1.

Elabore um desenho do gel resultante do trabalho laboratorial, com os

poços devidamente assinalados.

Marcador Lambda
DNA/HindIII

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23

Fonte da imagem marcador Lambda DNA/HindIII: www.fermentas.com

2
1. Elabore um desenho do gel resultante do trabalho laboratorial,
com os poços devidamente assinalados.

Discussão: Como explicar o padrão de bandas obtido?

Como é sabido, o gene que possui a mutação e que é responsável pela

doença vai ser reconhecido pela enzima de restrição utilizada nesta
actividade. Ao padrão de uma única banda corresponderá o gene que não
possui local de restrição para a enzima, pelo que não houve restrição do DNA
nesse local, o que implica que se observe apenas um fragmento de DNA no
gel. Ao padrão de duas bandas corresponderá o gene que possui a mutação
e que portanto vai sofrer restrição pela enzima que reconhece esse mutação.
Assim resultam dois fragmentos, de diferentes tamanhos. Ao padrão de três
bandas no gel corresponderá uma situação de heterozigotia, em que um dos
alelos possui a mutação e por isso vai sofrer restrição por parte da enzima, e
o outro alelo não possui mutação, pelo que não vai sofrer restrição. Assim,
resultam três fragmentos de DNA de diferentes tamanhos que correspondem
a três bandas no gel.

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2. Na árvore genealógica fornecida, registe o número de bandas obtido
em cada indivíduo (para cada amostra de DNA poderá visualizar uma,
duas ou três bandas).

4
 3. Indique, justificando, qual o modo de transmissão da doença.

A doença transmite-se de modo autossómico recessivo, uma vez que apenas

os filhos de pais portadores manifestam a doença. Os indivíduos portadores,
embora possuem um gene causador da doença, não a manifestam, logo a
doença é recessiva.

4. Identifique os indivíduos que são portadores da doença.

Os indivíduos portadores da doença são os indivíduos que apresentam três

bandas no perfil de DNA: indivíduos 1, 2, 4, 5, 6, 8, 13, 16, 20, 21e 23

5
5. Refira os indivíduos que poderão ter falecido devido à doença
“Raritose”.

Os indivíduos 7, 11e 15

6
 6. Indique o genótipo e o fenótipo dos indivíduos 1, 15 e 22.

Indivíduo 1
Genótipo: Rr (heterozigótico)
Fenótipo: Saudável, mas portador

Indivíduo 15
Genótipo: rr (homozigótico recessivo)
Fenótipo: Doente

Indivíduo 22
Genótipo: RR (homozigótico dominante)
Fenótipo: Saudável

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7. Comente a seguinte afirmação: A probabilidade de o André e a Ana
terem um filho doente é igual à probabilidade de terem um filho
portador. (Sugestão: Faça um xadrez mendeliano)

¼ probabilidade do filho ser

saudável e não portador (RR)
R r
½ probabilidade do filho ser
saudável mas portador da
R RR Rr doença (Rr)
¼ probabilidade do filho ser
doente (rr)
r rR rr

A afirmação é falsa, uma vez que a probabilidade de terem um filho

portador é maior que a probabilidade de terem um filho doente.

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8. Elabore uma resposta para a questão-problema formulada inicialmente
“Será possível pela análise do DNA descobrirmos se os filhos de Ana e
André serão doentes?”

É possível determinarmos qual a probabilidade de a Ana e o André terem um

filho doente. Existe 25% de probabilidade de ambos terem um filho doente,
25% de probabilidade de terem um filho saudável e 50% de probabilidade de
terem um filho portador. Com a realização do teste genético a Ana e o André
puderem descobrir que ambos são portadores da doença (heterozigóticos) e
que por isso há a possibilidade de virem a ter um filho doente.

9
 9. Complete o V de Gowin relativo ao trabalho experimental
desenvolvido.

Questão-problema: Será possível

Teoria: Hereditariedade pela análise do DNA descobrirmos Conclusão:
se os filhos de Ana e André serão É possível determinarmos qual a probabilidade de
Princípios: doentes? a Ana e o André terem um filho doente. Existe
25% de probabilidade de ambos terem um filho
A Raritose é uma doença hereditária autossómica
doente, 25% de probabilidade de terem um filho
recessiva.
saudável e 50% de probabilidade de terem um
Os alelos presentes nos genes dos indivíduos podem ser filho portador. Com a realização do teste genético
dominantes ou recessivos. a Ana e o André puderem descobrir que ambos
são portadores da doença (heterozigóticos) e que
Um alelo dominante manifesta-se sempre que esteja
por isso há a possibilidade de virem a ter um filho
presente.
doente.
Um alelo recessivo apenas se manifesta na ausência do
Resultados:
gene dominante.
Gel de
Conceitos: Indivíduo Indivíduo Filho
agarose
DNA Homozigótico 20 21

Gene Heterozigótico Genótipo Rr Rr RR(25%)

Rr (50%)
Alelo Enzima de restrição Rr (25%)

Alelo dominante Tampão de amostra Fenótipo Portador Portador Saudável

Portador
Alelo recessivo Electroforese Procedimento: Doente

Material: 1- Preparar um gel de agarose com uma

solução tampão TAE (0,8% p/v) e deixar
Micropipetas Matraz solidificar na tina de electroforese.
Pontas de micropipetas Balança 2 – Misturar tampão de amostra às amostras de
Tina de electroforese Espátula
DNA e carregar o gel de agarose.

Fonte de alimentação Tampão de amostra 3 - Proceder à electroforese.

Agarose Amostras de DNA 4 – Corar o DNA do gel com o corante Azure A

e observar os resultados.
Microondas
Tampão TAE (0,25x) e
(1x) Azure A

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10. A Ana e o André optaram na realidade pela realização de um teste
genético, antes de terem filhos, para saberem se há possibilidade de
terem um filho doente. Alguns membros da família apoiam a decisão
tomada pelo casal, mas há outros membros que se opõem. Enumera dois
argumentos que possam ter sido referidos a favor da realização do teste
genético e dois argumentos que possam ter sido referidos contra.

Argumentos a favor Argumentos contra

Cada indivíduo tem o direito
de decidir sobre a sua vida;
Evita-se o nascimento de
pessoas com anomalias graves,
que possam ter uma vida de
sofrimento e causem igualmente
sofrimento aos outros
A realização do teste genético
pode permitir uma actuação
médica mais rápida e eficaz no
diagnóstico e tratamento da
doença
Cada indíviduo tem o direito de
permanecer na ignorância, para que
possa usufruir de um estado emocional
e psicológico estável.
Os restantes familiares têm o direito
de não saber se são portadores de
determinado gene responsável por
uma doença na família.
De nada serve fazer um teste
genético se não houver um possível
tratamento para a doença.

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