Aula 8 - Genética - Refeito

Genética?
Pedro Gonçalves - Biologia e Genética – 2023-24

ÁCIDOS NUCLEICOS
ÁCIDOS NUCLEICOS
São as moléculas com a função de

armazenamento, transmissão e expressão da
informação genética.
Existem basicamente 2 tipos de ácidos nucleicos:
O Ácido Desoxirribonucléico – DNA
O Ácido Ribonucléico - RNA

ÁCIDOS NUCLEICOS - Nucleótido

Guanina Adenina
Uracilo Citosina
Ligação
fosfodiéster

Nucleótidos com maior interesse bioquímico:
- ATP (adenosina trifosfato)
- ADN (ácido desoxirribonucleico)
- ARN (ácido ribonucleico)
- GTP (guanosina trisfosfato)
- NADH (nicotinamida adenina dinucleótido)
- FAD (flavina adenina dinucleótido)

ÁCIDOS NUCLEICOS - ATP
Grupos fosfato: três

Pentose: ribose
Base azotada: adenina

ÁCIDOS NUCLEICOS - ADN
Grupos fosfato: um
Pentose:
desoxirribose
Bases azotadas:
Adenina
Guanina
Citosina
Timina

Modelo dupla-hélice com duas cadeias antiparalelas
Adenina emparelha com a Timina
Citosina emparelha com a Guanina


ADN


DNA:
Cada três nucleótidos (codão) codifica um

aminoácido
A sequência dos aminoácidos determina

uma proteína
A porção de ADN que codifica uma

proteína dá-se o nome de gene

DNA:
Estes são compostos por uma sequência
alternada de:
Exões (codificam proteínas)
Intrões (não codificam proteínas)


ÁCIDOS NUCLEICOS - ARN
O intermediário entre a informação contida no ADN
e a síntese proteica é o ARN.

Grupos fosfato: um
Pentose: ribose
Bases azotadas:
Adenina
Guanina
Citosina
Uracilo

ÁCIDOS NUCLEICOS - ARN
Existem 3 tipos:
ARN mensageiro (ARNm): transporta a informação
contida no DNA para os ribossomas
ARN de transferência (ARNt): transporta os
aminoácidos até aos ribossomas
ARN ribossomal (ARNr): faz parte da constituição
dos ribossomas juntamente com as proteínas

ÁCIDOS NUCLEICOS - Resumo
ADN ARN ATP

Grupos
fosfato 1 1 3
Pentose Desoxirribose Ribose Ribose
Adenina Adenina
Bases Guanina Guanina
Adenina
azotadas Citosina Citosina
Timina Uracilo
Informação Síntese Energética

Função
genética proteica
Ricardo Gonçalves
Ricardo Gonçalves
ÁCIDOS NUCLEICOS – Sintese de proteinas
A produção de proteínas, a partir do ADN,
envolve 2 fases:
Transcrição: síntese de ARNm a partir do ADN
Tradução: síntese de uma proteína no ribossoma
de acordo com esse ARNm

Transcrição:
- O livro de receitas (ADN) não pode sair da
biblioteca (núcleo)
- É necessário transcrever a receita das
proteínas.

Transcrição:
- Essa cópia da receita (ARNm) precisa de ser
resumida, permanecendo apenas os detalhes
mais importantes (mecanismo de pós-transcrição)
- Essa receita final vai para a cozinha: ribossomas
(citoplasma)

Tradução:
- Essa receita final, uma vez na cozinha, é
usada para preparar a refeição (as
proteínas)

Tradução:
- Como em qualquer refeição, são
necessários ingredientes (os aminoácidos)
- Estes são transportados até à cozinha
(ribossomas: ARNr e proteínas) pelo ARNt

▪ 1953: James Watson e Francis Crick

Maurice Wilkins e Rosalind Franklin

TIPOS DE DNA
O DNA pode assumir diferentes conformações,

dependendo da sua composição de bases e do meio em
que se encontra
→ DNA tipo A
→ DNA tipo B
→ DNA tipo Z

TIPOS DE DNA
Tipo A → forma mais abundante
encontrada na célula
(forma de dupla-hélice clássica)

TIPOS DE DNA
Tipo B → formado a partir da desidratação
ou diminuição do teor de sal no
meio em que se encontra o Tipo A.

