X-Frágil

Fundamentos Teóricos e Metodológicos da Educação e Inclusiva/Libras

Colégio Estadual Elisiário Matta
Profª: Dulce Medeiros
Alunos: Maria Eduarda Montalvão, Luiza Bastos,
Beatriz Santos, Beatriz da Costa, Mateus Menezes
Turma: NEM_CN_1001
Tópicos
Tópicos da apresentação::

● O que é a síndrome do X frágil?

● Quais são as características dos portadores da síndrome do X frágil?
● Qual a diferença entre autismo e síndrome do X frágil?
● Diagnóstico
● Tratamento
O que é a Síndrome?

A síndrome do X frágil é uma condição genética e

hereditária, É a segunda causa mais frequente de
deficiência intelectual, que afeta um em cada 2 mil
meninos e uma em cada 4 mil mulheres.
 A síndrome do X frágil é uma desordem ligada ao
cromossomo X. De caráter dominante, basta que um dos
pais seja portador da pré-mutação para que a criança
receba uma cópia do gene defeituoso.
 Quais são as características do portador do X frágil?

As crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam

alterações da fala e da linguagem não conseguindo elaborar frases
curtas. A fala é rápida em ritmo desordenado e com volume alto.
O aprendizado é comprometido na maioria dos casos sendo
estimulado principalmente por canais visuais e a maioria deles têm
dificuldades em solução de problemas.
 Tanto os adultos quanto as crianças apresentam problemas
comportamentais, oscilação do humor e momentos de
agressividade e a ansiedade são características comuns nos
pacientes. Quando estes se deparam com novas situações a
ansiedade se manifesta podendo chegar a ataques de pânico.
Os sintomas da Síndrome do X Frágil são diferentes entre os sexos.
Sexo masculino:
● Região frontal algo protuberante.
● Face alongada
● Orelhas grandes e, freqüentemente, de implantação baixa.
● Mandíbula projetada para frente.
● Aumento do tamanho dos testículos.
● Desenvolvimento retardado da linguagem.
● Graves problemas de atenção.
● Conduta instável com momentos de carinho e momentos de
violência.
● Diminuição quanto ao padrão de personalidade, aparecendo logo na
primeira infância.
● Olhar evasivo.
● Comer unhas desde muito cedo.
● Flacidez muscular.
● Retardamento intelectual.
● Convulsões.
Sexo feminino:
É frequente encontrar esta síndrome no sexo feminino sendo
de maioria assintomática apresentando um quadro clínico
dentro da normalidade. Normalmente a causa da procura ao
médico seja pela dificuldade de aprendizagem ou desvios de
condutas e estão mais sujeitas a desenvolver problemas de
fertilidade, insuficiência ovariana e menopausa precoce.
Qual a diferença entre autismo e síndrome do X frágil?
Algumas vezes o X Frágil e o Autismo ocorrem juntos, nestes
casos, a Síndrome é considerada a causa do Autismo. E existem
casos que existe só um dos dois transtornos, mas os sintomas são
semelhantes e geram confusão. Uma diferença é que, a Síndrome
do X Frágil é genética e pode ser detectada em exames de sangue
específicos. Já o Autismo não tem causa identificada. Por isso, é
fundamental que os exames genéticos sejam feitos em todos os
casos de atrasos no desenvolvimento
Alguns sintomas compartilhados com autismo:

Deficiência intelectual; dificuldade motora; atraso na fala,

dificuldade em interagir socialmente, TDAH, dificuldade de
contato físico com pessoas, ansiedade e transtornos
obsessivos na fase escolar; facilidade de captar informações
visuais do ambiente (memória fotográfica).
 Diagnóstico
As crianças que apresentam sinais de atraso no
desenvolvimento ou sintomas externos da síndrome e
histórico familiar podem ser testadas para síndrome do
X-frágil.

Dependendo da gravidade dos sintomas, o diagnóstico da

síndrome do X frágil só é feito na idade escolar ou na
adolescência.
Exames de DNA

Deve-se pesquisar em meninos com autismo e deficit

intelectual a síndrome do X frágil, sobretudo quando eles têm
parentes maternos afetados. A análise do DNA é feita para
detectar se há aumento no número de repetições CGG.
 Tratamento

A síndrome do X frágil não pode ser curada. O tratamento visa

ajudar as pessoas com a condição a aprender habilidades

linguísticas e sociais fundamentais e melhoria da qualidade de

vida . Isso pode envolver o recebimento de ajuda extra de

professores, terapeutas, familiares, médico.

 O plano terapêutico é individualizado e adaptado a

dificuldades de cada criança. O tratamento pode incluir:

terapia da fala, terapia ocupacional, fisioterapia, planos

educativos individualizados e terapia comportamental.

Algumas vezes a remédios no tratamento. estabilizadores do

humor, depressão e ansiedade, agressividade e alterações do

comportamento.
Referências

● Síndrome do X frágil: sintomas, tratamentos e causas (opas.org.br)

● Síndrome do X frágil | Drauzio Varella - Drauzio Varella (uol.com.br)

● Deficiência em X-Frágil (fiocruz.br)

● Síndrome X-Frágil | Pedipedia - Enciclopédia Pediátrica Online

● Autismo e Comorbidades: Síndrome do X Frágil - Portal Comporte-se

(comportese.com)