UNIVERSIDADE DE LISBOA

FACULDADE DE PSICOLOGIA E DE CINCIAS DA EDUCAO

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1

PRINCIPAIS PREOCUPAES DE DOENTES E

CUIDADORES DE DOENTES

Ana Lusa dos Santos Quintais

MESTRADO INTEGRADO EM PSICOLOGIA

(Psicologia Clnica/ Ncleo de Psicologia da Sade e da Doena)

2008
 UNIVERSIDADE DE LISBOA

FACULDADE DE PSICOLOGIA E DE CINCIAS DA EDUCAO

NEUROFIBROMATOSE TIPO 1

PRINCIPAIS PREOCUPAES DE DOENTES E

CUIDADORES DE DOENTES

Ana Lusa dos Santos Quintais

Dissertao orientada pela Professora Doutora Lusa Barros

MESTRADO INTEGRADO EM PSICOLOGIA

(Psicologia Clnica/ Ncleo de Psicologia da Sade e da Doena)

2008
NDICE REMISSIVO

RESUMO . 6
ABSTRACT . 6
1. INTRODUO 7
1.1 Evoluo Histrica 7
1.2 Conceptualizao e Caracterizao Biomdica...9
1.3 Caracterizao Psicolgica Domnio Cognitivo ...13
1.4 Caracterizao Psicolgica Domnio Scio-Emocional 17
1.5 Necessidades de Sade da Populao com NF1 19
2. OBJECTIVOS E METODOLOGIA21
2.1 Objectivos21
2.2 Material 22
2.3 Sujeitos .22
2.4 Procedimento24
3. RESULTADOS .24
3.1 Anlise Quantitativa.25
3.1.1 Anlise Estatstica Univariada . 25
3.2 Anlise Qualitativa .32
3.2.1 Anlise de Contedo ...32
4. DISCUSSO DOS RESULTADOS41
4.1 Aspectos comuns entre sujeitos adultos com NF1 e cuidadores de doentes
com NF1 . 42
4.2 Cuidadores de doentes com NF1 44
4.3 Sujeitos adultos com NF1 45
5. CONCLUSO 46
6. BIBLIOGRAFIA ...48
7. ANEXO I: Questionrio sobre as principais preocupaes com a NF1 sujeitos
adultos com NF1 . 51
8. ANEXO II: Questionrio sobre as principais preocupaes com a NF1
cuidadores de doentes com NF1 .....54
NDICE DE TABELAS E FIGURAS

Quadro I: Descrio das principais caractersticas da amostra23

Tabela I: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a doena na amostra de sujeitos
adultos com NF1 Moda e Percentis Descrio das principais caractersticas da amostra
. ...26
Figura I: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a doena na amostra de sujeitos
adultos com NF1.25

Tabela II: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a doena na amostra de
Cuidadores de doentes com NF1 Moda e Percentis.26
Figura II: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a doena na amostra de
cuidadores de doentes com NF1 ....26

Tabela III: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com o comportamento e/ou as
relaes sociais e de amizade na amostra de sujeitos adultos com NF1 Moda e Percentis.27
Figura III: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com o comportamento e/ou as
relaes sociais e de amizade na amostra de sujeitos adultos com NF1.27

Tabela IV: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com o comportamento e/ou as
relaes sociais e de amizade na amostra de cuidadores de doentes com NF1 Moda e Percentis
. ...28
Figura IV: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com o comportamento e/ou as
relaes sociais e de amizade na amostra de cuidadores de doentes com NF1......28

Tabela V: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a vida profissional/escolar na

amostra de sujeitos adultos com NF1 Moda e Percentis.29
Figura V: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a vida profissional/escolar na
amostra de sujeitos adultos com NF1.29

Tabela VI: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a aprendizagem e vida escolar
na amostra de cuidadores de doentes com NF1 Moda e Percentis.30
Figura VI: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a aprendizagem e vida escolar
na amostra de cuidadores de doentes com NF1.30

Tabela VII: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a forma como o utente com
NF1 acompanhado pelos diversos profissionais de sade na amostra de sujeitos adultos com
NF1 Moda e Percentis.31
Figura VII: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a forma como o utente com
NF1 acompanhado pelos diversos profissionais de sade na amostra de sujeitos adultos com
NF1 Moda e Percentis.31

Tabela VIII: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a forma como o utente com
NF1 acompanhado pelos diversos profissionais de sade na amostra de cuidadores de doentes
com NF1 Moda e Percentis ....32
Figura VIII: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a forma como o utente com
NF1 acompanhado pelos diversos profissionais de sade na amostra de cuidadores de doentes
com NF1.32
 RESUMO

Este estudo tem como principal objectivo a explorao das principais preocupaes e
necessidades de sujeitos adultos com Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e de cuidadores de doentes com
Neurofibromatose tipo 1 (NF1).
Participaram nesta investigao vinte e cinco sujeitos, membros da Associao Portuguesa de
Neurofibromatose (APNF) catorze sujeitos adultos com NF1 e dezasseis cuidadores de doentes com
NF1 que responderam a um questionrio com perguntas fechadas e abertas. Cinco destes participantes
responderam, simultaneamente, enquanto sujeitos adultos com NF1 e cuidadores de doentes com NF1,
tendo sido analisados um total de 30 questionrios.
Os resultados foram analisados atravs de uma metodologia mista, de acordo com o Modelo do
Continuo Interactivo. Este modelo estipula que se estabelea um continum entre os mtodos de anlise
utilizados. O Questionrio sobre as principais preocupaes com a NF1 instrumento desenvolvido
para este estudo foi sujeito a uma anlise estatstica univariada (escala ordinal) e a uma anlise de
contedo, complementares entre si.
Os resultados permitem apontar a existncia de um conjunto de preocupaes com a NF1
passveis de serem agrupadas de acordo com trs grandes dimenses do processo crnico de doena
conhecimento da realidade da doena, controlo de sintomas da doena e vivncia da doena. Sujeitos
adultos e cuidadores de doentes partilham as preocupaes associadas a aspectos relacionados com a
doena e a aspectos relacionados com a forma como so acompanhados pelos diversos profissionais de
sade. Enquanto os sujeitos adultos com NF1 no referem preocupaes de maior nas restantes reas,
os cuidadores de doentes com NF1 expressam preocupaes elevadas no que respeita a aspectos
relacionados com a aprendizagem e vida escolar dos educandos e com aspectos relacionados com o
comportamento e com as relaes sociais e de amizade.
Apesar do carcter exploratrio e das limitaes deste estudo, foi possvel conhecer melhor as
necessidades e preocupaes dos doentes e cuidadores de doentes com NF1.

PALAVRAS-CHAVE: preocupaes, necessidades, doena crnica rara, dimenses do processo

de doena

ABSTRACT

The main objective of this study as exploration of the main concerns and needs of adults with
Neurofibromatosis type 1 (NF1) and caregivers of patients with Neurofibromatosis type 1 (NF1).
Twenty-five subjects, members of the Portuguese Association of Neurofibromatosis (APNF) -
fourteen adult subjects with NF1 and sixteen caregivers of patients with NF1 - answered a questionnaire
with closed and open questions. Five of these participants answered at the same time as an adult subject
with NF1 and as a caregiver of a patient with NF1, a total of 30 questionnaires were analyzed

6
 The results were analyzed through a mixed methodology, according to the Interactive Continuum
Model. This model requires that we establish a continuum between the methods of analysis used. The
answers to the questionnaire about the main concerns with the NF1 - instrument developed for this
study - was subjected to a univariate statistical analysis (ordinal scale) and an analysis of content,
complementing each other.
The results can point out to the existence of a number of concerns with NF1, which might be
grouped under three broad dimensions of the process of chronic illness - knowledge of the reality of the
illness, control of symptoms of the illness and experience of the illness. Adult subjects and caregivers of
patients share the same concerns associated with issues related to illness and issues related to the
process of communication with health professionals. While the adult subjects with NF1 do not mention
concerns with the remaining areas, caregivers of patients with NF1 express concerns with regard to
issues related to learning and school life of students and with issues related to behavior and social
relations and friendship.
Thus, despite the exploratory nature and limitations of this study, it was possible to gain better
knowledge of the needs and concerns of patients and caregivers of patients with NF1.

KEYWORDS: concerns, needs, chronic rare disease, dimensions of the illness process

1. INTRODUO

1.1 Evoluo Histrica

Apesar do termo Neurofibromatose, associado ao desenvolvimento de neurofibromas, ter

surgido pela primeira vez nos estudos de von Recklinghausen em 1882, a histria desta doena
remonta ao sculo XI e aos relatos de Heinricus, referida como a existncia de alteraes nos
membros superiores devido ao aparecimento de ndulos na pele (Geller & Bonalumi, 2004).
Na realidade, muito se conjecturou a partir da observao destes ndulos cutneos e
subcutneos, sendo, em 1768, publicado o primeiro artigo em lngua inglesa sobre a NF1.
Neste, Akenside procurou descrever a Neurofibromatose com base em observaes de sujeitos
que revelavam essencialmente alteraes de foro dermatolgico. S no ano de 1822 que
Wishart relatou, pela primeira vez, a possibilidade de existirem tumores intracranianos e
acsticos associados ao nervo craniano, como consequncia desta patologia (Geller &
Bonalumi, 2004).
Os estudos de Wishart relacionados com o desenvolvimento de tumores a nvel dos nervos
cranianos possibilitaram a descoberta, em 1830, daquelas que so hoje em dia conhecidas como
as clulas predominantes nos neurofibromas clulas de Schwann. Esta constatao permitiu
7
reconhecer a clula da bainha do nervo como a clula mais comum nos tumores caractersticos
da NF, o que levou a concluir que esta seria essencialmente uma doena de base neurocutnea
(Geller & Bonalumi, 2004).
A ligao da NF1 com as clulas da bainha do nervo clulas de Schwann permitiu a
Virchow (1847, 1863) definir esta patologia de acordo com a presena ou no de tumores da
bainha do nervo ou de tumores do nervo. Este critrio de diagnstico veio a possibilitar o
reconhecimento de vrios tipos de tumores, capazes de permitir a identificao da
Neurofibromatose num indivduo. Em simultneo, Virchow verificou a existncia destes
tumores em diferentes membros da mesma famlia, descrio que veio ajudar von
Recklinghausen a definir a doena como no adquirida (Geller & Bonalumi, 2004).
No ano de 1873, foi acrescentada uma nova descoberta susceptvel de facilitar a
identificao da NF1 num indivduo: von Michel reconheceu o glioma ptico como uma
caracterstica desta patologia. Clinicamente, os gliomas pticos so reconhecidos como os
tumores do sistema nervoso central mais comuns na NF, sendo estimado que 70% dos pacientes
os manifestem (Radtke et al., 2007). Esta constatao permitiu no s incluir o glioma ptico
como um critrio diagnstico da NF1, como possibilitou a identificao de problemas de foro
culo-perceptivo como consequncia desta doena. (Geller & Bonalumi, 2004).
No decurso destas descobertas, von Recklinghausen (1882) veio a definir a
Neurofibromatose como uma doena no adquirida, oriunda de alteraes do tecido conjuntivo
fibroso da bainha de pequenos nervos e susceptvel de promover o desenvolvimento de
mltiplos tumores da pele. Partindo desta definio, Chauffard, Marre e Bernard (1896)
concluram que a mudana de pigmentao no tom da pele funcionava como um aspecto
primrio da doena, que em muito podia facilitar o seu diagnstico. No entanto, apenas em
1956, Crowe, Schull e Neel determinaram a importncia diagnstica das manchas caf-com-
leite, no despiste da NF1 (Geller & Bonalumi, 2004).
Em 1900, Thomson conseguiu sistematizar informao relativa prevalncia hereditria
desta patologia, confirmando-se a sua investigao no ano de 1918, a partir dos estudos
mendelianos efectuados por Prieser e Davenport. As alteraes no esqueleto atrofia,
hipertrofia e escoliose foram relatadas por Adrian em 1901, enquanto Henshen, em 1916,
verificou a incidncia elevada de neuromas acsticos bilaterais em pacientes com NF1,
confirmando os achados de Wishart (1822). Em 1937, Lisch constatou a possvel existncia de
tumores a nvel ocular, desenvolvendo a noo de ndulos de Lisch e a sua prevalncia na NF1.
Relativamente a sintomas de foro oftalmolgico, Davis (1940) identificou a possibilidade desta
doena comportar o desenvolvimento de gliomas pticos, j analisados por von Michel no
incio do sculo. Tambm a sintomatologia cardaca foi reportada como estando associada
NF1 nos estudos de Reubi (1945) sobre a patologia arteriovascular (Geller & Bonalumi, 2004).
8
 J no ano de 1978, Rubenstein e Courtemanche desenvolveram a National
Neurofibromatosis Foundation. Com o desenvolvimento desta instituio, foi possvel a criao
de bolsas de estudo que permitiram estudos mais aprofundados sobre a Neurofibromatose, pelo
que, em 1987, foi identificada uma disfuno no cromossoma 17 na base do desenvolvimento
da NF1, e uma disfuno no cromossoma 22 na base do desenvolvimento da NF2, ambas de
cariz autossmico dominante. Com a Conferncia NIH, do mesmo ano, tornaram-se conhecidos
os critrios de diagnstico, a nomenclatura e o acompanhamento clnico necessrio, quer para a
NF1, quer para a NF2 (Geller & Bonalumi, 2004).
Com estes conhecimentos comearam a desenvolver-se uma srie de estudos relacionados
com o diagnstico pr-natal e pr-sintomtico da doena, com a identificao precisa e exmia
dos genes, e com a constituio de um arquivo de referncias teraputicas internacionais,
susceptvel de facilitar o conhecimento clnico da doena. Recentemente, Silva, Costa e
colaboradores (2001) identificaram causas biolgicas subservientes Neurofibromatose,
capazes de explicar os distrbios da aprendizagem comuns na populao com NF1 (Geller &
Bonalumi, 2004). Esta ideia j tinha sido desenvolvida nos trabalhos de North (2000) nos quais
se conclui que as mutaes no gene 17 so as principais responsveis pelos dfices cognitivos
destes indivduos. Na realidade, ao afectar os sistemas neuroperceptivo, neuropsicolgico e
neuroanatmico, a falta de Neurofibromina derivada da anormalidade do gene 17, potencia
desordens na aprendizagem, variveis de sujeito para sujeito, conforme a mutao que
verificada no gene.
Pela evoluo dos estudos caracterizadores da NF, pois possvel constatar a sua
multidisciplinaridade sintomtica e a sua componente gentica dominante, pelo que os estudos
decorrentes desde o sculo XI at poca contempornea so uma mais valia para o
diagnstico, avaliao e teraputica adequada desta doena.

