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ALBINISMO

Em que cromossomo está o gene de cada um dos dois tipos de albinismo?

O gene do albinismo tirosinase positivo está localizado no cromossomo 15. Já o gene do

albinismo tirosinase negativo encontra-se localizado no cromossomo 11.

Como se denomina o mecanismo em que uma mesma doença genética é causada por dois
genes diferentes?

Interação gênica.

Entre o Albinismo Tirosinase Positivo e o Tirosinase Negativo, qual o tipo mais frequente?

O tipo mais frequente é o albinismo tirosinase positivo, cuja incidência é de 1:15000 negros,
1:37000 brancos, e atinge igualmente ambos os sexos.

Qual o fator de risco a que está relacionado o Albinismo?

Exposição de longo prazo ao sol por pessoas com albinismo geralmente eleva o risco de dano à
pele e câncer de pele, incluindo uma forma agressiva chamada melanoma. Albinismo humano
também reduz a pigmentação da parte colorida do olho (íris) e o tecido sensível à luz atrás do
olho (retina). Pessoas com albinismo geralmente têm problemas de visão, como acuidade
diminuída, movimentos de olhos rápidos e involuntários, e elevação da sensibilidade à luz
(fotofobia).

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1

Sabendo que a neurofibromatose tem padrão Autossômico dominante, como você explica
um caso esporádico?

Um caso esporádico pode ser explicado pela ocorrência de uma mutação espontânea.
Mutações espontâneas são responsáveis por 50% dos casos da doença.

Como você caracteriza a mancha café com leite presente na neurofibromatosse?

São manchas ovóides de cor uniforme café-com-leite com as margens bem definidas.

INCONTINÊNCIA PIGMENTAR

Como você entende a maior frequência de afetados do sexo feminino?

No sexo feminino, o gene provoca a doença e, no sexo masculino, é letal na maioria dos casos,
resultando em abortamentos espontâneos.

O que você espera encontrar ao exame físico de uma criança de 1 mês de idade e outra
criança com 6 meses de idade?
Na criança de 1 mês de idade, espera-se encontrar erupções eritemato-vesicobolhosas nas
extremidades, tronco e couro cabeludo. Esse é o estádio eritematoso vesiculoso.

Na criança de 6 meses, são esperadas pequenas áreas de pigmentação difusa, com preferência
pelas laterais do tronco, regiões proximais das articulações, e zona perimamilar. As lesões tem
distribuição bizarra, com aspecto linear ou espiralado. Essa é o estádio atrófico pigmentar.

ICTIOSE:

Entre a ictiose vulgar e a ligada ao X, qual o tipo mais frequente?

A ictiose vulgar afeta cerca de 1% da população, enquanto a ictiose ligada ao X incide em

1:6000 casos.

Qual a alteração molecular mais frequente que causa ictiose ligada ao X?

A mutação mais comum é a deleção gênica, que corresponde à 90% dos casos.

Em que condições se espera ter um paciente do sexo feminino com ictiose ligada ao X?

Como é uma doença autossômica recessiva, espera-se que a paciente afetada seja portadora
de Síndrome de Turner.

XERODERMA PIGMENTOSO

Sabendo que a lesão no xerodermapigmentosotem relação com a exposição ao sol, portanto

um fator ambiental, como se explica que a doença tenha etiologia genética?

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O que o xerodermapigmentoso tem em comum com a Síndrome de Rothmund Thompson?

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