1.

0 O PAPEL DA GENÉTICA NA MEDICINA

1.1 O papel da genética médica e atingir um papel reconhecido como a

especialidade da medicina que lida com o diagnóstico , o tratamento e o
controle dos distúrbios hereditários.

Embora a genética médica tenha se tornado uma especialidade

reconhecida,também ficou bastante claro que a genética humana fornece
conceitos unificadores importantes que iluminam e unificam toda a prática
médica .Um aspecto da prática da genética médica relevante para toda a
medicina merece ênfase especial: enfocando não so os pacientes mas também
toda a familia .

A genética é um tema diverso,envolvido com a variação e a hereditariedade em

todos os organismo vivos.Dentro do mesmo campo ,a genética humana é a
ciência da variação e da hereditariedade dos seres humanos, enquanto a
genética medica lida com o subgrupo de variação genética humana que tem
significado na prática da medicina e na pesquisa médica .

1.2 Classificação dos Distúrbios Genéticos.

Na realidade qualquer doença é o resultado da ação combinada dos genes e

do ambiente ,ou seja o papel do componente genético pode ser grande ou
pequeno .

Sendo eles três tipos:

1. Distúrbios monogênicos.
2. Distúrbios cromossômicos.
3. Distúrbios multifatoriais.

Distúrbios monogênicos: São causados por genes mutantes individuais.

Distúrbios cromossômicos: É um excesso ou a uma deficiência dos
genes contidos em cromossomos inteiros ou segmentos
cromossômicos.
Distúrbios multifatorial : É responsável por vários distúrbios do
desenvolvimento que resultam em malformações congênitas e muitos
distúrbios comum na vida .
É difícil imaginar que qualquer período possa englobar mudanças
maiores .

2.0 Bases Cromossômicas da Hereditariedade.

 A avaliação da importância da genética na medicina requer uma
compreensão da natureza do material genético, de onde ele é embalado no
genoma humano e de como ele é transmitido de célula para célula durante a
divisão celular e de geração para geração durante a reprodução. O genoma
humano consiste em grandes quantidades de ácido desoxirribonucleico (DNA),
que contém em sua estrutura a informação genética necessária para
especificar todos os aspectos da embriogênese, do desenvolvimento, do
crescimento, do metabolismo e da reprodução, ou seja, todos os aspectos que
tornam o ser humano um organismo funcional.
Através de citações, NUSSBAUM relata que o genoma humano possui
cerca de 50.000 genes em suas estimativas atuais no qual eles são
modificados no DNA constituindo em organelas, formatos de bastão chamados
de cromossomos localizados no núcleo da célula.
Cada espécie possui uma linhagem de complementos de cromossomos
onde os genes estão em forma linear e em uma posição exata.

1.1 OS CROMOSSOMOS HUMANOS

Estudos comprovam que todas as células que contribuem para o corpo

de um indivíduo são chamadas de células somáticas. O ser humano possui 46
cromossomos somáticos; constituídas em 23 pares. Mas 22 são similares nos
homens e mulheres sendo chamadas de autossomos. São numeradas de
ordem decrescente.
O par restante constitui os cromossomos sexuais: XX nas mulheres e XY
nos homens. Cada cromossomo possui um subgrupo diferente de genes
que são dispostos linearmente ao longo de seu DNA. Os membros de um
par de cromossomos (descritos como cromossomos homólogos ou
homólogos) possui informações genéticas similares, isto é têm os mesmos
genes, na mesma sequência.

O Ciclo de vida de uma célula somática.

Um ser humano começa a vida como um ovócitp fertilizado(zigoto),uma

célula diploide a partir da qual todas as células do corpo são derivadas,por
meio de d
1.2 MITOSE

Denominamos mitose uma divisão celular que, uma célula filha se

origina de uma célula mãe sendo idênticas no qual é formado o
desenvolvimento do embrião. Todo ser humano começa em forma de zigoto ou
ovócitos fertilizados, formados dos gametas masculino e feminino.
Sendo assim o processo de mitose é continuo ,mas são distintos cinco
estágios: Prófase,Pró- Metáfase,Metáfase,Anáfase e Telófase.

Profáse: Estágio inicia a mitose e é maracdo por uma condesação gradual

dos cromossomos, eventual desaparecimento do nucléolo e começo da
formação do fuso mitotico.

Pró- Metáfase : A célula entra na pró-metáfase quando a menbrana nuclear

se desfaz, permitindo que os cromossomos se dispersem na célula e se
liguem.

Metáfase: Os cromossomos atingem a máxima condensação.

Anáfase: Começa abruptamente quando os cromossomos se separam no

centrômero.

