurossensorial, e Deficiência Intelectual, podem ocorrer se não tratado. Um dos erros inatos do metabolismo diagnosticado pelo teste de triagem neonatal (teste do pezinho) na fase IV do Programa Nacional Brasileiro.

Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase (CACT). Doença causada por uma deficiência no transporte da enzima carnitina/acilcarnitina translocase. Principais sintomas: cardiomiopatia grave, arritmias, aumento da amônia e alteração hepática.

Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo I (CPT I). Doença provocada pelo defeito da enzima carnitina palmitoil transferase I. Principais sintomas: alteração hepática e renal.

Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT II). Deficiência de carnitina provocada pela carência ou funcionamento inadequado da enzima

carnitina palmitoil transferase II, envolvida no metabolismo de beta oxidação. Principais sintomas: dor muscular, fadiga e urina marrom-avermelhada.

Deficiência de Carnitina Primária. Diminuição de carnitina intracelular secundária à deficiência de reabsorção renal. Sintomas mais importantes:

hipoglicemia, cardiomiopatia, insuficiência cardíaca, fraqueza muscular e doenças hepáticas.

Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Curta (SCAD). Deficiência da enzima acil-CoA-desidrogenase de cadeia curta. Atualmente questionável se é mesmo uma doença. Aparece como alteração metabólica em pacientes com outras doenças graves.

Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Média (MCAD). Deficiência da enzima acil-CoA-desidrogenase de cadeia média. Sintomas principais: acidose metabólica, hipoglicemia e quadros de coma ou letargia.

Deficiência da Desidrogenase de Hidroxiacil-CoA de Cadeia Média e Curta (M/SCHAD). Doença causada por deficiência da enzima hidroxiacil-CoA- desidrogenase de cadeia média e curta. Os principais sintomas envolvem cardiomiopatia, alteração hepática e muscular.

Deficiência da Desidrogenase de 3-Hidroxiacil-CoA de Cadeia Longa (LCHAD). Deficiência da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa. Principais sintomas: hipoglicemia, letargia, atraso de desenvolvimento, hipotonia e cardiomiopatia.

Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Muito Longa (VLCAD). Deficiência da enzima desidrogenase de acil-CoA de cadeia muito longa.

Sintomas principais: déficit ponderal, hepatomegalia, cardiomegalia, encefalopatia metabólica, hipotonia e hipoglicemia.

Deficiência da Desidrogenase de Múltiplas Acil-CoA(MADD) ou Acidemia Glutárica tipo II. Deficiência na transferência de elétrons das desidrogenases FAD-dependentes na cadeia respiratória. Sintomas: hipoglicemia, acidose metabólica, alteração neurológica e hepática.

Deficiência de 2-Metilbutiril Glicinúria. Doença causada pela deficiência de 2- metilbutiril-CoA desidrogenase. Os principais sintomas são: vômitos, letargia, hipotonia e convulsões.

Deficiência de 2,4 dienoil-CoA Redutase. Doença causada pela deficiência da enzima 2,4 dienoil-CoA-redutase. Os principais sintomas envolvem cardiomiopatia, distúrbios hepáticos e musculares.

Deficiência de G.6.P.D. Doença causada pela instabilidade da membrana dos glóbulos vermelhos, favorecendo sua ruptura e levando a quadros de anemia hemolítica.

Deficiência da Ornitina Transcarbamilase (OTC). Defeito no ciclo da ureia causado pela deficiência da enzima ornitina transcarbamilase. Os sintomas são:

vômitos, sonolência, letargia e coma pelo aumento da amônia.

Deficiência da Proteína Trifuncional. Doença causada pela deficiência da enzima trifuncional mitocondrial. Sintomas: cardiomiopatia, distúrbios neurológicos e miopatia crônica progressiva.

Deficiência de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratase. Doença causada pela deficiência da enzima 3-metilglutaconil-CoA hidratase. Principais sintomas são:

atraso global do desenvolvimento e distúrbios neurológicos.

Deficiência física. Mau funcionamento ou paralisia dos membros, oferecendo limitação na mobilidade do indivíduo. Pode afetar os membros inferiores, superiores ou ambos, sendo causada por problemas no Sistema Nervoso Central ou no Sistema Locomotor.

Deficiência Intelectual. Funcionamento intelectual inferior à média, associado a limitações adaptativas em pelo menos duas áreas de habilidades adaptativas (comunicação, autocuidado, vida no lar, adaptação social, saúde e segurança, uso de recursos da comunidade, determinação, funções acadêmicas, lazer e trabalho), com início antes dos 18 anos.

Deficiência mental*. Nomenclatura não mais indicada por especialistas, substituída por Deficiência Intelectual. *A APAE DE SÃO PAULO adota atualmente o termo “Deficiência Intelectual” em vez de “deficiência mental”, de acordo com a International Association for the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities (IASSID) e a American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD).

Deficiência múltipla. Coexistência de duas ou mais deficiências em um único indivíduo.

Deficiência Múltipla-CoA Carboxilase. Deficiência da enzima holocarboxilase sintetase. Sintomas: problemas respiratórios, hipotonia, convulsões e letargia.

Deficiência visual. Dificuldade para enxergar que pode variar em grau (baixa visão a deficiência visual e cegueira). A visão é considerada normal quando a

acuidade é 20/20 e, cegueira, quando não há acuidade visual. Já a cegueira legal é determinada quando a acuidade visual é equivalente a 20/200, ou seja, o indivíduo enxerga a distância de 20 pés o que os demais indivíduos saudáveis enxergam a 200 pés.

Deleção cromossômica. Perda de parte de uma região cromossômica.

Demência. Deterioração das funções cognitivas, compreendendo alterações de memória, raciocínio abstrato e de personalidade; termo utilizado geralmente para adultos.

Depressão. Período prolongado de tristeza, desespero e desencorajamento associado ao alentecimento de pensamento, sensação diminuída de prazer, sentimentos de culpa, atividade física, sono e apetite diminuídos.

Desempenho. É um conjunto de características ou capacidades de comportamento e rendimento de indivíduos, de máquinas e/ou de organizações quando comparado com metas, requisitos ou expectativas previamente definidos.

Diplegia. Comprometimento bilateral da motricidade, comum em encefalopatia crônica não progressiva (também conhecida anteriormente como “paralisia cerebral”).

Discinesia. Movimentos anormais involuntários que incluem atetose, coreia, distonia, tremor, etc.

Dislexia. Distúrbio neurológico em que o indivíduo tem escrita, leitura, soletramento mais comprometidos que as demais áreas cognitivas. A dislexia pura, ou seja, somente alteração da leitura é extremamente rara, pois o aprendizado da leitura e escrita é concomitante.

Dismórfico. Aspecto com morfologia ou formato anormal, geralmente observado em síndromes genéticas.

Disfagia. Dificuldade em deglutir.

Disfonia. Qualquer dificuldade na emissão da voz, comprometendo, em alguns casos, a comunicação. Os sintomas da disfonia podem ser: rouquidão, cansaço ao falar, voz fina ou grossa, fraca/baixa ou muito forte/alta, tremor na voz, entre outros.

Dispneia. Falta de ar.

Distocia. Anormalidade no trabalho de parto.

Distimia. Alteração do humor ou distúrbio afetivo.

Dissociação. Estado mental em que há saída temporária da realidade por causas psicológicas, emocionais.

DSM (do inglês: Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders). Manual de diagnóstico e estatística de doenças mentais. Classificação elaborada por psiquiatras da Associação Americana de Psiquiatria, independentemente da classificação da Organização Mundial de Saúde (OMS), o CID. Este manual de diagnósticos passou a ter importância a partir da 3º edição, na qual optou-se por uma postura descritiva das doenças (fenomenológica) sem qualquer conotação etiológica ou explicativa, restringindo-se ao trabalho de descrever os sintomas e agrupá-los em síndromes. Atualmente está na versão DSM-V, lançada em 2013, versão esta que inclui o termo Deficiência Intelectual cuja definição é equivalente à utilizada pela AAIDD em 2010 (veja Deficiência Intelectual).

Duplicação. Pode ser duplicação de uma região cromossômica (duplicação cromossômica) ou de uma determinada sequencia de DNA constituinte de um gene (duplicação gênica).

Eletroncefalograma (EEG). Exame que mede a atividade elétrica cerebral através de registro amplificado no couro cabeludo, sendo utilizado especialmente em indivíduos que apresentam crises epilépticas.

Epicanto. Prega de pele no canto interno do olho das pessoas, de caráter inespecífico, que pode ser observada em pessoas com Síndrome de Down.

Encefalopatia crônica não progressiva. Quadro neurológico estático, geralmente presente desde o nascimento que pode ter causa pré (antes), peri (durante) ou pós-natal. Conhecida como paralisia cerebral.

Encefalopatia hipoxico-isquêmica neonatal ou anoxia neonatal. Síndrome neurológica usualmente relacionada à falta de oxigenação cerebral próximo ao nascimento (maioria ocorre antes do parto ainda intra-útreo).

Evento adverso. Efeito indesejável durante um tratamento causado ou não por este.

Epilepsia. Doença neurológica em que ocorrem crises epilépticas não provocadas e recorrentes.

