Mutações Genéticas:

Doença de Parkinson
Trabalho realizado por:
Afonso Jesus nº1
Carolina Fernandes nº5
Guilherme Barros nº10
Genes envolvidos na doença de Parkinson
Alterações no cromossoma

• O cromossoma que sofre a mutação é o cromossoma

12, mais precisamente na zona q12, que se localiza no
braço longo, logo a seguir ao centrómero.
• O que foi descoberto até hoje é que várias variantes do
gene LRRK2, depois de estudadas mostram obter níveis
de variação suficientes para contribuírem para o risco de
aparecimento do Parkinson.
• Os cientistas provaram ainda que umas das variantes
deste gene (G2385R), trata-se de um alelo – gene
alternativo gerado por mutação – capaz de duplicar o
risco da instalação do Parkinson.
 Caracterização da
mutação
• O gene LRRK2 é um gene que está ativo principalmente no
cérebro (mas também está ativo em outros tecidos do
corpo).Este fornece instruções para a produção de
proteínas especificas, como a dardarina. 
• A dardarina contém um segmento da sua composição ao
qual se dá o nome de região rica em leucina, uma vez que
esta tem uma grande quantidade de aminoácidos (bloco de
construção de proteínas) conhecidos como leucina. 
• As proteínas ricas em leucina têm tendência a
desempenhar um papel em atividades que requerem
interações com outras proteínas como: transmissão de
sinais ou a ajuda na montagem estrutural da célula. 
 Caracterização da
mutação

• Estudos adicionais indicam que a dardarina tem

uma função enzimática conhecida como
atividade quinase. As proteínas com atividade
quinase auxiliam na transferência de um grupo
fosfato da molécula de energia ATP para
aminoácidos em certas proteínas (fosforilação),
sendo esta essencial para o funcionamento de
várias atividades celulares.  
• A dardarina tem uma segunda função enzimática
a qual se dá o nome de atividade GTPase, esta
atividade está associada uma dada região da
proteína, domínio ROC (Ras em proteínas
complexas) , este domínio ajuda a controlar a
forma geral da proteína dardarina .
Doença de
Parkinson
A doença de Parkinson é uma disfunção
neurológica causada pela quebra de
produção de células que produzem a
dopamina, substância química que
comanda a atividade muscular a nível
cerebral, sendo o mais frequente dos
problemas neurodegenerativos.
 Sintomas da doença de Parkinson
• Tremor: movimentos involuntários dos membros, em especial nas
mãos e dedos. Um dos tremores mais habituais acontece com a
mão em descanso.  
• Rigidez muscular: pode acontecer em qualquer parte do corpo.
Dificulta a movimentação e pode provocar dores.  
• Lentidão dos movimentos: denominado por bradicinesia, consiste
na redução da capacidade de movimentos ou na acentuada
redução da sua dinâmica, o que dificulta a realização de tarefas
básicas como comer ou beber. Com o avançar da doença, a
locomoção é também afetada e torna-se dificílimo realizar
movimentos como sentar ou levantar de uma cadeira.  
Sintomas da doença de Parkinson
• Perda de equilíbrio: deriva de uma alteração da
postura.  
• Perda de movimentos automáticos: muitas vezes os
doentes de Parkinson não conseguem realizar
movimentos inconscientes como piscar os olhos ou
balançar os braços ao andar.  
• Alteração da fala: dificuldade de discurso, alteração
da voz e tendência para falar de forma monótona.  
• Dificuldade em escrever: a forma como a pessoa
escreve pode ser muito afetada, fazendo com que a
escrita se altere e seja muito pequena. 
 Tratamento 
Para o tratamento da doença de Parkinson, deve-se optar
por um tratamento abrangente, como tratamento
com medicação, terapia cirúrgica, terapia de
reabilitação ou terapia psicológica. Dentro destes quatro
tipos diferentes de tratamento o mais escolhido é
tratamento á base da medicação. No entanto, nenhum
dos tratamentos consegue interromper o processo
de Parkinson. Os objetivos principais de todas as terapias
são atrasar o avanço da doença e aliviar os sintomas
motores e não motores.
Dado isto um dos maiores objetivos da pesquisa é
encontrar novos medicamentos para reverter, prevenir ou
retardar o avanço da doença.
Bibliografia
• https://medlineplus.gov/genetics/gene/lrrk2/ 
• https://www.erichfonoff.com.br/genetica-na-doenca-de-parkinson/ 
• https://molecularneurodegeneration.biomedcentral.com/articles/
10.1186/1750-1326-9-47 
• https://www.medis.pt/mais-medis/saude-e-medicina/doenca-de-
parkinson/
• https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5826/1/PPG_26118.pdf