UNIVERSIDADE ESTÁCIO DE SÁ

CURSO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS BACHARELADO

Aron Augusto de Araujo

RELATÓRIO FINAL DE ESTÁGIO SUPERVISIONADO II

Rio
Dezembro 2015
O estagio ocorreu com professor Marcelo andre de souza baptista orientador na universidade
estacio de Sá campus norte shoping

Pagina 1 introdução a reversao

Pagina 2 achados fisicos criança xx sry-

Pagina3 fenotipo sry translocado

Pagina4 possiveis causas da reversao e tratamento

-Reversão sexual-
Translocação de Sry LIGADA AO Y

-Fase embrionaria e translocação a ausencia do gene sry do cromossomo y que forma genitalia feminina
durante o desenvolvimento embrionario.

-Fatores envolvidos
Gene regulador do desenvolvimento

regiõ es pseudo autossomicas dos cromossomos X e Y

recombinaçã o ilegitima

penetrâ ncia incompleta loci de fertilidade

-Caracteristicas
Idade de inicio pré natal

esterilidade

caracteristicas sexuais secundarias reduzidas

genitalia nã o ambigua discordancia entre o sexo genetico e o fenotipico

-Achados fisicos
Devido ao risco relacionado com a idade de ter uma criança com anomalia cromossomica a
mãe optou por uma amniocentese para avaliar o cariotipo fetal. o cariotipo foi normal

46 XX e na 18 semana um ultra som fetal revelou um feto masculino .Nem esposa nem o marido
tinham historico familiar de genitalia ambigua a reavaliaçã o da analise cromossomica confirmou o
cariotipo 46 XX mas a fluorescencia hibridizaçã o insitu identificou um sinal de regiã o determinate do
sexo de gene (sry) em um cromossomo X .Na 38 semana a criança nasce de sexo masculino normal .

-Incidencia da doença
As causas mais comuns de disgenesia gonadal completa é a translocaçã o

de SRY 80%nos homens e 20 a 30 % nas mulheres ocorre em um em 20 000 casos A reversã o sexual e
Pan etnica ocorre em todas as raças ocorre hipogonadismo diminuiçã o da funçã o das gonadas e da
capacida de produzir gametas e hormonios no ovario e no testiculo nã o nasce com orgã os sexuais
explicitos masculino ou feminino taxa de recorrencia nos pais é baixa filhos com mutaçã o no sry nã o
podem ter filhos.

-Patologia
SRY é uma proteina de ligaçã o ao DNA que altera a estrutura da cromatina

ao helicoidizar o DNA. Esta propriedade de ligaçã o e de helicoidizaçã o do DNA sugerem que SRY regula
a expressã o do gene.

a ausencia da SRY é que permite a formaçã o da genitalia feminina ocorre entao a mutaçã o em XY
deleçã o de SRY dando origem a ( mulheres XY SRY-) e translocaçã o de SRY de Yp para Xp de ( homem
XX SRY +) .

Fenotipo
Homens XX SRY + possuem inteligencia normal e caracteristicas da sindrome de klinefelter (47 XXY)
ginecomastia presença de mamas hielinizaçã o dos tubulos seminiferos

As mulheres XY SRY - sã o mais altas que as mulheres normais e possuem caracteristicas da sindrome de
turner gonadoblastoma gonadas digenicas devem ser retiradas.

Possiveis causas
Exposiçã o a radiaçã o ionizante

Exposiçã o medica e energia nuclear

Carcinogenos quimicos

Componentes da dieta e dejetos toxicos

Organismos fungos e bacterias agentes cancerigenos naturais

Radiaçã o ambiental

Tratamento
Orientaçã o psicosssocial da familia e do paciente remoçã o das gonadas

Tratamento com hormonios e cirurgicos

Hibridizaçã o in situ

Gene sry se cora em vermelho

Bibliografia livro genetica medica thompsom http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1679-

45082011000300394&script=sci_arttext&tlng=pt