Alterações Odontológicas das Anomalias
Craniofaciais Acrocefalossindactilia tipo 1;
Anomalia craniofacial: é um defeito que envolve a
região do crânio e da face.
Existem várias anomalias craniofaciais, mas
é mais comum é a da fissura do lábio e do palato;
 Fissuras
Pode está associada a outras síndromes ou não;
Ocorrendo em 1 a cada 1000 crianças nascidas no
mundo. No Brasil 1 a cada 650 crianças são
portadoras;
É ocasionada pelo não fechamento do lábio ou do
palato, que pode ocorrer entre a 4° e 12° semana de
gestação.
A causa é multifatorial;
Existem alguns tipos:
- unilateral, parcial ou total;
- bilateral, parcial ou total;
- Do palato parcial ou total;
- Do lábio e do palato parcial ou total;
Quanto mais cedo fizer a cirurgia, melhor pra
criança.
 Querubismo
É uma doença rara de herança autossômica
dominante;
Características:
- Aumento da região maxila, ficando com o aspecto
semelhante a um anjo querubim;
- Existe um crescimento anormal da face;
- Depósito de tecido fibroso que vai substituindo o
tecido ósseo, acometendo a região devido ao
crescimento da mandíbula e da maxila; Assim toda a
arcada dentária vai ser alterada também.
- Apresenta penetrância de 100% em indivíduos do
sexo masculino e entre 50% - 70% no sexo
feminino;
- NÂO é neoplásica;
- Queda prematura dos dentes de leite, erupção
anormal dos dentes permanentes, distúrbios
oculares, obstrução respiratória, problemas de
audição, deformações do palato e impacção dental;
Essas alterações são decorrentes da substituição do
tecido ósseo pelo tecido fibroso.
 SÍNDROME DE APERT
- Anomalia craniofacial denominada
- Contém várias anormalidades esqueléticas; Padrão
de herança autossômica dominante;
- Síndrome rara que afeta 1 a cada 160.000 nascidos
vivos e tem elevada incidência em asiáticos;
- Pode ser resultante de uma mutação paternal (do
pai) ou de novas mutações (“mutações de novo”, são
novas mutações que podem ocorrer mesmo quando
os pais são normais, podem acontecer ainda no
desenvolvimento embrionário);
- Ocorre nos genes relacionados a fatores de
crescimento de fibroblastos (FGFR2), por isso temos
anormalidades esqueléticas;
- O que são essas “novas mutações”? Aqui temos os
pais não afetados e aqui temos os filhos. Em um dos
filhos ocorreu uma mutação espontânea e essa
mutação pode ocorrer no desenvolvimento das
células embrionárias ou ainda nos gametas
masculinos ou femininos. Isso quer dizer que
quando tem uma “nova mutação” os pais não sã
afetados, mas que essa mutação ocorre no
desenvolvimento embrionário da criança e essa
criança desenvolve a síndrome.
- Quadro clínico: má formação no crânio, nos pés e
nas mãos; fusão do crânio ocorre prematuramente,
não possui capacidade de desenvolvimento normal,
aumento da pressão craniana, um terço médio da
face se apresenta afundada, os dedos e as mãos se
apresentam fundidos (Sindactilia); olhos saltados;
arcada dentária prejudicada;
- Sindactilia: “mãos em formato de colher”;
- Tratamento: tratamento multidisciplinar, quase
todos os tratamentos de síndromes necessita de
psicólogo, neurologista, cirurgião Bucomaxilofacial,
fisioterapeuta, fonoaudiólogo, etc.
- A síndrome ocasiona: atraso mental, cegueira,
perda da audição, aparência bem característica,
olhos saltados, má oclusão dentária, atraso no
desenvolvimento intelectual e baixa estatura;
- Síndromes semelhantes: Síndrome Carpenter;
Síndrome Crouzon; Síndrome Saethre-Chotzen;
Síndrome Pfeiffer.
Artigo: Apert syndrome: clinical and radiographic
features and case report.
 Síndrome de Pierre Robin
- Conhecida como a tríade de anomalias;
- Apresenta essas três características bem marcantes:
Micrognatia (mandíbula muito pequena),
glossoptose (retração da língua) e fissura palatina.
- Ocorre mutação no gene SOX9 (17q24), que está
no braço longo do cromossomo 17 na posição 24;
Essa proteína SOX9 tem importância na
diferenciação de tecidos e órgãos durante o
desenvolvimento embrionário; ela regula atividade
de vários outros genes envolvidos no
desenvolvimento ósseo;
Mutação nesse gene é capaz de causar essa
síndrome.
- Manifestações clínicas: Micrognatia, glossoptose,
fissura palatina, dificuldade respiratória, infecções
no ouvido, deformidades nasais, má formações
dentárias, refluxo gástrico e esofágico, problemas
cardiovasculares, alterações no sistema nervoso
central e anomalias musculoesqueléticas;
 Síndrome de Treacher Collins
Também conhecida como disostose
mandibulofacial;
Todas essas síndromes que ela vem passando
são todas raras, talvez não encontremos na prática
clínica. Dificilmente vamos ter livros que descrevam
