CONVULSÕES E SÍNDROMES

EPILÉPTICAS NEONATAIS

R 1 N E U R O L O G I A P E D I Á T R I C A R E N ATA C A R D O S O
H O S P I TA L D E C L Í N I C A S D E P O RTO A L E G R E
 INTRODUÇÃO

• As convulsões constituem as emergências

neurológicas mais comum no período
neonatal, ocorrendo entre 1 a 5 a cada 1000
nascidos vivos.
• A maioria das causas das convulsões
neonatais são provocadas por doenças agudas
ou insulto cerebral com causa definida ou
suspeita  Não são classificadas como
epilepsia!
• Etiologias comuns: encefalopatia hipóxico-
isquêmica, AVCi, hemorragias intracranianas,
infecções, malformações corticais, erros
inatos do metabolismo e doenças genéticas.
CLASSIFICAÇÃO
• Paroxismo súbito de alterações clínicas SEM EEG
Crise clínica isolada definido.
• Sem evidência que seja evento epiléptico...

• Sinais clínicos associados à alteração

Crise eletroclínica eletroencefalográfica

• Presença apenas de crise no EEG SEM alterações

Crise eletrográfica paroxísticas clínicas
isolada
QUADRO CLÍNICO

DIFÍCIL!!!

Principalmente em crianças criticamente doentes num contexto de cuidados

intensivos

Imaturidade das vias motoras de RN a termo e pretermos contribui para a

dificuldade na diferenciação de eventos epilépticos e não epilépticos
 TIPOS DE CRISES NEONATAIS
Automatismos (atividade motora +/- coordenada associada a cognição prejudicada)

Clônicas (espasmos, simétricos ou assimétricos, que são regularmente repetitivos e envolvem os mesmos grupos
musculares)

Espasmos epilépticos (extensão, flexão ou flexão-extensão súbitos da musculatura proximal e truncal)

Mioclônicas (Contração muscular súbita com topografia variável)

Tônicas (Contração muscular sustentada que dura de segundos a minutos)

Autonômicas (Alterações do SNA envolvendo as funções, cardiovasculares, pupilares, gastrointestinais,

vasomotoras, termorreguladoras)

Parada comportamental

Crise sequencial ( sequência de sinais clínicos dentro de convulsões individuais (em oposição a uma criança com
múltiplas semiologias distintas de convulsões)

Eletrográfica isolada (Ausência de manifestação clínica)

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO

Realizado com EEG (ou aEEG)

TRATAMENTO

Direcionado à causa das convulsões, evitando desta forma mais lesões cerebrais.

• Convulsões associadas a distúrbios metabólicos (hipoglicemia, hipocalcemia e

hipomagnesemia) e a infecções do sistema nervoso central ou sistêmicas.

Algumas convulsões neonatais podem não ser efetivamente controladas com medicamentos
anticonvulsivantes a menos que sua causa subjacente seja tratada.
FÁRMACOS
ANTICONVULSIVANTES

• Primeira linha: FENOBARBITAL.

• Segunda linha: deve ser realizada de forma individual
Fenitopina, levetiracetam, lidocaína, midazolam
•  NEOLEV2: Fenobarbital > Levetiracetam no controle de
crises neonatais.
• Considerar o uso de Piridoxina e piridoxal-5-fosfato em
caso de crises neonatais refratárias e com etiologia
desconhecida!

*O tratamento agudo também pode ser iniciado com um

benzodiazepínico de ação curta (risco de atrasar a
disponibilidade e administração de um medicamento de ação
mais longa)!
SÍNDROMES EPILÉPTICAS NEONATAIS

Epilepsias Autolimitadas

• Epilepsia Neonatal Autolimitada (Benigna)

• Epilepsia Neonatal Familiar Autolimitada (Benigna)

Epilepsias Graves

• Encefalopatia Mioclônica Precoce

• Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce
• Encefalopatia KCNQ2
• Síndrome DEND (Developmental delay, Epilepsy, and Neonatal
Diabetes)
 EPILEPSIA NEONATAL AUTOLIMITADA

• Convulsões ocorrem dentro dos primeiros

7 dias de vida
• Tipicamente tem resolução em 2 semanas
• Sem relato de intercorrências pré-natais,
intraparto, história familiar para epilepsia
• Exame neurológico NORMAL
• Geralmente crise unifocal CLÔNICA +/-
apneia, de curta duração (1 a 3 minutos)
• EEG: "theta pointu alternant" (atividade
teta misturadas com ondas agudas, vistas
em estados de vigília e sono, que muitas
vezes alternam os lados e não mudam em
resposta a vários estímulos.)  NÃO
ESPECÍFICO!
EPILEPSIA NEONATAL FAMILIAR AUTOLIMITADA

• Prevalência de 14 a cada 100.000 nascidos vivos

• É uma canalopatia (variantes patogênicas nos genes KCNQ2 e KCNQ3), com padrão de
herança autossômica dominante
• Crises uni ou multifocais clônicas ou crises tônicas, de curta duração e ocorrendo nos primeiros
7 dias de vida
• Tem-se história familiar para convulsão neonatal e NÃO HÁ alterações no exame neurológico.
• As crises podem persistir até 2 a 3 meses de vida
• Tratamento: pode ter melhor resposta à carbamazepina ou oxcarbazepina
 Na avaliação inicial, deve-se incluir RM de crânio.

