Neuroacantocitose

Conceito: Sindromes autossômicas recessivas raras que levam a distúrbio comportamentais

e distúrbios do movimento

Acantocitos= hemácias com projeções espinhosas, presente em doenças neurológicas como

abetalipoproteinemia, neuroacantocitose e Sd.McLeod.

Epidemiologia:
- Inicio por volta dos 35 anos

Genética:
-Mutação no gene VPS13A no cromossomo 9

Clinica:
- Coreia, distonia (principalmente orofacial, com língua distonica prejudicando alimentação,
mordedura de língua, disfagia e disartria, sugere FORTEMENTE NEUROACANTOCITOSE EM
DETRIMENTO DE HUNTINGTON, diagnostico diferencial muito semelhante), tiques
-Transtorno psiquiátrico: ansiedade, depressão, TOC
- Parkinsonismo e demência subcortical em fases avançadas
-Epilepsia (50%), neuropatia axonal, miopatia com CPK aumentada
-Acantocitos em 5-20% dos eritrócitos periféricos

Abetalipoproteinemia

Conceito: Tambem chamada de doença de Bassen-Kornzweig, é uma doença recessiva

causando mutação nos genes que codificam a proteína de transferencia trigliceriea
microsomal (MTP), causando inabilidade de absorver e transportar vitamina E, sendo
potencialmente tratável se iniciado reposição a tempo.

Epidemiologia:
- Inicio na infância precoce com esteatorreia, distensão abdominal

Exames:
-TGC e colesterol total MUITO baixos
-Eletroforese de lipoproteínas com abetaliproproteinemia
-Acantocitos em 50-90% do sangue circulante
-Vit.E sérica indectaveis ou muito baixas
-Aumento de transaminases (esteatose hepática)
Clinica:
- “desajeitado”, evoluindo na infância e adolescência para ataxia progressiva, disatria
neuropatia, fraqueza e atrofia muscular distal
-Reflexos reduzidos ou ausentes
-Perda sensorial proprioceptiva
-déficit visual (campimetria e acuidade visual), com retinite pigmentosa

Tratamento:
- Vitamina E 150mg/kg/dia

Sindrome de McLeod

Conceito: Sindrome recessiva ligada ao X, iniciada aos 50 anos, de curso lentamente

progressivo, causando neuropatia periférica axonal, podendo causar miopatia com CPK
aumentado.

Genética:
-Mutação no gene XK, que codifica o grupo Kell na membrana eritrocitária

Epidemiologia
-Muito rara, algumas centenas de casos publicados no mundo

Clinica
-Coréia (95%), distúrbio psiquiátrico (80%), arreflexia generalizada, cardiomiopatia (66%),
convulsões (50%), distonia orofaciais são raras ao contrario das demais neuroacantocitoses

Exames:
-Acantocitose (3-40% das hemácias) com hemólise compensada
-CPK aumentado (4000 U/L) em 100% das vezes
-ENMG: Neuropatia sensitivo-motor axonal (baixa amplitude, vel. Condução normal)
-RNM: atrofia do caudado, hiperssinal em T2 no putamen lateral e núcleos da base