Escala Bayley III. Avaliação do desenvolvimento de crianças entre 20 dias à 42 meses de vida que compreende a esfera cognitiva, comunicação receptiva, expressiva, habilidade motora fina, grosseira, habilidades sócio-emocionais e 10 áreas de comportamento adaptativo (comunicação, habilidade pré-acadêmica,

autodireção, lazer, social, uso comunitário, vivência domiciliar, saúde e segurança, autocuidado e motricidade).

Escala Brazelton neonatal. Escala utilizada para avaliação do comportamento do recém-nascido, cujo objetivo é avaliar a qualidade da resposta do bebê à quantidade de estimulação da qual precisa. São padrões visuais, motores e auditivos.

Escala Denver. Avaliação de triagem do desenvolvimento infantil desde o nascimento até a idade de 6 anos.

Escala Vineland de Comportamento Adaptativo. Uma das escalas de avaliação estruturada de habilidades adaptativas desde o nascimento até 90 anos nos seguintes domínios: comunicação, atividades da vida diária, socialização, motricidade e comportamento adaptativo.

Esclerose tuberosa. Doença genética que cursa com alterações no sistema nervoso central, pele e outros órgãos entre eles, rins e coração. Os achados mais comuns são lesões elevadas na face, manchas brancas na pele, epilepsia, atraso do desenvolvimento, Deficiência Intelectual, déficit de atenção, etc. Os pacientes podem também ser assintomáticos ou apresentarem sintomas leves.

Etiologia. Causa da doença ou patologia.

Eutimia. Humor em estado normal e adequado.

Fenilcetonúria (PKU) (PKU e HPHE). Doença causada pela ausência ou diminuição da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, fato que impede a metabolização adequada do aminoácido fenilalanina, levando a um quadro clínico que inclui Deficiência Intelectual.

Fendas palpebrais oblíquas para baixo. Aspecto das fendas palpebrais comum em síndromes que cursam com hipoplasia médio-facial. Consiste na inclinação para baixo das fissuras orbitárias a partir da região nasal.

Fenótipo.

Características

físicas

externas

individuais

incluindo

morfologia,

bioquímica,

fisiologia

como

determinadas

pela

interação

de

genes

com

o

ambiente.

Fibrose cística. Condição genética, causada pela deficiência na síntese da proteína CFTR, que transporta sais pelas membranas celulares, acarretando quadros de doença pulmonar crônica e a má absorção intestinal pela insuficiência do pâncreas.

Galactosemia (GAOS e GALT). Doença provocada pela falta de enzimas responsáveis pelo metabolismo da galactose, açúcar presente no leite e seus derivados, levando a alterações hepáticas, renais, gonadais e neurológicas.

Genótipo. Conjunto de genes de um indivíduo ou organismo.

Guarda ou curatela. Pessoa responsável legalmente e também pelos cuidados de uma pessoa com Deficiência Intelectual.

Habilidade. Qualidade que permite ao indivíduo realizar atos, resolver problemas ou fazer um ajuste; trata-se de um potencial para determinada ação. Habilidade que pode ser originada de traços genéticos, aprendizado prévio ou uma combinação destes. Testes de inteligência são considerados testes de habilidades.

Habilidade adaptativa. Habilidade usada por pessoas com Deficiência Intelectual para lidar com a vida diária e demandas existentes na convivência social.

Hemiplegia. Paralisia de um hemicorpo (metade do corpo, direito ou esquerdo), resultante de lesão em áreas motoras do cérebro; pode estar presente em casos de encefalopatia crônica não progressiva (também conhecida como “paralisia cerebral”).

Hiperglicinemia não Cetótica. Defeito metabólico que aumenta os níveis de glicina no sangue e liquor. Os principais sintomas são hipoatividade, hipotonia e convulsões de difícil controle.

Hipermetioninemia. Excesso de metionina devido à deficiência enzimática da metionina adenosiltransferase. É assintomática na maioria dos casos, mas questiona-se a associação de níveis muito elevados de metionina plasmática com sintomas neurológicos.

Hiperplasia Adrenal Congênita. Doença causada pela deficiência da enzima 21 hidroxilase que está envolvida na produção de vários hormônios da glândula suprarrenal. Os sintomas podem levar ao aspecto virilizado da genitália feminina, podendo ser grave em alguns dos casos pelos distúrbios hidroeletrolíticos.

Hipotireoidismo Congênito (NTSH / NT4) (primário e secundário). Doença causada pela falta ou produção deficiente da tiroxina, hormônio da tireoide necessário para o desenvolvimento normal de todo o organismo, inclusive do cérebro.

Homocistinúria. A maioria dos casos é causada pela deficiência enzimática de cistationina β-sintase. Principais sintomas: tromboembolismo, luxação do

cristalino, escoliose, osteoporose, Deficiência Intelectual, convulsões e distúrbios psiquiátricos.

Idade gestacional. Idade estimada do feto em semanas desde a concepção até o nascimento.

Instabilidade atlanto-axial. Aumento da distância entre as primeiras duas vértebras cervicais que configura susceptibilidade a compressão da medula espinal com envolvimento neurológico. Indivíduos com síndrome de Down estão mais propensos a apresentá-la.

Inteligência. Construto hipotético que se refere à habilidade cognitiva geral.

Intervenção precoce. Conjunto de medidas de apoio integrado centrado na criança em idade precoce e que tem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor ou diagnóstico de alguma entidade clínica ou genética (ex. síndrome de Down) que cursa com este atraso ou Deficiência Intelectual, assim como na família, incluindo ações de natureza preventiva e reabilitativa no âmbito da saúde, educação e ação social.

Leucinose ou Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD). Doença causada pela deficiência de um complexo multienzimático, responsável pelo metabolismo dos aminoácidos ramificados. Os sintomas podem ser brandos ou graves, tais como letargia, edema cerebral e odor adocicado nos fluidos corporais. Sem tratamento, pode levar à Deficiência Intelectual.

Limítrofe. Termo geralmente associado a quocientes intelectuais (QI) entre 71 e 79 com alteração das habilidades adaptativas. Alguns destes indivíduos apresentam-se nas escolas como alunos com distúrbio de aprendizado.

Micro-array. Método de avaliação genético para avaliação de anomalias cromossômicas capaz de detectar microduplicações e/ou microdeleções não detectáveis no estudo do cariótipo pelo método convencional.

Mutação “de novo”. Mutação que ocorre pela primeira vez naquela família, ou seja, não é herdada e nenhum dos pais tem essa mutação.

Neuropsicologia. Área da Psicologia que estuda as relações entre o cérebro e o comportamento humano e as avalia de um modo padronizado e quantitativo.

Neurotransmissores. Substâncias químicas presentes no cérebro, responsáveis pela comunicação entre alguns tipos de células como os neurônios corticais e subcorticais.

Paralisia cerebral. Termo substituído na atualidade por encefalopatia crônica não progressiva, ou seja, um quadro neurológico estático, geralmente presente desde o nascimento. Pode ter causa pré (antes), peri (durante) ou pós-natal.

Perda de fôlego. Episódios em que há perda da consciência, geralmente em bebês, associados a choro intenso.

Pesquisa qualitativa. Pesquisa não relacionada a dados numéricos e que se baseia em descrições, observações e interpretações de eventos. Torna-se importante para formular hipóteses a serem testadas em pesquisas quantitativas (com dados numéricos). Sua limitação é a falta de generalização dos dados a outros grupos.

Pesquisa quantitativa. Pesquisa que se baseia em dados numéricos que estão sujeitos a análise estatística. Suas vantagens são a comparabilidade entre pesquisas que usam medidas semelhantes e a possibilidade de estudar múltiplas

variáveis e compará-las. A pesquisa científica na atualidade se baseia, em sua maioria, em métodos quantitativos.

Plasticidade neural. Habilidade do cérebro em fazer alterações geralmente em termos de reparo ou recuperação após lesão cerebral. Esta habilidade diminui ao longo da vida, sendo maior na infância.

Portador. Indivíduo saudável que tem alelo mutante em heterozigose que pode ser transmitido para seus filhos. Também pode ser aplicado para aquele que tem translocações cromossômicas balanceadas. Atualmente, não é o termo considerado adequado na área da deficiência quando referido às pessoas (correto: pessoa com deficiência, ao invés de pessoa portadora de deficiência) .

Pródromo. Sinais e sintomas que precedem a manifestação da doença. Exemplo:

o período de incubação, nos casos de doenças infecciosas.

Psicose. Estado psíquico caracterizado pela perda de contato com a realidade. Em crises intensas, podem surgir alucinações e delírios.

Psicoterapia. Terapia cuja finalidade é tratar problemas psicológicos e de saúde mental por meio de diálogo. O tratamento farmacológico pode ser associado ao psicológico.

Psiquiatra. Profissional médico especializado que atende e trata pessoas com transtornos mentais.

Prognóstico. Antecipação da evolução e curso de uma dada condição ou terapia.

Profilaxia. Prevenção.