Telófase: Os cromossomos começam a se descondensar de seu estado

altamente contraído ,começa a ser reconstituida a menbrana nuclear.

O Cariótipo Humano : Usada para designa o conjunto cromossômico padrão

de um indivíduo.A maioria dos cromossomos pode ser diferenciada não só
por seu tamanho , mas também pela localização do centrômero .

MEIOSE

A meiose é o tipo de divisão celular pelo qual as células diploides da

linhagem germinativa originam gametas haploides. A meiose consiste em uma
rodada de síntese de DNA seguida das duas rodadas de segregação
cromossômica e divisão celular. As células na linhagem germinativa que sofre
meiose, espermatócitos e ovócitos primários, são derivados do zigoto por uma
longa série de mitoses antes do início da meiose.
A meiose vem da palavra meio, isto é diminuir ou dividir uma célula
diploide em haploides. O gameta não pode ter quarenta e seis cromossomos,
pois o ser humano não pode conter mais do que 23 pares cromossomáticos.
Por estes motivos há meiose.
Elas estão divididas em dois tipos: meiose I e meiose II
3.1 MEIOSE I

Conhecida também como a fase da divisão reducional o número de

cromossomos é reduzido de diploides para haploides devido ao pareamento de
homólogos na prófase e por também haver a separação para diferentes células
na anáfase desta meiose.

3.1.2 PRÓFASE I

Neste processo de prófase I, vários estágios são definidos ao longo do

processo. Os cromossomos condensam-se continuamente, ficando mais curtos
e mais grossos.
No inicio da fase do leptóteno ou na fase S deste processo, os
cromossomos estão muito próximo que não podem ser distintos as duas
cromátides irmãs. O próximo estágio é o do zigóteno onde a um pareamento
de cromossomos homólogos. Ele é muito preciso que coloca sequências
correspondentes de DNA em alinhamento ao longo do processo.
No próximo processo que chamamos de paquíteno os cromossomos
são mais condensados. O pareamento está completo e cada par de homólogos
apresenta-se como um bivalente. Ocorre aqui o crossing over, uma
recombinação genética devido aos cromossomos X e Y não serem homólogos.
Os segmentos biológicos são trocados entre as cromátides não-irmãs de um
par de cromossomos homólogos, que garantem a nenhum dos gametas
produzidos sejam idênticos um ao outro.
Após sua recombinação os pareamentos desaparecem sendo então os
dois componentes de cada bivalente a se separarem. Esta etapa é chama de
diplóteno. Eventualmente os dois homólogos de cada bivalente são mantidos
juntos apenas em pontos que chamamos de quiasmas ou cruzamentos, que
são tidos como marcando os locais crossings.
O outro estágio que encontramos é a diacenese isto é onde os
cromossomos atingem a condensação máxima.
 3.1.3 METÁFASE I

Semelhante á mitose a membrana nuclear começa a desaparecer

formando os cromossomos pareados em fuso e alinhados na placa meridional
onde seus centrômeros estão orientados para polos diferentes.

3.1.4 ANÁFASE I

Um processo de disjunção dos membros bivalentes sendo assim os

cromossomos é reduzido á metade obtendo o número haploide de
cromossomos. Nesta fase de divisão celular pode ocorrer erros, no qual ao
invés de irmos para os polos opostos seguem a uma mesma localização sendo
chamadas de não-disjunção.

3.1.5 TELÓFASE

Este processo ocorre quando dois conjuntos de haploides de

cromossomos se agrupam em polos meridionais opostos da célula. Nesta fase
ocorre a citosinese, que como mesma na meiose ela corta e separa uma das
outras.

3.2 MEIOSE II

A segunda divisão meiótica é muito parecida com a mitose comum como

relacionadas no processo de mitose acima descritos. O que as difere é o
número de quatro células haploides contendo cada uma 23 cromossomos.
Sendo assim a meiose ocorre apenas nas linhagens das células germinativas
masculinas e femininas dando origem aos gametas.
Após sofrerem a diminuição do número de cromossomos a 23, a
segunda divisão as células essencialmente sofrem o processo da mitose sendo
assim o resultado das divisões da meiose é de quatro células.
Resumindo o significado biológico de mitose e da meiose está em garantir a
constância do número de cromossomos de uma célula para sua prole e de uma
geração para seguinte.

CENTRO UNIVERSITÁRIO BARÃO DE MAUÁ

CURSO DE PSICÓLOGIA

Bases cromossômicas da Hereditariedade

Laiane Alves da S. Martins.

Prof.ª: Soraya

RIBEIRÃO PRETO
 AGOSTO / 2013

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

NUSSBAUM, R L; McINESS, R R; WILLARD, HF. Thompson & Thompson:

Genética Médica. 6. Ed. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan, 2002.