todas essas síndromes, na maioria das vezes o
cirurgião dentista, junto com o médico, faz um relato
e divulga em artigo científico, e artigos de revisão;
Temos como característica, nessa síndrome,
deformidades craniofaciais (como as outras);
Foi descrita pela primeira vez por um oftalmologista
(que deu o nome a síndrome).
É rara, com uma incidência de 1:40000 a 1:70000
nascidos vivos.
Herança autossômica dominante de expressividade
variável, sem predileção entre os sexos ou etnia.
Mutações no gene TCOF1, no cromossomo 5, braço
longo.
Temos: fissuras palpebrais antimongolódeis, orelhas
deformadas, hipoplasia das eminências malares e
zigomáticas, hipoplasia mandibular. Tem outras
alterações nos órgãos (mas ela não falou).
Mostrou um cariótipo de uma criança portadora
dessa doença, e o cariótipo é aparentemente normal
SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS
AUTOSSÔMICAS
Essas síndromes tem no livro Genética para
Odontologia, as outras não tem.
1. Síndrome de Down
- Uma das mais conhecidas. Caracterizada pela
Trissomia do 21.
- É uma aneuploidia, ou seja, uma alteração
numérica em um par de cromossomos.
- O cariótipo desse paciente é 46+1, ou seja, 47.
Tanto no sexo feminino quanto no masculino.
- Ainda se pode encontrar +21, ou seja, que ele tem
mais um cromossomo 21 na posição.
- A prof. não entra nas características
gerais/manifestações, porque a gente já ouviu falar
bastante dessa síndrome (Mas nas transcrições a
gente traz: retardo mental, boca pequena, olhos
puxados, cabeça arredondada).
- Mas o cariótipo desse paciente: ele vai ter três
cromossomos na posição 21, lembrando que o
cromossomo 21 é um cromossomo acrocêntrico.
Mas esse cariótipo (o da imagem) é o cariótipo de
uma trissomia livre. E o que é uma trissomia livre?
Um cromossomo a mais, igual aos outros, na
posição 21.
- Existem mais dois casos que a gente pode ter na
Síndrome de Down: translocação robertsaniana e
mosaicismo.
- Translocação Robertsaniana: (esse tipo já foi
falado) podemos ter entre o cromossomo 13 e 14,
que são acrocêntricos também. E o 21 e o 14. Essa
translocação robertsaniana vai fazer com que o
indivíduo fique com cromossomo 21 com um
pedaço junto como 14, caracterizando uma trissomia
do 21. Isso pode ocorrer nas células reprodutivas dos
pais ou muito cedo durante o desenvolvimento fetal.
Lembrando que a Robertsaniana é uma translocação,
mas é um rearranjo balanceado ou não-balanceado?
Balanceado. (O portador não tem problema nenhum, sulcos e apêndices pré-auriculares; surdez;
o problema é a geração futura, então pode acontecer deficiência mental leve a grave;
nas células reprodutivas dos pais, sendo assim eles
portadores, mas eles vão ter gametas não OBS: Vale salientar que existem indivíduos
balanceados. Mais ainda, ele pode acontecer no portadores das síndromes que não apresentam todas
próprio filho, no desenvolvimento fetal dele, muito as características.
cedo)
-Mosaicismo: Pode acontecer em várias 4. Síndrome do miado de gato
síndromes numéricas. Consiste em que no mesmo - Também chamado de Síndrome de Cri Du Chat.
indivíduo nós temos células normais com 46 - Essa síndrome é uma deleção no braço curto do
cromossomos, e células com cromossomos a menos cromossomo 5, então esse indivíduo é 46, só que
ou a mais. Na Síndrome de Down nós vamos ter tem a deleção do braço curto. Nessa deleção, óbvio,
células com trissomia do 21 e outras não (normais). há a “exclusão” de vários genes.
No caso do mosaicismo, ele não é herdado, ele - Características: Microcefalia; face arredondada;
ocorre durante a divisão celular ou ainda no início fissuras palpebrais antimongoloides; epicanto;
do desenvolvimento fetal. estrabismo; palato ogival; choro característico de
miado de gato.
2. Síndrome de Edwards
- Também é chamada de trissomia, mas é a
Trissomia do 18.
- Aneuplodia também; Uma trissomia.
- Cariótipo vai ser 47 também, tanto masculino
quanto feminino.
+18 quer dizer que é uma trissomia do 18, tá?
- Além da trissomia, tem outro caso que pode ter de
Síndrome de Edwards.
- Característica: micrognatia.
- Não é herdada na maioria dos casos.
- Existe um caso que é a trissomia parcial, e o que é?
Só quando pais tem rearranjo balanceado entre o 18
e outro cromossomo, esses indivíduos (os pais) não
tem as características de trissomia, mas os filhos tem
a doença. (Aquela mesma história: translocação->
números diferentes, os pais normais, mas os filhos
não).
- Também pode ser por mosaicismo: algumas células
normais, e algumas células com trissomia do 18
(células do mesmo indivíduo).

