Universidade Federal de Minas Gerais

Instituto de Ciências Biológicas

Disciplina: Genética

Lista de exercícios

Alterações Cromossômicas Numéricas e Estruturais

1. Considere que A, B e C são três cromossomos que representam o conjunto básico de uma
espécie. Faça esquemas representando dois casos de euploidia e dois casos de
aneuploidia, e a classificação de cada um.

Os cromossomos A, B e C representam o número básico de cromossomos (n).

AA/BB/CC representa um diplóide.

AAA/BBB/CCC representa um triplóide.

A/BB/CC representa monossomia do cromossomo A.

AAA/BB/CC representa trissomia do cromossomo A.

2. Quais eventos podem causar as mutações cromossômicas numéricas?

A não-disjunção cromossômica durante a mitose, meiose I ou meiose II.

3. Considere AB-CDEF e GH-IJLM como cromossomos não homólogos e “-“ como os seus
centrômeros. Nomeie as mutações que ocorreram em cada caso:

a) AB-CDE : Deleção

b) ABB-CDEF : Duplicação

c) AB-DCEF : Inversão paracêntrica

d) AC-BDEF : Inversão pericêntrica

e) AB-CDEM / GH-IJLF : Translocação recíproca

f) AB-CDEFM / GH-IJL : Translocação não-recíproca

4. Faça o esquema do pareamento dos cromossomos homólogos ABC-DEF e ABBC-DEF.

5. O que é uma translocação balanceada?

Uma translocação que não resulta em perda ou ganho de material genético.

6. Como o fenótipo da Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) pode ocorrer sem
aumento no número de cromossomos?

Por meio de translocação Robertsoniana, onde o braço longo do cromossomo 21 é

translocado para o cromossomo 14. O indivíduo que herda dois cromossomos 21, um
cromossomo 14 normal e um cromossomo 14 contendo o braço longo de um cromossomo
21, possui o fenótipo da Síndrome de Down, mesmo tendo um carióripo de 46
cromossomos.