1.2 Conceptualizao e Caracterizao Biomdica

A NF1 considerada uma das sndromes de base gentica mais comuns, sendo a sua
incidncia comparada da Fibrose Qustica (Hart, 2005). Trata-se de uma doena autossmica
dominante que afecta directamente o cromossoma 17 classificado como um gene supressor de
tumores e que pode ter repercusses no fentipo individual. Apesar dos pacientes com NF1
revelarem um risco significativo de desenvolverem manifestaes clnicas variadas, a maior
parte destes so apenas medianamente afectados, vivendo as suas vidas de forma saudvel e
produtiva (North, 2000; Johnson, 2005).

9
 Assim, a Neurofibromatose tipo 1 considerada a mais comum das
neuromesoectodermoses, sendo a sua incidncia de 1 caso para 2.000 a 4.000 recm-nascidos
(Karnes, 1998; Felcio, 2005). Fundamentalmente, a falha na produo de Neurofibromina, pela
disfuno existente no cromossoma 17, promove um crescimento anormal das clulas do corpo
humano, aumentando a probabilidade de se desenvolverem tumores. A NF1 pois uma
desordem progressiva e sistmica, cujas manifestaes fsicas, ainda que variveis, so
particularmente incidentes em algumas fases da vida dos sujeitos. Estes geralmente no revelam
a doena aquando do nascimento, comeando geralmente os primeiros sinais a surgir
gradualmente por volta dos 6 a 8 anos de idade (Hart, 2005).
No ano de 1987 foram definidos os critrios para o diagnstico da Neurofibromatose tipo
1. Para se ser diagnosticado com esta patologia necessria, pelo menos, a manifestao de dois
desses sintomas. Assim, sofre de NF1 quem revela (1) seis ou mais manchas caf-com-leite,
com dimetros superiores a 5 mm antes da puberdade e superiores a 15 mm depois desta fase,
(2) neurofibromas, sendo dois de qualquer tipo ou um plexiforme, (3) sardas (eflides)
inguinais e/ou axilares, (4) glioma ptico, (5) dois ou mais ndulos de Lisch, (6) alteraes
sseas distintas (no directamente relacionadas com a coluna vertebral) e (7) parente de
primeiro grau com NF1 (Felcio, 2005; Hart, 2005; Radtke et al., 2007).
Apesar dos critrios de diagnstico se agruparem de acordo com estes sete grandes
domnios, existem outras manifestaes que surgem como consequncia da NF1. Friedman e
Birch (1997) salientam outras caractersticas desta doena que devem ser tidas em considerao,
aquando do diagnstico, nomeadamente, perda de audio e de competncias sensrio-
neuronais, epilepsia, dfices cardacos congnitos, cefaleias, hipertenso, puberdade precoce,
assimetria facial e possibilidade de manifestar o fentipo de Noonan. Estes autores concluem
mesmo que devero ser consideradas, segundo os registos da base de dados internacional da
National Neurofibromatosis Foundation, noventa e oito manifestaes clnicas da
Neurofibromatose, pelo que, das vinte e cinco mais comuns, se estipularam os sete critrios
base de diagnstico.
A imprevisibildade dos sintomas da NF1 pois uma das principais preocupaes dos
pacientes e seus familiares, pelo que a definio concreta dos critrios de diagnstico tem
funcionado como uma mais valia para a determinao simples e adequada da existncia ou no
desta patologia nos sujeitos (Ablon, 2000).
A hiperpigmentao a manifestao clnica preponderante da NF1. o sintoma que se
manifesta mais precocemente, sendo possvel a sua constatao no perodo neonatal, pelo que
a manifestao clnica que mais motiva os mdicos investigao de uma possvel desordem
gentica nas crianas que a revelam (Felcio, 2005). As manchas caf-com-leite so mculas de
diversas dimenses que apresentam uma tonalidade acastanhada. Estas manchas surgem nos
10
primeiros tempos de vida e podem progredir at aos quatro anos de idade, no estando
correlacionadas com o desenvolvimento de possveis tumores nessas mesmas reas durante a
puberdade e adolescncia. Revelam, em tudo, um carcter benigno e no promovem qualquer
tipo de disfuncionalidade, pelo que a sua remoo se far apenas por motivos de cariz esttico
(Hart, 2005).
Por outro lado, as sardas (eflides) inguinais e axilares so diagnosticadas a partir da
idade escolar, surgindo como o segundo sinal mais evidente da NF1. Se for concluda a
presena destas duas formas de hiperpigmentao manchas caf-com-leite e sardas (eflides)
inguinais e/ou axilares deve ser realizado um exame oftalmolgico, capaz de indicar a
presena (ou no) de pigmentos deste gnero a nvel do olho. Os chamados ndulos de Lisch
so pois uma forma de hiperpigmentao na zona da ris que no afecta a viso e cuja
manifestao muito frequente a partir dos seis anos de idade. Esta sintomatologia tpica da
Neurofibromatose de tipo 1, sendo uma mais valia para o rpido diagnstico desta desordem
(Hart, 2005).
Os tumores so, igualmente, uma das caractersticas principais da NF1. A designao que
lhes mais frequentemente atribuda a de neurofibromas visto que decorrem da falta de
Neurofibromina. So comuns os neurofibromas perifricos e os neurofibromas plexiformes que,
apesar de distintos so constitudos essencialmente por clulas de Schwann, fibroblastos e
axnios (Hart, 2005).
Os neurofibromas perifricos apresentam-se como tumores bem definidos, quer em
termos cutneos, quer em termos subcutneos, capazes de se propagarem ao longo de qualquer
tecido nervoso do corpo. A sua evoluo progressiva e tende a desenvolver-se a partir da
infncia, proliferando nos perodos de maior crescimento e, nas mulheres, durante a gravidez. A
sua cronicidade notria, podendo aumentar em nmero e tamanho ao longo da vida (Hart,
2005).
Por seu lado, os neurofibromas plexiformes so tumores subcutneos de carcter invasivo,
podendo ser limitadores das capacidades fsicas dos sujeitos, uma vez que tendem a tornar-se
demasiadamente grandes e a interferirem com o crescimento sseo e muscular, causando
disfunes variadas nos rgos. Estes ltimos revelam grandes semelhanas com as manchas-
caf-com-leite, podendo facilmente ser confundidos com esta forma de hiperpigmentao. Este
facto pode ser prejudicial ao indivduo uma vez que estes tumores tendem a aumentar de
tamanho e a diminuir significativamente as capacidades do sujeito, consoante a zona corporal
onde se localizam (Hart, 2005).
Se, eventualmente, estes tumores se tornam malignos, passam a fazer parte dum leque
caracterstico de tumores perifricos malignos do tecido nervoso, designados por
neurofibrossarcomas. O risco de se desenvolver este tipo de tumores situa-se entre os 8% e os
11
13% sensivelmente. No entanto, o facto de serem metastsicos faz com que seja essencial uma
avaliao cuidada e constante de qualquer rea do corpo onde se comecem a desenvolver, de
forma rpida e com propenso elevada para a comicho, dor ou sangramento (Hart, 2005).
Tanto os tumores benignos como os de origem maligna podem ser removidos atravs de
operaes cirrgicas, mais ou menos sofisticadas, consoante a zona do corpo onde se
encontrem. No entanto os pacientes devem ter a noo de que a remoo destes tumores no
invalida o seu reaparecimento e at mesmo o aumento da sua proliferao, pelo que a sua
remoo est tendencialmente associada a potenciais situaes de desfiguramento,
disfuncionalidade, malignidade e dor aguda sistemtica (Hart, 2005).
O glioma ptico surge como outro dos critrios que permite o diagnstico e a
caracterizao da Neurofibromatose tipo 1, sendo os tumores do sistema nervoso central que
primariamente mais se associam doena. Debella, Szudek e Friedman (2000) e Singhal e
colaboradores (2002) chegaram mesmo concluso que este tipo de tumores susceptvel de
originar perdas significativas de viso e de aumentarem a probabilidade do desenvolvimento de
tumores no sistema nervoso central, ainda que de foro secundrio. Desta forma, necessrio dar
especial ateno possibilidade do paciente com NF1 apresentar dores de cabea frequentes,
dfices neurolgicos ou distrbios visuais sem causa aparente, uma vez que estes esto
directamente associados presena de um glioma deste tipo (Hart, 2005). Um despiste
oftalmolgico deve fazer parte da avaliao clnica em Neurofibromatose tipo 1, principalmente
em crianas em idade pr-escolar (Felcio, 2005).
Outras situaes, ainda que menos frequentes, devem ser tidas em conta atendendo sua
possvel malignidade e ao facto de serem mais comuns na populao com NF1 do que na
populao sem esta doena. Cuidados com o possvel desenvolvimento de situaes de
leucemia, nefroblastomas e neuroblastomas devem surgir principalmente no mbito da
preveno, no sentido de conceder maior tranquilidade e segurana aos pacientes face
incerteza sintomatolgica desta patologia (Felcio, 2005).
As alteraes sseas so outra das caractersticas tpicas da Neurofibromatose e aquelas
que mais se associam a possveis situaes de dor crnica e de mal-estar fsico. As
anormalidades no esqueleto esto essencialmente relacionadas com a prevalncia de baixa
estatura, quipoescoliose, macrocefalias, macrodactilia, patologia de pectus excavatum e leses
sseas como displasias variadas, pseudoartroses e estreitamento dos ossos longos. Situaes de
hipotonia e falha na coordenao esto igualmente subjacentes a esta desordem de foro
gentico, pelo que, Carmy e colaboradores (1999) associam a baixa estatura, a puberdade
precoce e as anormalidades sseas a problemas endcrinos (Hart, 2005).
O exame fsico deve, pois, incluir uma anlise ortopdica incidente, apoiando-se
sobretudo na avaliao da altura, peso, dimetro da cabea, fora muscular e coordenao. A
12
escoliose talvez a manifestao ssea mais comum na NF1, podendo remeter para problemas
respiratrios graves e limitao de movimentos (Hart, 2005). Deste modo, as alteraes sseas
devem ser seguidas de perto, principalmente em perodos de maior crescimento, sendo muitas
vezes necessrio recorrer a operaes cirrgicas, nomeadamente quando estas se associam a
possveis disfunes neurolgicas. Actualmente, reconhece-se que 10% a 20% dos indivduos
com NF1 sofrem de uma qualquer alterao ssea, associada ou no presena de tumores
espinhais (Felcio, 2005).
O facto de existir uma forte componente gentica associada Neurofibromatose tipo 1 faz
com que seja crucial o estudo cuidadoso e de carcter evolutivo dos familiares de primeiro
grau, no que respeita manifestao de um qualquer critrio de diagnstico sugestivo da
doena (Felcio, 2005). No entanto, estudos actuais permitem concluir que existe uma
probabilidade de 50% desta patologia surgir sem que nenhum dos pais a revele. McGaughran e
colaboradores (1999) conceptualizaram esta ideia atravs da noo de mutao gentica
espontnea ou mutao in novo, abrindo portas continuao da investigao de parmetro
biomdico da Neurofibromatose tipo 1, suas causas e consequncias (Hart, 2005).