TIPOS DE DNA
Tipo Z → encontrado, apenas em

algumas regiões do DNA Tipo B ou Tipo A.

TIPOS DE DNA

Estrutura molecular de genes
Em termos moleculares, um gene é habitualmente

definido como a sequência de ácidos nucleicos que é
necessária para a síntese de uma proteína funcional
ou de uma molécula de RNA.
De acordo com esta definição, um gene inclui para além

das regiões codificantes (exões), regiões de controlo e
por vezes intrões.


Replicação do DNA
Qual a importância da duplicação do DNA?
Do que depende o processo de duplicação (ou replicação)

do material genético?
- enzimas: a principal é a DNA-polimerase

- rompimento das pontes de H
- afastamento das cadeias (ou fitas) complementares
- produção de novas fitas de DNA usando nucleotídeos
livres e as fitas preexistentes como moldes
Replicação do DNA

Micrografia, bolha de replicação
Forquilhas de replicação

Como acontece a
síntese do DNA?
Conservativa

Como acontece a
síntese do DNA?
Semi-conservativa

Como acontece a
síntese do DNA?
Dispersiva

Doenças causadas por problemas no mecanismos de
replicação
◼ Ataxia de Friedreich's
◼ dano progressivo no sistema nervoso (problemas

musculares, na fala e doenças no coração)
◼ A sequência GAATTC repete-se, quando existem

mais de 40 repetições, o indivíduo apresenta a
doença.

Doenças causadas por problemas no mecanismos de
replicação
◼ Xeroderma pigmentosum
◼ envelhecimento precoce
◼ aumento na incidência do cancro
◼ Falha no mecanismo de reparação do
DNA causado pela luz UV

CROMOSSOMA

No inicio do século XX, os biólogos moleculares

completaram a sequenciação dos genomas de
centenas de vírus, algumas bactérias e
eucariotas multicelulares. Já no início deste
século foi sequenciado o genoma humano.

Uma análise detalhada destes dados revelou que uma

grande porção do genoma dos eucariotas superiores não
codifica mRNAs ou qualquer outro tipo de RNA
necessário ao organismo.

Estas regiões não codificantes do DNA

constituem mais de 95% do DNA cromossoma
humano.
As regiões não codificantes no DNA de

organismos multicelulares contêm muitas
regiões que são semelhantes mas não são
idênticas.
Algumas sequências repetitivas de DNA não são

encontradas na mesma região em indivíduos da
mesma espécie.
Estas sequências móveis de DNA, que estão

presentes quer em eucariotas, quer em
procariotas, podem provocar mutações quando
se deslocam para novas regiões do genoma.
O DNA de eucariotas superiores consiste numa

sequência única de sequências repetidas.
Apenas 5% do DNA humano codifica proteínas,

RNAs funcionais e as sequências reguladoras
que controlam a sua expressão, o restante é
DNA spacer entre os genes e intrões dentro dos
genes.
Conceitos fundamentais em genética
Genótipo
Conjunto da informação genética de um

indivíduo (é o conjunto de alelos para todos os
genes existentes no organismo).

Fenótipo
São as características manifestadas por um

indivíduo.
São características morfológicas, fisiológicas ou

comportamentais.
É determinado pelo fenótipo, mas pode ser

modificado pelo ambiente.

Fenótipo
F=G+A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais

a ação do ambiente).
Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo

sanguíneo, etc.
Wild type
É usado para designar o genótipo utilizado como

referência, i.e. alelos não mutados são
habitualmente designados por wild type.
Nos seres humanos o wild type denomina o
alelo que está presente com maior frequência.

Os cromossomas existem aos

pares nas células somáticas.
Cada gene ocupa um lugar

definido no cromossoma. Esse
lugar definido é denominado
locus génico.

