defeitos congênitos e

Malformação congênita
• Um nos motivos das malformações são as
mutações.
• Apesar da duplicação do DNA ser altamente
controlado este mecanismo pode falhar e
permitir adição, eliminação ou troca de algum
Causas Porcentagem
nucleotídeo.
Desconhecidas 50%
Genética 15%
Ambiental 10%
Multifatorial 25%
 Malformação congênita
O período crítico é quando a morfogênese está em seu
estágio máximo.

O crítico do desenvolvimento do cérebro é da 3ª a 16ª .

Desenvolve-se até dois anos após o nascimento.

O crítico do desenvolvimento dos dentes é na 18ª

semana. Desenvolve-se até 16 anos após o nascimento.

O sistema esquelético tem seu período crítico até a

infância.
 Malformação congênita
• CROMOSSÔMICA
– Deleção, duplicação, translocação, poliploidia e
aneuploidia
 TRISSOMIA
50% dos portadores de trissomia abortam precocemente.
• Trissomia do 13
– Síndrome de Patau - Autossômico

• Trissomia do 18
– Síndrome de Edwards - Autossômico

• Trissomia do 21
– Síndrome de Down - Autossômico

• Trissomia XXY
– Síndrome de Klinefelter - Sexual
 TRISSOMIA do 13 – Síndrome de
Patau
• Deficiência mental. Má formação grave do
sistema nervoso. Microcefalia.
• Malformação dos glóbulos oculares
• Fenda bilateral do lábio ou palato
• Polidactilia.
• Saliência posterior dos calcanhares.
• Geralmente morrem até 6 meses.
 TRISSOMIA do 18 – Síndrome de
Edwards
• Deficiência mental
• Retardo do crescimento
• Esterno curto e danos cardíacos
• Planta do pé arredondada
• Dedos das mãos fletidos
• Geralmente morrem no primeiro ano.
 TRISSOMIA do 21– Síndrome de Down
• O cromossomo 21 carrega genes responsáveis pelo
sistema nervoso, musculatura esquelética e cardíaca.

• Mosaicismo
Down
•Mais frequente 1:700
•Deficiência mental
•Cabeça larga
• Olhos puxados
•Sem tônus muscular
•Defeitos congênitos associados
como: Cardiopatias e leucemias
•Alzheimer
 TRISSOMIA do 21– Síndrome de Down
• Incidência de Síndrome de Down em recém-nascidos.
IDADE MATERNA (anos) INCIDÊNCIA
20 -24 1: 1.400
25 -29 1: 1.100
30 -34 1: 700
35 1: 350
37 1: 225
39 1: 140

41 1:85
43 1:50
45 + 1:25
TRISSOMIA XXY – Síndrome de Klinefelter

• Retardo mental.
• Deficiência física.
• Desenvolvimento excessivo das
glândulas mamárias
(ginecomastia).
• Testículos pequenos. Estéril.
• Grande estatura com membros
inferior longos.
 Síndrome de Turner
• 45 X . Monossomia do X.
– Maioria é devido a ausência do cromossomos paterno.

Apenas 1% sobrevive. 18% dos abortos.

• Manifestações clínicas:
– Pescoço alado.
– Linfedema das mãos
– Hipoplasia das unhas
– Baixa estatura
– Tronco em escudo
– Ausência da maturação gonadal na adolescência
Acondroplasia – Nanismo ou Anões
• Grego: a (privação) + chóndros
(cartilagem) + plásis (formação),
ou seja: “sem formação de
cartilagem.”

• Mutação no gene do Receptor

para o Fator de Crescimento de
Fibroblastos 3 (FGFR3)
 Ação teratogênica
Período crítico de desenvolvimento
Dosagem
Tempo de exposição
Composição genética do embrião e da mãe