1.3 Caracterizao Psicolgica Domnio Cognitivo

Existe uma amlgama de correlatos psicossociais e educativos associados

Neurofibromatose tipo 1. As alteraes cognitivo-comportamentais e sociais associam-se
principalmente a problemas visuo-espaciais, patologias relacionadas com a linguagem, com a
escrita, e com o discurso verbal, incapacidades motoras e distrbios das funes executivas.
Actualmente reconhece-se que existe uma probabilidade entre os 4% e os 8% de indivduos
com NF1 apresentarem uma incapacidade cognitiva, susceptvel de causar danos graves nas
suas competncias intelectuais (Ozonoff, 1999).
Apesar do quociente de inteligncia destes sujeitos se encontrar dentro dos limites da
normalidade, vrios estudos indicam uma ligeira descida na distribuio dos resultados dos QIs
(Kayl & Moore, 2000). Por outro lado, foram verificadas discrepncias significativas entre as
funes cognitivas verbais e no verbais. No entanto verificaram-se resultados discordantes a
este respeito, o suficiente para no permitir retirar concluses definitivas (Kayl & Moore,
2000). Essencialmente, ao estabelecer-se um padro de anlise dos resultados em provas de
inteligncia global, verificaram-se dificuldades no domnio visuo-espacial, na ateno, na
memria e na motricidade fina (Kayl & Moore, 2000).
No que respeita a distrbios de aprendizagem e problemticas neuropsicolgicas, muito
se tem divagado acerca da influncia sintomatolgica da NF1 sobre este tipo de alteraes
cognitivas. Actualmente estima-se que 2% a 10% da populao sem NF1 manifesta um
13
qualquer distrbio nesta rea, pelo que se constata que, na populao com esta doena, h uma
percentagem superior de sujeitos com este tipo de alteraes, comparativamente populao
sem NF (Kayl & Moore, 2000). Estudos realizados por Eliason (1986) permitiram concluir que
existiria uma probabilidade de 87% das crianas com NF1 revelarem dificuldades de foro visuo-
perceptivo; no entanto, ao utilizar uma amostra mais alargada de indivduos desta populao,
chegou-se concluso que esta percentagem se situava antes na casa dos 56%. No mesmo
estudo, concluiu-se que 30% dos elementos desta amostra reportavam problemas mistos de
dificuldades de linguagem e dfices visuo-perceptivos, enquanto apenas 4% revelavam
problemas exclusivamente no domnio da linguagem (Kayl & Moore, 2000).
Assim, em termos neuropsicolgicos, a populao que vive com a Neurofibromatose tipo
1 pode distinguir-se da populao sem NF1 que apresenta distrbios de aprendizagem, uma vez
que a primeira revela uma tendncia para manifestar resultados mais pobres a nvel do
desempenho nas provas visuo-espaciais. Sugere-se igualmente que este tipo de problemas de
funcionamento neuropsicolgico est directamente relacionado com as competncias
intelectuais dos sujeitos, indicando uma ligao entre o funcionamento neuropsicolgico e o
desempenho cognitivo (Kayl & Moore, 2000).
No entanto, no se deve descuidar o facto de que, comparando as populaes com
patologia de foro cognitivo NF1 e populao com distrbios da aprendizagem com a
populao sem qualquer tipo de distrbio deste tipo, as primeiras revelam sempre dfices de
linguagem pelo que o gene afectado pela NF1 tem um impacto significativo sobre os domnios
verbal e espacial, no que respeita s competncias cognitivas. Descreve-se mesmo que os
sujeitos com NF1 tm desempenhos fracos em provas que envolvam competncias
matemticas, visuo-espaciais, no-verbais e psicomotoras, pelo que o perfil de aprendizagem
associado Neurofibromatose tipo 1 muitas vezes designado de distrbio no-verbal da
aprendizagem (Kayl & Moore, 2000).
No entanto, as contradies presentes nos resultados dos diversos estudos nesta rea no
permitem retirar concluses susceptveis de serem generalizadas a um perfil de aprendizagem
como o anteriormente descrito, j que possvel constatar a presena quer de distrbios verbais,
quer de distrbios visuo-espaciais na populao com NF1, ainda que os segundos predominem
sobre os primeiros.
Directamente associado a este distrbio da aprendizagem surgem casos evidentes de
Distrbios Hiperactivos de Dfice de Ateno na populao com NF1, sugerindo a presena
desta desordem nos parmetros psicolgicos da doena (Kayl & Moore., 2000).
Segundo uma perspectiva desenvolvimentista, o Distrbio Hiperactivo de Dfice de
Ateno envolve um leque muito vasto de componentes cognitivo-comportamentais e sociais
para ser diagnosticado com exactido numa criana. O Distrbio Hiperactivo de Dfice de
14
Ateno diz respeito a uma desordem do desenvolvimento caracterizada por uma valncia
inapropriada, sobreexcitada e impulsiva, dos comportamentos e dos pensamentos. De origem na
infncia, a sua natureza relativamente crnica e no pode ser remetida estritamente a atrasos
neurolgicos, sensoriais, lingusticos, motores ou de carcter emocional (Lopes, 1998). O
Distrbio Hiperactivo de Dfice de Ateno pode pois associar-se especificamente a
dificuldades no auto-controlo do comportamento e na manuteno de um padro consistente de
realizaes competentes nas mais diversas tarefas, ao longo do tempo (Barkley, 1981; Lopes,
1998).
Assim, directamente associadas ao Distrbio Hiperactivo de Dfice de Ateno esto o
dfice da ateno, a desordem da hiperactividade e os problemas de impulsividade,
manifestaes comuns nos indivduos com NF1. A falta de ateno e a distractibilidade so
problemas graves que afectam a rotina familiar e escolar de muitas crianas com
Neurofibromatose. Estudos indicam que as crianas com NF1 apresentam com maior frequncia
o Distrbio Hiperactivo de Dfice de Ateno do que as crianas sem Neurofibromatose. Tal
concluso permitiu associar as consequncias cognitivo-comportamentais com as consequncias
sociais desta doena nomeadamente de mbito escolar e de relacionamento com os pares
(Kayl & Moore, 2000).
A maior parte dos estudos nesta rea faz uma avaliao com base nos relatos dos pais e
dos professores destas crianas, sendo identificados frequentemente problemas de
concentrao, nveis elevados de desateno e hiperactividade (Kayl & Moore, 2000).
Contudo, na actualidade, no se reconhece a verdadeira incidncia do Distrbio Hiperactivo de
Dfice de Ateno nas crianas com NF1, apesar de Koth e colaboradores (2000) sugerirem a
possibilidade de integrao do Distrbio Hiperactivo de Dfice de Ateno na estrutura do
fentipo cognitivo da Neurofibromatose tipo 1. O estudo desenvolvido por Kayl e Moore
(2000) veio a concluir que este distrbio atinge cerca de 33% desta populao, sendo, por isso,
importante continuar a trabalhar no mbito da avaliao neuropsicolgica integrada e na
sistematizao de sintomas cognitivos, susceptveis de surgirem ao longo da vida dos indivduos
com NF1 (Schrimsher et al., 2003).
Desta forma, Schrimsher e colaboradores (2003) admitem que, dentro dos parmetros do
Distrbio Hiperactivo de Dfice de Ateno, possvel enquadrar muitas das dificuldades
visuo-espaciais tpicas dos sujeitos com NF1. Salientam que uma anlise discriminatria
permite estabelecer uma combinao multifacetada entre o Distrbio Hiperactivo de Dfice de
Ateno e as dificuldades visuo-espaciais, de memria espacial e visuo-motoras das crianas
com Neurofibromatose tipo 1, pelo que uma avaliao que recaia sobre estas componentes
cognitivas permite um diagnstico j bastante conclusivo da existncia (ou no) do Distrbio
Hiperactivo de Dfice de Ateno nestas crianas. Esta avaliao pois uma mais valia para
15
que seja possvel uma maior assistncia psicolgica e uma minimizao do impacto de
problemas de aprendizagem no futuro das crianas que revelam esta doena.
North (1997) afirma que os dfices cognitivos e as dificuldades de aprendizagem de foro
acadmico so as consequncias neurolgicas mais comuns nas crianas com NF1 e aquelas
que mais prejudicam a adequao do estilo de vida das mesmas. Esta autora sugere ainda que o
fentipo cognitivo dos sujeitos com NF1 est directamente associado a problemticas
neuropsicolgicas e patolgicas, em muito conhecidas pelos estudos realizados em animais
(Kayl & Moore, 2000). Esta situao particularmente analisada nos estudos de Koth e
colaboradores (2000), que concluam que a prpria morfologia cerebral das crianas com NF1
pode estar relacionada com a comorbilidade de certos distrbios cognitivos como o Distrbio
Hiperactivo de Dfice de Ateno, e certas alteraes nas competncias acadmicas. De facto,
estes autores constataram que existia, na sua amostra, uma percentagem de cerca de 42% de
crianas com o diagnstico de Distrbio Hiperactivo de Dfice de Ateno, salientando que
todas elas manifestavam um determinado grau de anormalidades neurolgicas que poderiam
estar na origem do distrbio.
Em 1991, os estudos de Heilman e colaboradores permitiram concluir que as
caractersticas de desateno e inibio cognitivo-comportamental podem estar associadas ao
facto da morfologia dos crebros das crianas com Neurofibromatose poder promover uma
disfuno a nvel do sistema de entrada de estmulos/ sada de respostas. J Eliason (1986)
referira o facto das neuropatologias associadas NF serem uma das explicaes para os
possveis dfices intelectuais e dificuldades de aprendizagem que grande parte da populao
com Neurofibromatose apresenta (Kayl & Moore, 2000). Em 1998, Lopes sugeriu que o
Distrbio Hiperactivo de Dfice de Ateno fosse, de uma perspectiva cognitiva, considerado
como uma patologia associada ao processamento de informao e ao controlo de estmulos
perceptivos, o que vai de encontro s ideias expressas por Heilman para a populao com NF1.
Na mesma linha de investigao, Moore e colaboradores (1996) verificaram que as
crianas com NF1 que revelavam sinais brilhantes no-identificveis (sinais de
hiperintensidade, situados sobretudo a nvel do gnglio basal, cerebelo e na matria branca da
parte sub-cortical do crebro), evidenciavam performances fracas em tarefas que exigiam a
canalizao da ateno, comparativamente com as crianas com NF1 que no revelavam esta
peculiaridade. Por outro lado, os dfices na concentrao so interpretados por Wang e
colaboradores (2000) luz de anormalidades na matria branca e cinzenta do crebro destas
crianas, nomeadamente na zona frontal (Koth et al., 2000).
Estes factos salientam pois a necessidade de associar a avaliao mdica e
neuropsicolgica a uma avaliao cognitivo-comportamental, emocional e social da criana
com NF1 (Johnson et al., 1999; Schrimsher et al., 2003). De um ponto de vista
16
desenvolvimentista, a ideia de Barkley (1981) sugere que as crianas com Distrbio
Hiperactivo de Dfice de Ateno tm dificuldades na regulao e manuteno de
comportamentos socialmente adequados e ajustados s normas scio-culturais. Segundo Lopes
(1998) surgem claramente dificuldades de suster respostas desadequadas, inibio, dificuldades
de iniciao e adeso a regras e instrues rgidas, impulsividade, desateno, problemas de
hiperactividade e dificuldades em auto-regular o comportamento, estando estas caractersticas
presentes em muitas crianas com NF1 (Kayl & Moore, 2000).
Todas as caractersticas descritas anteriormente podem estar presentes na populao com
NF1. No entanto, importante realar o facto de que nem todos os sujeitos com esta doena
revelam este tipo de distrbio. Enquanto alguns dos doentes com NF1 denotam manifestaes
graves da patologia, outros no desenvolvem qualquer tipo de sintomatologia cognitiva, o que
aumenta o grau de incerteza relativamente possibilidade de estabelecer um fentipo tpico
para esta doena, quer do ponto de vista biomdico, quer do ponto de vista cognitivo,
psicossocial e emocional (Radtke et al., 2007).
Saliente-se o facto de que so as crianas com doenas crnicas relacionadas com o
crebro que sofrem de mais distrbios psicolgicos ou de comportamento (Castro e Piccinini,
2002). Apesar de existir maior risco de desenvolvimento de problemas cognitivo-
comportamentais nestas crianas, comparativamente com outras sem doena crnica, muitas
delas no chegam a desenvolver este tipo de alteraes psquicas, revelando um fentipo
cognitivo dentro dos parmetros da normalidade, o que se enquadra nos estudos psicolgicos
baseados na NF1 (Castro & Piccinini, 2002).

