Sindromes epilepticas na infancia

Neonatal:
 Crises benignas neonatais

 Epilepsia familial benigna neonatal

 Encefalopatia mioclônica precoce

 Inicio antes dos 3m
 Mioclonias fragmentadas no inicio, evolui pra mioclonias maciças ou espasmos
tônicos ocasionais ou quase continuas, que migram de um segmento a outro
 Frequentemente associa a crise focal ocular ou vegetativa, alem de espasmos
tônicos nos primeiros meses
 EEG: padrão de surto-supressão, mais evidente no sono, que evolui para
hipsarritmia. As mioclonias erráticas não tem expressão no EEG
 Grave, com interrupção global do desenvolvimento neurológico, morte no 1º ano
 Etiologia: erros inatos do metabolismo (hiperglicemia não-cetotica, acidemia D-
glicérica e propionica, deficiência do cofator de molibdênio, acidemia
metilmalonica, deficiência de piridoxina fosfato oxidase, doença de Menkes
 TTO: FNB 5-20mg/kg/dia (÷2)
AVP 20-60mg/kg (÷3)
**Vigabatrina agrava MUITO as crises e pode causar encefalopatia aguda

 Sindrome de Ohtahara
 Início nos primeiros meses, usualmente nos primeiros 10 dias de vida, geralmente
nas primeiras horas após o parto
 Espasmostonicos freqüentes e padrão surto-supresão no EEG em vigília e sono.
Crises mioclonicas são raras
  Prognostico ruim (metade morre nos primeiros meses), retardo grave no
desenvolvimento, crises intratáveis, frequentemente evolui para Sd.West entre 4-
6m
 Varios tipos de crises, porem obrigatoriamente com espasmos tônicos isolados ou
em grupo. Podem ocorrer crises clonicas, mioclonicas, TCG, atônicas, focais
jacksonianas, gelásticas
 EEG: surto-supressão em vigília e sono, intercalam períodos de atividade cerebral
muito atenuada com surtos de atividade altamente espicular
 TTO: FNB 5-20mg/kg/dia (÷2)
AVP 20-60mg/kg (÷3)
VGB 50-150mg/kg/dia (÷2)
CLB 0,5-1mg/kg/dia
TPM 5-15mg/kg/dia (÷2)

SEMPRE TENTAR TESTE TERAPEUTICO NAS ENCEFALOPATIAS NEONATAIS (DEVIDO AO RISCO

DE ERROS INATOS DO METABOLISMO):

Lactentes:
 Crises febris e febris-plus
 Forma familiar de epilepsia com ampla expressão fenotípica
 Crises fevirs antes dos 3m, persiste após os 6 anos e associadas a outras crises
generalizadas (ausências, crises mioclonicas, atônicas, etc-
 Genes: SCN1A, SCN1B, SCN2A, GABRG2,GABRD
 TTO: não necessita TTO crônico. Usar Diazepam retal como resgate se convulsões
febris prolongadas

 Epilepsia mioclonica do lactente

 Sd. Epiléptica rara, com surtos breves de mioclonias generalizadas ocorrendo
durante o 1°ou 2°ano (até 4m-3 anos)
 EEG: complexos de espicula-onda generalizada nos estágios iniciais do sono
Mioclonias não são acompanhadas por outras crises, são facimente controladas,
pode haver atraso cognitivo discreto
Retirar medicação lentamente (6m-1ano) após 3-5 anos de inicio das crises
 Excelente resposta a AVP (30-40mg/kg/dia)
Outras drogas: LEV, ETX, TPM, ACZ

 Sindrome de West
 Tríade caracteristica:espasmos infantis, interrupção do desenvolvimento e
hipsarritmia (pode faltar 1 dos componentes da triade)
 Pico:4-7m, SEMPRE ANTES DE 1 ANO
 Prognostico geralmente ruim, 20-50% evolui pra Lennox-Gastaut
 Espasmos: comumente sao mistos (flexores, extensores, suaves, queda da cabeça),
duram mais que uma mioclonia e menos que uma crise tonica, inicialmente
isolados, gradativamente ocorrendo em grupos, principalmente ao
adormecer/despertar
 EEG: Hipsarritmia (padrão interictal, com desorganização da atividade eletrica com
descargas de espiculas e ondas agudas mutifocais de grande amplitude), EEG ictal
é caracterizado por uma onda lenta generalizada seguida por atenuação difusa da
voltagem (eletrodecremento).
 TTO:Prednisolona 2-8mg/kg/d OU dexametasona 0,3-0,5mg/kg/d (2-6m de TTO)
VGB 50-150mg/kg/dia
AVP 20-60mg/kg (÷3)
CLB 0,5-1,5mg/kg/dia
TPM 5-15mg/kg/dia (÷2)
Dieta cetogênica
LEV, LTG, ETX

