Genética Humana e Neurofisiologia
Ciclo Celular
Série de estágios de crescimento e Durante a segunda fase de intervalo, ou fase G2
desenvolvimento que uma célula passa desde o seu
nascimento - formação pela divisão de uma
célula mãe - até a sua reprodução - divisão para
gerar duas células filhas;
Os estágios do Ciclo Celular são divididos em duas
fases principais:
A INTERFASE E A FASE MIÓTICA
Interfase
Maior etapa do Ciclo Celular, que compreende a
sua formação e a preparação para divisão.
É importante salientar que nessa fase a célula
não está em repouso, mas sim em preparação
para a divisão .
G1
Durante a fase G 1, também chamada de
primeira fase de intervalo, a célula cresce e
torna-se fisicamente maior, copia organelas, e
fabrica os componentes moleculares que
precisará nas etapas posteriores.
Nessa fase ocorre também o PONTO DE
CHECAGEM, que é quando as proteínas checam se
houve alguma alteração no material genético e
permitir, ou não, que a célula passa para a
próxima fase.
Fase S
Na fase S, a célula sintetiza uma cópia completa
do DNA em seu núcleo. Ela também duplica uma
estrutura organizadora de microtúbulos
chamada de centrossomo. Os centrossomos
ajudam a separar o DNA durante a fase M.
G2
a célula cresce mais, produz proteínas e
organelas, e começa a reorganizar seu conteúdo
em preparação para a mitose. A fase G2
termina com o início da mitose.
Nessa fase ocorre novamente o PONTO DE
CHECAGEM,
As fases G1 E G2 juntas são chamadas de
interfase. O prefixo inter significa entre,
refletindo que a interfase ocorre entre uma fase
mitótica (M) e a próxima.
Mitose
Tipo de divisão celular em que uma célula
(célula-mãe) se divide para produzir duas novas
células (células-filhas) que são geneticamente
idênticas a ela.
Na Mitose o DNA nuclear da célula se condensa
em cromossomos visíveis e é separado pelo fuso
mitótico, uma estrutura especializada formada
por microtúbulos. A mitose acontece em quatro
etapas: prófase (algumas vezes dividida em
prófase inicial e prometafase), metáfase,
anáfase, e telófase.
Prófase
No estágio inicial da prófase, a célula começa a
quebrar algumas estruturas e a formar outras,
preparando o cenário para a divisão dos
cromossomos.
Os cromossomos começam a se condensar (o
que facilita sua separação mais tarde).
O fuso mitótico começa se formar. O fuso é
uma estrutura feita de microtúbulos, fibras
fortes que são parte do "esqueleto" da célula.
Sua função é organizar os cromossomos e
movê-los durante a mitose. O fuso cresce
entre os centrossomos a medida que eles se
separam.
O nucléolo (ou nucléolos, no plural), uma
parte do núcleo onde são formados os
ribossomos, desaparece. Esse é um sinal de
que o núcleo está prestes a se romper.
No final da prófase (chamada também de
prometáfase), o fuso mitótico começa a capturar
e organizar os cromossomos.
Os cromossomos se condensam ainda mais,
de maneira a ficarem bem compactos.
O envoltório nuclear se rompe, liberando os
cromossomos.
O fuso mitótico cresce mais, e alguns
microtúbulos começam a "capturar" os
cromossomos.
Metáfase
Na metáfase, o fuso já capturou todos os
cromossomos e os alinhou no meio da célula, que
está pronta para a divisão.
Todos os cromossomos estão alinhados na
placa metafásica (não se trata de uma
estrutura física, é apenas um termo para o
plano em que os cromossomos estão
alinhados).
Nesta fase, os dois cinetócoros de cada
cromossomo devem se ligar a microtúbulos de
pólos opostos do fuso.
Antes de entrar na anáfase, a célula vai
verificar se todos os cromossomos estão na placa
metafásica com seus cinetócoros corretamente
ligados aos microtúbulos. Isto é chamado ponto
de checagem do fuso
Anáfase
