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01. Observe a figura sobre a Mutação Génica responsável pela Anemia Falciforme.
a) Que diferença observa entre o gene responsável pela codificação da hemoglobina A e o gene responsável pela
codificação da hemoglobina S?
Carla Carrasco
Biologia 12
02. Observe a figura sobre a Mutação Cromossómica Estrutural responsável pelo Síndrome do Miar do Gato.
a) Tendo em conta o cariótipo representado, que tipo de alteração cromossómica estrutural estará na origem desta
anomalia?
c) Tendo em conta que estes indivíduos produzem um som semelhante ao miar de um gato, indique o órgão cujo
normal funcionamento depende dos genes em falta.
Carla Carrasco
Biologia 12
03. A figura seguinte representa a origem de Mutações Cromossómicas numéricas durante a formação de gâmetas
masculinos e representa-se apenas um par de cromossomas homólogos.
a) Na situação A, em que fase da meiose não ocorreu uma disjunção normal dos cromossomas?
i) Indivíduos normais;
c) Considere que a meiose representada corresponde à que ocorre durante a espermatogénese do homem. Assim e
sabendo que o cariótipo normal é formado por 46 cromossomas, quantos cromossomas apresenta um indivíduo
resultante de um zigoto:
i) Trissómico;
ii) Monossómico.
Carla Carrasco
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04. A figura representa a formação de uma espécie híbrida.
b) Explique de que modo o híbrido estéril resultante do cruzamento entre a espécie T. tauchii e a espécie T. turgidum
possui 21 cromossomas de três origens diferentes.
c) Complete o organigrama, fazendo corresponder a cada número a informação que lhe parecer mais adequada.
Carla Carrasco
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05. Observe os cariotipos.
a) Analisando os diferentes cariótipos, procure identificar aqueles que, sob o ponto de vista numérico, correspondem:
• a indivíduos normais;
b) Mencione o tipo de anomalia para cada caso, representando sob a forma simbólica a constituição cromossómica
de cada indivíduo.
Carla Carrasco
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06. A figura representa como se formam poliploides.
a) Em qual das situações, I ou II, a poliploidia resulta de alterações ao nível da meiose, envolvendo um único indivíduo?
Carla Carrasco
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07. A figura representa a formação de oncogenes.
a) Tendo em conta os dados do esquema, que situações podem explicar a transformação de um proto-oncogene num
oncogene?
a) Descreva de forma sucinta, o processo de defesa contra vírus utilizado pela bactéria representada na figura.
c) Qual a sequência de bases que cada uma delas reconhece e como corta o DNA nessa sequência?
Carla Carrasco
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d) Escreva as sequências de bases de cadeia simples que ficam livres após o corte efetuado por cada uma das enzimas.
a) Indique os números que correspondem aos momentos em que foi utilizada uma enzima de restrição e uma ligase
do DNA.
Carla Carrasco
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c) Admita que o gene que foi inserido neste plasmídeo é um gene humano que codifica a produção de uma hormona
de crescimento. Qual o interesse desta técnica?
a) Como se designa a enzima que permite produzir uma molécula de DNA a partir de mRNA? Procure justificar a
designação.
b) Qual é a enzima que permite, após a produção da primeira cadeia de DNA, produzir a cadeia complementar?
d) Em que medida se pode afirmar que a produção de cDNA limita o “Dogma central da Bioquímica”?
Carla Carrasco
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11. A figura representa a técnica do DNA complementar na produção de insulina humana.
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Carla Carrasco
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12. A figura representa a técnica das impressões digitais genéticas – DNA Finger Print.
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a) Na situação A, procure explicar a razão pela qual a banda proveniente da porção de DNA materno está mais
próxima do ponto de partida.
b) Por que razão, relativamente ao fragmento de DNA considerando, o filho apresenta duas bandas?
c) Na situação B apresenta-se uma questão de filiação biológica. Através da análise das impressões digitais genéticas,
em qual dos casos (X ou Y) se exclui a paternidade?
Carla Carrasco