Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
Questão 8
No heredograma abaixo, a cor clara nos símbolos representa
indivíduos normais e a cor escura representa indivíduos
O heredograma apresentado mostra a distribuição de certa afetados por uma doença genética.
característica hereditária em uma família composta por 9
indivíduos. Essa característica é determinada por um único par
de genes com dominância completa. Os símbolos escuros
representam indivíduos que apresentam a característica e os
claros, indivíduos que não a possuem.
Questão 9
O heredograma a seguir mostra a herança de uma doença
autossômica recessiva hereditária. Essa doença é muito rara na
população à qual pertence esta família. Os indivíduos que
entraram na família pelo casamento (II 1 e II 5) são normais e
homozigotos. A linha horizontal dupla representa casamentos
entre primos. Os indivíduos 6 e 7 marcados da geração IV
apresentam a doença, os demais são fenotipicamente normais.
Questão 7
Observe o heredograma a seguir.
2
Questão 10 GABARITO
A doença de Gaucher possui origem genética e tem sido 1: [B] 2: [A] 3: [D] 4: [B] 5: [C]
tradicionalmente classificada em três subtipos, Tipo 1, Tipo 2 e 6: [A] 7: [B] 8: [B] 10: [D]
Tipo 3. Apresenta como característica o acúmulo de 9:
glucosilceramida nos macrófagos/monócitos. Ocorre devido a
Genótipos com probabilidade 100%: A1A1 – II 1 e II 5; A1A2 – II 2,
uma deficiência da enzima lisossomal 𝛽 − 𝑔𝑙𝑖𝑐𝑜𝑠𝑖𝑑𝑎𝑠𝑒 ácida,
II 4, III 3, III 4; A2A2 – IV 6 e IV 7. Os demais genótipos podem ser
também conhecida como glicocerebrosidase. Sua tarefa, em
A1A1 ou A1A2, não sendo possível separá-los.
indivíduos livres da doença, é realizar a quebra de um substrato
lipídico, o glicocerebrosídeo, no interior da célula. Em
consequência da alteração no gene responsável por produzir a
enzima em questão, sua quantidade é insuficiente e não
apresenta capacidade de decompor o substrato na velocidade
ideal, passando a acumular-se nos ribossomos.