 Sindrome de Dravet
HF de epilepsia ou crises febris, desenvolvimento normal até crises, ficando
retardado após o 2º ano de vida, quando surgem as crises em contexto de febre,
ataxia, sinais piramidais e mioclonias interictais
  As crises focais vão se tornando mais freqüentes e persistentes e passam a ocorrer
fora do contexto de febre. Morte súbita ocorre em 5-20% dos casos devido a
epilepsia
 Mutaçao no gene SCN1A em 70% dos casos
crises clonicas febris generalizadas ou unilaterais, seguidas de crises mioclonicas e
frequentemente focais
EEG: normal no inicio, após 18 meses: descargas generalizadas de espicula e
poliespicula-onda, fotossensibiidade precoce e anormalidades focais
 TTO: AVP 20-60mg/kg (÷3)
CLB 0,5-1mg/kg/dia
Estiripentol

 Encefalopatia mioclonica em disturbios nao progressivos

 Inicia nos primeiro ano, inicialmente com crises focais motoras, progredindo para
crises mioclonicas, ausencias mioclonicas ou raramente generalizadas e hemiclonicas
EEG: interictal: descargas epileptiformes multifocais e alentecimento dos ritmos de
fundo, com aumento na frequencia das descargas durante o sono. EEG Ictal:descargas
ponta-onda generalizadas ou padrão espicula-onda nas ausencias
Etiologia: Sd. de ANgelman e 4p-, encefalopatia hipoxico-isquemica
 TTO: AVP 20-60mg/kg (÷3)
CLB 0,5-1mg/kg/dia
ETX

 Epilepsia maligna do lactente com crises focais migratórias

Prognostico ruim, morte na lactancia ou infância em 30%, retardo do
desenvolvimento neuropsicomotor é comum
Encefalopatia epileptica rara de inicio nos primeiros 6 meses de vida, rapidamente
progride para crises focais migratórias que se tornam continuas, com manifestações
motoras ou autonômicas (hipersalivação, apneia, enrubescimento facial)
EEG: normal inicialmente, progride para alentecimento dos ritmos de fundo com
assimetrias flutuantes, fusos de sono são raros e assimétricos
 TTO: AVP 20-60mg/kg (÷3)
VGB 50-150mg/kg/dia (÷2)
CLB 0,5-1mg/kg/dia
TPM 5-15mg/kg/dia (÷2)
Dieta cetogênica

Infância:
 Epilepsia benigna da infância com descargas centro-temporais (epilepsia rolândica)
 Epilepsia focal genética mais comum da infancia,tende a desaparecer na
adolescência, 50% não precisa se tratada continuamente, excelente prognostico
(2% persiste na vida adulta)
 Crises motoras hemifaciais breves, simples, focais, podendo generalizar
 Inicio 3-5 anos, pico 9-10 anos, predominio em homens
 Comorbidades: TDAH, deficit cognitivo, alt. comportamental
 EEG: Descargas centrotemporais rombas (ondas agudas de grande amplitude),
seguidas de ondas lentas ativadas pelo sono e propagando de um hemisfério ao
outro
  TTO: CBZ, OXC, AVP, CLB,LEV

 Sindrome de Panayiotopoulos (Epilepsia occipital precoce da infancia)

 2ª epilepsia focal mais frequente na criança, prognostico excelente
 Inicio 2-8 anos, pico aos 5
 Disautonomia (especialmente vomito), alteração comportamental, desvio dos
olhos, com preservação da fala e consciência no inicio das crises
 EEG: descargas de ondas agudas multifocais de grande amplitude, variável em
localização, predominando nas regiões occipitais e posteriores
 TTO: BDZ retal, tratar cronicamente apenas quando necessário (minoria)

 Epilepsias com crises mioclonico-atônicas/ astáticas / Sindrome de Doose

 Inicio: 2-5 anos (até 7m-6 anos), predomínio em homens
 Crises mioclonicas, mioclono-astáticas, sem clonia, tonia ou TCG, com status
frequentes
 EEG: ritmo 4-7/s, complexos irregulares de espícula e poliespícula-onda. Durante
status, espícula-onda irregulares de 2-3/s
 TTO: AVP< LTG, ETX, TPM, LEV, ZNS, dieta cetogenica, capacete protetor

 Epilepsia de ausência na infância

 Idade: pico entre 6-7 anos, mulheres > homens
 Crises de ausência com alta freqüência durante o dia, podem ser induzidas pela
hiperventilação, não recorrem após 4 anos de controle, geralemnte bom
prognostico.
 CCTCG ocorre frequentemente na adolescencia
 EEG:espícula-onda bilaterais, síncronos e simétricos e uma atividade de base
normal
  TTO: VPA, ETX (ambos primeira escolha)
LTG

 Epilepsia autossomica dominante noturna do lobo frontal

 Epilepsia occipital de inicio tardia da infancia (tipo Gastaut)