1.4 Caracterizao Psicolgica Domnio Scio-Emocional

Ao procurar caracterizar o fentipo cognitivo da Neurofibromatose, Kayl e Moore (2000)

no deixaram de procurar classificar o estatuto emocional e psicossocial dos indivduos desta
populao. A importncia dada ao campo social e emocional partiu de questes relacionadas
com a qualidade de vida, quer dos indivduos com NF, quer daqueles que, indirectamente,
vivem com a doena.
Na realidade, os pais das crianas com Neurofibromatose so aqueles que expressam
maiores ndices de ansiedade e preocupao face competncia dos filhos, nos domnios
afectivo-relacional, escolar e social. Nesta mesma linha de investigao, Ablon (2000) sugeriu
que o diagnstico em si, a incerteza da forma como evoluir a doena no futuro, e a vastido de
possveis sintomas so a principal causa da ansiedade, preocupao, e manifestaes
depressivas nos pais destas crianas.

17
 claro que o distress parental pode ter uma influncia significativa na forma como a
criana com NF1 compreende e se adapta doena (Ablon, 2000). So os prprios pais que,
muitas vezes, atribuem esteretipos aos seus filhos, definindo-os como solitrios, tmidos ou
estranhos para com os colegas da escola. Atravs dos resultados obtidos da aplicao do CBCL
aos pais destas crianas, Johnson e colaboradores (1999) concluram que h uma tendncia
elevada para que estes atribuam maiores ndices de ansiedade, depresso e problemas sociais
aos seus filhos do que pais de crianas sem NF1. O relato dos professores tambm se mostrou
uma mais valia para o conhecimento dos correlatos psicossociais e emocionais da NF1; Johnson
e cooperadores concluram que estes atribuam ndices mais elevados do que o normal nas
escalas relacionadas com problemas de ateno e de cariz social, problemas de pensamento,
ansiedade, depresso, afastamento, internalizao e queixas somticas (Kayl & Moore, 2000).
Reconhece-se pois que crianas com desordens fsicas so avaliadas pelos pais como
apresentando mais problemas comportamentais e sociais, pelo que a condio fsica parece
influenciar a adaptao psicolgica destas crianas e a sua capacidade de reagir positivamente
face s opinies e comentrios alheios (Counterman et al., 1995).
Contudo, importante referir que as crianas com NF1 no evidenciam apenas
manifestaes fsicas da doena mas podem, eventualmente registar problemticas cognitivas
graves (como o Distrbio Hiperactivo de Dfice de Ateno e distrbios de aprendizagem
mltiplos), distrbios nas funes emocionais e sociais, susceptveis de promover um
afastamento das interaces sociais, ansiedade social e depresso (Kayl & Moore, 2000).
Estudos de Breslau (1985) e Wallander (1989) permitiram chegar concluso que crianas com
alteraes fsicas exteriores manifestam um risco elevado de mau ajustamento psicolgico,
susceptvel de prejudicar o relacionamento scio-afectivo com os outros. Crianas com
deformaes ou manifestaes externas pouco reconhecveis socialmente tendem a ser tratadas
de forma diferente pelas crianas que no revelam este tipo de caractersticas. Esta situao
pode pois levar a que estas crianas desenvolvam comportamentos desviantes e alteraes
emocionais capazes de repercutir efeitos no desenvolvimento das suas personalidades
(Counterman et al., 1995).
Wallander e colaboradores (1989) j tinham referido que, para alm da importncia da
aparncia fsica e da competncia relacional, a famlia e os recursos que esta tem ao seu dispor
so factores que influenciam igualmente os domnios psicossociais e de desenvolvimento
emocional das crianas com doena crnica. Reconheceram igualmente que o temperamento
materno pode ser um mediador essencial na predio de possveis problemas de comportamento
nas crianas (Counterman et al., 1995; Canning et al., 1996). Assim, no campo scio-
emocional, a famlia muito importante na capacidade da criana desenvolver factores
protectores e de resilincia face cronicidade da sua doena (Hamlett et al., 1992).
18
 Muitos dos problemas de cariz scio-comportamental e emocional das crianas com NF1
podem pois estar associados a uma prevalncia de nveis elevados de ansiedade e depresso
parental, stressores familiares de vrias ordens e problemas com os irmos e com o grupo de
pares. No entanto, so poucos os estudos na rea da Neurofibromatose que trabalham este
aspecto; Riccardi e Eichner (1986) foram dos nicos investigadores a dar nfase ao facto de
crianas e adolescentes com Neurofibromatose estarem num mesmo nvel de risco do que
crianas com deformaes fsicas medianas ou moderadas (Counterman et al., 1995).
Desta feita, a populao com NF1, principalmente os indivduos com sintomas moderados
a elevados, podero ter dificuldades no mbito das relaes sociais e do ajustamento cognitivo-
comportamental e emocional devido a possveis sequelas psicolgicas na forma como
compreendem e vivencam a doena, ao longo do seu ciclo de vida, quer mediante a severidade
do mau ajustamento associado visibilidade dos sintomas quer mediante perturbaes nos
suportes sociais susceptveis de limitar a adaptao psicossocial doena e a resilincia face
mesma.
Apesar desta temtica ser referenciada na escassa literatura que existe neste domnio sobre
a NF1, alguns autores chegaram concluso que, embora as crianas com sintomas graves da
NF1 revelem uma auto-estima e valorizao pessoal mais baixas do que o normal, os pais
reconhecem apenas alguns problemas de comportamento, relacionados principalmente com a
sua percepo da forma como os filhos se ajustam ao meio. Verificaram igualmente que o apoio
do grupo de pares est positivamente correlacionado com a aceitao social destas crianas
enquanto o suporte parental e dos professores se correlaciona mais significativamente com a
auto-percepo de si e com o desenvolvimento da auto-estima e do auto-conceito destas
crianas e adolescentes (Counterman et al., 1995; Barton & North., 2007).

1.5 Necessidades de Sade da populao com NF1

essencial reconhecer que os cuidados de sade, principalmente aqueles que atendem

crianas e jovens adolescentes, devem considerar as necessidades psicossociais destes sujeitos,
particularmente aquelas que se correlacionam com a sua condio fsica. Counterman e
colaboradores (1995) afirmam mesmo que () Como em outras reas, nas quais as
observaes da psicologia peditrica fizeram a diferena na sensibilizao dos cuidados
clnicos primrios, os pacientes com NF so uma populao para quem investigaes e
intervenes pouco dispendiosas podem contribuir significativamente para melhorar a
qualidade de vida () (pg. 232).
Neste domnio, Ablon (1999) sugere que os sujeitos com NF1 conseguiro aumentar a sua
qualidade de vida e os seus nveis de satisfao pessoal se forem capazes de (1) aceitar de forma
19
proactiva a cronicidade da doena e todas as suas vicissitudes, (2) desenvolver estratgias de
confronto eficazes e adequadas ao seu estilo de vida e (3) aumentar as suas competncias scio-
profissionais e relacionais de forma a conseguirem ser bem sucedidos nos diversos domnios da
vida. Estes trs critrios so vistos como essenciais para o desenvolvimento de uma auto-
confiana e de um nvel de resilincia suficientes para melhorar o bem-estar e a qualidade de
vida dos sujeitos com NF1, permitindo-lhes viver com a doena crnica sem que esta afecte os
seus relacionamentos afectivo-sociais, as suas emoes e a sua satisfao com a vida em geral
(Simon, sem data).
Riccardi e colaboradores (1999) concluram que determinante trabalhar com as
significaes e crenas dos pacientes com NF1, principalmente no sentido de diminuir o
impacto negativo do diagnstico da doena, incerteza do prognstico e efeitos na auto-estima e
na percepo que o doente passa a ter da sua vitalidade e da sua sade. Ablon (1999) fala do
fornecimento de informao e da definio de estratgias de confronto como duas dimenses
essenciais para a melhoria da qualidade de vida e da vivncia da doena por parte dos doentes
com NF1 (Simon, sem data).
A responsabilidade dos profissionais de sade no apoio s crianas com doena crnica e
seus familiares inequvoca. Ao considerar-se uma abordagem flexvel e dinmica da doena,
suas causas, consequncias e efeitos a longo prazo, aliada a um conhecimento alargado das
principais necessidades e preocupaes dos utentes, possvel desenvolver intervenes mais
direccionadas para o seu bem-estar, qualidade de vida e satisfao pessoal (Santos, 2005).
Assim, fulcral que os tcnicos de sade consigam levar a cabo () um trabalho
preventivo e at mesmo de interveno, que contribua para minimizar eventuais consequncias
da presena da doena crnica no s para a prpria criana, mas tambm para a sua famlia
() (Castro & Piccinini, 2004; pg. 89).
Ao conhecerem-se as principais necessidades e preocupaes da populao com NF1
esto-se simultaneamente a procurar formas de apoiar e sensibilizar os profissionais de sade,
os familiares e os prprios doentes a trabalharem no sentido de melhorar o bem-estar, a
qualidade de vida e a satisfao pessoal daqueles que, directa ou indirectamente, vivem com
esta doena crnica (Counterman et al., 1995; Ozonoff, 1999).

