Resumo Genética Genética molecular

❖ Gene:

Introdução: Importância do estudo - Fator que condiciona uma característica

fenotípica
da genética. - Segmento de DNA responsável pela
expressão de uma característica fenotípica.

❖ Funções Do Material Genético:

❖ Genética é o estudo de dois
fenômenos distintos: a hereditariedade e a
variação.

- Hereditariedade é o fenômeno pelo qual os

descendentes se assemelham aos seus
ascendentes.
- Variação pode ser definida como sendo
todas as diferenças ambientais ou genéticas
entre os organismos relacionados pela
descendência.
❖ A genética promove o estudo a cerca
das doenças e permite que através desses
estudos seja possível encontrar soluções,
exemplo: produção de vacinas.
Variação e Seu Significado Biológico
❖ Alelo:
- Diferentes formas que um diferente gene
pode ocorrer
❖ Genótipo:
- Combinação de alelos de um determinado
gene que determina a expressão de uma
característica fenotípica.
- Conjunto de genes de um determinado
indivíduo.

Fenótipo = Genótipo + Ambiente

❖ Caráter: As informações que P=G+E
identificam um indivíduo.
Exemplo: em um bovino, entre os caracteres Organização do Material Genético e
que o identificam estariam o sexo, a cor da
pelagem, a presença ou não de chifres, a
produtividade de leite e o teor de gordura no Ciclo celular
leite.

❖ Fenótipo: As diferentes expressões de

um dado caráter. ❖ Procariotos:
Exemplo: Para a produção de leite de uma - Não há membrana fazendo separação
vaca, o fenótipo pode assumir qualquer valor núcleo/citoplasma
em termos de kg de leite por lactação,
enquanto para a cor da pelagem o fenótipo - “Amontoado” denominado nucleoplasma
pode ser preto e branco ou vermelho e ou nucleóide
branco.
- Aproximadamente 80% da massa é
❖ A variação pode ocorrer em virtude de composta por DNA
diferenças ambientais (variação ambiental)
a que os indivíduos estão submetidos ou - Presença de proteínas complexadas ao
ocorrer por causa de diferenças em suas DNA (HU e H1)
constituições genéticas (variação genética)
❖ Eucariotos: - O ciclo celular compreende os processos
necessários para que a célula execute suas
- Presença de membrana nuclear (carioteca) funções biológicas, incluindo o processo de
divisão celular
• Cromatina – DNA complexado com Dividido em 4 fases:
proteínas.
- G1
- Ocupa quase todo o núcleo -S Intérfase
- G2
- Dividida em Eucromatina e
Heterocromatina - Divisão
❖ Material Genético ❖ As fases do ciclo celular
- Existe como uma massa compacta; - G1: Síntese de RNA e proteínas
- Localizado em um espaço limitado; - S: Síntese de DNA (replicação do DNA)
- Suas atividades devem ser realizadas nesse - G2: Síntese de RNA e proteínas
espaço (replicação e transcrição);
- Divisão
- Sua organização deve acomodar a
transcrição de estados (ativo e inativo);

❖ Cromatina Divisão Celular

- Formada por DNA + proteínas;
❖ Para haver transmissão entre
• Eucromatina gerações é necessário que ocorra a
reprodução e, consequentemente, que haja
- Menos condensada divisão celular.
- Se cora de forma menos intensa - Compreender os mecanismos envolvidos
no desenvolvimento de tumores
- Contém a maior parte dos genes
- Busca de marcadores e alvos terapêuticos
• Heterocromatina
- Compreender os mecanismos envolvidos
- Constitutiva no processo de diferenciação das células
tronco
- Facultativa
❖ Mitose – Divisão nuclear associada à
divisão sexual das células
- Multicelulares: divisão das células
somáticas
- Unicelulares: Crescimento da população
Dividida em 5 fases:

