Aluno (a): Amanda Macedo Ferreira Batista e Luane Táfenes Falcão Leão

Matrícula:154201192/154201302 Curso:Enfermagem
Turma:MR02 A Professor (a): Caroline da Guarda Disciplina: Processos Biológicos
Data:16/05/2020

QUESTÕES

1) (Valor total: 1,5) Qual o mecanismo genético (tipo de mutação e herança) associado às
doenças abaixo?
a) (Valor: 0,3) Deficiência de biotinidase
R= A deficiência de biotinidase (DBT) é um erro inato do metabolismo, de origem genética e
herança autossômica recessiva que consiste na deficiência da enzima biotinidase,
responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos
alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.
b) (Valor: 0,3) Doença falciforme
R= A causa da doença é uma mutação de ponto (GAG->GTG) no gene da globina beta da
hemoglobina, originando uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S (HbS), ao
invés da hemoglobina normal denominada hemoglobina A (HbA).
Em determinadas situações, estas moléculas podem sofrer polimerização, com falcização
das hemácias, ocasionando encurtamento da vida média dos glóbulos vermelhos,
fenômenos de vasooclusão e episódios de dor e lesão de órgãos.Em geral, os pais são
portadores assintomáticos de um único gene afetado (heterozigotos), produzindo HbA e
HbS (AS), transmitindo cada um deles o gene alterado para a criança, que assim recebe o
gene anormal em dose dupla (homozigoto SS).
c) (Valor: 0,3) Fenilcetonúria
R= É uma doença decorrente de um erro inato do metabolismo de aminoácidos, que ocorre
por herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa receber um gene
alterado da mãe e outro do pai para desenvolver o distúrbio.
d) (Valor: 0,3) Fibrose cística
R= É uma doença genética multissistêmica de herança autossômica recessiva, causada por
alterações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que gera um
desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do
corpo, como muco e suor (glândulas exócrinas).
e) (Valor: 0,3) Hiperplasia Adrenal Congênita
R= A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um erro inato do metabolismo do cortisol e, em
mais de 90% dos casos, causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase (D21-OH).

Terceira etapa: Resolução do caso clínico

2) (Valor total: 3,5) CASO CLÍNICO Indivíduo C.S.G. sexo feminino, 15 anos, natural de Sã o
Francisco do Conde-BA, procura serviço de saúde com queixa de dor bilateral na coxa e no
quadril. A dor está presente há dois dias e é cada vez mais intensa. Alega uso de
paracetamol e ibuprofeno nas últimas quatro horas, sem melhora dos sintomas. Nega
qualquer trauma recente ou exercícios excessivos, relata fadiga e inchaço dos dedos (mãos
e pés). Paciente relata ter tido episódios de dor aguda semelhantes no passado, algumas
vezes sendo necessária hospitalização. Ao exame físico, está afebril e sem sofrimento
agudo. Ninguém na sua família tem episódios semelhantes. Suas membranas conjuntiva e
da mucosa estão um pouco pálidas na coloração. Ela apresenta dor inespecífica bilateral na
parte anterior da coxa sem anomalia aparente. O restante de seu exame é normal. Filha
única, em idade escolar regular. Peso: 45 kg, altura: 155 cm. Mãe alega ter completado
calendário vacinal, sem alergias e sem histórico de comorbidades. Exame físico:
Temperatura: 37°C. Mucosas descoradas.
Foi solicitado exames de sangue e dosagens bioquímicas para acompanhamento do caso:
Exames laboratoriais: Hemograma: Hemácias: 3 milhões de células/mL Hematócrito: 22%
Hemoglobina: 7,5g/dL Reticulócitos: 10,1% Leucócitos totais: 11.000/mm3
Dosagens bioquímicas: Lactato desidrogenase (LDH): 1857 U/L Bilirrubina total: 4,36 mg/dL
Bilirrubina direta: 0,5 mg/dL Bilirrubina indireta: 3,86 mg/dL
Eletroforese Hb: HbA2: 1,1% HbF: 6,1% HbS: 92,8%
Baseado nos dados expostos acima, responda:
a) (Valor: 0,9) Qual é o diagnóstico mais provável?
R= Doença Falciforme.
b) (Valor: 0,8) Qual o tipo de herança genética que a doença apresenta?
R= Cada pessoa recebe um gene do pai (A) e outro da mãe (A) para determinar sua
hemoglobina. Assim, cada indivíduo tem dois genes: AA. A anemia falciforme é
caracterizada pela presença de uma hemoglobina anômala (diferente) chamada de S.
c) (Valor: 0,9) Os exames laboratoriais estão de acordo com a fisiopatologia da doença?
Justifique usando com exemplo um dos exames.
d) (Valor: 0,9) Na descrição do caso, “Ninguém na sua família tem episódios semelhantes.”,
do ponto de vista genético, considerando a herança genética da doença, porque esta
afirmação é verdadeira?
R= Pois os pais são portadores assintomáticos de um único gene afetado (heterozigotos),
produzindo HbA e HbS (AS).