20
2. OBJECTIVOS E METODOLOGIA

2.1 Objectivos

Este estudo tem como principal objectivo a explorao das preocupaes e necessidades de
sujeitos adultos com Neurofibromatose tipo 1 (NF1) e de cuidadores de doentes com Neurofibromatose
tipo 1 (NF1). Procura-se conhecer a populao com NF1 no que respeita s suas preocupaes e
necessidades quanto a aspectos relacionados com a doena, com o comportamento e relaes sociais,
com a aprendizagem e vida escolar/profissional e com o apoio e acompanhamento prestado pelo
sistema de sade. Este estudo prope-se ainda a sistematizar informao sobre as dimenses do
processo de doena mais relacionadas com as preocupaes e necessidades expressas por esta
populao.

2.2 Material

A anlise exploratria em questo foi realizada a partir das respostas dadas ao

Questionrio sobre as Principais Preocupaes com a NF1 (Anexos I e II).
Este questionrio foi desenvolvido a partir da informao recolhida de trs fontes de
conhecimento nesta rea: profissionais de sade que trabalham com esta patologia, membros da
Associao Portuguesa de Neurofibromatose (APNF), e reviso actualizada da literatura
cientifica nesta rea.
O questionrio formado por quatro grandes questes. Para cada uma, pede-se aos
sujeitos que respondam de acordo com uma escala de Likert que evoca seis nveis de
preocupao 0 (Nada); 1 (Muito Pouco); 2 (Pouco); 3 (Algo); 4 (Bastante); 5
(Muito) e, em seguida, pede-se que descrevam sinteticamente, em resposta aberta, aquilo que
mais os preocupa em cada um dos quatro domnios de preocupao em questo.
Estas quatro perguntas fazem referncia a reas que podem ser fortemente afectadas pela
Neurofibromatose tipo 1, respectivamente, (1) aspectos relacionados com a doena, (2)
aspectos relacionados com o comportamento e/ou as relaes sociais e de amizade, (3)
aspectos relacionados com a aprendizagem e a vida profissional/escolar e (4) aspectos
relacionados com a forma como o utente com NF1 acompanhado pelos diversos profissionais
de sade.
As perguntas procuram que os participantes faam referncia, quer s suas maiores
inquietaes no que respeita NF1, quer quilo que consideram mais importante para
ultrapassar eficazmente as suas preocupaes.

21
 Procurou-se, assim, obter informao pertinente para a organizao eficaz e adequada de
um servio de apoio psicolgico e social para doentes e seus cuidadores, no mbito desta
doena.
Este conhecimento ser disponibilizado APNF e divulgado na comunidade clnica e
cientfica, de modo a contribuir para que os doentes com NF e seus familiares e cuidadores
possam obter um melhor acompanhamento, no sentido de reduzir nveis inadaptados de
preocupao e aumentar a capacidade de confronto com a NF1.
Assim, o Questionrio sobre as Principais Preocupaes com a NF1 apela sobretudo
expresso aberta de preocupaes e sugestes de sujeitos com uma relao prxima com a
Neurofibromatose tipo 1 (associados da APNF) e no apenas a respostas fechadas e restritas a
questes especficas.
Este tipo de objectivos poderia ter sido, eventualmente, melhor servido por uma
entrevista; no entanto as dificuldades de contacto e encontro com os doentes e seus familiares
no permitiram a sua realizao. De facto, a recolha de dados qualitativos pode ser feita atravs
de diversos mtodos, pelo que uns podero ter vantagem sobre outros em situaes especficas:
os scios da APNF encontram-se dispersos por uma rea geogrfica bastante extensa pelo que
se torna particularmente difcil ter acesso directo a cada um deles. Considerou-se, assim, que,
face a estas circunstncias, a melhor alternativa a ter conta na recolha de dados seria a utilizao
de um questionrio misto, administrado de forma indirecta, atravs do envio pelo correio
(Marks & Yardley, 2004).
A constituio de um questionrio misto teve em conta a necessidade de (1) orientar o
participante quanto s temticas em foco no estudo; (2) possibilitar a sua justificao atravs da
existncia de perguntas abertas onde podem esclarecer o porqu da escolha de um determinado
valor na escala de Likert utilizada; (3) verificar a coerncia entre as respostas fechadas e as
respostas abertas; (4) fornecer um grau de abertura suficiente obteno das principais
significaes, crenas, atitudes, caractersticas, dvidas e anseios da populao em questo
(Marshall & Rossman, 1999).
O tempo de preenchimento estimado deste questionrio bastante varivel, uma vez que a
resposta a cada questo alterna consoante a quantidade e o gnero de preocupaes dos
participantes. Contudo, estima-se que o tempo de resposta no ultrapasse os 30 minutos.

2.3 Sujeitos

Os participantes desta investigao foram os membros da Associao Portuguesa de

Neurofibromatose (APNF) que responderam ao Questionrio sobre as Principais Preocupaes
com a NF1. Este questionrio foi elaborado no sentido de poder ser respondido quer por sujeitos
22
 adultos com Neurofibromatose tipo 1, quer por cuidadores de doentes com Neurofibromatose
tipo 1, pelo que os dois tipos de respostas foram tidos em considerao neste estudo, embora
analisados separadamente.
Foram enviados 62 questionrios a cuidadores de doentes com Neurofibromatose tipo 1 e
78 questionrios a sujeitos adultos com esta doena, ao que responderam 25 participantes de um
total de 140 (taxa de 18% de participao).
A seleco dos envolvidos neste projecto foi feita a partir da base de dados da APNF. Os
dados que permitem caracterizar a amostra utilizada neste estudo encontram-se expostos no
Quadro I.

Mdia de Mdia Total de

Nmero de Gnero dos
Amostra Sub-Amostra Idades dos Idades dos
Participantes Participantes
Participantes Participantes

Adultos com Adultos com NF1 14 Indeterminado*2 Indeterminada*2 Indeterminada*2

Neurofibromatose
tipo 1
Mdia de Mdia Total de
Nmero de Gnero dos
Amostra Sub-Amostra Idades dos Idades dos
Participantes Filhos
Filhos Filhos

Cuidadores de 6 (SM)
Doentes com NF1 11 11.3
Cuidadores de sem a doena
5 (SF)
Doentes com
15.82
Neurofibromatose
4*3(SM)
tipo 1
Cuidadores de
Doentes com NF1 5*1 24.2
com a doena 2 (SF)

Quadro I: Descrio das principais caractersticas da amostra1

*1 Os cinco participantes fazem igualmente parte da sub-amostra de Sujeitos Adultos com NF1
*2Dos sujeitos que responderam enquanto adultos com NF1 apenas trs responderam a este
campo
*3Um dos questionrios foi respondido por um cuidador de dois doentes com NF1 (irmos, um do
sexo feminino e outro do sexo masculino)

23
 2.4 Procedimento

Os participantes deste estudo foram contactados por carta. A Associao Portuguesa de

Neurofibromatose (APNF) estabeleceu os devidos contactos com todos os associados,
enviando os respectivos questionrios, consoante se tratasse de sujeitos adultos com NF1 ou
cuidadores de doentes com NF1.
Os questionrios foram acompanhados por uma carta a explicar os propsitos do estudo,
assim como todos os parmetros relacionados com a confidencialidade, e tratamento e anlise
de dados. Foram enviados por correio azul para a residncia dos membros da APNF durante
todo o ms de Fevereiro de 2008. Esta carta foi enviada pela presidente da Associao, que
assim viabilizou este estudo, e objectivou o interesse do mesmo para a APNF. As respostas
foram sendo recebidas num prazo at trs meses aps o envio Abril de 2008. Os
questionrios foram igualmente acompanhados dum envelope selado e dirigido FPCE-UL.
O tratamento e anlise dos dados assim recolhidos envolveram uma metodologia mista,
quantitativa e qualitativa.

3. RESULTADOS

Os resultados obtidos a partir do Questionrio sobre as Principais Preocupaes e

Necessidades com a NF1 foram analisados atravs de uma metodologia mista. Esta
metodologia foi utilizada no sentido de extrair o mximo de informao relevante a partir das
respostas ao questionrio. Para tal foi utilizado o Modelo do Continuo Interactivo que assenta
em quatro correlatos principais: (1) a questo a ser investigada controla a seleco dos mtodos
de investigao; (2) a validade do estudo, tal como a anterior validade do projecto, tida como
central (o carcter exploratrio deste estudo no deve colocar de parte a sua legitimidade e
possvel replicabilidade); (3) deve-se atribuir uma importncia fulcral associao entre as
questes em estudo e os correspondentes alicerces tericos j que foram estes que
determinaram o tipo de perguntas apresentadas no Questionrio sobre as Principais
Preocupaes e Necessidades com a NF1; (4) a consistncia entre as questes em estudo e o
planeamento dos critrios de anlise quantitativa e qualitativa deve permitir um continum entre
mtodos de anlise e no uma dicotomia, concedendo assim uma elevada qualidade e validade
cientfica ao estudo (Tashakkori & Teddue, 2003).

24
 3.1 Anlise Quantitativa

3.1.1 Anlise Estatstica Univariada

O estudo incidiu sobre quatro reas temticas avaliadas independentemente (1)

aspectos relacionados com a doena, (2) aspectos relacionados com o comportamento e/ou as
relaes sociais e de amizade, (3) aspectos relacionados com a aprendizagem e a vida
profissional/escolar e (4) aspectos relacionados com a forma como o utente com NF1
acompanhado pelos diversos profissionais de sade.
Tratando-se de respostas numa escala de Likert, a anlise quantitativa foi feita de acordo
com uma escala ordinal, onde se avaliou o nvel de preocupao em cada uma das reas.
Consideraram-se, na anlise de dados, as frequncias simples, as frequncias acumuladas, a
moda e as estatsticas de ordem, no sentido de obter informao pertinente a este nvel
(Pestana & Gageiro, 2000). Foi realizada uma anlise estatstica atravs do programa
computorizado SPSS (Statistical Program for Social Sciences), verso 15.5. A partir deste
obtiveram-se os resultados referentes s duas amostras em questo sujeitos adultos com NF1
e cuidadores de doentes com NF1.

No que respeita ao Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a doena, a

amostra de sujeitos adultos com NF1 apresenta uma prevalncia do nvel 4 (Bastante) e do
nvel 5 (Muito) de preocupao, com percentagens de 42.9 e 28.6 respectivamente (Figura I
e Tabela I).

50 42,9%

40
28.6%
30

20 14,3%
7,1% 7,1%
10

Nada Pouco Algo Bastante Muito

Figura I: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a doena na amostra de sujeitos
adultos com NF1

25
 Respostas 14
N No
0
Respostas
Moda 4
25 2,75
Percentis 50 4,00
75 5,00

Tabela I: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a doena na amostra de sujeitos
adultos com NF1 Moda e Percentis

No que respeita aos dados dos cuidadores de doentes com NF1, h um predomnio do
nvel 5 (Muito) de preocupao, correspondendo a 93.8% das respostas obtidas, a que se
segue o nvel 4 (Bastante), com uma percentagem de 6.3 (Figura II e Tabela II).

