Disciplina de Genética Básica

Bacharelado em Ciências Biológicas

UNIVALI – Brasil

Dr. André Oliveira de Souza Lima

Introdução a Genética

▪ Três grandes marcos na genética.

▪ DNA como material genético.
▪ Níveis de análise genética.
▪ Aplicações da genética.
Genética: similaridades e diferenças
Genética: similaridades e diferenças
 Genética

▪ Genética é o estudo do material hereditário.

▪ O material hereditário explica tanto as similaridades
quanto as diferenças entre organismos.
Material Hereditário

▪ Processo de Diferenciação.

▪ Organização – tecidos e órgãos.

▪ Morfológica e bioquímica.

▪ Desenvolvimento até adulto.

▪ Informação – sequencia etapas.

Material Hereditário - propriedades

▪ Capacidade de se replicar
 mecanismos de replicação do material genético para passar
aos descendentes.

▪ Informação
 informação organizada (códigos) interpretáveis pela célula
(maquinaria) na quantidade e hora correta –
desenvolvimento, diferenciação e metabolismo.

▪ Mutabilidade
 possibilidade de variação (mutação), gera a variabilidade e
diferencia (adaptação).
 Os três grandes marcos na genética

▪ A genética é baseada na pesquisa de Gregor Mendel,

um monge que descobriu o modo como as
características são herdadas.

▪ A base molecular da hereditariedade foi revelada

quando James Watson e Francis Crick elucidaram a
estrutura do DNA.

▪ O Projeto Genoma Humano atualmente está envolvido

na análise detalhada do DNA humano.
Mendel: genes e as regras da herança (1866)

▪ Monge Austríaco – estudos com

ervilha

▪ Efetuava o cruzamento entre plantas

com características contrastantes e
avaliava os descendentes.

▪ Características:
 Altura da planta
 Cor da flor
 Textura da semente

▪ Observou a existência de fatores

hereditários responsáveis pela
herança = genes (atual).
Mendel: genes e as regras da herança (1866)

▪ Diferentes formas de genes (fatores) = Alelos

▪ Ervilhas levam 2 cópias (alelos) de cada gene (iguais
ou diferentes)

▪ *Durante a reprodução – alelos de um mesmo gene

se separam (gametas) e posteriormente se unem
(combinação dos pais) no zigoto.
▪ *Alelos de diferentes genes são herdados de forma
independente.

▪ Trabalho publicado em 1866, porém só 1900 foi

valorizado.
Do que é composto os genes?

▪ A redescoberta dos trabalhos de Mendel – propiciaram uma

série de estudos com planta, animais e microrganismos.

▪ Ainda a dúvida – como é constituído um gene?

▪ Genes são constituídos por ácidos nucleicos.

▪ Ácidos nucleicos são compostos por blocos estruturais

elementares = nucleotídeos
Composição dos nucleotídeos
▪ Os nucleotídeos - 3 componentes:
 Molécula de açúcar (ribose ou desoxirribose).
 Molécula de fosfato (propriedade química – ácida).
 Base nitrogenada (propriedade química – levemente básica)

▪ DNA – ácido desoxirribonucleico.

▪ Pentose – desoxirribose
▪ Base:
▪ Adenina
▪ Guanina
▪ Citosina
▪ Timina

▪ RNA – ácido ribonucleico

▪ Pentose – ribose
▪ Base: Timina = Uracila
Composição dos nucleotídeos
▪ Os nucleotídeos - 3 componentes:
 Molécula de açúcar (ribose ou desoxirribose).
 Molécula de fosfato (propriedade química – ácida).
 Base nitrogenada (propriedade química – levemente básica)

▪ DNA – ácido desoxirribonucleico.

▪ Pentose – desoxirribose
▪ Base:
▪ Adenina
▪ Guanina
▪ Citosina
▪ Timina

▪ RNA – ácido ribonucleico

▪ Pentose – ribose
▪ Base: Timina = Uracila
Watson e Crick: a estrutura do DNA (1953)

▪ Nucleotídeos são ligados em cadeia

por meio de interações químicas
entre fosfato de um nucleotídeo e o
açúcar do outro (externo)

▪ Interno – residem as bases

nitrogenadas – formam uma
sequencia linear específica.