Na anáfase, as cromátides irmãs se separam
uma da outra e são empurradas em direção às
extremidades opostas da célula.
A proteína "cola" que mantém as cromátides
irmãs unidas é quebrada, permitindo que
elas se separem. Cada uma é agora um
cromossomo único. Os cromossomos de cada
par são empurrados em direção aos pólos
opostos da célula.
Os microtúbulos não ligados aos
cromossomos se alongam e se empurram
separando os pólos da célula, tornando-a
mais longa.
Todos esses processos são acionados por
proteínas motoras, máquinas moleculares que
podem “caminhar” pelas trilhas dos
microtúbulos levando cargas.
Telófase
Na telófase, a célula está quase completamente
dividida e começa a re-estabelecer sua estrutura
normal a medida que a citocinese (divisão dos
conteúdos da célula) toma lugar.
O fuso mitótico é dividido em seus "blocos de
construção".
Dois novos núcleos são formados, um para
cada conjunto de cromossomos.
As membranas nucleares e os nucléolos
reaparecem.
Os cromossomos começam a se descondensar
e voltam a sua forma "filamentosa"
Ocorre a divisão do citoplasma para formar
duas células novas. Processo chamado de
Citocinese
Citocinese é a divisão do citoplasma para formar
duas células novas, sobrepõe-se aos estágios
finais da mitose. Ela pode começar tanto na
anáfase quanto na telófase, dependendo da
célula, e termina logo depois da telófase.
Quando a citocinese termina, temos duas células
novas, cada uma com um conjunto completo de
cromossomos idênticos aos da célula-mãe. As
células-filhas podem agora começar suas
próprias "vidas" celulares e - dependendo do que
decidirem ser quando crescerem - podem, elas
também, realizar mitose, repetindo o ciclo.
 Estrutura dos Cromossomos
As células humanas possuem 46 cromossomos
Meiose
Tipo de divisão celular que promove a produção
44 autossômicos de gametas (células sexuais, ou espermatozoides e
2 sexuais (Xx ou Xy) óvulos). O objetivo é fazer células filhas com
metade dos cromossomos da célula inicial
A maior parte dos cromossomos vem em
conjuntos combinados conhecidos como pares
homólogos. Assim, os 46 cromossomos de uma
célula humana são organizados em 23 pares, e os
dois membros de cada par são considerados
homólogos entre si (com a exceção dos
cromossomos X e Y);
O esperma e os óvulos humanos, que possuem
apenas um cromossomo homólogo de cada par,
são considerados haploides (1n). Quando o
esperma e o óvulo se fundem, seus materiais
genéticos se combinam para formar um
conjunto diploide completo de cromossomos.
Meiose 1
Assim, em cada par homólogo de cromossomos de
seu genoma, um dos homólogos vem de sua mãe e Antes de entrar na meiose I, a célula precisa
o outro, de seu pai. primeiro passar pela interfase. Como na mitose,
a célula cresce durante a fase G1, copia todos os
Quanto maior for o cromossomos, maior é a seus cromossomos na fase S e se prepara para a
quantidade de informação genética que ele divisão durante a fase G2.
carrega;
Durante a prófase I, diferenças com a mitose
O cromossomos Y é bem menor que o X; começam a aparecer. Como na mitose, os
cromossomos começam a se condensar, mas na
Os cromossomos sexuais X e Y determinam o sexo meiose I, eles também pareiam. Cada
biológico de uma pessoa: XX especifica fêmea e cromossomo cuidadosamente se alinha com o seu
XY macho. Esses cromossomos não são par homólogo, de modo que os dois se combinem
verdadeiramente homólogos e são uma exceção à ao longo de suas porções correspondentes por
regra dos mesmos genes nos mesmos lugares. todo seu comprimento.
Além de pequenas regiões de similaridade
necessárias durante a meiose, ou produção de
células sexuais, os cromossomos X e Y são
diferentes e carregam genes diferentes