• Prófase:
- Os cromossomos se tornam visíveis por
causa da condensação
- Participação de proteínas chamadas
condensinas
- Coesinas são removidas dos braços das
❖ Ciclo Celular: cromátides irmãs (continuam mantidas nos
centrômeros)
- Pode-se observar as cromátides irmãs
unidas pelo centrômero
- Nucléolos desaparecem
• Prometáfase:
- Fragmentação da carioteca
- Acoplamento dos microtúbulos
cinetócoros
- Movimentação dos cromossomos sem
separação das cromátides irmãs (coesinas
estão atuando na manutenção da união das
cromátides irmãs)
- Ao final desta fase, os cinetócoros das
cromátides irmãs estão conectados aos
microtúbulos de polos opostos
• Metáfase:
- Cromossomos localizados na
metafásica (centrômeros alinhados)
- Microtúbulos se tornam proeminentes
- Momento de máxima condensação dos
cromossomos
• Anáfase:
❖ Meiose – Divisão essencial para a
formação dos gametas
- Várias diferenças quando comparada com
a mitose
- Duas divisões, uma reducional e outra
equacional
aos
Dividida em 5 fases:
• Prófase 1: (Leptóteno, Zigóteno,
Paquíteno, Diplóteno, Diacinese)
- Leptóteno: Início da condensação dos
cromossomos
- Núcleo se apresenta como um novelo mais
fino do que na prófase mitótica
placa - Zigóteno: Formação dos complexos
sinaptonêmicos e pareamento dos
cromossomos homologos
- Paquíteno: Fase que os cromossomos
homólogos permanecem pareados.
- Ocorre o Crossing Over (Troca de pedaços
dos cromossomos)

- Separação de cromátides irmãs (ação da - Diplóteno: Início da separação dos

separasse (protease) e degradação das cromossomos homólogos
moléculas de coesina)
- Diacinese: Condensação máxima dos
- Migração das cromátides irmãs para os cromossomos
polos da célula
- Terminalização dos quiasmas
• Telófase: - Desaparecimento do nucléolo e da
membrana nuclear
- Chegada dos cromossomos aos polos da
célula
• Metáfase 1:
- Início da descondensação dos
cromossomos - Presença dos bivalentes na placa
metafásica
- Reaparecimento dos nucléolos e
Desaparecimento do fuso - Ligação das fibras do fuso ao centrômero
dos bivalentes (se liga somente a um lado)

• Anáfase 1:
- Segregação dos cromossomos homólogos
duplicados

• Telófase 1:

- Chegada dos cromossomos aos polos da

célula
 1ª Lei de Mendel
• Intercinese – Periodo entre a meiose 1
e 2, não há replicação de DNA
❖ Lei da Segregação
• Profase 2 - Cada característica é influenciada por um
gene
- Os genes podem apresentar diferentes
formas, que são alelos
- Um individuo possui sempre um par de
alelos de cada gene (Os alelos podem ser
iguais ou diferentes)

• Metáfase 2 - Os alelos se separam (segregam) durante a

produção dos gametas
- Na fecundação os gametas masculinos e
femininos se unem para dar origem ao
zigoto que contém novamente um par de
alelos

Exemplo:

Presença ou Ausência de chifres

• Anáfase 2

1ª Genética Mendeliana ❖ Condicionada por um gene “H”

- Dois alelos H e h
❖ Genética qualitativa: Parte da - H: Ausência de chifres (Dominante)
genética que estuda os caracteres - h: Presença de chifres (Recessivo)
qualitativos
Um indivíduo pode ser:
- Caracteristica determinada por um - HH (Homozigoto)
(ou poucos) genes. - Hh (Heterozigoto)
- hh (Homozigoto)
- Não sofre (ou sofre muito pouca)
influência do ambiente
 Se o animal for vermelho

bb
Ausência de chifres

HH ou Hh
2ª Lei de Mendel
Presença de chifres

❖ Lei da Segregação independente

- Duas características distintas são

influenciadas por dois genes diferentes
- Os genes segregam de forma independente
Exemplo:

Cor da pelagem hh

B: Preto (Dominante)
b: Vermelho (Recessivo)
Chifres
H: Ausência (Dominante)
h: Presença (Recessivo)

Se o animal for preto

Interações alélicas e não alélicas

❖ Fenótipo = Genótipo + Ambiente

(Combinação dos alelos que um indivíduo
possui)
 ❖ Característica • Progênie FF x ff

• Monogênica -100% Ff

- Determinada por um (ou poucos) genes - Com sardas

- Não sofre (ou sofre muito pouca) influência F F

do ambiente f Ff Ff
f Ff Ff
• Poligênica
• Progênie Ff x Ff
- Determinada por muitos genes
- 25% FF
- Sofre (muita) influência do ambiente
- 50% Ff
❖ Dominância Completa - 25% ff
• Primeiro modelo de expressão F f
fenotípica descrito (experimentos de F FF Ff
Mendel) f Ff ff
• Heterozigoto irá expressar o fenótipo
igual a um dos dois homozigotos ❖ Dominância incompleta
- Alelo Dominante (letra maiúscula) - Heterozigoto irá expressar um fenótipo
- Alelo Recessivo (letra minúscula) intermediário entre os dois homozigotos
(Não possui uma dominância completa)
Exemplo:
Exemplo:
Presença de sardas
- R1R1 (raízes longas)
- R1R2 (raízes ovais)
- R2R2 (raízes esféricas)

• Progênie 100% R1R2

Raízes Ovais
Alelo dominante (F) R1 R1
R2 R1R2 R1R2
Ausência de sardas R2 R1R2 R1R2

• Progênie
- 25% R1R1 (raízes longas)
- 50% R1R2 (raízes ovais)

Alelo recessivo (f) - 25% R2R2 (raízes esféricas)

R1 R2
❖ Genótipo R1 R1R1 R1R2
R2 R1R2 R2R2
- FF ou fF = Presença de sardas
- ff = Ausência de sardas ❖ Codominância ou aditividade
- Heterozigoto irá expressar uma “mistura”
❖ Dominância Completa de fenótipo dos dois homozigotos
 Exemplo: Genética e Sexo
- R1R1 (pelagem vermelha)
O que determina o sexo de um indivíduo?
- R1R2 (pelagem ruão) – Vermelho e branco
- Sistema XY (vertebrados, pode ser
- R2R2 (pelagem branca) encontrado em insetos e plantas)
- Sistema X0 (alguns insetos)
• Progênie 100% R1R2 (pelagem ruão)
- Sistema ZW (muitos pássaros, peixes e
R1 R1 insetos)
R2 R1R2 R1R2
R2 R1R2 R1R2 - Sistema haplodiplóide

• Progênie
- 25% R1R1 (pelagem vermelha)
- 50% R1R2 (pelagem ruão)
- 25% R2R2 (pelagem branca)
R1 R2
R1 R1R1 R1R2
R2 R1R2 R2R2

❖ Sobredominância
- Heterozigoto irá expressar um fenótipo que
excede os fenótipos dos homozigotos
Exemplo:
- C1C1 (músculo normal)
- C1C2 (hipertrofia muscular*)
- C2C2 (músculo normal)
*Sobredominância polar.
*Animal heterozigoto e o alelo C2 seja
herdado do pai

❖ Alelo letal (morte embrionária)

- Fenótipo Manx

❖ Expressividade variável
- Quando indivíduos do mesmo genótipo
apresentam variação fenotípica
Ex: Feijão carioca (variação no tamanho,
forma e distribuição das listras marrons)
❖ Determinação do Sexo
- Ambiente (temperatura) pode influenciar
em determinadas espécies.