QI (Quociente de Inteligência). Valor quantitativo que é um dos indicadores de habilidades cognitivas de um indivíduo. É derivado do desempenho em testes de inteligência que avaliam a habilidade de raciocinar (aspectos verbais e lógicos ou não verbais da inteligência). O resultado esperado está em torno de 100 ± 15 pontos. Entre 71-79 pontos é considerado limítrofe e, 70 pontos, é considerado Deficiência Intelectual. O diagnóstico de Deficiência Intelectual atualmente leva em consideração, além do QI, as habilidades adaptativas do indivíduo.

Qualidade de vida. Bem-estar geral do indivíduo ou sociedade, que pode ser avaliado através de instrumentos (questionários) padronizados.

Sindactilia. União ou fusão parcial ou total de dedos das mãos ou dos pés.

Síndrome. Conjunto de sinais e sintomas que constituem uma apresentação clínica, de origem genética ou não.

Síndrome alcoólica fetal. Conjunto de alterações físicas e psíquicas na criança decorrentes da ingestão de álcool pela mãe durante a gestação; caracterizada por microcefalia (cabeça pequena), atraso do desenvolvimento e/ou Deficiência Intelectual, distúrbios do comportamento e dimorfismos característicos.

Síndrome de Aicardi. Condição genética em que estão presentes crises epilépticas generalizadas, Deficiência Intelectual grave, ausência de corpo caloso, defeitos na retina e nas vértebras. A herança é dominante e ligada ao cromossomo X, letal em homens.

Síndrome de Angelman. Condição genética causada pela ausência de determinada região do cromossomo 15 materno. Caracteriza-se por dentes espaçados, Deficiência Intelectual grave, ausência de fala, epilepsia, risadas

paroxísticas, marcha atáxica e face típica (boca larga, mandíbula proeminente, hipoplasia médio-facial).

Síndrome de Asperger. Perturbação comportamental caracterizada por interesses restritos, interação social prejudicada, inteligência média ou acima e dificuldade de comunicação.

Síndrome de Down. Condição genética que é causada pela presença de 3 cromosomos (trissomia) do cromossomo 21 ao invés de dois. Os indivíduos com síndrome de Down têm 47 cromossomos ao invés do número normal de 46. Possuem traços característicos faciais, problemas cardíacos, gástricos e disfunções da tireoide. É a causa genética mais comum de Deficiência Intelectual.

Síndrome de Klinefelter. As pessoas com síndrome de Klinefelter, síndrome genética que afeta somente o sexo masculino e se deve a uma mutação numérica (acréscimo) dos cromossomos (47,XXY). Caracteriza-se por estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. É a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino.

Síndrome de Rett. Condição genética causada por uma deleção (perda total ou parcial) ou mutação de uma região do cromossomo X (MECP2) em meninas. Caracteriza-se por involução do desenvolvimento do bebê a partir da idade de 6- 12 meses, comportamento autístico, Deficiência Intelectual, movimentos estereotipados de esfregar as mãos, ranger de dentes, bruxismo, escoliose (desvio na coluna), epilepsia, microcefalia adquirida, etc.

Síndrome de Turner. Condição genética em meninas causada por monossomia (apenas um) do cromossomo X e caracterizada por baixa estatura, pescoço alado, edema, Deficiência Intelectual, infertilidade, etc.

Síndrome do X Frágil. Condição genética causada pela mutação do gene FMR1 no cromossomo X. Caracteriza-se por atraso do desenvolvimento, Deficiência Intelectual, distúrbios comportamentais, face típica (alongada, orelhas em abano, queixo longo) e aumento testicular após a puberdade. É a causa mais frequente de Deficiência Intelectual herdada.

Sobrecarga. Termo utilizado para expressar as repercussões evidenciadas nos familiares ou outros profissionais que cuidam do indivíduo com deficiência ou doença qualquer.

Reabilitação. Termo pouco usado na atualidade dando-se maior ênfase ao processo de habilitação das funcionalidades individuais.

Retardo mental*. Nomenclatura não mais indicada por especialistas tendo sido substituída por Deficiência Intelectual. *A APAE DE SÃO PAULO adota atualmente o termo “Deficiência Intelectual” em vez de “deficiência mental”, de acordo com a International Association for lhe Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities (IASSIDD) e a American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD).

Transtorno bipolar. Transtorno de humor caracterizado por dois ou mais episódios de perturbação do humor e dos níveis de atividade do paciente, apresentando em algumas ocasiões exacerbação do psiquismo e em outras, desaceleração.

Transtorno de pânico. Manifestação de ansiedade com ataques de pavor recorrentes acompanhados de sinais e sintomas físicos e cognitivos.

Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Alteração comportamental não caracterizada como Deficiência Intelectual, embora possam

cursar conjuntamente. Caracteriza-se por dificuldade em manter a atenção, impulsividade, gerenciamento do tempo prejudicado, dificuldade em seguir instruções, podendo apresentar instabilidade de humor. A inteligência pode ser acima da média.

Transtorno de estresse pós-traumático. Reação aguda a uma situação ou evento estressante.

Transtorno do Espectro Autista. Conjunto de comportamentos que afetam cada indivíduo de modo diferente e em grau variável. No entanto, eles têm características comuns como carência variável na interação social e nas habilidades de comunicação. Em geral, é um transtorno invasivo do desenvolvimento, caracterizado por anormalidades qualitativas nas interações sociais recíprocas e em padrões de comunicação, repertório de interesses e atividades restritos, estereotipados e repetitivos.

Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC). Transtorno de ansiedade caracterizado por comportamentos anormais, com ideias exageradas e irracionais, e por pensamentos obsessivos e/ou compulsivos, com rituais e manias incontroláveis ou de difícil controle.

Tirosinemia (tipos I, II, III e transitório). Causada pela elevação dos níveis sanguíneos de tirosina. Os principais sintomas incluem icterícia prolongada, colestase e falência hepática, além de doença hemorrágica.

Toxoplasmose Congênita. Doença infecciosa que quando contraída na gestação pode ser fatal para o feto, causada pelo protozoário Toxoplasma gondii. As principais manifestações clínicas no bebê são lesão de retina e calcificação intracraniana.

Translocação cromossômica. Transferência de uma porção de um cromossomo para cromossomo de outro tipo. Ex. translocação de uma porção do cromossomo

14 para o 21.

Transtorno do espectro autista (TEA) (em inglês Autism Spectrum Disorder- ASD). Conjunto de anormalidades neuropsiquiátricas na infância que incluem dificuldades na esfera social, comunicação e comportamentos repetitivos e estereotipados.

Transtorno invasivo do desenvolvimento. Nomenclatura utilizada anteriormente para transtorno do espectro autista, sendo esta última mais atual e correta.

Transtornos orgânicos. Distúrbios mentais que não são causados somente por distúrbios psicológicos ou emocionais.

3-Metilcrotonil Glicinúria. Deficiência da enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase, enzima responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Os sintomas principais incluem hipotonia, atrofia muscular e convulsão.

WAIS (do inglês: Wechsler Adult Intelligence Scale). Escala de Inteligência Wechsler para idade a partir de 16 anos, sendo um teste geral de inteligência (QI).

WISC (do inglês: Wechsler Intelligence Scale for Children). Escala de Inteligência Wechsler para Crianças é um teste geral de inteligência (QI) para idades de 6 a

16 anos.

Zona de desenvolvimento proximal. Área limite para o desenvolvimento em que o contexto social é importante para o potencial crescimento deste aprendizado ou

habilidade. Teoria desenvolvida por Vygostski, pensador e educador russo no início do século passado.

3.2

Inclusão

3.2.1 Inclusão na escola

AEE (Atendimento Educacional Especializado). Um serviço da educação especial desenvolvido na rede regular de ensino que organiza recursos pedagógicos e de acessibilidade que eliminem barreiras para a plena participação dos alunos, considerando as suas necessidades específicas. O AEE complementa e/ou suplementa a formação do aluno com vistas à autonomia e independência na escola e fora dela e tem por objetivos: apoiar o desenvolvimento do aluno com deficiência, transtornos gerais de desenvolvimento e altas habilidades, disponibilizar o ensino de linguagens e códigos específicos de comunicação e sinalização, oferecer tecnologia assistiva, adequar e produzir materiais didáticos e pedagógicos, tendo em vista as necessidades específicas dos alunos, oportunizar ampliação e suplementação curricular (para alunos com altas habilidades). O AEE deve se articular com a proposta da escola comum, embora suas atividades se diferenciem das realizadas em salas de aula de ensino comum.

AVE (Auxiliar de Vida Escolar). São profissionais selecionados na própria comunidade, recebem formação e podem acompanhar os educandos que não têm autonomia e necessitam de apoio intensivo para alimentar-se, fazer a própria higiene e locomover-se. Cada AVE atende até 6 alunos por turno.

CEFAI (Centro de Formação e Acompanhamento à Inclusão). Programa oferecido pela Secretaria Municipal de Educação de São Paulo, e vinculado à Diretoria Regional de Educação, o CEFAI é responsável por desenvolver ações de formação e projetos, produzir materiais, orientar e supervisionar as Salas de Apoio e Acompanhamento à Inclusão – SAAI, além de dispor de acervo bibliográfico e de disponibilizar equipamentos específicos para alunos com

necessidades educacionais especiais. São 13 unidades do CEFAI vinculadas às Diretorias Regionais de Educação.

