Viemos aqui falar da genética. Quando vocês ouvem falar em genética, o que é vocês associam logo?

Qual é a
palavra chave?

GENE

Muitas vezes ouvimos perguntas do género “Porque é que algumas pessoas têm olhos azuis e outras têm olhos
castanhos? Porque é que existem vários tipos de sangue?” Pois bem, as respostas a estas perguntas relacionam-se
com os genes que, são considerados a unidade da hereditariedade, dado que contêm as informações que são
transmitidas dos pais para os filhos. Só uma curiosidade: sabe-se que um cromossoma tem cerca de 20 a 25 000
genes.

DNA

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é um tipo de ácido nucleico com forma em dupla hélice que possui um papel
fundamental na hereditariedade, sendo considerado o portador da mensagem genética. É no DNA que estão
codificadas todas as características de um ser vivo, as quais são únicas em cada indivíduo.

Assumindo que vocês também analisaram o texto que explicava a Teoria da Eva Negra, achámos importante
esclarecer-vos sobre o que é o DNA mitocondrial. Basicamente, a mitocôndria é um organelo da célula onde se
encontram inúmeros genes que tem uma função vital: realizar a respiração celular.

GENOMA

Informação genética de cada um de nós. Cada um tem o seu próprio genoma que também pode ser chamado de
património genético ou de genótipo. Não confundam com código genético que é algo universal.

Genótipo e fenótipo são conceitos interligados.

O genótipo é um sinónimo de genoma, conceito que a minha colega já explicou, mas para relembrar é
basicamente o conjunto total de genes de um organismo individual.
Fenótipo: é a parte visível do genótipo. Um exemplo para perceberem melhor: os olhos verdes são o fenótipo, são
aquilo que nós vemos enquanto que o genótipo é aquilo que não vemos, mas que possibilita termos os olhos
verdes.

Características mendelianas: características que são determinadas por apenas um gene e estas são raras de
encontrar

Características poligénicas: características que são determinadas por vários genes

CARIÓTIPO (DESENHAR NO QUADRO: 2 cromossomas – cariótipo…)

Conjunto de cromossomas de uma espécie. No nosso caso são 23 pares, sendo um deles sexual

CROMOSSOMAS

- estrutura que contém e transmite o material genético de um organismo, ou seja, o DNA.

- o seu número é constante em cada espécie. Por exemplo, na espécie humana só existem 46 cromossomas, isto é,
23 pares cromossómicos.

- Os pares cromossómicos são pares homólogos que contêm a mesma informação genética, o mesmo tamanho e
forma, sendo que cada um dos cromossomas de cada par é herdado de cada progenitor.
CROMATIDEOS

- é cada um dos dois filamentos de DNA

MITOSE

tem como função o crescimento, a manutenção e a regeneração das células. Para vocês perceberem melhor, foi
através deste processo que vocês passaram de uma única célula na barriga da vossa mãe para o que vocês são
hoje: milhões e milhões de células.

MEIOSE

- tipo de divisão celular que sucede durante o ciclo de vida na reprodução sexuada, no qual ocorre a produção de
células com metade do número de cromossomas. Nesta divisão celular há elevada variabilidade genética e, por
isso, as células-filhas serão geneticamente diferentes entre si e entre a célula-mãe. Por outro lado, durante a
fecundação ocorre a união de 2 gâmetas, isto é, o esperma e o óvulo, nascendo o ovo ou zigoto.

HEREDITARIEDADE

É o fenómeno biológico de transmissão das características físicas e psíquicas dos ascendentes, ou seja, os pais, aos
seus descendentes, os filhos. Estas características de que falei agora, sejam elas genéticas ou fenotípicas são
chamadas de hereditárias.

MUTAÇÕES

São alterações na sequência de um gene ou cromossoma. Podem ser naturais ou induzidas:

- Naturais: causadas por radiação, calor ou substâncias químicas. Exemplo: trissomia 21 (existência de um
cromossoma a mais resultante da mutação no par 21)

- Induzidas: manipulação genética.

Normalmente nós associamos mutações a algo mau. Contudo, as mutações são uma fonte de variabilidade
genética, algo que é benéfico.

Por outro lado, temos as anomalias que vão de encontro às mutações com a diferença de que estas estão sempre
associadas a algo mau.

ALELOS (desenhar no quadro SANDRA)

Á semelhança dos cromossomas homólogos (que são cromossomas que contêm a mesma informação genética,
cada um deles herdado de cada progenitor), são os genes que condicionam a mesma característica, contudo vêm
de progenitores diferentes.

Gene dominante: faz com que a característica seja revelada sempre que esse gene está presente. Basicamente,
como o nome indica é o gene que domina.

Gene recessivo: só faz refletir a característica quando emparelhado com outro gene recessivo

DESENHAR OLHINHOS (verdes+castanhos=castanhos (castanho dominante), azuis+verdes=50/50 (amos

recessivos)

GENES HOMOZIGÓTICOS E HETEROZIGÓTICOS

- GENES HETEROZIGÓTICOS: os pares de alelos incluem genes diferentes, ou seja, são formados dois gâmetas
diferentes: um com alelo recessivo e outro com alelo dominante.

- GENES HOMOZIGÓTICOS: os pares de alelos incluem genes iguais, isto é, os cromossomos homólogos
apresentam genes alelos que determinam a mesma característica. Nesses casos são produzidos gâmetas de apenas
um tipo, que podem ser dominantes ou recessivos.

PERGUNTAS:

- Qual é a unidade de hereditariedade?

a) coração

b) cromossoma

c) gene

- O que é o fenótipo?

a) conjunto total de genes de um organismo individual

b) é a parte visível do genótipo

c) a bolinha no canto do olho

- Se eu e o meu marido vamos a uma clínica mudar a cor dos olhos do nosso filho, qual é o tipo de mutação?

a) natural

b) induzida

c) usando corantes

- Qual destas reduz o número de cromossomas para metade?

a) meiose

b) fecundação

c) mitose

- Qual destes representa um cromatídeo?

(desenhar cromossoma, cromatídeo, cobrinha)