Os genes que ocupam o

mesmo locus em cromossomas
homólogos são denominados
por alelos.

Organismos Haplóide
– uma cópia de cada gene
Organismos diplóides
– possuem duas cópias de cada gene

Os alelos não são necessariamente idênticos.
Quando nas células de um indivíduo os alelos

para uma determinada característica não são
idênticos, o indivíduo é denominado
heterozigótico para a característica codificada
pelo par de genes.

Quando os genes alelos são idênticos, o

indivíduo é denominado homozigótico para
aquela característica.


Cromossomas Homólogos
◼ São cromossomas que apresentam genes

para as mesmas características para as
mesmas posições.
◼ Um homólogo vem do pai e outro da mãe.

Mutações

Mutações
Do ponto de vista da genética das populações,
mutações são alterações hereditárias no
genótipo.
Os organismos mutantes apresentam diferenças
na forma, fisiologia e comportamento em
comparação com os não mutantes.

Mutações
Mutações genéticas - Alterações de alguns pares de bases na

molécula de DNA

Mutações
As substituições de bases podem ser

silenciosas ou não.
As mutações são silenciosas nos casos em

que a substituição da base não afeta o
aminoácido que vai ser incorporado nesta
posição.

Mutações
Mutações estruturais - Envolvem alterações do número

ou arranjo dos genes no cromossoma
Eliminação,
Duplicação,
Inversão,
Inserção,
Translações

Mutações
Eliminação

Mutações
Duplicação

Mutações
Inversão

Mutações
Inserção

Mutações
Translações

Mutações
Mutações Numéricas
- Envolvem alterações no número de cromossomas, sejam

elas monossomias (2n-1), polissomias (2n+1) mulissomias
(2n+2).
- As monossomias e as multissomias são mortais,

enquanto as polissomias provocam graves deficiências
físicas e mentais.

Mutações

O Síndrome de Down ou trissomia do par 21, é sem
dúvida o distúrbio cromossómico mais comum e a mais
comum forma de deficiência mental congénita. Os
pacientes apresentam baixa estatura e o crânio
apresenta braquicefalia (tamanho da cabeça reduzido),
com o occipital achatado.


O sindroma de Edwards ou trissomia do par 18 - As
manifestações deste síndroma incluem retardamento
mental e atraso do crescimento e, por vezes
malformações graves no coração. O crânio é
excessivamente alongado na região occipital.


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O Ácido Ribonucléico - RNA

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Nucleótidos com maior interesse bioquímico:

- ATP (adenosina trifosfato)

- ADN (ácido desoxirribonucleico)

- ARN (ácido ribonucleico)

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- FAD (flavina adenina dinucleótido)

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Grupos fosfato: três

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Modelo dupla-hélice com duas cadeias antiparalelas

Adenina emparelha com a Timina

Citosina emparelha com a Guanina

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Cada três nucleótidos (codão) codifica um

A sequência dos aminoácidos determina

A porção de ADN que codifica uma

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Estes são compostos por uma sequência

Exões (codificam proteínas)

Intrões (não codificam proteínas)

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O intermediário entre a informação contida no ADN

e a síntese proteica é o ARN.

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ARN mensageiro (ARNm): transporta a informação

contida no DNA para os ribossomas

ARN de transferência (ARNt): transporta os

aminoácidos até aos ribossomas

ARN ribossomal (ARNr): faz parte da constituição

dos ribossomas juntamente com as proteínas

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ADN ARN ATP

Pentose Desoxirribose Ribose Ribose

Informação Síntese Energética

A produção de proteínas, a partir do ADN,

Transcrição: síntese de ARNm a partir do ADN

Tradução: síntese de uma proteína no ribossoma

de acordo com esse ARNm

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- O livro de receitas (ADN) não pode sair da

- É necessário transcrever a receita das

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- Essa cópia da receita (ARNm) precisa de ser

resumida, permanecendo apenas os detalhes

mais importantes (mecanismo de pós-transcrição)

- Essa receita final vai para a cozinha: ribossomas

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- Essa receita final, uma vez na cozinha, é