93,8%
100

80

60

40

20 6,3%

Bastante Muito

Figura II: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a doena na amostra de
cuidadores de doentes com NF1

Respostas 16
N No
0
Respostas
Moda 5
25 5,00
Percentis 50 5,00
75 5,00

Tabela II: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a doena na amostra de
cuidadores de doentes com NF1 Moda e Percentis

26
 A segunda rea de preocupao analisada foi o Nvel de preocupao com aspectos
relacionados com o comportamento e/ou as relaes sociais e de amizade. Aqui, os sujeitos
adultos com NF1 apresentam respostas mais diversificadas. H uma prevalncia da resposta
0 (Nada), que corresponde a uma percentagem de 42.9, e da resposta 5 (Muito) com uma
percentagem de 21.4. Contudo, os dados mostram uma heterogeneidade significativa (Figura
III e Tabela III).

50
42,9%
40

30
21,4%
20 14,3% 14,3%

10 7,1%

Nada Pouco Algo Bastante Muito

Figura III: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com o comportamento e/ou as
relaes sociais e de amizade na amostra de sujeitos adultos com NF1

Respostas 14
N No
0
Respostas
Moda 0
25 , 00
Percentis 50 2,00
75 4,25

Tabela III: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com o comportamento e/ou as
relaes sociais e de amizade na amostra de sujeitos adultos com NF1 Moda e Percentis

Quanto aos cuidadores de doentes com NF1, constata-se uma equiparidade das respostas
de nvel 4 (Bastante) e de nvel 5 (Muito), ambas com uma percentagem de 33.3. Outros
nveis tambm so preenchidos, nomeadamente o nvel 3 (Algo) com 20% (Figura IV e
Tabela IV).

27
 40
33,3% 33,3%

30

20,0%
20

10 6,7% 6,7%

Nada Muito Pouco Algo Bastante Muito

Figura IV: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com o comportamento e/ou as
relaes sociais e de amizade na amostra de cuidadores de doentes com NF1

Respostas 15
N No
1
Respostas
Moda 4(a)
25 3,00
Percentis 50 4,00
75 5,00
(a) Existem mltiplas modas

Tabela IV: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com o comportamento e/ou as
relaes sociais e de amizade na amostra de cuidadores de doentes com NF1 Moda e Percentis

Quanto ao Nvel de Preocupao com aspectos relacionados com a aprendizagem e a

vida profissional/escolar, os sujeitos adultos com NF1 tiveram respostas mais frequentes no
nvel 0 (Nada) com uma percentagem correspondente de 38.5. Contudo, os nveis 3
(Algo), 4 (Bastante) e 5 (Muito) tambm foram preenchidos (Figura V e Tabela V).

28
 38,5%
40

30
23,1% 23,1%

20 15,4%

10

Nada Algo Bastante Muito

Figura V: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a vida profissional/escolar na

amostra de sujeitos adultos com NF1

Respostas 13
N No
1
Respostas
Moda 0
25 , 00
Percentis 50 3,00
75 4,00

Tabela V: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a vida profissional/escolar na

amostra de sujeitos adultos com NF1 Moda e Percentis

Na amostra de cuidadores de sujeitos com NF1 e quanto preocupao com aspectos

relacionados com a aprendizagem e a vida escolar predominam as respostas de nvel 5
(Muito) com uma percentagem de 73,3 mas registaram-se igualmente resposta nos nveis 3
(Algo) e 4 (Bastante) (Figura VI e Tabela VI).

29
 80 73,3%

60

40

20,0%
20
6,7%

Algo Bastante Muito

Figura VI: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a aprendizagem e vida escolar
na amostra de cuidadores de doentes com NF1

Respostas 15
N No
1
Respostas
Moda 5
25 4,00
Percentis 50 5,00
75 5,00

Tabela VI: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a aprendizagem e vida escolar
na amostra de cuidadores de doentes com NF1 Moda e Percentis

Quanto ao Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a forma como o utente
com NF1 acompanhado pelos diversos profissionais de sade, os sujeitos adultos com NF1
apresentam resultados dispersos, existindo uma igualdade percentual (28.6) entre os nveis 0
(Nada), 4 (Bastante) e 5 (Muito) (Figura VII e Tabela VII).

30
 28,6% 28,6% 28,6%
30

20
14,3%

10

Nada Algo Bastante Muito

Figura VII: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a forma como o utente com
NF1 acompanhado pelos diversos profissionais de sade na amostra de sujeitos adultos com
NF1

Respostas 14
N No
0
Respostas
Moda 0(a)
25 , 00
Percentis 50 4,00
75 5,00
(a) Existem mltiplas modas

Tabela VII: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a forma como o utente com
NF1 acompanhado pelos diversos profissionais de sade na amostra de sujeitos adultos com
NF1 Moda e Percentis

No que se refere amostra de cuidadores de sujeitos com NF1, constata-se um

predomnio do nvel 4 (Bastante), com uma percentagem de 33.3. Constata-se ainda a
existncia de respostas no nvel 5 (Muito), bem como no nvel 3 (Algo) e 2 (Pouco),
com percentagens de 26.7 e 20.0 respectivamente (Figura VIII e Tabela VIII).

31
 40
33,3%

30 26,7%

20.0% 20.0%
20

10

Pouco Algo Bastante Muito

Figura VIII: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a forma como o utente com
NF1 acompanhado pelos diversos profissionais de sade na amostra de cuidadores de doentes
com NF1

Respostas 15
N No
1
Respostas
Moda 4
25 3,00
Percentis 50 4,00
75 5,00

Tabela VIII: Nvel de preocupao com aspectos relacionados com a forma como o utente com
NF1 acompanhado pelos diversos profissionais de sade na amostra de cuidadores de doentes
com NF1 Moda e Percentis

3.2 Anlise Qualitativa

3.2.1 Anlise de Contedo

Como j foi referido previamente, para alm da anlise quantitativa, as respostas ao

Questionrio sobre as principais preocupaes com a NF1 foram sujeitas a uma anlise
qualitativa. A anlise de contedo incidiu sobre as respostas dadas pelos sujeitos s questes
abertas, que visavam concretizar e desenvolver as respostas quantitativas s mesmas quatro
grandes reas de preocupao definidas anteriormente.

32
 De acordo com a anlise detalhada das respostas foi possvel definir categorias
especficas para cada um dos quatro temas investigados (Marks & Yardley, 2004). A anlise de
contedo permitiu, tambm, definir as respostas mais e menos frequentes. Esta definio
possibilitou a criao de um registo percentual sobre a distribuio das diferentes categorias
pelas duas amostras sujeitos adultos com NF1 e cuidadores de doentes com NF1 as
percentagens apresentadas identificam a frequncia relativa de sujeitos que responderam a cada
categoria.
Em seguida, so apresentadas trs tabelas relativas s trs dimenses principais de
preocupao encontradas. Este agrupamento de categorias de acordo com trs grandes
dimenses Conhecimento da Realidade da Doena; Controlo de Sintomas da Doena e
Vivncia da Doena permitiu um trabalho mais exaustivo de anlise qualitativa das
significaes sobre o processo crnico da doena em estudo e uma maior sistematizao da
informao obtida. Nas tabelas que se apresentam a frequncia e percentagem de sujeitos que
usou cada categoria est diferenciada, conforme a amostra a que pertencem sujeitos adultos
com NF1 (SA) e cuidadores de doentes com NF1 (CD).

Dimenso Conhecimento da Realidade da Doena

Categoria Sub-categoria Descrio Exemplos NSA %SA NCD %CD
- O meu futuro
Significaes
(SA)
relacionadas
Conhecimento da Evoluo da Doena

-O amanh, e a
com a incerteza
e dvida sobre a evoluo da

forma como a doena (SA)

Incerteza sobre o doena progride - Enfrentar um
processo de futuro sem 12 85.7 8 50.0
doena certezas (CD)
- No saber
que
manifestaes
e quando as
ter (CD)

33
 Significaes - O que poderei
relacionadas vir a sofrer em
com aspectos relao NF e
associados ao seus sintomas
prognstico da mais fortes (SA)
NF1; - Se a doena
Preocupao poder vir a
com a evoluo afectar-me de
Antecipao da doena, outros modos
negativa da nomeadamente 9 64.3 12 75.0
(SA)
evoluo da no que respeita - O futuro, que
Conhecimento da Evoluo da Doena

doena ao agravamento outras

de sintomas complicaes
podem surgir
com a idade?
(CD)

- Eventual
surgimento de
novas
manifestaes
da doena (CD)
Significaes - Efeitos da
relacionadas doena:
com as demncia (SA)
manifestaes - Situaes
sintomticas de novas que vo
Sintomas natureza surgindo a
cognitivos do cognitiva nvel mental 1 7.1 2 12.5
processo de
(CD)
doena
- Tem muitas
mais
dificuldades
que as outras
crianas (CD)

34
 Significaes - Efeitos da
relacionadas doena no que
com as respeita a
manifestaes rgos vitais
sintomticas de (SA)
natureza - A quantidade
fsica/biolgica de ndulos que
me aparecem
Sintomas fsicos
diariamente
do processo de
(SA)
doena
- Falta de 8 57.1 9 56.3
mobilidade
sendo um
Conhecimento da Evoluo da Doena

deficiente
motor grave
(CD)

- Situaes
novas que vo
surgindo a
nvel corporal
(CD)

Significaes - O meu
relacionadas comportamento
com sintomas lento a falar e
de natureza a nvel de
comportamental reflexos (SA)
- O isolar-se
Sintomas muito, no
comportamentais criar amizades
1 7.1 4 25.0
do processo de com outras
doena crianas (CD)
- Raramente
quer ir praia
(por sentir
vergonha do
aspecto fsico)
(CD)

35
 Significaes - Nunca me
relacionadas explicaram
com as concretamente
dificuldades no com aquilo que
conhecimento posso contar
da doena (SA)
Conhecimento da Evoluo da Doena

devido ao - No ter um
escasso mdico de
conhecimento famlia mais
Limitaes no mdico sobre a conhecedor do
conhecimento NF1
assunto (SA)
mdico sobre a 6 42.9 6 37.5
- Alguns
doena
profissionais
desconhecerem
a doena em
causa (CD)
- Os mdicos
deveriam ter
mais
informao
sobre a doena
(CD)

36
 Dimenso Controlo de Sintomas da Doena
Categoria Sub-categoria Descrio Exemplos NSA %SA NCD %CD
- Tenho muitas
dificuldades em
Controlo dos Sintomas e das Consequncias do Processo Crnico no Quotidiano
orientao
profissional e de
Dificuldades memria (SA)
2 14.3 12 75.0
cognitivas - uma criana
hiperactiva (CD)
- As dificuldades
de concentrao
Significaes
que manifesta (CD)
relacionadas com a
- Poder ficar um
possibilidade dos
dia
sintomas da NF1
(incapacitado),
poderem interferir
acabando assim a
na aprendizagem e
minha vida
na vida
profissional (SA)
profissional/escolar
- Atingir rgos
Dificuldades
vitais no bom 3 21.4 1 6.3
profissionais
desempenho da
minha actividade
profissional (SA)
- Quanto vida
dela a nvel
profissional (CD)

Significaes - Pouca
relacionadas com preparao de
Importncia da Rede Social no

as limitaes e todo o pessoal

Controlo da Doena

dificuldades do docente para

sistema escolar no lidar e ensinar as
Acompanhamento
acompanhamento crianas (CD) 3 18.8
Escolar
de crianas com - Fim de
NF1 acompanhamento
escolar por
professor de
apoio (CD)