CEI (Centro de Educação Infantil). São locais destinados ao atendimento preferencial de crianças dos agrupamentos de Berçário I, Berçário II, Minigrupo I e Minigrupo II. Atende a faixa etária de zero a quatro anos.

DRE (Diretoria Regional de Educação). Espaço que tem como função organizar e administrar o sistema de planejamento da Secretaria Municipal de Educação, promovendo a articulação com os diversos órgãos do Governo Municipal na formulação e implementação de políticas públicas de manutenção e desenvolvimento da Educação Básica. No município de São Paulo temos 13 Diretorias de Ensino (Ipiranga, Santo Amaro, Campo Limpo, Capela do Socorro, Guaianases, Itaquera, São Mateus, São Miguel, Penha, Pirituba, Freguesia do Ó, Jaçanã-Tremembé e Butantã).

Educação Especial. Modalidade transversal a todos os níveis e modalidades de ensino, enfatizando a atuação complementar da educação especial ao ensino regular.

EJA (Educação de Jovens e Adultos). Destina-se aos jovens e adultos que não tiveram acesso, ou não concluíram os estudos no ensino fundamental.

EMEI (Escola Municipal de Educação Infantil). São espaços escolares que atendem alunos de quatro e cinco anos completos, em dois turnos diurnos na maioria das Unidades. Ao final dessa etapa, as crianças seguem para o Ensino Fundamental I, com matrícula automática.

EMEF (Escola Municipal de Ensino Fundamental). São unidades escolares destinadas para a realização do ensino fundamental que consiste do 2º ao 9º ano,

divididos em dois ciclos (Fundamental I e II), sendo o Fundamental I do 2º ao 5º ano e o Fundamental II do 6º ao 9º ano.

PAAI (Professor de Apoio e Acompanhamento à Inclusão). É um professor habilitado ou especializado em Educação Especial ou em uma das áreas da deficiência (intelectual, física, auditiva, visual), vinculado ao CEFAI. Ele realiza o serviço de itinerância junto à comunidade educativa apoiando e acompanhando as ações pedagógicas mediante ação conjunta com os educadores da classe comum e com a equipe técnica da unidade educacional.

Programa de contra-turno escolar. Programa que tem por objetivo ampliar o tempo de permanência dos alunos no ambiente escolar, promovendo atividades educacionais, culturais, recreativas e esportivas relacionadas ao projeto pedagógico da escola, podendo ser desenvolvido dentro da escola e externos, por meio de convênios com entidades sem fins lucrativos para oferecer oficinas.

Sala de recurso multifuncional. Espaço que comporta conjunto de equipamentos de informática, mobiliários, materiais pedagógicos e de acessibilidade para a organização do espaço de Atendimento Educacional Especializado.

SAAI (Sala de Apoio e Acompanhamento à Inclusão). Espaço oferecido pela Secretaria Municipal de Educação de São Paulo para atender alunos público alvo da Educação Especial. Neste espaço é realizado apoio pedagógico especializado, desenvolvido por professores especializados.

Tecnologia assistiva. Área do conhecimento, de característica interdisciplinar, que engloba produtos, recursos, metodologias, estratégias, práticas e serviços que objetivam promover a funcionalidade, relacionada à atividade e participação

de pessoas com deficiência, incapacidades ou mobilidade reduzida, visando sua autonomia, independência, qualidade de vida e inclusão social.

TEG (Transporte Escolar Gratuito). Programa criado pela Prefeitura Municipal de São Paulo para garantir o acesso seguro à escola a alunos carentes matriculados na rede municipal de Educação Infantil e Ensino Fundamental.

3.2.2 Inclusão no mercado de trabalho

Acessibilidade. Inclusão e extensão do uso de produtos, serviços e informação por todas as parcelas presentes em determinada população, visando sua adaptação e locomoção, eliminando as barreiras físicas, digital, social, etc.

Acessibilidade digital. Meios que permitem acesso aos websites abordando desde o tipo de fonte a ser usado, bem como seu tamanho e cor, de acordo com as necessidades do usuário, até recomendações relativas ao código (HTML e CSS, por exemplo). Exemplos: leitores JAWS e Dosvox, utilizados por pessoas com deficiência visual; teclado virtual: utilizado em computador para pessoas com deficiência motora ou de coordenação.

Apoio. Disponibilização dos recursos e procedimentos necessários para que a inclusão seja efetivada.

Apoio natural. Qualquer estratégia, recurso, relação de interação proporcionada por pessoas, procedimento, equipamento, que se encontra tipicamente disponível e é culturalmente adequado nos ambientes da comunidade e que desenvolve pessoas, facilita obtenção de resultados positivos no âmbito profissional, pessoal e social e que incrementa a qualidade de vida das pessoas com deficiência.

Apoio no trabalho. Situações favoráveis propiciadas por organizações, por empresas (pelo mundo do trabalho), pelo Governo, pela família e pela comunidade, que propiciam a inclusão da pessoa em ambientes de convívio. O Apoio no trabalho pode ser dividido conforme tabela abaixo:

 

Suporte do preparador laboral (serviço especializado).

Apoios

Estratégias compensatórias (para diminuir as diferenças entre a demanda do meio e a capacidade da pessoa, como ajudas para memorizar os passos de uma tarefa).

proporcionados

por organizações

Tecnologia de assistência (desenvolvimento tecnológico e adaptações que permitem que a pessoa possa contribuir e participar da vida laboral em igualdade com os demais).

Serviços de organizações especializadas (conselhos, serviços médicos, transporte especial ou reabilitação profissional).

 

Reestruturação do trabalho.

Apoios

Adaptação do posto de trabalho, modificação de tarefas, do ambiente, etc.

proporcionados

Apoio de colegas e empregadores (treinamento nas tarefas e apoio).

Desenvolvimento de emprego (criação de emprego).

pelo mundo do

trabalho

Programas da empresa (retorno ao trabalho, gestão da diversidade, treinamento, avaliação, prevenção, etc.).

Apoios

Incentivos à contratação.

proporcionados

Isenções Fiscais.

pelo Governo

Legislação específica.

Apoios

Apoio nos cuidados pessoais

proporcionados

Apoio psicossocial.

pela Família e

Treinamento de habilidades.

Desenvolvimento de empregos.

pela

Utilização da rede de relacionamentos (familiares, amigos, vizinhos).

Comunidade

Grupos de apoio (entre iguais) como via de autodeterminação.

Tabela 1 – Classificação dos apoios no Trabalho, segundo Wehman e Bricout (1999).

Desenho Universal. Concepção de produtos, ambientes, programas e serviços a serem usados, na maior medida possível, por todas as pessoas, sem necessidade de adaptação ou projeto específico. O “desenho universal” não excluirá as ajudas técnicas para grupos específicos de pessoas com deficiência, quando necessárias. É uma mudança de paradigma no desenvolvimento de projetos urbanos, de arquitetura, design e produtos, e está ligado à ideia de acessibilidade, seguindo os seguintes princípios: 1) uso equitativo: usuários com capacidades diferentes; evitar segregação ou estigmatização; oferecer privacidade, segurança e proteção; 2) uso flexível: ambientes ou sistemas construtivos que permitam atender às necessidades de usuários com diferentes

habilidades e preferências diversificadas, admitindo adequações e transformações; 3) uso simples e intuitivo; 4) informação de fácil percepção; 5) tolerância ao erro (segurança); 6) esforço físico mínimo: maneira eficiente, segura, confortável e com o mínimo de fadiga; 7) dimensionamento de espaços para acesso e uso abrangente: acomodar variações ergonômicas; possibilitar a utilização dos espaços por usuários com órteses, como cadeira de rodas, muletas, etc.

Empregabilidade. Ponto de confluência entre características da pessoa, trabalho

e sistema de apoio que é disponibilizado.

Emprego Apoiado. É uma metodologia em que estão presentes as seguintes características: 1) colocação no mercado competitivo de trabalho em ambientes inclusivos; 2) atendimento prioritário para pessoas com incapacidade mais significativa; 3) disponibilização de apoios contínuos que garantem acesso, retenção e desenvolvimento no trabalho; 4) atendimento individualizado, respeitando as escolhas e promovendo a participação.

Inclusão. Superação e evolução do conceito de integração em que a pessoa

deve ser trabalhada através de processo reabilitacional e a sociedade deve mudar

a fim de permitir a participação de todos.

Inclusão Profissional. Conceito em que a empresa deve se modificar do ponto de vista programático, instrumental, arquitetônico, tecnológico ou simplesmente atitudinal a fim de permitir que todos possam trabalhar.

Lei de Cotas. Lei 8213 de 24 de julho de 1991 que, tal como acontece em inúmeros países do mundo, europeus e sul-americanos, obrigou as empresas a

um reserva de vagas exclusivas para pessoas com deficiência. O espírito desta lei

é o combate à discriminação através de ação afirmativa. Por isto, não se admite

benefícios às empresas, como incentivos fiscais etc, pois a lei parte da constatação de que havia uma forte discriminação, o que obrigou o Estado a intervir como forma corretiva, já que a discriminação é crime no Brasil.