 Mais rara, inicia entre os 3-15 anos, pico entre 8-11 anos
 Inicio com alucinações visuais elementares (hemianopsia, perda de visão, fosfenos,
alucinações complexas, ilusões, micropsia, palinopsia, etc), desvio Tonico do olhar,
piscamento repetitivo
 EEG: (interictal):Paroxismos occipitais, com descargas desencadeadas por ausência
de fixação ocular (“fixation-off”) e ativação pelo sono. (Ictal):descargas e ritmo
rápido occipital

 Epilepsia com ausencias mioclonicas

 Ausencias acompanhadas por abalos clonicos rítmicos intensos, frequentemente
com contração tônica
 Predominio em homens,idade media de 7 anos,prognostico menos favorável que
ausência (crises são refratárias), pode evoluir pra Lennox-Gastaut)
 EEG: complexos de espícula-onda a 3/s bilaterais, síncronos e simétricos (=
ausência da infância)
 TTO: VPA, ETX, LTG
TPM, ZNS, LCS

 Sindrome de Lennox-Gastaut
 Inicio entre 1 e 8 anos, principalmente em pré-escolares, 10% das crises <5 anos
 Tríade: múltiplos tipos de crises, retardo intelectual e EEG com ponta-onda lenta
<3Hz
 Crises de varias formas, mais comuns: tônicas axiais, atônicas e ausência
 Frequencia alta, status epilepticus é freqüente
 Crises de difícil controle
 EEG: atividade de base lenta, ponta-onda lenta <3hz, surtos de atividade
rápida(ritmo recritante) genralizados, anormalidades multifocais, desorganização
do ritmo de base
 TTO: AVP 20-60mg/kg (÷3)
BDZs como CLB 0,5-1mg/kg/dia
Dieta cetogênica
Cirurgia

 Encefalopatia epileptica com ponta-onda continua durante o sono

 Associação de vários tipos de crises, focais e generalizadas ocorrendo durante o
sono (com exceção de crises tônicas!), com ausências atípicas durante vigília,
levando a declinio cognitivo
 Inicio 2m-12 anos, pico 4-5 anos
  Previamente pct pode ser normal ou já apresentar sinais de encefalopatia
(hemiplegia, espastcidade, hipotonia global, ataxia)
 EEG: ponta-onda contínua durante o sono lento (85% do sono NREM)
 Apesar de durar de meses a anos com melhora espontânea, ocorrem várias
alterações neuropsicológicas!
 Ausencias e quedas epilépticas são sugestivas do diagnostico, quando associada ao
padrão de EEG durante o sono
 TTO: AVP 20-60mg/kg (÷3)
Acetazolamida 10-20mg/kg/dia (÷2)
CLB 0,5-1mg/kg/dia
TPM 5-15mg/kg/dia (÷2)
ETX, FNB

 Sindrome de Landau-Kleffner/Afasia epiléptica adquirida

 Afasia + descargas multifocais e de espícula-onda + dist. Neuropsicomotores
 Desenvolvimento é normal até os 4-7 anos (pode variar de 18m a 13anos),
iniciando com flutuação da afasia, que pode piorar até 7 anos após inicio da
doença
 Crises geralmente TCG ou focais motoras raras e remitem aos 15 anos
 TTO: (bloqueador de canal de calcio) Nicardipina 1mg/kg/dia (max 60mg/dia)
AVP 20-60mg/kg (÷3)
CLB 0,5-1mg/kg/dia
ETX, FNB, LEV
Adolescente/adulto:
 Epilepsia ausencia juvenil
 = na infância,porem inicio na puberdade, com crises menos freqüentes,
associação com TCG ao despertar, as vezes também crises mioclonicas,
relativamente bengina
 EEG: espícula-onda ritmados a mais que 3/s
 TTO: AVP, LTG
ETX, LEV

 Epilepsia mioclonica juvenil

  Inicio na puberdade, com abalos mioclonicos, bilaterais, únicos ou repetidos,
arrítmicos e irregulares, predomínio em MMSS, SEM COMPROMETIMENTO DA
CONSCIENCIA, porem pode apresentar TCG
 “Falsamente benigna” > recorrência de 70% após 1 ano de controle de crises,
 Ocorrem geralmente ao despertar e provocada por privação de sono
 EEG: complexos de espícula e polispicula-onda rápidos e generalizados,
frequentemente há fotossensibilidade
 TTO: aconselhamento hábitos de vida (sono, álcool, etc)
AVP, LEV, BDZ
 Epilepsia apenas com crises tonico-clonicas (“ao despertar”)
 Inicia na 2ª década de vida, 90% ocorre após o despertar independente do horario
em que dorme
 TTO: AVP (controle de 90%), LTG TPM, LEV

 Epilepsias mioclonicas progressivas

 Epilepsia autossomica dominante com caracteristicas auditivas