3. Síndrome do olho de gato

- O indivíduo fica com a aparência de olho de gato
(por isso o nome).
- Mas ela pode ser chamada também Trissomia do
22.
- Trissomia do braço curto do cromossomo 22.
- Cariótipo: 47 cromossomos e pode ser XX ou XY SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS SEXUAIS
(homem ou mulher)
I. Síndrome de Turner
- Ocorre mais em mulheres do que em homens
- Cariótipo é X0 (x zero, e não x ó. Lembra de NX0)
- Característica: íris tem um aspecto de olho de gato,
e, isso quer dizer que o indivíduo tem uma
tá? Fissuras palpebrais antimongoloides;
monossomia do X.
micrognatia; orelhas de baixa implantação, com
- É uma aneuploidia (monossomia do x).
- Cariótipo 45, onde a gente tem somente um
cromossomo sexual.
- Pode ser resultado de um mosaicismo (algumas
células com dois cromossomos sexuais e outras
não).
- Quadro clínico: mulheres tem o pescoço com a
pele sobrando/avantajada; existe uma linha de
cabelo no pescoço (pescoço mais cabeludo que o
normal); edema nas pernas e nos pés;
II. Síndrome de Klinefelter
- Aneuploidia.
- Cariótipo 47, XXY variantes (quando falamos de
variantes é que entra o mosaicismo. O clássico é ter
dois X’s e um Y, mas eu posso ter XXYY, XXXY...
essas variações vão fazer com que o quadro clínico
seja diferente, e geralmente isso é um resultado de
mosaicismo {algumas células com os números
alterados e outras não}.
- Características: pés chatos (de achatado);
clinodactlia (é o quinto dedo com uma dobra
característica da síndrome, e essa dobra é bilateral
{nos dois dedos}).
IV. Síndrome do Duplo-Y
- Aneuploidia do cromossomo Y.
- Cariótipo 47, porque tem dois Y’s, e variantes
(então pode ter também mosaicismo, ou aquela
clássica numérica. Sempre que citar variantes ->
pode ser mosaicismo)
- Características: prognatismo; palato ogival, lesões
císticas na mandíbula; dentes grandes; orelhas
anormais; dermatites; deficiência mental moderada;
(temos um aumento do tamanho do crânio); pé
chato; clinodactlia; espaçamento entre os olhos;
escoliose;
OB: Dar mais atenção a parte genética do que a
quadro clínico. (Saber que é translocação, que tipo;
que é uma mutação; gene está envolvido em tal rota,
em tal coisa; mosaicismo; o que é trissomia livre).

OBS: de dúvida questionada na aula.: “São essas

síndromes que a senhora falou no começo que estão
relacionadas com o tamanho da coroa?” Isso, no
tamanho da coroa e no desenvolvimento do dente
também. Na verdade, não quer dizer que não
existam outros agentes. Eles viram síndromes que
estão marcadamente no sexo feminino e
marcadamente no sexo masculino, umas tinham a
presença de cromossomos sexuais a mais e outras a
menos, e com isso viram que os tamanhos dos
dentes eram diferentes. Então para conseguir
extrapolar para o indivíduo normal, quer dizer que
os cromossomos sexuais influenciam no
desenvolvimento dentário. Geralmente os homens
tem dentes maiores que as mulheres, né?

III. Síndrome do Triplo-X

- Indivíduo do sexo feminino com 3 cromossomos
X’s. Pode ter variações, podendo ter 48
cromossomos, ou seja, quatro cromossomos X’s.
- Não tem um fenótipo característico, mas
normalmente elas têm uma estatura mais alta que o
normal; são estéreis (em alguns casos).