▪ As moléculas de DNA são compostas

por duas cadeias de nucleotídeos
unidas (pontes de hidrogênio) em
forma de hélice.
Watson e Crick: a estrutura do DNA (1953)

▪ Base nucleotídica:
 Adenina (A) = timina (T)
 Citosina (C) ≡ guanina (G)

▪ Sequencias extremamente longas (milhões

de pb) e finas (compactação).

▪ RNA – fita simples

▪ Maioria dos genes compostos de DNA.
▪ Alguns vírus compostos de RNA.
Sequenciamento de DNA

▪ Novo desafio – como determinar a sequencia de nucleotídeos.

▪ Informação para o estudo de todos os genes. Porém, nem sempre
é claro o funcionamento destes genes.
▪ Inicio pequenos trechos – genomas.
▪ Genoma – coleção de moléculas de DNA que é característica de
um organismo.
▪ 1977 – Primeiro vírus sequenciado.

NCBI – National Center for Biotechnology Information

Sequenciamento de DNA

▪ Novo desafio – como determinar a sequencia de nucleotídeos.

▪ Informação para o estudo de todos os genes. Porém, nem sempre
é claro o funcionamento destes genes.
▪ Inicio pequenos trechos – genomas.
▪ Genoma – coleção de moléculas de DNA que é característica de
um organismo.
▪ 1977 – Primeiro vírus sequenciado.

2012-2
23% 42% 36% 11%
NCBI – National Center for Biotechnology Information Hoje
2013-1
O projeto Genoma Humano:
Sequenciando e catalogando genes

▪ Genômica – análise de sequencias de

DNA para montagem dos genomas.

▪ A Genômica compreende as técnicas

de sequenciamento de DNA, robótica
e ciência da computação.

▪ Bioinformática

▪ No projeto Genoma Humano foi

determinada a sequencia do genoma
humano.
 O projeto Genoma Humano:
Sequenciando e catalogando genes

▪ Genoma humano – 2,7 bilhões (2,7Gb) de Sanger Next Generation

Sequencing
nucleotídeos
▪ Projeto em rede mundial (governamental)
▪ Projeto privado (Craig Venture).
▪ Inicio 30.000-40.000 genes → 20.000-25.000 genes
Applied (3730)
▪ Localização, estrutura e possível função. 12Gb* Illumina
(Hi Seq 2000)
600Gb*

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▪ Grande redução do custo para sequenciar.
1Gb (200X genoma bact.)
U$ 1.000 !
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Pontos principais

▪ Gregor Mendel postulou a existência de genes para

explicar a maneira como as características são
herdadas.

▪ Os alelos, as formas alternativas dos genes, respondem

pelas diferenças herdáveis entre indivíduos.

▪ James Watson e Francis Crick elucidaram a estrutura do

DNA uma macromolécula composta de duas cadeias
complementares de nucleotídeos.
 Pontos principais

▪ O DNA é o material hereditário em todas as formas de vida

exceto alguns tipos de vírus, nos quais o RNA pode ser o
material genético.

▪ No projeto genoma humano determinou-se a sequencia de

nucleotídeos do DNA do genoma humano.

▪ O sequenciamento do DNA de um genoma fornece dados

para identificar e catalogar todos os genes de um
organismo.
DNA como material genético

▪ O fluxo de informação
DNA → RNA → Proteína.

▪ Nos organismos o material genético é o DNA.

▪ Propriedades do material genético:

 Replicação
 Conter a informação
 Mutabilidade
Replicação do DNA:
propagação da informação genética

▪ DNA tem que ser replicado para compor as novas células de

um indivíduo, assim como seus gametas.
▪ O processo é exato – poucos erros quando existentes.
▪ Baseado na natureza complementar entre as duas fitas da
molécula de DNA (A/T e C/G)
▪ Quando duas fitas parentais são separadas (quebra das
pontes de hidrogênio), estas podem servir como molde para
a síntese de novas fitas.
 Replicação do DNA:
propagação da informação genética

▪ Novas fitas de DNA são montadas pela incorporação de

nucleotídeos segundo as regras de pareamento entre bases.
▪ No final da replicação, cada DNA molde ficará pareado com a nova
fita sintetizada.
▪ A replicação do DNA é catalisada por enzimas.
 Expressão Gênica:
Uso da informação genética
▪ DNA - dirigir a atividade celular e guiar o desenvolvimento,
funcionamento e o comportamento do organismo.