Modelo Social da Deficiência. A “incapacidade” é resultado da interação entre a pessoa com deficiência e o ambiente social, cultural ou físico.

Modelo Médico da Deficiência. Modelo que se contrapõe ao anterior e vê apenas a deficiência na pessoa, sendo atualmente criticado.

Presunção de Empregabilidade. Todas as pessoas, independentemente do seu comprometimento funcional etc., têm direito ao trabalho e podem trabalhar desde que se forneçam os apoios necessários.

Recursos Humanos. O termo deve ser sempre substituído por Gestão de Pessoas. O termo “gestão de pessoas” é um conjunto – ou a sua união – de referenciais teóricos, tais como: comportamento organizacional, teoria das organizações, comunicação interpessoal, motivação, ética aplicada às relações de trabalho, liderança, desenvolvimento de equipe, estratégias organizacionais e funcionais, entre outros, que, juntos, servem para um melhor estudo da gestão de pessoas. O modelo de gestão de pessoas transcende a operação dos tradicionais subsistemas de RH (treinamento, remuneração, movimentação de pessoas, etc.), abrangendo os princípios, os conceitos, as práticas e as prioridades em uma organização, que fundamentariam a definição e a utilização de ferramentas de gestão para direcionar o comportamento humano no trabalho, incluindo aí estratégias de ação de gestores e de funcionários, e de líderes e de liderados.

Sintetizador de voz. Recursos utilizados para pessoas com dificuldades de fala.

3.2.3 Inclusão na sociedade

Capacidade funcional. Grau de preservação do indivíduo para realizar atividades de vida diária e prática.

Cuidador. Papel e/ou tarefas de cuidar de alguém que apresenta algum tipo de dependência.

Envelhecimento. Traduz em diminuição da plasticidade comportamental, em aumento da vulnerabilidade, em acumulação de perdas evolutivas e no aumento da probabilidade de morte.

Expectativa de vida: a duração média de vida esperado para membros de uma espécie, a partir do nascimento.

Gerontologia. Campo multi e interdisciplinar que visa à descrição e à explicação das mudanças típicas do processo de envelhecimento e de seus determinantes genéticos, biológicos, psicológicos e socioculturais. Abrange aspectos do envelhecimento normal e patológico.

Idade Biológica. Indicador de tempo que resta a um indivíduo para viver, num dado momento da vida.

Idade Funcional. Grau de conservação do nível de capacidade adaptativa em comparação com a idade cronológica.

Idoso. Populações ou indivíduos que podem ser assim caracterizados em termos de duração do seu ciclo vital.

Incapacidade. Prejuízos no desempenho e funcionalidade.

Maturidade. Momento de culminância biológica, psicológica ou social do ciclo vital em que o indivíduo exibe as estruturas e/ ou comportamentos esperados para sua idade.

Redes de suporte social. Conjuntos hierarquizados de pessoas que mantém entre si laços típicos de relação de dar e receber.

Relações Intergeracionais. Relações que ocorrem entre indivíduos pertencentes

a diferentes gerações.

Senescência ou Envelhecimento biológico. Processo que preside ou determina

o potencial de cada indivíduo para permanecer vivo, o qual diminui com o passar dos anos.

Senilidade. O envelhecimento patológico, associado com comorbidades.

Socioeducação. Destaca o aprendizado para o convívio social e para o exercício da cidadania. Trata-se ainda de uma nova forma do individuo relacionar-se consigo e com o mundo. Portanto deve ser compreendida como uma pratica de educar para o coletivo e com o coletivo. Nesse sentido vários atores e instituições contribuem para o fortalecimento da identidade pessoal, cultural e social, de cada individuo. De acordo com os parâmetros socioeducativos do município de São Paulo, a prática prevê ações socioeducativas que perpassam por toda a Política da Assistência Social, que oferta aos cidadãos um conjunto diversificado de oportunidades de aprendizagem que objetiva, entre outros, o desenvolvimento da autoconfiança e de capacidades com vistas à construção de um novo projeto de sociedade.

Velhice. Última fase do ciclo vital e é delimitada por eventos de natureza múltiplos, incluindo perdas psicomotoras, afastamento social, restrições em papéis sociais e especialização cognitiva.

3.3 Serviço social

Assistência social. Política pública não contributiva é dever do Estado e direito de todo cidadão que dela necessitar. Entre os principais pilares da assistência social no Brasil estão a Constituição Federal de 1988, que dá as diretrizes para a gestão das políticas públicas, e a Lei Orgânica da Assistência Social (Loas), de 1993, que estabelece os objetivos, princípios e diretrizes das ações.

Ator social. Um determinado indivíduo é um ator social quando ele representa algo para a sociedade (para o grupo, a classe, o país), assume uma ideia, uma reivindicação, um projeto, uma promessa, uma denúncia.

Atores sociais. Manifestam interesses sociais, econômicos, políticos, culturais de forma articulada, geralmente com expressão através de formas perceptíveis e legitimas.

Autodefensoria. É um processo com a finalidade de contribuir na defesa e garantia de direitos da pessoa com deficiência, favorecendo o desenvolvimento de sujeito político.

Autogestão. É um processo de desenvolvimento de habilidades para ser e fazer, que ocorre durante toda a vida. A autogestão se manifesta nas pequenas ações do dia a dia, nas primeiras escolhas e tomada de decisões, e o autogerir, com autonomia e/ou independência, de acordo com as condições do sujeito.

Autonomia. Caracteriza-se pela liberdade que o indivíduo possui para tomar decisões, pela capacidade de fazer escolhas e conduzir suas próprias ações. Ela pode ser incentivada ou reprimida por condições internas ou externas. É a capacidade e a liberdade de construir e reconstruir o que lhe é ensinado.

Cidadania. Constitui um dos princípios fundamentais do estado democrático. Significa o Estado de quem ostenta direitos e obrigações, resguardando a sua dignidade, exercendo a solidariedade e reivindicando o que lhe é de direito.

Comitê. É um grupo de pessoas destacadas de um grupo maior, geralmente, com força para tomada de decisões em nome dos demais. Comitês são figuras de organização comuns, nos quais o poder de decisão é delegado a um grupo que representa os interesses da coletividade, em vez de ser entregue a um único indivíduo.

Contexto sócio cultural. Designa um grupo de variáveis contextuais com influência no desempenho e na atividade e reflete os valores, costumes e tradições da sociedade e influencia as trocas e os sistemas de trabalho.

Conselho Tutelar. É um órgão permanente e autônomo, não jurisdicional, encarregado pela sociedade de zelar pelo cumprimento dos direitos das crianças e do adolescente, cujas decisões apenas poderão ser revistas pela autoridade judiciária a pedido de quem tiver legítimo interesse. As pessoas com deficiência intelectual podem se beneficiar desse atendimento.

Controle social. É a participação do cidadão na gestão pública, na fiscalização, no monitoramento e no controle das ações da administração pública no acompanhamento das politicas, um importante mecanismo de fortalecimento da cidadania.

Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência. É o mais novo Tratado de Direitos Humanos do século XXI e mais um instrumento de afirmação da igualdade proclamada na Declaração Universal dos Direitos do Homem (1948).

Curador. É a pessoa que deve salvaguardar os bens do curatelado, administrá- los, receber suas pensões, representá-lo nos atos da vida civil, em suma, defender seus interesses em todas as situações, de modo a protegê-lo da forma mais ampla possível.

Curatela. São atribuições conferidas pela lei a uma pessoa para reger, defender e administrar os bens de maiores de 18 anos de idade, que não podem fazê-lo em razão de enfermidade ou Deficiência Intelectual.

Discriminação positiva. Esta, também chamada de ações afirmativas, procura fazer, justamente, o contrário e está autorizada pela Convenção: nos termos da presente Convenção, as medidas específicas que forem necessárias para acelerar ou alcançar a efetiva igualdade das pessoas com deficiência não serão consideradas discriminatórias.

Empoderamento. Modo de delegar e devolver às pessoas com deficiência e seus familiares o poder de obter, definir, participar em todos os aspectos de seu cuidado e educação.

Escutar. É algo além da possibilidade auditiva de cada um. Significa a possibilidade permanente, por parte do sujeito que escuta, de abertura a fala do outro, ao gesto do outro, às diferenças do outro.

Família. Compreende-se por família uma associação de pessoas que escolhem viver juntas por razões afetivas e assumem o cuidado compartilhado de todos os seus membros.

Fórum. É um espaço de discussão pública, a qual geralmente é colocada uma questão, uma ponderação ou uma opinião que pode ser comentada por quem se interessar. Quem quiser pode ler as opiniões e pode acrescentar algo, se desejar.

Guarda. É uma medida que visa prestar assistência material, moral e educacional à criança ou ao adolescente, regularizando posse de fato.

Interdição. É o processo judicial por meio do qual um juiz determina a curatela de uma pessoa que esteja total ou parcialmente impossibilitada de administrar sua própria vida e seus bens.