37
 Significaes - Preocupa-me a
relacionadas com nossa sade e os
as limitaes e apoios prestados
dificuldades do (CD)
sistema de sade - A falta de
quanto ao soluo e de
Acompanhamento
controlo/confronto empenho em 6 37.5
mdico no
de sintomas encontrar um
presente
(esclarecimentos; tratamento ou at
fornecimento de
a cura (CD)
informao;
Importncia da Rede Social no Controlo da Doena

tratamentos;
pesquisa cientifica)
Significaes - A preocupao
relacionadas com de que se serei
as limitaes e bem
dificuldades do acompanhado
sistema de sade pelos diversos
quanto ao profissionais de
controlo/confronto sade ou no (SA)
de sintomas no - At hoje tenho
futuro sido bem
(esclarecimentos; acompanhado, de
Acompanhamento fornecimento de agora em diante 3 21.4 3 18.8
mdico no futuro informao;
que no sei (SA)
tratamentos;
- Que os
pesquisa cientifica)
excelentes
profissionais que
o seguem deixem
de o fazer (CD)
- Pode no vir a
ter um bom
acompanhamento
no futuro (CD)

38
 Dimenso Vivncia da Doena
Categoria Sub-categoria Descrio Exemplos NSA %SA NCD %CD
Significaes - No ter
relacionadas dinheiro para
com as pagar a
Problemas Econmicos

dificuldades em oftalmologia e
utilizar os otorrino a nvel
Dificuldades
servios de particular (SA) 1 6.3
econmicas
sade
especializados
no controlo e
tratamento da
doena
Significaes - Sinto que no
relacionadas sou levada a
com a atitude srio na minha
dos mdicos face Neurofibromatose
s queixas dos (SA)
doentes - Fui uma vez a
um
dermatologista
que disse para
no me
preocupar porque
Comunicao

Dificuldades de
isto no era
comunicao 4 28.6 6 37.5
nada (SA)
com os mdicos
- Sou eu que
tenho de pedir ao
mdico (ou
sugerir) que ele
seja visto por
outros
especialistas (CD)
- Se ele se queixa
de alguma coisa
ela (mdica) no
liga muito (CD)

39
 Significaes - H pessoas que
relacionadas pensam que esta
com a doena
identificao de contagiosa (SA)
atitudes de - As pessoas
preconceito ou olharem de
discriminao maneira diferente
nos outros Tenho com
Identificao do frequncia
preconceito vergonha do meu 7 50.0 9 56.2
Aceitao Social/Discriminao

social nos outros aspecto fsico (SA)

- Discriminao
por parte dos
colegas,
professores e pais
dos colegas (CD)
- Pode vir a ser
discriminado por
ter a doena (CD)
Significaes - As perguntas
relacionadas indiscretas na rua
com a de vrios teores
Identificao de
identificao de (SA)
atitudes
atitudes sentidas - Insistentemente 6 42.8
desagradveis
como me perguntam
nos outros
desagradveis porque tenho isto
por parte dos (SA)

outros

40
 Significaes - Tenho com
relacionadas frequncia
com as reaces vergonha do meu
emocionais do aspecto fsico (SA)
prprio face - Tenho vergonha
percepo de de usar Biquini
Reaces sintomas visveis (SA)
2 14.3 2 12.5
emocionais do - Detestava e
prprio tinha vergonha
(das manchas)
(CD)
Aceitao Social/Discriminao

- Sentir que ela se

envergonha do
aspecto fsico (CD)
Significaes - Tento respirar,
relacionadas contar at dez
com as reaces esorrir porque
comportamentais ningum
do prprio face perfeito (SA)
s atitudes dos - O que me deixa
Reaces
outros pouco vontade
comportamentais
(os comentrios
do prprio face 4 28.5 5 31.2
dos outros) (SA)
s atitudes dos
- O isolar-se
outros
muito (CD)
- Aperceber-se
que tem mais
dificuldades que
as outras
crianas (CD)

4. DISCUSSO DOS RESULTADOS

Os estudos de natureza psicolgica que se propem estudar os efeitos de doenas raras,

em doentes, familiares e cuidadores de doentes com doena crnica pouco comum, so
bastante escassos. Esta escassez permite mesmo apelidar este tipo de doenas de rfs na

41
medida em que existe uma falta evidente de recursos para o seu estudo e tratamento (Joyce-
Moniz & Barros; 2005; Schieppati et al., 2008; Remuzzi & Garattini, 2008).
A falta de esclarecimentos mdicos a nvel dos sistemas nacionais de sade (Remuzzi &
Garattini, 2008), a escassez de pesquisa e correspondentes financiamentos, a falta de
tratamentos, o desconhecimento do pblico em geral e a dependncia de doentes e cuidadores
no que respeita ao apoio prestado por grupos de inter-ajuda (The Lancet, 2008) transformam as
doenas genticas como a NF1, num peso especialmente elevado para estes indivduos
(Schieppati et al, 2008). Assim, possvel afirmar que o facto da NF1 ser uma doena rara
pode agravar as necessidades e preocupaes dos doentes, j que o processo crnico afectado
por este tipo de particularidades.
O conhecimento da realidade da doena, o controlo de sintomas e a vivncia da doena
podem exigir mais destes sujeitos do que de outros que vivem um processo crnico mais
comum (Joyce-Moniz & Barros; 2005). Apesar do processo de doena, na sua generalidade,
incidir sobre quatro grandes dimenses (conhecimento da realidade da doena; adeso a
tratamentos; controlo de sintomas; vivncia da doena) neste estudo no foi abordada de forma
clara a dimenso de adeso a tratamentos uma vez que a Neurofibromatose tipo 1 no tem um
tratamento padro estruturado, nem requer tratamentos mdicos continuados na maior parte
dos casos.
Em seguida apresenta-se a discusso dos resultados obtidos com este estudo. A primeira
parte incide sobre os aspectos comuns s duas amostras estudadas, sendo seguida de uma
discusso dos resultados especficos para cada um dos grupos.

4.1 Aspectos comuns entre sujeitos adultos com NF1 e cuidadores de

doentes com NF1

A partir da anlise dos resultados obtidos possvel concluir que, quer sujeitos adultos
com NF1, quer cuidadores de doentes com NF1, partilham do mesmo tipo de preocupaes
quanto aos aspectos relacionados com a doena e aos aspectos relacionados com a forma
como so acompanhados pelos diversos profissionais de sade. importante notar que estas
preocupaes se associam com as dificuldades que ambos os grupos tm em conhecer a
realidade da doena e a evoluo do processo crnico. nesta dimenso que ambas as
amostras concentram as principais preocupaes, nomeadamente no que respeita incerteza e
antecipao negativa da cronicidade do processo. A falta de informao mdica e a
insuficincia de recursos disponveis para o estudo da doena so elementos que podem
aumentar estas preocupaes e influenciar todas as restantes vivncias do processo crnico.

42
 Existe tambm uma preocupao com os sintomas fsicos inerentes NF1. A
possibilidade do eventual desenvolvimento de sintomas fsicos muito diversificados pode
influenciar o modo como os sujeitos conhecem, se adaptam e confrontam com a doena
(Friedman & Birch, 1997; Ablon, 2000). Da a recomendao generalizada na literatura mdica
para que os sistemas cutneo, oftalmolgico, esqueltico, muscular, cardaco, neurolgico e
endcrino sejam cuidadosamente avaliados e monitorizados pelos clnicos. O estudo de
Friedman e Birch (1997) permite constatar que a frequncia de sintomas varia com a idade,
sendo os sintomas fsicos aqueles que mais parecem depender deste factor.
O conhecimento da realidade da doena acompanhado de alteraes emocionais, quer
em sujeitos adultos com NF1, quer em cuidadores de doentes com NF1. A ansiedade mesmo
referida na literatura como a principal manifestao disfrica causada pelo diagnstico e
prognstico incerto da doena (Geller & Bonalumi, 2004). Apesar de ser um tema pouco
explorado pela comunidade cientfica, Simon (s/data) considera que a multiplicidade,
agravamento e severidade dos sintomas ao longo do processo crnico podem afectar a
satisfao pessoal e prejudicar a estabilidade emocional e psicossocial, pela emergncia de
nveis de ansiedade e stress importantes.
Outra das preocupaes comuns aos dois grupos diz respeito aos aspectos relacionados
com a forma como o doente com NF1 acompanhado pelos diversos profissionais de sade,
embora esta preocupao surja com menos intensidade do que aquela que diz respeito a
aspectos relacionados com a doena. Esta preocupao associa-se dificuldade destes doentes
em exercerem um controlo dos sintomas que lhes fornea a capacidade de confronto necessria
para agir de forma segura sobre o processo crnico (Simon, s/data.). Os resultados obtidos
permitiram concluir que h preocupaes importantes com o acompanhamento mdico, quer
em sujeitos adultos com NF1, quer em cuidadores de doentes com NF1. Os indivduos desta
populao preocupam-se com a inexistncia de acompanhamento mdico no futuro e, de forma
mais significativa, com a desvalorizao das suas queixas pelos profissionais de sade e
comunicao mdico-doente. Estas apreenses quanto ao controlo e confronto de sintomas
generalizam-se forma mais ou menos adaptada como que estes indivduos vivem a doena no
quotidiano.
De facto, esta populao parece ter preocupaes de foro psicossocial nicas e
especficas (Radtke et al, 2007). Ambas as amostras deste estudo manifestam preocupaes
comuns preconceito social e reaces emocionais e comportamentais face a uma possvel
discriminao social. Estas preocupaes esto particularmente associadas ao
desconhecimento e s atitudes de desconfiana dos outros, face NF1. Barton e North (2007)
constataram que o facto da Neurofibromatose tipo 1 estar relacionada com um ndice elevado
de deformaes cosmticas, insucesso escolar e problemas na integrao social faz com que as
43
crianas que sofrem desta patologia estejam em maior risco de desenvolverem nveis baixos de
auto-conceito. Na realidade, este risco tende a aumentar com a idade e com o agravamento das
manifestaes cutneas (neurofibromas, manchas caf-com-leite) e sseas, levando a um
aumento da auto-avaliao negativa, com efeitos a nvel de relacionamentos interpessoais
pobres, que tendem a manter-se na vida adulta. A aparncia fsica surgiu como uma
preocupao acrescida em ambas as amostras (ainda que em menor grau que as outras
preocupaes relacionadas com a dimenso da vivncia da doena).
Como foi referido, existem preocupaes comuns nos dois grupos. No entanto, importa
realar que as preocupaes dos cuidadores de doentes com NF1 so expressas com uma
intensidade nitidamente mais elevada. A rea em que esta diferena de intensidade mais
marcada diz respeito a aspectos relacionados com a doena (93,8% na categoria Muito),
sendo que as preocupaes especificadas nesta rea esto sobretudo relacionadas com a
antecipao negativa do processo e incerteza da evoluo do mesmo.

4.2 Cuidadores de doentes com NF1

As significaes mais frequentes nesta amostra relacionam-se com a preocupao com

aspectos relacionados com o comportamento e relaes sociais e/ou de amizade e com
aspectos relacionados com a aprendizagem e a vida escolar dos educandos, salientes quer na
anlise quantitativa, quer na anlise qualitativa. Os cuidadores de doentes com NF1 tm uma
preocupao aumentada nestes dois nveis, sendo esta ltima mais frequente do que a primeira.
Destacam-se as preocupaes com sintomas cognitivo-comportamentais associados educao
escolar e as preocupaes com limitaes relacionadas com a capacidade para aprender. As
dificuldades cognitivas so referenciadas por mais de metade dos cuidadores, o que vai de
encontro literatura na rea.
Segundo Denckla (1987), a incapacidade cognitiva das crianas com NF1 pode abranger
um leque variado de reas que vo desde as dificuldades de aprendizagem, hiperactividade e
problemas escolares aos atrasos no desenvolvimento e alteraes neurolgicas moderadas,
mas limitadoras da funcionalidade acadmica. As preocupaes relacionadas com as
dificuldades cognitivas sugeridas pelos sujeitos desta amostra esto igualmente de acordo com
os resultados descritos por Geller e Bonalumi (s/data). Os pacientes com NF1 apresentam
dificuldades significativas a nvel visuo-espacial, de memria espacial e nas competncias de
execuo motora, o que poder associar-se s alteraes cognitivas descritas anteriormente.
As preocupaes dos cuidadores de doentes com NF1 no que respeita vivncia da
doena centram-se no facto de eventuais efeitos da NF1 no comportamento, nas competncias
sociais e na estabilidade emocional poderem afectar a vivncia das crianas e dos adolescentes
44
no seu quotidiano. A preocupao com uma possvel situao de discriminao e de falta de
aceitao social est presente. Se a vivncia da doena j to afectada por sintomas
cognitivo-comportamentais e emocionais, a falta de compreenso dos outros, e as dificuldades
no acompanhamento pela rede de apoio social podem aumentar o risco de perturbao dos
doentes e dos seus familiares e cuidadores principais.
Estes indivduos apresentam preocupaes que no so partilhadas pelos sujeitos adultos
com NF1, nomeadamente no que respeita ao acompanhamento escolar e ao acompanhamento
mdico no presente.