❖ Estrutura social e a determinação do sexo

 Exemplo em bovinos da raça Ayshire:
- M1 = Acaju (dominante nos machos)
- M2 = Vermelho (dominante nas fêmeas)

❖ Gene autossômico e a determinação do

sexo

❖ Herança Limitada pelo sexo

- Desenvolvimento do aparelho reprodutor
- Com penetrância completa em fêmeas
- Incompleta em machos
- Fêmea que produz leite e o macho não
(como definir qual é uma boa produtora)
- Produção de ovos por galinhas
Prática Mendeliana

❖ Hereditariedade em relação ao sexo ❖ Análise de pedrigrees

- Herança ligada ao sexo
- Herança influenciada pelo sexo
- Herança limitada ao sexo

Exemplo em gatos:
- XY Macho
- XX Fêmea
- Gene E localizado no cromossomo X
- Alelo E1: Preto
- Alelo E2: Laranja
- XE1Y; XE2Y
- XE1 XE1; XE1 XE2; XE2 XE2
 R: C

Linkage – Genes ligados

❖ As conclusões de Mendel
- Os genes estão aos pares
- Segregam igualmente para os gametas
- Pares de genes segregam de forma
independente

❖ Descoberta da ligação
- Extensão da lei de Mendel (evolução)
- Quando a ligação dos cromossomos não se
dá de forma independente
Por exemplo: Coelhos
BBYY – Pelagem preta e gordura branca
bbyy - Pelagem marrom e gordura amarela

❖ Distância entre genes ligados

- Quanto mais distantes dois genes ligados
maior a frequência de recombinação.
- Conceito de Mapa Genético

❖ Como calcular a FR (frequência de

recombinação)?
- Cruzamento teste

BbYy – Pelagem preta e gordura branca FR= (nº de recombinantes / Total do CT) x
100%
F2 – Duplo heterozigoto
(2x raiz de FDHR) x 100%
EX:

❖ As conclusões de Morgan
- Os dois genes estudados estão localizados
no mesmo cromossomo
- Os genótipos não parentais surgem através
de um processo chamado crossing over
- Crossing over significa troca de segmentos
cromossômicos
 ❖ Tipos de cromossomos

❖ Alterações Cromossômicas
- Euplóides
- Numéricas 2 tipos: Poliploidias ou
Aneuploidias
- Estruturais

❖ Diagnóstico em citogenética
- Análise cromossômica de proposito clínico
(Células capazes de crescerem e se dividir
rapidamente – Linfócitos)

❖ Por que mapear? • Meio de cultura

- Localizar, identificar e explorar genes • Estímulo para divisão
- Identificar genes e mutações (doenças ou
característica de produção) • Células em metáfase – Colchicina

• Tratadas com solução hipotônica

Citogenética
• Cromossomos são fixados em
- Estudo dos cromossomos e das lâminas coradas
anormalidades que podem ocorrer neles
Bovinos possuem 60 cromossomos
❖ Estrutura cromossômica
 Bovino descartado pois possuía 1
cromossomo a mais.

❖ Identificação Cromossômica
- Três métodos são padrões na análise
citogenética: Padrão de bandas G, Padrão de
bandas Q, Padrão de bandas R

❖ Padrão de bandas G
• Bandeamento de Giemsa (Mais
utilizado)

• Cromossomos tratados com tripsina

para a desnaturação de proteínas

• Corados com Giemsa

- Cada cromossomo apresenta um padrão de

coloração (Sequência de bases GC e de DNA
repetitivo
- Determinação de anormalidades
estruturais numéricas

❖ Padrão de bandas Q
• Coloração em quinacrina mostarda

• Análise em microscópio de
fluorescência

• Cromossomos – Bandas brilhantes ou

turvas (bandas Q)

• Detecção de heteromorfismos –
Variação da morfologia ou coloração
cromossômica

❖ Padrão de bandas R
• Cromossomos recebem um
tratamento especial (aquecimento)
antes da coloração

• Bandas escuras e claras – Reverso –

Padrão de bandas G ou Q

• Bons resultados para amostras que se

coram mal pelos padrões G ou Q
Sexo fenotípico diferente do gene