DNA: MUTAÇÃO, REPARAÇÃO E

RECOMBINAÇÃO
MUTAÇÃO
Mutação

 Conceito: qualquer modificação súbita e

hereditária no conjunto gênico de um
organismo, que não é explicada pela
recombinação da variabilidade genética
preexistente.
Mutação

Causas
Mutação

Mutações espontâneas: de ocorrência natural.

Possíveis causas:
• Erros na replicação do DNA
• Elementos genéticos móveis

Mutações induzidas: são produzidas quando o

organismo é exposto a um agente mutagênico,
por exemplo, radiação ionizante
Mutação

Tipos de
Mutação
Mutação

 Mutação gênica: alterações num número

reduzido de nucleotídeos da molécula de
DNA, resultando no aparecimento de um novo
alelo
 Mutação cromossômica: mutações que
alteram de maneira visível (ao microscópio), o
número ou a estrutura dos cromossomos
Mutação

 Mutações podem ocorrer em qualquer célula e

em qualquer estágio do ciclo celular. Portanto,
podem ocorrer em células somáticas e em
células germinativas
Mutação

 Mutações em tecidos cujas células ainda estão

se multiplicando, resultam em um clone
mutante que pode apresentar grande efeito no
fenótipo, caso contrário não.
 Se a mutação ocorre em células germinativas
reprodutivas, ou em tecidos que darão origem
a estas células, ela poderá ser transmitida às
gerações seguintes (mutação germinativa)
Mutação

Mutação
Pontual
Mutação

 Alterações na sequência de nucleotídeos, que

alteram a sequência de aminoácidos na cadeia
polipeptídica codificada pelo gene, levando a
uma alteração fenotípica
Mutação

 Substituição de Base: mutações nas quais

um par de base substitui outro
 Tautomerismo: Uma base é modificada pelo
reposicionamento de um átomo de hidrogênio.
 Depurinação: Perda de uma base puríca (A ou G).
 Desaminação: Mudança de uma base normal
para uma atípica
 Transição
 Transversão
Mutação

 Mutação silenciosa: não altera a seqüência

de aminoácidos na cadeia polipeptídica
 Mutação de sentido errado: a substituição
altera um aminoácido na cadeia polipeptídica
 Mutação sem sentido: causa o aparecimento
de um códon de terminação no mRNA,
impedindo a síntese completa da cadeia
polipeptídica
Mutação

 Adição/Deleção (Frameshift Mutation): A

adição ou deleção de um único par de bases no
DNA causa mudança no gene a partir daquele
ponto. Assim, toda a sequência de aminoácidos
traduzida a partir da região mutante é alterada,
não tendo relação com a sequência original.

Causa perda completa da estrutura e função

normal da proteína
Mutação

 Amplificação: Criação de várias cópias de uma região

cromossômica, aumentando a dosagem dos gênes
dentro dela.
 Translocação cromossômica: ocorre a troca de
porções de cadeias de DNA entre cromossomos não
homólogos.
 Inversão cromossômica: Ocorre a inversão da
orientação de um segmento do cromossomo.
 Perda de heterozigozidade: Há a perda de um alelo
por deleção ou recombinação num organismo que
originalmente possuia dois alelos.
Mutação
Mutação

Consequências
Mutação

 Mutações de perda de função: são aquelas que resultam num produto

gênico que tem menos ou nenhuma função, em comparação ao gene não
mutado.(recessivo)
 Mutações de ganho de função: mudam o produto gênico de forma que este
ganhe uma nova função. (dominante)
 Mutações negativas dominantes: Há a produção de um produto gênico
alterado que age de forma antagônica ao alelo selvagem.
 Mutações letais: são mutações que levam à morte do organismo que a
possui.

Por aspecto do fenótipo

 Mutação morfológica: geralmente afeta a aparência externa de um organismo.
 Mutação bioquímica: resulta em quebras nas rotas bioquímicas de
transformação enzimática.
Mutação

Mutações são sempre

negativas ?
Mutação


Hipercolesterolemia Familiar
Mutação


Síndrome de Proteus
Mutação


Progéria
REPARAÇÃO
Reparação do DNA


A natureza de fita dupla é uma grande
vantagem para a reparação.
Reparação do DNA

Importância
Reparação do DNA


Mudanças genéticas, provavelmente são
mais danosas do que boas.

Mesmo nas células somáticas e não
passando para as gerações seguintes podem
afetar organismo portador.

Sobrevivência ligada a estabilidade genética.
Reparação do DNA

Tipos de
Reparo
Reparação do DNA

 Mismatch repair: Repara o mal pareamento

das bases do DNA gerados por erros de
replicação
Reparação do DNA

 Reparo direto(recombinação):
recombinação entre dois dupléxes de DNA na
replicação.
Reparação do DNA

 Reparo por excisão de bases (BER)

 Reparo por excisão de nucleotídeos (NER)
Reparação do DNA

 NER relacionado a Xeroderma Pigmentosum,

deficiência de corrigir alterações na Timina causados
pela ação de raios solares.
Reparação
RECOMBINAÇÃO
Recombinação


Reorganização de bases nitrogenadas que
compõem o DNA e a partir destes rearranjos
surge a possibilidade de variação genética
nas espécies,permitindo a evolução .

Recombinação é a troca de material genético
durante a meiose.
Recombinação

Tipos de
Recombinação
Recombinação


Recombinação Geral: há troca genética
entre partes homologas de DNA que pode
ocorrer em qualquer local das duas cadeias
complementares de DNA.Esse evento é
denominado crossing-over e ocorre durante
a meiose no pareamento de cromossomos
homólogos.

NÃO há mudança na seqüência das bases

Recombinação
Recombinação


Recombinação Sitio-Especifica: a
recombinação especifica não preserva
ordem. Ela consiste na alteração seqüencial
especifica dos nucleotídeos, independendo
da homologia do DNA.
 Os segmentos incompletos são removidos e as duas
extremidades são unidas. Pode evitar a morte
celular mas à custa de deleções extensas.
Recombinação Gênica
Dúvidas?