Esse processo, no qual os cromossomos homólogos

trocam partes (informações genéticas), é
chamado de crossing-over. Ele é facilitado por
uma estrutura proteica, chamada de complexo
sinaptonêmico, que mantém os homólogos juntos.
Os cromossomos estariam na verdade
posicionados um sobre o outro

CROMATINA: é a o DNA desenrolado para

facilitar a leitura
CROMOSSOMO: DNA compactado para
melhor divisão
Fases da Meiose 1
1. Prófase I: a célula inicial é diploide (2n = 4).
Os cromossomos homólogos formam pares e
trocam fragmentos no processo de crossing- Ácidos nucleicos
over. Ácidos nucléicos são macromoléculas feitas de
2. Metáfase I: os pares homólogos se alinham unidades chamadas nucleotídeos, vêm em duas
na placa metafásica. variedades naturais: ácido desoxirribonucleico
3. Anáfase I: os homólogos se separam e vão (DNA) e ácido ribonucleico (RNA).
para extremidades opostas da célula. As
cromátides-irmãs permanecem juntas.
4. Telófase I: as células recém-formadas são
haploides, n = 2. Cada cromossomo ainda DNA ou ADN
tem duas cromátides-irmãs, mas as RNA ou ARN
cromátides de cada cromossomo não são
mais idênticas entre si.
Os nucleotídeos são formados por 3 partes
distintas: FOSFÁTO, PENTOSE E UMA BASE
Meiose 2 NITROGENADA
As células passam da meiose I para a meiose II
sem copiar o seu DNA. A meiose II é um processo No DNA, cada nucleotídeo possui uma de quatro
mais curto e mais simples do que a meiose I. possiveíveis bases nitrogenada. São elas:

As células que iniciam a meiose II são aquelas

formadas ao final da meiose I. Essas células são DNA
haploides — têm apenas um cromossomo de cada
par homólogo — mas seus cromossomos ainda A - Adenina
consistem de duas cromátides-irmãs. Na meiose G - Guanina
II, as cromátides-irmãs se separam, formando
células haploides com cromossomos não C- Citosina
duplicados. T- Timina

Adenina e guanina são purinas, o que significa

que suas estruturas contém dois anéis de
carbono-nitrogênio unidos. (Estrutura mais
básica)
Citosina e timina, em contraste, são pirimidinas
e têm um único anel de carbono-nitrogênio.

Os nucleotídeos de RNA também podem

apresentar as bases adenina, guanina e citosina.,
mas em vez de timina eles têm outra base
pirimidina chamada uracila (U)

Fases da Meiose 2
1. Prófase II: as células iniciais são as células RNA
haploides produzidas na meiose I. Os A - Adenina
cromossomos condensam-se e o envelope
nuclear é rompido, se necessário. Os G - Guanina
centrossomos se separam, o fuso é formado C- Citosina
entre eles, e os microtúbulos do fuso
começam a capturar os cromossomos. As U- Uracila
duas cromátides-irmãs de cada cromossomo
são capturadas pelos microtúbulos dos polos No DNA, são tipicamente encontradas em uma
opostos do fuso. dupla hélice, uma estrutura na qual duas cadeias
2. Metáfase II: os cromossomos se alinham correspondentes (complementares) estão ligadas.
individualmente ao longo da placa
metafásica. Já o RNA é formado por uma fita única
O pareamento das bases hidrogenadas se dá da
seguinte forma:

A - Adenina - T
G - Guanina - C
C- Citosina - G
T- Timina - A
No caso da Uracila o
pareamento será feito com
a Adenina e vice versa
Transcrição
A transcrição é o processo no qual um gene da
sequência de DNA é copiado (transcrito) para
fazer uma molécula de RNA.
RNA polimerase é a principal enzima de
Replicaçã,o, Transcrição e Tradução transcrição.
A transcrição começa quando a RNA polimerase
se liga a uma sequência promotora próxima ao
início de um gene (diretamente ou através das
proteínas auxiliares).
A RNA polimerase usa uma das fitas de DNA (a
fita molde) como uma referência para fazer
uma molécula de RNA nova, complementar.
Replicação
A transcrição acaba num processo chamado
A replicação do DNA é semiconservativa, o que terminação. A terminação depende das
significa que cada fita na dupla hélice atua sequências no RNA, que sinalizam que a
como modelo para a síntese de uma nova fita transcrição acabou.
complementar.
Esse processo tem início com uma molécula e leva
a formação de duas moléculas "filhas", cada
uma com uma dupla hélice recém-formada
contendo uma fita nova e uma velha.
Para realizar rapidamente a replicação do DNA,
as células utilizam uma variedade de enzimas e
proteínas que trabalham juntas para garantir
que a replicação do DNA seja eficiente e precisa.

Topoisomerase: DESENROLA as fitas de DNA

Helicase: SEPARA as fitas Tradução
Primase: INICIA uma nova sequencia de RNA
através do prime RNA Ribossômico
Polimerase: ESTENDEM a nova sequencia por Faz parte da constituição dos ribossomos
toda a fita que é onde a sequência de bases do RNA
mensageiro é interpretada. É o principal
Ligase: RELIGA as fitas responsável pela síntese de proteínas.
RNA Mensageiro
Junto ao RNA ribossômico, ele auxilia na síntese
de proteínas, orientando a ordem dos
aminoácidos para a formação proteica. Ele é
responsável por levar do núcleo celular até o
citoplasma as informações genéticas recebidas
do DNA. Seu peso é menor que o RNA ribossômico.
Na Tradução, o RNAm é decodificado para
construir a proteína (ou um pedaço/subunidade
dela) que contém uma sequência específica de
aminoácidos denominada códon. Essa
decodificação acontece nos Ribossomos.
Existem 61 códons para aminoácidos, e cada um
deles é "lido" para especificar um determinado
aminoácido entre os 20 encontrados comumente
nas proteínas.
Um códon, AUG, age como códon de iniciação,
ou Stuart códon, para sinalizar o começo da
construção de uma proteína. O RNAt é recrutado
trazendo o aminoácido metionima (UAC).
Mais aminoácidos vão sendo adicionados até que
se chegue a um códon de parada.
Existem mais três códons que não especificam
aminoácidos. Esses códons de parada (stop
codons), UAA, UAG e UGA, dizem à célula quando
um polipeptídeo está completo.
Em conjunto, essas relações entre códons e
aminoácidos são chamadas de código genético,
porque permitem que as células "decodifiquem" o
RNAm em uma cadeia de aminoácidos.
RNA Transportador
RNA transportadores ou RNAt conectam os
códons do RNAm aos aminoácidos que eles
codificam. Em uma das extremidades de cada
RNAt há uma sequência de três nucleotídeos
denominada anticódon que pode se ligar a
códons específicos do RNAm. A outra
extremidade do RNAt transporta o aminoácido
especificado pelos códons.
Há muitos tipos diferentes de RNAt. Cada tipo lê
um ou alguns códons e traz o aminoácido certo
que corresponde aos códons.
RESUMINDO
Na iniciação, o ribossomo se reúne em torno
do RNAm a ser lido e do primeiro RNAt (o
qual transporta o aminoácido metionina que
corresponde ao start códon, AUG)
Alongamento é a etapa na qual a cadeia de
aminoácidos é alongada. Durante o
alongamento, o RNAm é lido um códon por
vez e o aminoácido que corresponde a cada
códon (anticódon) é adicionado à cadeia de
proteína crescente.
Terminação é a etapa na qual a cadeia de
polipeptídeo terminada é liberada. Ela tem
início quando um códon de parada (UAG,
UAA ou UGA) entra no ribossomo, o que
provoca uma série de eventos que separa a
cadeia de seu RNAt, deixando-a sair do
ribossomo.