O que são mutações?

A preservação da informação contida no DNA no momento da divisão celular é

fundamental para a manutenção das características e do funcionamento das células, ao
longo de várias gerações.

Cabe à DNA polimerase, enzima que adiciona os nucleótidos complementares à nova

cadeia de DNA, a função de rever e, eventualmente, corrigir erros cometidos.

No entanto, por vezes, a DNA polimerase

deixa passar alguns erros, que se
traduzem numa alteração da sequência
de nucleótidos – Mutação.

Os indivíduos que as apresentam

designam-se mutantes.
 Os verdadeiros mutantes

Resulta de uma mutação de uma enzima

envolvida no processo de produção
melanina (pigmento que dá cor à pele).

A alteração de um único nucleótido (em

milhares) determina que a Hemoglobina
apresente uma configuração diferente.
 Alterações do material genético

Modificações na sequência do DNA, introduzem “erros” denominados por mutações.

Quando estas alterações afetam um determinado gene denominam-se mutações génicas.

 Alterações do material genético
O fenótipo dos indivíduos resulta de interações que se estabelecem entre os fatores
ambientais e o genoma.

O efeito de uma mutação é imprevisível:

 Pode ser benéfica se conduzir a uma característica vantajosa;
 Pode ser prejudicial, alterando o funcionamento da célula e conduzindo à morte;
 Frequentemente, o seu efeito é neutro.
 As mutações como fonte de variabilidade

A maioria das mutações traduzem-se numa desvantagem dos organismos que

apresentam. Contudo, as mutações permitem também o aparecimento de indivíduos com
novas características – contribuindo assim para a diversidade das espécies e para a
evolução.
 Alterações do material genético

A célula tem capacidade de reparar anomalias que afetam o DNA,

mas algumas persistem e alteram o genoma.
 Alterações do material genético
Alterações na estrutura e
O que são? funcionamento do material
genético

Mitose (replicação)
Nas células
somáticas
Síntese proteica
Onde ocorrem?

Nas células da linha Meiose (formação

germinativa de gâmetas)
 Alterações do material genético
As mutações também podem ser provocadas por agentes externos – agentes mutagénicos:

 agentes químicos que, dada a sua semelhança com os nucleótidos se incorporam no DNA;
 agentes químicos ou físicos que modificam as bases do DNA;
 agentes químicos ou físicos que provocam inserções ou deleções de nucleótidos ou mesmo
porções cromossómicas.

Exemplos de agentes mutagénicos:

radiações (raios X e raios UV);
radicais livres (moléculas que perderam eletrões e que se tornaram muito reativas);
agentes químicos (gás mostarda, tabaco).
 Mutações génicas

Mutações
génicas

Substituição Deleção Inserção

Mutação com
Mutação Mutação sem
perda de
silenciosa sentido
sentido
Mutações génicas - substituição
A anemia falciforme (drepanocitose)
resulta de uma mutação devida à
substituição de um nucleótido
(timina) por outro (adenina), o que
conduz à produção de um novo
codão, responsável pela codificação
do aminoácido que ocupa a posição
6 da cadeia de hemoglobina. Assim,
a hemoglobina mutante apresenta,
nessa posição, o aminoácido valina
em vez do ácido glutâmico.

A função da
Esta mutação altera a forma
das hemácias, diminuindo a proteína fica,
capacidade de transporte de assim, alterada.
oxigénio no individuo.
 Mutações génicas - substituição
Mutação com perda de sentido

 A substituição de um base do DNA por outra provoca uma alteração no

nucleótido, que tem como consequência a substituição de um aminoácido
por outro na proteína codificada.
Pode afetar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas.
 Mutações génicas - substituição
Mutação silenciosa
 Substituição de uma base do DNA
por outra (no 3º nucleótido de cada
codão), mas que resulta num codão
que codifica o mesmo aminoácido,
devido à redundância do código
genético.
 São muito comuns e responsáveis
pela diversidade genética que não é
expressa fenotipicamente.

Não ocorrem, nestas situações,

alterações nas proteínas.
 Mutações génicas - substituição
Mutação sem sentido

 Substituição de uma base do DNA de tal modo que, no mRNA, um codão

que especifica um aminoácido é alterado para um codão STOP.
 Origina uma proteína mais curta do que a proteína normal – proteína
incompleta ou truncada.
 Mutações génicas - deleção

 Remoção de uma ou mais bases do DNA.

 Pode ser removida uma única base do DNA ou milhares delas.
 Ocorre uma modificação na “leitura” pois os codões sofrem profundas
alterações, com graves consequências na proteína final.
 Mutações génicas - inserção

Adição de uma ou mais bases ao DNA (o número de bases adicionadas

ao DNA pode variar).
Quando é inserida uma sequência igual a outra ocorre uma duplicação.