Interdição parcial. É a interdição proporcional ao desenvolvimento intelectual do interditando ou ao comprometimento intelectual, ainda que momentâneo, por ele apresentado. Trata-se de hipótese verificada nos casos em que o interditando possui habilidade, aptidão e autonomia para praticar apenas alguns atos, sem que seja necessária a representação do curador. A avaliação desse desenvolvimento parcial é feita pelo perito médico e decidida pelo juiz.

Interdição total. É uma medida de proteção que declara total incapacidade da pessoa com deficiência em administrar ou dirigir a sua vida e administrar seus bens, devendo, portanto, ser representada pelo curador em todos os atos da vida civil.

Lobby. É toda atividade organizada, exercida dentro da lei e da ética, por um grupo de interesses definidos e legítimos, com o objetivo de ser ouvido pelo poder público para informá-lo e dele obter determinadas medidas, decisões, atitudes.

Ministério Público. É uma instituição que existe para defender o Estado democrático, a ordem jurídica, a ordem social e os interesses coletivos.

Mobilização social. É o empenho agregador das entidades, grupos e instituições que lutam historicamente para efetivar as políticas públicas definidas para um determinado segmento, considerando os como sujeitos de direitos.

Norma Operacional Básica do SUAS (NOB/SUAS). Disciplina a descentralização administrativa do Sistema, a relação entre as três esferas do Governo e as formas de aplicação dos recursos públicos. Entre outras determinações, a NOB reforça o papel dos fundos de Assistência Social como as principais instâncias para o financiamento do Plano Nacional de Assistência Social.

Participar. Tem origem na palavra parte, fazer parte de alguma coisa, um grupo, uma ideia, ter parte, contribuir ativamente para um processo e quanto mais ativa essa participação, maior o sentimento de pertencimento.

Particularidade. Propriedade ou característica do que é particular, próprio; particularismo; o que pode ser peculiar; singularidade; pequena situação ou circunstância; detalhe.

Poder familiar. É o conjunto de direitos e obrigações que os pais têm perante os filhos, como dever de guarda, sustento material, vestuário, alimentação, administração de bens, entre outros.

Poder Judiciário. Constitui ao lado do Executivo e do Legislativo, um dos poderes da União, e tem por função solucionar conflitos, restabelecendo a paz social, dando a última palavra quando alguém tem um direito ou interesse violado.

Politica Nacional de Assistência Social. É uma política que junto com as políticas setoriais, considera as desigualdades socioterritoriais, visando seu enfrentamento, à garantia dos mínimos sociais, ao provimento de condições para atender à sociedade e à universalização dos direitos sociais. O público dessa política são os cidadãos e grupos que se encontram em situações de risco. Ela

significa garantir a todos que dela necessitam, e sem contribuição prévia, a provisão dessa proteção.

Princípio da autonomia individual. Cerne do liberalismo político. Adaptação aos direitos da pessoa com deficiência: autonomia – liberdade de realizar atos; independência individual – liberdade de fazer as próprias escolhas.

Princípio da dignidade da pessoa humana. Cerne dos direitos humanos. Núcleo central reconhecido a toda pessoa, sem qualquer pressuposto e condição.

Princípio da igualdade de oportunidades. Criação de condições diversificadas de acesso a bens e serviços, respeitando as necessidades de cada pessoa. A igualdade de oportunidades pode ser efetivada pela eliminação das barreiras ambientais e de comunicação aos deficientes; ou pela promoção de ações afirmativas (discriminação positiva).

Princípio da inclusão social. A inclusão refere-se “ao processo de construção de uma sociedade para todos e, portanto, os alvos de transformação são os ambientes sociais e não a pessoa”. Intimamente ligado à concepção de desenho universal.

Princípio do pluralismo. Fundamenta o direito de inserção do indivíduo no contexto social, independentemente do grupo a que faça parte, assegurando-lhe a qualidade de pertença, respeito e participação na sociedade. Nos termos da presente Convenção, as medidas específicas que forem necessárias para acelerar ou alcançar a efetiva igualdade das pessoas com deficiência não serão consideradas discriminatórias.

Promotor de Justiça. Pertence ao Ministério Público e tem suas funções definidas no artigo 129 da Constituição Federal de 1988; entre elas, ajuizar ações criminais e defender os interesses difusos e coletivos.

Protagonismo. Do grego “proto” – quer dizer principal e “ agon” - quer dizer luta – protagonista no sentido literal significa o lutador principal. O termo protagonismo refere-se à ação de determinado segmento como atores principais de uma iniciativa e atividades voltadas as suas reais necessidades.

Ratificação. Ato de manifestação unilateral do Estado na esfera internacional, pelo qual expressa o seu consentimento de celebração definitiva de um pacto internacional e é realizado pelo Chefe de Estado, como gestor da política externa (artigo 84, VIII, da Constituição Federal). Produz direito secundário.

Tutela. São os direitos e obrigações que a lei confere a uma pessoa para que esta proteja a criança e o adolescente, menores de 18 anos, cujos pais faleceram, foram considerados ausentes ou destituídos do poder familiar pelo juiz.

Singularidade. Aquilo que é único, singular.

Sistema Único da Assistência Social. Organiza a oferta da assistência social em todo o Brasil, promovendo bem-estar e proteção social a famílias, crianças, adolescentes e jovens, pessoas com deficiência, idosos – enfim, a todos que dela necessitarem. As ações são baseadas nas orientações da nova Política Nacional de Assistência Social (PNAS), aprovada pelo Conselho Nacional de Assistência Social (CNAS) em 2004.

Sociedade Civil. É a esfera das relações entre indivíduos, entre grupos, entre classes sociais, que se desenvolvem a margem das relações de poder típicas das instituições estatais.

Usuário da Politica Nacional de Assistência Social. Cidadãos e grupos que se encontram em situações de vulnerabilidade e riscos, tais como: famílias e indivíduos com perda ou fragilidade de vínculos de afetividade, pertencimento e sociabilidade; ciclos de vida; identidades estigmatizadas em termos étnico, cultural e sexual; desvantagem pessoal resultante de deficiências; exclusão pela pobreza e, ou, no acesso às demais políticas públicas; uso de substâncias psicoativas; diferentes formas de violência advinda do núcleo familiar, grupos e indivíduos; inserção precária ou não inserção no mercado de trabalho formal e informal; estratégias e alternativas diferenciadas de sobrevivência que podem representar risco pessoal e social.

4) Anexos

4.1) Termos relacionados à Deficiência Intelectual presentes no CID-10.

Abaixo descrevemos os termos utilizados na Deficiência Intelectual na CID-10. Nota-se ainda o uso de termos considerados não adequados pela comunidade científica internacional como IASSIDD e AAIDD, como retardo mental * , que serão citados como publicados nesse documento (CID-10).

F70-F79 Retardo mental*

*A APAE DE SÃO PAULO adota atualmente os termos “Deficiência Intelectual” em vez de “deficiência mental” de acordo com a International Association for the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities (IASSIDD) e a American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD).

Parada do desenvolvimento ou desenvolvimento incompleto do funcionamento intelectual, caracterizados essencialmente por um comprometimento, durante o período de desenvolvimento, das faculdades que determinam o nível global de inteligência, isto é, das funções cognitivas, de linguagem, da motricidade e do comportamento social. O retardo mental* pode acompanhar outros transtornos mentais ou físicos, ou ocorrer de modo independente.

afecções

associadas, por exemplo, autismo, outros transtornos do desenvolvimento,

epilepsia, transtornos de conduta ou incapacidade física grave.

Usar

código

adicional,

se

necessário,

para

identificar

as

As seguintes subdivisões de quatro caracteres devem ser usadas com as categorias F70-F79 para identificar a extensão do comprometimento comportamental:

0 Menção

de

comportamento;

ausência

de

ou

de

comprometimento

mínimo

do

1 Comprometimento significativo do comportamento, requerendo vigilância ou tratamento;

8 Outros comprometimentos do comportamento;

9 Sem menção de comprometimento do comportamento.

F70.- Retardo mental* leve

[Ver subdivisões no início do agrupamento].

Amplitude aproximada do QI entre 50 e 69 (em adultos, idade mental de 9 a 12 anos). Provavelmente devem ocorrer dificuldades de aprendizado na escola. Muitos adultos serão capazes de trabalhar e de manter relacionamento social satisfatório e de contribuir para a sociedade. Inclui: atraso mental leve, debilidade mental, fraqueza mental, oligofrenia leve, subnormalidade mental leve.

F71.- Retardo mental* moderado

[Ver subdivisões no início do agrupamento]

Amplitude aproximada do QI entre 35 e 49 (em adultos, idade mental de 6 a 9 anos). Provavelmente devem ocorrer atrasos acentuados do desenvolvimento na infância, mas a maioria dos pacientes aprende a desempenhar algum grau de independência em relação aos cuidados pessoais e adquire habilidades adequadas de comunicação e acadêmicas. Os adultos necessitarão de assistência em grau variado para viver e trabalhar na comunidade. Inclui: atraso mental médio, oligofrenia moderada, subnormalidade mental moderada.

F72.- Retardo mental* grave

[Ver subdivisões no início do agrupamento]

Amplitude aproximada de QI entre 20 e 40 (em adultos, idade mental de 3 a 6 anos). Provavelmente deve ocorrer a necessidade de assistência contínua. Inclui:

atraso mental grave, oligofrenia grave, subnormalidade mental grave.