▪ Grande variação na quantidade de DNA:

 Mycoplasma genitalium - 580 Kb (482 genes)
 Bacillus stratosphericus – 3,7 Mb (4.000 genes)
 Homo sapiens – 2,7 Gb (20-25.000 genes)
▪ Cromossomos, grupos de ligação, plasmídios e herança extra-
cromossômica.
 M. genitalium e B. stratosphericus – 1 cromossomo circular
 Homo sapiens – 23 pares de cromossomos
▪ DNA e genes
 M. genitalium – maioria do DNA é formada por genes (sense/ anti-sense).
 Homo sapiens – presença de DNA que não codifica genes.
Expressão Gênica: Uso da informação genética

▪ Transcrição – molécula de mRNA é sintetizada a partir de um

DNA molde.

▪ mRNA - contem a informação necessária para que a célula

(maquinaria) sintetize um polipeptídeo.

▪ Tradução – os códons (trinca de nucleotídeos) no RNA

especificam o aminoácido (20 possíveis) que fará parte da
cadeia polipeptídica (curtos - longos).

▪ Em geral um gene = um polipeptídeo. Entretanto, alguns

genes podem codificar várias proteínas correlatas (variação
pós-tradução)
Expressão gênica: uso da informação genética

Sense (coding)
(gene)

Anti-sense
(molde)
Nucleotídeos a proteína

Processamento

Tradução
Nucleotídeos a proteína - Processamento

Possibilidade de Códons:
• 4 nucleotídeos – combinados 3 em 3
• 4x4x4=64 trincas – 20 aminoácidos.
• Código redundante.

tRNA (molécula curta dobrada)

• Correspondência - códon - aminoácido
• anticódon (nucleotídeos do tRNA) complementares ao códon do mRNA
→ carregado.
• Ordenação dos tRNAs (ribossomo) → polipeptídio até Stop códon.
• tRNA pode receber novo aminoácido.
• mRNA – vários ribossomos
Fluxo da informação na célula
O proteoma

▪ Proteoma – coleção de todas as proteínas de um

organismo.
▪ Proteômica – estudo de todas as proteínas da célula.

▪ Humanos possuem entre 20.000-25.000 genes no

genoma
▪ Humanos possuem centenas de milhares de proteínas
no proteoma.
▪ Possibilidade de diferentes proteínas se combinaram.
Dogma central da biologia

▪ O fluxo da informação: DNA → RNA → proteína.

▪ Alguns vírus usam RNA como molde para a síntese de DNA por
meio da transcrição reversa.

▪ Muitos genes não codificam polipeptídeos; seu produto final são

moléculas de RNA.
 Mutação: modificação do código genético

▪ A replicação do DNA é exata, porém suscetível a erros.

▪ Erros no DNA podem afetar/alterar a informação contida no
gene.
▪ O DNA também pode ser alterado por meio de radiação ou
agentes químicos.
▪ Os erros podem ser reparados, porém “cicatrizes” podem
permanecer.
▪ Nucleotídeos podem ser duplicados, deletados e rearranjado –
conjunto de alterações é chamado de Mutação.
Mutação: modificação do código genético

▪ Exemplo – β-globina.
▪ 146 aminoácidos.
▪ 6 aminoácido – Ac. Glutâmico
▪ G A G → G T G (valina)
▪ Efeito na estrutura →
anemia falciforme →
hemácia anormal →
dificuldade respiratória.
▪ Processo de mutação introduz
variabilidade no material genético dos
organismos.
▪ Variabilidade é de fundamental
importância para a evolução das espécies,
bem como para o melhoramento
genético.
 Pontos principais

▪ Quando o DNA se replica, cada filamento da dupla hélice serve

como um molde para a síntese de um filamento complementar.

▪ Quando a informação genética é expressa, um filamento do DNA

duplex de um gene é usado como molde para a síntese de um
filamento complementar de RNA.

▪ Para a maioria dos genes, a síntese de RNA (transcrição) gera

uma molécula (o RNA transcrito) que se torna um RNA
mensageiro (mRNA).
 Pontos principais

▪ A informação codificada em um mRNA é traduzida em uma

sequencia de aminoácidos em um polipeptídeo.

▪ Mutações podem alterar a sequencia de aminoácidos em um

polipeptídeo.

▪ A variabilidade genética criada por mutações é a base da

evolução da biologia.