Deve ser realizada um teste terapêutico com a administração

intravenosa de piridoxina.
EPILEPSIAS
GRAVES Hemograma, eletrólitos sérico e de urina bem como líquor
serão realizados são obtidos caso a caso.

A avaliação genética também é recomendada em recém-

nascidos com epilepsia onde não se tem uma causa
sintomática aguda identificada na história inicial, exame
físico e neuroimagem.
EPILEPSIA MIOCLÔNICA PRECOCE

• Associada principalmente a erros inatos do metabolismo (EIM)

• Inicia precocemente no período neonatal e o exame neurológico será ANORMAL e alteração do
nível de consciência (Encefalopatia)
• As crises inicialmente serão mioclônicas ocorrendo nas primeiras horas de vida e frequentemente
envolvendo a musculatura distal.
• Crises clônicas focais podem se desenvolver logo após o aparecimento das crises mioclônicas e
podem ocorrer em associação com a mioclonia ou independentemente.
• Espasmos tônicos podem se desenvolver tardiamente no curso, entre três e quatro meses de idade,
após a resolução desses outros tipos de crises convulsivas.
• EEG: padrão de surto-supressão. Pode evoluir para padrão de hipsarritmia posteriormente.
• Prognóstico: Os bebês não desenvolvem neurologicamente e tendem a não alcançar nenhum
marco de desenvolvimento. Aproximadamente 50% das crianças afetadas morrem, a maioria no
primeiro ano de vida.
 ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA INFANTIL PRECOCE
(SÍNDROME DE OHTAHARA)

• Caracterizada por espasmos tônicos

frequentes com padrão de surto-
supressão no EEG. 
• Está associada a malformações
cerebrais (p.ex. Síndrome de Aicardi,
disgenesia cerebral focal ou difusa,
defeitos de migração) bem como a
variantes patogênicas mais graves do
KCNQ2
• As crises ocorrem nos primeiros dois
a três meses de vida e os espasmos
tônicos são o tipo predominante.
• Prognóstico: Aproximadamente 50%
dos pacientes morrem na
infância. Os sobreviventes têm
comprometimento neurológico
grave. Na maioria dos neonatos, o
EEG evolui para hipsarritmia https://neurologiaclinica.es/epiteca-16-sindrome-de-ohtahara/
ENCEFALOPATIA KCNQ2
• Ocorre por variantes patogênicas mais graves do gene KCNQ2
• Os paciente apresentam na primeira semana de vida exame neurológico anormal (encefalopatia,
hipotonia) e convulsões graves resistentes ao tratamento convencional.
• As convulsões geralmente têm uma semiologia tônica, mas não são espasmos classicamente
tônicos. 
• EEG: marcadamente anormal, pode ter ondas agudas negativas multifocais abundantes e/ou padrão
de surto-supressão. 
• RM cerebral: anormalidades sutis (hiperintensidade em T1 e T2) nos gânglios da base e no
tálamo. Esses achados podem resolver após o período neonatal
• Podem responder melhor a medicamentos anticonvulsivantes que atuam nos canais de sódio
(oxcarbazepina , carbamazepina ou fenitoína)
• Embora as convulsões possam desaparecer aos três anos de idade, as crianças afetadas geralmente
apresentam grave comprometimento global do neurodesenvolvimento.
SÍNDROME DEND
• Forma rara de epilepsia neonatal grave
• Caracterizada por atraso no
desenvolvimento, epilepsia, diabetes
neonatal
• É causada por uma mutação ativadora
no gene KCNJ11 , que codifica a
subunidade Kir6.2 do canal iônico de
potássio
• Tratamento: terapia oral com
sulfonilureia parece ser mais eficaz do
que a insulina no controle da
hiperglicemia e também pode levar a
um melhor controle de convulsões e
desenvolvimento psicomotor.
https://www.scielo.br/j/abem/a/ctTmCL5SjLWKGw4NfPLwRHk/?format=pdf&lang=en
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

• PRESSLER, R. M. The ILAE classification of seizures and the epilepsies: Modification for seizures in the neonate.
Position paper by the ILAE Task Force on Neonatal Seizures. Epilepsia. Vol. 62. Março/2021, pag. 615-628.
• https://www.uptodate.com/contents/overview-of-neonatal-epilepsy-syndromes. Visitado em 05/10/2022.
OBRIGADA