F73.- Retardo mental* profundo

[Ver subdivisões no início do agrupamento]

QI abaixo de 20 (em adultos, idade mental abaixo de 3 anos). Devem ocorrer limitações graves quanto aos cuidados pessoais, continência, comunicação e mobilidade. Inclui: atraso mental profundo, oligofrenia profunda, subnormalidade mental profunda.

F78.- Outro retardo mental*

[Ver subdivisões no início do agrupamento]

F79.- Retardo mental* não especificado

[Ver subdivisões no início do agrupamento]

Inclui: deficiência mental* SOE, oligofrenia SOE, subnormalidade mental SOE.

4.2) Legislações relacionadas à Deficiência Intelectual

31 – “proibição de qualquer discriminação no tocante a salário e critérios de

admissão do trabalhador portador de deficiência”; - proibição de qualquer discriminação no tocante a salário e critérios de admissão do trabalhador portador de deficiência. Observação: a Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, promulgada pela ONU em 2007, possui no Brasil status de Emenda

Constitucional.

Disponível

em:

Decreto nº 3.298, de 20 de dezembro de 1999. Regulamenta a Lei no 7.853, de

24 de outubro de 1989, dispõe sobre a Política Nacional para a Integração da

Pessoa Portadora de Deficiência, consolida as normas de proteção, e dá outras

providências. Um decreto que é usualmente utilizado pelo chefe do poder executivo para fazer nomeações e regulamentações de leis (como para lhes dar

cumprimento efetivo, por exemplo). O Decreto 3.298/99 é um marco na história da inclusão profissional no país, não por trazer qualquer inovação, mas simplesmente porque foi ele quem deu o início ao cumprimento efetivo da lei de

cotas

Disponível em:

(Lei

8.213/91)

no

país.

Decreto nº 5.296, de 2 de dezembro de 2004. Regulamenta as Leis nos 10.048, de 8 de novembro de 2000, que dá prioridade de atendimento às pessoas que especifica, e 10.098, de 19 de dezembro de 2000, que estabelece normas gerais e critérios básicos para a promoção da acessibilidade das pessoas portadoras de deficiência ou com mobilidade reduzida, e dá outras providências. O Decreto 5.296/04 trata principalmente da acessibilidade, que vem evoluindo muito

gradativamente, no Brasil. Sua importância fundamental, no entanto, para a inclusão profissional, está no fato dele ter apresentado uma definição jurídica das deficiências, diferente das anteriores constantes na Lei 7853/91 e 8213/99. Portanto, é a referência dos órgãos fiscalizadores no que tange à tipificação das

Disponível em:

deficiências perante a

lei.

Decreto nº 6.949, de 25 de agosto de 2009. Promulga a Convenção Internacional sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência e seu Protocolo Facultativo, assinados em Nova Iorque, em 30 de março de 2007. Disponível em:

Decreto nº 7.611, de 17 de novembro de 2011. Dispõe sobre a Educação Especial, o Atendimento Educacional Especializado (AEE) e dá outras providências. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_Ato2011-

Lei nº 7.853, de 24 de outubro 1989. Dispõe sobre o apoio às pessoas portadoras de deficiência, sua integração social, sobre a Coordenadoria Nacional para Integração da Pessoa Portadora de Deficiência - CORDE, institui a tutela jurisdicional de interesses coletivos ou difusos dessas pessoas, disciplina a atuação do Ministério Público, define crimes, e dá outras providências. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/leis/l7853.htm.

Lei nº 8.213, de 24 de julho de 1991. Dispõe sobre os Planos de Benefícios da

outras providências. Disponível em:

Previdência

Social

e

Lei nº 11.180, de 23 de setembro de 2005. Institui o Projeto Escola de Fábrica, autoriza a concessão de bolsas de permanência a estudantes beneficiários do Programa Universidade para Todos – PROUNI, institui o Programa de Educação Tutorial – PET, altera a Lei n o 5.537, de 21 de novembro de 1968, e a Consolidação das Leis do Trabalho – CLT, aprovada pelo Decreto-Lei n o 5.452, de 1 o de maio de 1943, e dá outras providências. Esta lei altera alguns aspectos da CLT e, no que se refere à Aprendizagem Profissional (Lei 10097/00), deixa claro que limite de 24 anos definido como idade máxima para a Aprendizagem, não se aplica às pessoas com deficiência que podem, deste modo, ter idade maior que esta. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2004-

Lei nº 12.470, de 31 de agosto de 2011. Altera os arts. 21 e 24 da Lei n o 8.212, de 24 de julho de 1991, que dispõe sobre o Plano de Custeio da Previdência Social, para estabelecer alíquota diferenciada de contribuição para o microempreendedor individual e do segurado facultativo sem renda própria que se dedique exclusivamente ao trabalho doméstico no âmbito de sua residência, desde que pertencente a família de baixa renda; altera os arts. 16, 72 e 77 da Lei n o 8.213, de 24 de julho de 1991, que dispõe sobre o Plano de Benefícios da Previdência Social, para incluir o filho ou o irmão que tenha Deficiência Intelectual ou mental como dependente e determinar o pagamento do salário-maternidade devido à empregada do microempreendedor individual diretamente pela Previdência Social; altera os arts. 20 e 21 e acrescenta o art. 21-A à Lei n o 8.742, de 7 de dezembro de 1993 - Lei Orgânica de Assistência Social, para alterar regras do benefício de prestação continuada da pessoa com deficiência; e acrescenta os §§ 4 o e 5 o ao art. 968 da Lei n o 10.406, de 10 de janeiro de 2002 - Código Civil, para estabelecer trâmite especial e simplificado para o processo de abertura, registro, alteração e baixa do microempreendedor individual. Esta lei consolidou mudanças que já vinham ocorrendo no que tange ao benefício de prestação continuada x inclusão profissional. Com ela, o benefício é apenas

suspenso em caso de emprego formal, e mantido, em caso de contrato de aprendizagem. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2011-

Lei nº 12.764, de 27 de dezembro de 2012. Institui a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista; e altera o § 3 o do art. 98 da Lei n o 8.112, de 11 de dezembro de 1990. Esta lei atende a uma reinvindicação histórica do movimento de pessoas com espectro do autismo, reconhecendo esta população como juridicamente coberta por toda a legislação relativa à pessoa com deficiência. Disponível em:

Lei nº 13.010, de 26 de junho de 2014. Altera a Lei n o 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para estabelecer o direito da criança e do adolescente de serem educados e cuidados sem o uso de castigos físicos ou de tratamento cruel ou degradante, e altera a Lei n o 9.394, de 20 de dezembro de 1996. Disponível em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_Ato2011-

Nota: Todos os ‘links’ supracitados foram acessados na data de produção deste material (30/07/2014).

4.3) Erros inatos do metabolismo (ou distúrbios metabólicos) diagnosticados através da Triagem Neonatal – Teste do Pezinho - Metodologia tradicional e da Espectrometria de massas MS/MS Tandem.

Nome

Hipotireoidismo Congênito* (NTSH / NT4) (primário e secundário)

Metodologia tradicional

Descrição

Doença causada pela falta ou produção deficiente da tiroxina, hormônio da tireoide necessário para o desenvolvimento normal de todo o organismo, inclusive do cérebro.

Anemia Falciforme* Doença causada por uma alteração estrutural na molécula de hemoglobina que compromete o transporte do oxigênio e causa graves prejuízos a diferentes tecidos e órgãos.

Fibrose Cística*

Doença causada pela deficiência na síntese da proteína CFTR, que transporta sais pelas membranas celulares, acarretando quadros de doença pulmonar crônica e a má absorção intestinal pela insuficiência do pâncreas.

Toxoplasmose

Doença infecciosa que quando contraída na gestação pode

Congênita

ser fatal para o feto, causada pelo protozoário Toxoplasma gondii. As principais manifestações clínicas no bebê são lesão de retina e calcificação intracraniana.

Galactosemia (GAOS E GALT)

Doença provocada pela falta de enzimas responsáveis pelo metabolismo da galactose, açúcar presente no leite e seus derivados, levando a alterações hepáticas, renais, gonadais e neurológicas.

Deficiência de

Distúrbio metabólico que impede a utilização da vitamina

Biotinidase

biotina presente nos alimentos. Os sintomas clínicos mais

(BIO)

importantes são convulsões, hipotonia, e lesões de pele. Atrofia óptica, perda auditiva neurossensorial e deficiência intelectual podem ocorrer se não tratado.

Hiperplasia Adrenal Congênita

Doença causada pela deficiência da enzima 21 hidroxilase que está envolvida na produção de vários hormônios da glândula suprarrenal. Os sintomas podem levar ao aspecto virilizado da genitália feminina, podendo ser grave em alguns dos casos pelos distúrbios hidroeletrolíticos.

Deficiência de

Doença causada pela instabilidade da membrana dos glóbulos

G.6.P.D

vermelhos, favorecendo sua ruptura e levando a quadros de anemia hemolítica.

