Heredrogramas e Padrões de Herança

20/09/2021

Estudo de Herança = Origem da

genética
Conhecer a celula não é suficiente, precisa-se
conhecer a base molecular.

- Mendel queria explicar porque

determinadas características
desaparecem em uma geração e
reaparecem na reação seguinte. (Ele
fez um experimento sem
conhecimento de celulas e moléculas
usando modelos matemáticos para
achar um padrão)
- No seéculo XX pesquisadores
explicam a base molecular dos
padrões de herança de Mendel
(Variação alélica - mutações)
Genótipo: Descreve os alelos de uma
determinada característica / gene
Fenótipo: descreve a expressão externa de
uma combinação alélica
--> Fenótipo selvagem: Expressão mais
comun de uma combinção alélica
--> Fenótipo mutante: Uma variante da
expressão, resultade de mutação
Gerações: P1, F1, F2....

Conceitos As observações de Mendel (1 leide mendel)

refletem os eventos de meiose
Alelos: São formas (sequências) diferentes de
um mesmo gene

--> Dominantes: Expresso em homozigose e

heterozigose
--> Recessivo: Expresso apenas em
homozigose

--> Homozigoto: Individuos com 2 alelos

identicos para um gene (IGUAL) Distribuição igual de alelos para os gametas;
--> Heterozigoto: Individuo com alelos Combinação aleatória de gametas
distintos para um gene (DIFERENTE)
Como estudar populações
Locus/Luci: Posição/Local do cromossomo
humanas
em que um gene se localiza

Quais as premissas para um organismo ser

considerado bom para investigação do padrão
de heranças?

HEREDROGRAMA!
Heredograma é uma representação gráfica
das relações de parentesco entre indivíduos.
Por meio dele, podemos analisar como é o
padrão de determinada herança genética dentro
de uma família. Montado através de fenótipos,
juntando com histórioco familiar, se forma o
genótipo.
Herança monogênica em
humanos
Sinônimo: herança mendeliana, unifatorial,
monogênica.
Modo de Herança: Regras que explicam os
padrões comuns para as carecteristicas
herdadas que seguem quando são passadas
Porque estudar o padrão de
herança?
Conhecendo o padrão, podemos calcular a
probabilidade de um determinado casal ter um
filho que herde uma condição particular.
Características monogênica X
Multi/Poligênica ou
multifatorial
E o tipo de herança determinada por um único
gene
- Característica autossômica
- Ligada ao sexo: somente os dois
ultimos genes XY ou XX
Herança autossômica
recessiva
Para ser afetado por uma doença recessiva,
uma criança deve herdar uma cópia mutante
do gene de ambos os pais. Com a doença
recessiva, cada pai tem uma cópia mutada e
uma cópia normal do gene em causa. Como
cada um dos pais tem tem apenas uma cópia
mutante do gene, eles são portadores do gene
e não desenvolvem a doença, eles não têm
problemas de visão.
Se a criança herda apenas um gene mutante de
um pai, então a criança será um portador da
do gene e não será afetado pela doença e não
vai sentir qualquer problema.
Se a criança herda uma cópia mutante de cada
genitor, a criança poderá desenvolver a doença
e a perda da visão associada.
Para doenças recessivas, há 25% de chance
da criança ser afetada, e 50% de chance de
que eles sejam portadores do gene, mas não
sejam afetados pela doença. Há também 25%
de chance de não receber nenhum gene
mutado.
Doenças recessivas são mais susceptíveis de
vir como uma surpresa a uma família, porque
os pais de uma criança afetada são portadores
não afetados, e que a doença pode não ter
aparecido por várias gerações.
Herança autossômica
dominante
Para ser afetado por uma doença
Bb/ Hh/ ee (PAI)
autossômica dominante, uma criança bb/ hh/ Ee (MÃE)
recebe uma cópia de um gene mutante de
um dos pais afetado pela doença. É Bb – bb
provável que o pai afetado saiba que tem a Bb/ Bb/ bb/ bb - 1/2
doença. O outro progenitor não é afetado e
nem carrega mutação neste gene. Hh – hh
Com doenças dominantes, há 50% de Hh / Hh / hh / hh – 1/2
chance de que uma criança receba o
gene mutado e que seja afetado pela ee – Ee
Ee / Ee / ee / ee – 1/2
doença. E 50% de chance da criança não
receber a mutação.
RESULTADO = 1/8
Doenças dominantes tendem a aparecer
em várias gerações de uma família, e Características ligadas ao sexo
muitos membros da família são afetados.
Genes no cromossomo X ou Y

Herança Ligada ao Y - HOLÂNDRICA

Poucas são as características ligadas ao Y, já

são pouquíssimos os genes desse cromossomo,
e muitos tem contraparte no X

São passadas de HOMEM para HOMEM

(Exclusivo do sexo masculino)

Apenas algumas caracteristicas ligadas a

infertilidade são conhecidas, outras, como a
A segunda lei de Mendel hipertricose auricular

Também chama da de lei dasegregação Herança ligada ao X – Ligada ao sexo

independente
Em mulheres, se comporta similar a
Mendel estudou a herança de duas autossômica, pois são necessarias duas cópias
características (2 genes) simultaneamente de um alelos dominantes

Percebeu que genes em cromossomos

diferentes ou em Loci distantes se comportam
de maneira independente durante a segregação.
 - Afeta ambos os sexos

Inativação de um cromossomo X - Hipótese de

Lyon

Mecanismos para equilibrar a desiguadade

entre mamíferos macho e fêmea

- No desenvolvimento embrionário, um
X em cada célula (aleatóriamente) tem
seus genes inativados - Corpúsculo de
Barr
DOENÇAS LIGADAS

- Hemofilia A
Imprinting genômico: O imprinting genômico
- Distrofia muscular de Duchene
é um fenômeno epigenético caracterizado por
indução da expressão gênica a partir de apenas
Herança ligada ao X dominate
um dos dois cromossomos parentais. Esse
processo ocorre pela metilação de DNA, e o
perfil de metilação é preservado de geração
para geração.