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  • Ficha 3 - Bioinformática - AdelaideR - 2019327

    Enviado por

    Catarina Quintas
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    O documento descreve um caso clínico de um paciente com tumor gástrico do estroma gastrointestinal (GIST) que apresentou uma variante genética no gene KIT (1668_1680delinsC). A variante causa a deleção de 13 nucleotídeos no exão 11 do gene, resultando na substituição de um aminoácido histidina no domínio proteína quinase da proteína KIT. A variante é descrita usando a notação HGVS.

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    Ficha 3_Bioinformática_AdelaideR_2019327

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    Ficha 3 - Bioinformática - AdelaideR - 2019327

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    Catarina Quintas
    O documento descreve um caso clínico de um paciente com tumor gástrico do estroma gastrointestinal (GIST) que apresentou uma variante genética no gene KIT (1668_1680delinsC). A variante causa a deleção de 13 nucleotídeos no exão 11 do gene, resultando na substituição de um aminoácido histidina no domínio proteína quinase da proteína KIT. A variante é descrita usando a notação HGVS.

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    ESCOLA SUPERIOR DE TECNOLOGIA DA SAÚDE DE LISBOA

    Ano letivo 2021/2022


    Ciências Biomédicas Laboratoriais
    3º Ano
    UNIDADE CURRICULAR DE PATOLOGIA MOLECULAR LABORATORIAL

    NOME: ADELAIDE JOÃO MORAIS RODRIGUES


    NÚMERO: 2019327

    FICHA PRÁTICA N. º3

    1. Está a analisar o caso de um utente com tumor gástrico do estroma gastrointestinal (GIST)
    que fez pesquisa de mutações no gene KIT por sequenciação para indicação terapêutica
    com mesilato de imatinib. O resultado revelou a seguinte variante: 1668_1680delinsC.
    Como não encontrou esta variante descrita na literatura vai precisar descrevê-la. Responda
    às seguintes questões neste documento gravando o mesmo com o seu nome e entregando
    no moodle.

    a. Qual a sequência de referência de relevância clínica para este gene? LRG_307

    (NM_000222)

    b. Qual a sequência de referência de relevância clínica para o transcrito principal?

    NM_000222.3

    c. Quantos exões tem o gene e em que exão se encontra a alteração descrita? 21 exões.

    Alteração no exão 11.

    d. Indique que tecido humano tem a mais alta mediana de expressão por RNA-Seq deste

    gene. Esophagus - Muscularis

    e. Escreva a sequência codificante da variante. Inicie dois aminoácidos antes

    e termine dois aminoácidos depois assinalando entre parêntesis a sequência

    alterada. AGTACA(GTGGAAGGTTGTT)GAGGAG

    f. Escreva a sequência proteica referente à sequência anterior (use a notação de 3 letras

    e a respetiva numeração de aminoácidos). 554 Glu-Val-Gln-Trp-Lys-Val-Val-Glu-Glu

    562

    g. Qual a sequência codificante e de aminoácidos esperada tendo em conta a alteração

    (use a notação de 3 letras e a respetiva numeração de aminoácidos).

    AGTACA(C)GAGGAG 554 Glu-Val-His-Glu-Glu 558

    h. Em que região topológica da proteína se encontra a alteração? Domínio topológico

    citoplasmático
    i. Que domínio da proteína afeta ou qual é o domínio mais próximo? Domínio da proteína

    kinase

    j. Escreva a variante usando a notação HGVS usando a sequência codificante e a

    sequência proteica. Sequência codificane: NM_000222.3:c.1668_1680delinsC

    Sequência proteica: NM_000222.3:p.Gln556_Val560 (p.His556)

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