Principais Distúrbios metabólicos detectados pela Espectrometria de massas MS/MS Tandem

Aminoacidopatias

Nome

Leucinose ou Doença da Urina do Xarope de Bordo (MSUD)

Fenilcetonúria (PKU)* (PKU e HPHE)

Descrição

Doença causada pela deficiência de um complexo multienzimático, responsável pelo metabolismo dos aminoácidos ramificados. Os sintomas podem ser brandos ou graves, tais como letargia, edema cerebral e odor adocicado nos fluidos corporais. Sem tratamento, pode levar à deficiência intelectual.

Doença causada pela ausência ou diminuição da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, fato que impede a metabolização adequada do aminoácido fenilalanina, levando a um quadro clínico que inclui Deficiência Intelectual.

Hipermetioninemia Excesso de metionina devido à deficiência enzimática da metionina adenosiltransferase. É assintomática na maioria dos casos, mas questiona-se a associação de níveis muito elevados de metionina plasmática com sintomas neurológicos.

Homocistinúria A maioria dos casos é causada pela deficiência enzimática de cistationina β-sintase. Principais sintomas: tromboembolismo, luxação do cristalino, escoliose, osteoporose, deficiência intelectual, convulsões e distúrbios psiquiátricos.

Deficiência da OrnitinaTranscarba milase (OTC)

Defeito no ciclo da ureia causado pela deficiência da enzima ornitina transcarbamilase. Os sintomas são: vômitos, sonolência, letargia e coma pelo aumento da amônia.

Tirosinemia (tipos I, II, III e transitório)

Causada pela elevação dos níveis sanguíneos de tirosina. Os principais sintomas incluem icterícia prolongada, colestase e falência hepática, além de doença hemorrágica.

Acidúria

Deficiência da enzima arginino succinatoliase. Sintomas da

Argininosuccínica

doença: aumento da amônia, vômitos, apatia, convulsões e lesão cerebral.

Argininemia

Doença causada pela deficiência da enzima arginase, fundamental para a atividade do fígado. Apresenta aumento da amônia, paraplegia espástica, convulsões e deficiência intelectual.

Citrulinemia

Doença causada pela deficiência da enzima arginino succinato

Hiperglicinemia Não Cetótica

β-sintase. Os principais sintomas são aumento da amônia, vômitos, apatia, alteração hepática e convulsões. Defeito metabólico que aumenta os níveis de glicina no sangue e liquor. Os principais sintomas são hipoatividade, hipotonia e convulsões de difícil controle.

Distúrbios dos Ácidos Orgânicos

Nome

Descrição

Acidemia

Deficiência da enzima propionil-CoA-carboxilase, responsável

Propiônica

pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Os

3-Metilcrotonil

sintomas principais são: intolerância a proteínas, vômitos, letargia, acidose metabólica, lesão cerebral e convulsão.

glicinúria

Deficiência da enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase, enzima responsável pelo metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada. Os sintomas principais incluem hipotonia, atrofia

muscular e convulsão.

Acidemia Glutárica Tipo I

Deficiência da enzima glutaril-CoA-desidrogenase, envolvida com o metabolismo da lisina e do triptofano. Os sintomas mais importantes são: distonia e atrofia temporal cerebral.

Acidemia Isovalérica (IVA)

Deficiência da enzima isovaleril-CoA-desidrogenase envolvida na metabolização da leucina. Entre os sintomas principais estão: vômitos, apatia, letargia, anemia e odor de pés suados.

Acidemia

Acidemia orgânica envolvida no metabolismo dos aminoácidos

Metilmalônica

leucina, valina, isoleucina e treonina. Sintomas: inapetência,

(MMA)

letargia, vômitos, desidratação, dificuldade respiratória,

Deficiência de

convulsões e atraso do desenvolvimento.

Acetoacetil-

Doença provocada pela deficiência da enzima acetoacetil- CoA-tiolase mitocondrial. Os principais sintomas são acidose

CoATiolase

metabólica, vômitos, diarreia e distúrbios neurológicos.

Mitocondrial

Deficiência Múltipla-

Deficiência da enzima holocarboxilase sintetase. Sintomas:

CoACarboxilase

problemas respiratórios, hipotonia, convulsões e letargia.

Deficiência de 2- Metilbutiril Glicinúria

Doença causada pela deficiência de 2-metilbutiril-CoA desidrogenase. Os principais sintomas são: vômitos, letargia, hipotonia e convulsões.

Acidúria Isobutírica Doença causada pela deficiência da enzima isobutiril-CoA desidrogenase. Os principais sintomas são: atraso do desenvolvimento, miocardiopatia, convulsões e anemia.

Deficiência de 3- Metilglutaconil-CoA Hidratase

Doença causada pela deficiência da enzima 3-metilglutaconil- CoA hidratase. Principais sintomas são: atraso global do desenvolvimento e distúrbios neurológicos.

Acidemia Malônica Doença causada pela deficiência da enzima malonil-CoA descarboxilase. Entre os sintomas principais estão hipoglicemia, miocardiopatia e insuficiência hepática.

Distúrbios da Oxidação dos Ácidos Graxos

Nome

Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT II)

Descrição

Deficiência de carnitina provocada pela carência ou funcionamento inadequado da enzima carnitina palmitoiltransferase II, envolvida no metabolismo de beta oxidação. Principais sintomas: dor muscular, fadiga e urina marrom-avermelhada.

Deficiência de Carnitina Primária

Diminuição de carnitina intracelular secundária à deficiência de reabsorção renal. Sintomas mais importantes:

hipoglicemia, cardiomiopatia, insuficiência cardíaca, fraqueza muscular e doenças hepáticas.

Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Muito Longa (VLCAD)

Deficiência da enzima desidrogenase de acil-CoA de cadeia muito longa. Sintomas principais: déficit ponderal, hepatomegalia, cardiomegalia, encefalopatia metabólica, hipotonia e hipoglicemia.

Deficiência da Desidrogenase de 3- Hidroxiacil-CoA de Cadeia Longa (LCHAD)

Deficiência da enzima 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa. Principais sintomas: hipoglicemia, letargia, atraso de desenvolvimento, hipotonia e cardiomiopatia.

Deficiência da

Doença causada pela deficiência da enzima trifuncional

Proteína

mitocondrial. Sintomas: cardiomiopatia, distúrbios

Trifuncional

neurológicos e miopatia crônica progressiva.

Deficiência de 2,4 dienoil-CoA Redutase

Doença causada pela deficiência da enzima 2,4 dienoil-CoA- redutase. Os principais sintomas envolvem cardiomiopatia, distúrbios hepáticos e musculares.

Acidemia Hidroxi- metilglutárica (HMG-CoA liase)

Deficiência da enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liase, que participa do metabolismo da beta-oxidação. Sintomas principais: acidose metabólica, hipoglicemia e hepatomegalia.

Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Curta (SCAD)

Deficiência da enzima acil-CoA-desidrogenase de cadeia curta. Atualmente questionável se é mesmo uma doença. Aparece como alteração metabólica em pacientes com outras doenças graves.

Deficiência da Desidrogenase de Múltiplas Acil- CoA(MADD) ou Acidemia Glutárica tipo II Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo I (CPT I)

Deficiência de Carnitina/Acilcarniti na Translocase (CACT)

Deficiência da Desidrogenase de Hidroxiacil-CoA de Cadeia Média e Curta (M/SCHAD)

Deficiência da Desidrogenase de Acil-CoA de Cadeia Média (MCAD)

Deficiência na transferência de elétrons das desidrogenases FAD-dependentes na cadeia respiratória. Sintomas:

hipoglicemia, acidose metabólica, alteração neurológica e hepática.

Doença provocada pelo defeito da enzima carnitina palmitoiltransferase I. Principais sintomas:alteração hepática e renal.

Doença causada por uma deficiência no transporte da enzima carnitina/acilcarnitina translocase. Principais sintomas:

cardiomiopatia grave, arritmias, aumento da amônia e alteração hepática.

Doença causada por deficiência da enzima hidroxiacil-CoA- desidrogenase de cadeia média e curta. Os principais sintomas envolvem cardiomiopatia, alteração hepática e muscular.

Deficiência da enzima acil-CoA-desidrogenase de cadeia média. Sintomas principais: acidose metabólica, hipoglicemia e quadros de coma ou letargia.

5.

Referências

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CENPEC Avaliação: construindo parâmetros das ações socioeducativas. São Paulo:

Cenpec, 2005.

FREIRE, Paulo. Pedagogia da Autonomia - Saberes Necessários à Prática Educativa Editora Paz e Terra. Coleção Saberes. 1996 36ª Edição.

GRACIANI, M. S. S. Protagonismo Juvenil: participação da juventude nos espaços de construção da cidadania em territórios vulneráveis. 2011.

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United Nations. Convention on the Rights of Persons with Disabilities. Geneva: United Nations, 2006. Disponível em:

World Health Organization (WHO). World report on disability 2011. Geneva: Library Cataloguing-in-Publication Data, 2011. Disponível em:

World Health Organization (WHO). The International Classification of Functioning. Disability and Health. Geneva: Library Cataloguing-in-Publication Data, 2001. Disponível em <http://www.who.int/classifications/icf/en/>. Acesso em 14/08/2014.

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