4.3 Sujeitos Adultos com NF1

No grupo de sujeitos adultos com NF1, as preocupaes com aspectos relacionados com
a doena e com aspectos relacionados com a forma como so acompanhados pelos diversos
profissionais de sade so aquelas que mais se destacam. Contudo, quando se fez a anlise de
contedo das respostas abertas, evidenciaram-se preocupaes com aspectos relacionados com
o comportamento e/ ou as relaes sociais e de amizade e com aspectos relacionados com a
vida profissional.
Dentro da dimenso da vivncia da doena, so expressas preocupaes relacionadas
com os preconceitos sociais e falta de aceitao pelos outros, assim como preocupaes com
as reaces e atitudes desagradveis dos outros. Curiosamente, existe tambm a preocupao
com as reaces do prprio face discriminao social (comentrios e observaes
indiscretas).
As preocupaes sugeridas por sujeitos adultos com NF1 no campo da aceitao social
esto de acordo com os estudos realizados por Andrade (2001) que sugerem que a alterao de
aspectos biolgicos/fsicos pode associar-se a aspectos psicossociolgicos capazes de originar
esteretipos negativos. No caso de doenas genticas e hereditrias como a NF1, a formao
deste tipo de esteretipos pode mesmo ter repercusses graves como a estigmatizao social ou
a incompreenso por parte da rede de apoio social. Neste grupo de participantes houve a
manifestao de preocupaes que no foram expressas pelos cuidadores de doentes com NF1.
Assim, apreenses quanto identificao de atitudes desagradveis dos outros e a dificuldades
econmicas so sugeridas por este grupo, estando essencialmente relacionadas com efeitos da
NF1 no quotidiano individual.
Os resultados obtidos com esta amostra permitem enfatizar a importncia da utilizao de
uma metodologia mista. Na resposta aos itens quantitativos, a maioria dos sujeitos no
expressou preocupaes elevadas com aspectos comportamentais, profissionais e de
relacionamento interpessoal. Contudo, na anlise das questes abertas, estas preocupaes
45
aparecem concretizadas em termos de alteraes psicossociais que prejudicam a qualidade de
vida e o quotidiano destes sujeitos.

5. CONCLUSO

Actualmente reconhece-se que cerca de 30 milhes de europeus sofrem de uma doena

rara. O acesso a um acompanhamento de qualidade pelos servios de sade pblica muito
limitado, sendo vulgarmente caracterizado pelos utentes como pouco informativo, pouco
integrado e mal adaptado s preocupaes e necessidades desta populao (Stakisaitis et al.,
2007).
Deste trabalho conclui-se que as principais preocupaes de doentes com NF1 e
cuidadores de doentes com NF1 se relacionam com o conhecimento da doena, nomeadamente
em aspectos relacionados com a incerteza e antecipao negativa do processo crnico,
sintomatologia fsica e limitaes no conhecimento mdico. O controlo de sintomas da doena
tambm uma preocupao comum, mais concretamente nos aspectos relacionados com o
acompanhamento dos servios de sade e de educao e com nos aspectos relacionados com
dificuldades cognitivas e profissionais. Surgem preocupaes quanto vivncia da doena,
mais especificamente no que respeita aos relacionamentos interpessoais e reaces emocionais
e comportamentais relacionadas com a aceitao das alteraes fsicas, e das consequncias
destas na vida social. A dificuldade de comunicar com os mdicos, e de se sentir aceite e
compreendido por estes, outro dos aspectos que preocupa doentes com NF1 e cuidadores de
doentes com NF1.
Neste sentido, importa fornecer a estes indivduos as estratgias mais eficazes para
confrontarem estas preocupaes que prejudicam a adaptao ao processo de doena crnica.
O papel do psiclogo da sade e da doena pode ser uma mais valia na orientao e facilitao
destas estratgias, sempre com o objectivo de maximizar a qualidade de vida e o bem-estar dos
doentes e cuidadores de doentes com esta doena.
O fornecimento de informao uma das metodologias que se destaca na maximizao
da qualidade dos servios mdicos, psicolgicos e sociais prestados a doentes e respectivos
cuidadores (Joyce-Moniz & Barros, 2005). A Psicologia da Sade e da Doena pode ter um
papel importante no desenvolvimento de formas de esclarecimento da populao de doentes
sobre as diversas dimenses do processo crnico de doena. No caso das doenas raras, este
tipo de esclarecimento ainda mais importante j que o prprio desconhecimento da doena se
estende comunidade mdica. Os efeitos negativos desta falta de informao so susceptveis
de dificultar ou impedir a adaptao e ajustamento dos sujeitos ao processo crnico de doena,

46
assim como das famlias e cuidadores mais prximos. Esta situao tem, de certo, efeitos na
qualidade de vida e no bem-estar dos indivduos, pelo que a interveno do psiclogo da sade
e da doena se mostra importante uma vez que pode trabalhar em conjunto com doentes,
familiares e cuidadores no que respeita aceitao das alteraes da imagem corporal e
comunicao com os outros (processo de comunicao e assero face aos outros).

Em termos metodolgicos, conclui-se que a metodologia mista foi a melhor opo

obteno de um mximo de informao atravs de um questionrio enviado por via postal e por
intermdio da associao, nica forma possvel de contactar um nmero razovel de doentes
com NF1. O facto de se ter procurado explorar as principais preocupaes dos doentes e
cuidadores de doentes permite colocar em evidncia algumas vantagens desta metodologia: (1)
seleco de nveis de quantificao da intensidade, nas reas em estudo (nveis de medida de
acordo com uma escala de Likert); (2) complementaridade entre a informao retirada da
anlise objectiva e subjectiva, para uma anlise mais completa e pormenorizada das reas
em estudo (Tashakkori & Teddue, 2003).
Apesar do interesse dos resultados obtidos com este estudo, importante salientar que a
taxa de participao se situa nos 18%, algo que no permite que as concluses retiradas sejam
generalizadas populao com NF1. Tal pode explicar-se em parte pelo facto de muitos
associados, a quem foi enviado o questionrio, no terem uma relao prxima e continuada
com a APNF.
Por outro lado, a amostra em questo apresenta caractersticas demasiado heterogneas.
Preencheram os questionrios pais de crianas com menos de cinco anos, de crianas em idade
escolar, de adolescentes, e mesmo de jovens adultos. Esta heterogeneidade prejudicial na
medida em que no permite uma organizao eficaz das preocupaes e necessidades da
populao com NF1, pelo menos no de acordo com faixas etrias objectivamente definidas.
Quanto amostra de sujeitos adultos, no existe informao suficiente a este respeito.
O facto de se tratar de um questionrio tambm no permitiu explorar de forma mais
detalhada e orientada as significaes dos participantes. Assim, ser interessante estudar com
mais pormenor as diferenas na adaptao de sujeitos com diferentes histrias clnicas e
diferentes nveis de desenvolvimento, assim como avaliar as estratgias de confronto mais
eficazes para cada uma das reas de preocupao apresentadas.

47
6. BIBLIOGRAFIA

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50
7. ANEXO I: Questionrio sobre as principais preocupaes com a NF1
sujeitos adultos com NF1

51
 Principais Preocupaes com a NF1

Este breve questionrio pretende ajudar-nos a conhecer melhor as suas preocupaes

relativamente NF1, para podermos organizar os servios de orientao e apoio psicolgico que
queremos prestar, no mbito da colaborao entre a Faculdade de Psicologia e de Cincias da
Educao da Universidade de Lisboa e a APNF Associao Portuguesa de Neurofibromatose.
A seguir a cada questo encontra uma grelha que indica o grau de preocupao com cada rea,
devendo classificar a forma como pensa e sente, desde nenhuma preocupao at muita preocupao.
Coloque uma cruz no rectngulo que indica o seu grau de preocupao relativamente aos domnios
indicados. Em seguida, e para todas as reas, especifique ou descreva o que o(a) preocupa em
concreto. O nosso objectivo compreender mais precisamente o que o(a) preocupa, por isso no se
preocupe muito com o estilo da escrita. Para qualquer um dos temas pode acrescentar uma folha para
ter mais espao.
QUESTIONRIO
I. Preocupo-me com aspectos relacionados com a doena:

Nada Muito Pouco Algo Bastante Muito

Pouco

O que me preocupa :
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________

II. Preocupo-me com aspectos relacionados com o comportamento e/ou as relaes sociais e de
amizade:

Nada Muito Pouco Algo Bastante Muito

Pouco

O que me preocupa :
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________

52
III. Preocupo-me com aspectos relacionados com a minha vida profissional/ escolar:

Nada Muito Pouco Algo Bastante Muito

Pouco

O que me preocupa :
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________

IV. Preocupo-me com a forma como sou acompanhado(a) pelos diversos profissionais
de sade

Nada Muito Pouco Algo Bastante Muito

Pouco
O que me preocupa :
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________

Idade: _______ Sexo: _____________

53
8. ANEXO II: Questionrio sobre as principais preocupaes com a NF1
cuidadores de doentes com NF1

54
 Principais Preocupaes com a NF1

Este breve questionrio pretende ajudar-nos a conhecer melhor as preocupaes dos pais de
crianas e jovens com NF1, para podermos organizar os servios de orientao e apoio psicolgico
que queremos prestar, no mbito da colaborao entre a Faculdade de Psicologia e de Cincias da
Educao da Universidade de Lisboa e a APNF Associao Portuguesa de Neurofibromatose.
A seguir a cada questo encontra uma grelha que indica o grau de preocupao com cada rea,
devendo classificar a forma como pensa e sente, desde nenhuma preocupao at muita preocupao.
Coloque uma cruz no rectngulo que indica o seu grau de preocupao relativamente aos domnios
indicados. Em seguida, e para todas as reas, especifique ou descreva o que o(a) preocupa em
concreto. O nosso objectivo compreender mais precisamente o que o(a) preocupa, por isso no se
preocupe muito com o estilo da escrita. Para qualquer um dos temas pode acrescentar uma folha para
ter mais espao.
QUESTIONRIO
I. Preocupo-me com aspectos relacionados com a doena do meu/minha filho (a):

Nada Muito Pouco Algo Bastante Muito

Pouco

O que me preocupa :
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________

II. Preocupo-me com aspectos relacionados com o comportamento e/ou as relaes sociais e de
amizade do meu/minha filho (a):

Nada Muito Pouco Algo Bastante Muito

Pouco

O que me preocupa :
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________

55
 III. Preocupo-me com aspectos relacionados com a aprendizagem e a vida escolar do meu/ minha
filho (a):
Nada Muito Pouco Algo Bastante Muito
Pouco

O que me preocupa :
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________

IV. Preocupo-me com a forma como o meu filho acompanhado pelos diversos
profissionais de sade

Nada Muito Pouco Algo Bastante Muito

Pouco
O que me preocupa :
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________

Idade do(a) Filho (a): _______ Sexo do Filho(a): _____________

Preenchido por Me: _______ Pai: ______ Outro Familiar: _______

56