Padrão de herança ligado

ao cromossomo sexual
Thompson – cap 04

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Autossômico X Sexual
• 44 cromossomos autossômicos (22 pares)
• 2 cromossomos sexuais (1 par)
– XX => feminino
– XY => masculino
• Síndromes => cromossomo X

• Doenças ligadas ao sexo recessivo

• Doenças Ligadas ao sexo dominante

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Cariótipo Feminino

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1
 Cariótipo Masculino

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Cromossomos sexuais

Azul= núcleo do espermatozóide

Verde= cromossomo X

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XeY
• Existem cerca de
12 ou mais genes
semelhantes entre
os cromossomo X
eY

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2
 O cromossomo X

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Doenças ligadas ao sexo

recessivo

MULHER NORMAL HOMEM AFETADO

PORTADORA

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Doenças ligadas ao sexo

recessivo
Mãe portadora Pai sadio

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3
 Hemofilia
• Falha na cascata de coagulação
• Mutação no cromossomo X
– Gene para fator VIII
• Hemorragias, eritemas
• Reposição de fatores de coagulação
• Transfusão de sangue (problemática:
AIDS)

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Como acontece?

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Heredograma

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4
 Heredograma

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Cascata de coagulação

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Coagulação

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5
 Hemofílico

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Distrofia muscular de Duchenne

• Degeneração muscular
• Falha na produção de distrofina no
músculo esquelético
• 30% dos casos representam mutações
novas
• Freqüência : 1 em 3.500
• Morte na adolescência

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Evolução da doença

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 Herdabilidade

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Como acontece?

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Distrofina

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 Síndrome do X frágil

Thompson-cap.04

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O que é?
• Desordem genética ligada, associada ao
retardamento mental (1:1500 meninos)
• Características poucos visíveis
– Nariz longo
– Orelhas, testa e queixo proeminentes
• Interage socialmente, problemática na
concentração
• Repete sons e frases rápido e
continuamente
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O que é?
• Outras características
– Falta de atenção;
– Hiperatividade
– Baixo desenvolvimento motor
– Comportamento de autismo (homens)
• Associada a Síndrome de Martim-Bell
• Não há cura dessa doença

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 Por que acontece?
• Sítio frágil no cromossomo X;
• Mutação genética por inserção de várias
bases;
• Repetição contínua de CGGs
– Repetições de 5 a > 50 (sadio)
– >100 (causa a doença)
– Pode chegar a 4000 repetições
– Região que não codifica proteínas

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Heredograma

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Heredograma

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9
 Localização do ponto frágil

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Cromossomo X

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Ponto Frágil do cromossomo X

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 Ponto frágil do cromossomo X

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AS repetições CGG

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O gene FMR-1

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 X frágil

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