Aula 8 2018-11-26 - Genética

Genética?
Pedro Gonçalves - Biologia e Genética - 2018-11-26

O que é genética?
◼ É o estudo dos genes e de sua transmissão para as
gerações futuras.
◼ É dividida em:
Genética Clássica → Mendel (1856 – 1865)
Genética Moderna → Watson e Crick (1953).

ÁCIDOS NUCLEICOS

ÁCIDOS NUCLEICOS
São as moléculas com a função de

armazenamento, transmissão e expressão da
informação genética.
Existem basicamente 2 tipos de ácidos nucléicos:
O Ácido Desoxirribonucléico - DNA

O Ácido Ribonucléico - RNA

ÁCIDOS NUCLEICOS
Os ácidos nucléicos são macromoléculas

formadas por unidades fundamentais nucleotídos
ligados por ligações fosfodiéster.
Os polímeros designam-se por ácidos nucleicos

ÁCIDOS NUCLEICOS - Nucleótido
Grupo Base
fosfáto Nitrogenada
Pentose

Os nucleótidos são constituídos por:
- Um grupo fosfato: ácido fosfórico
- Uma pentose: ribose ou desoxirribose
- Uma base nitrogenada:
Adenina,
Guanina,
Citosina,
Timina ou Uracilo

Base azotada + Pentose = Nucleósido
Nucleósido + Grupo fosfato = Nucleótido
Nucleótido + Nucleótido + … = Ácido
Nucleico

Ligação
fosfodiéster

Ligação
fosfodiéster

Nucleótidos com maior interesse bioquímico:
- ATP (adenosina trifosfato)
- ADN (ácido desoxirribonucleico)
- ARN (ácido ribonucleico)
- GTP (guanosina trisfosfato)
- NADH (nicotinamida adenina dinucleótido)
- FAD (flavina adenina dinucleótido)

ÁCIDOS NUCLEICOS - ATP
ATP: Grupos fosfato: três

Pentose: ribose
Base azotada: adenina

ÁCIDOS NUCLEICOS - ADN
Grupos fosfato: um
Pentose:
desoxirribose
Bases azotadas:
Adenina
Guanina
Citosina
Timina

Bases azotadas
RNA DNA


Modelo dupla-hélice com duas cadeias antiparalelas
Adenina emparelha com a Timina
Citosina emparelha com a Guanina


ADN


DNA:
Cada três nucleótidos (codão) codifica um aminoácido
A sequência dos aminoácidos determina uma proteína
A porção de ADN que codifica uma proteína dá-se o nome de
gene
Estes são compostos por uma sequência alternada de:
Exões (codificam proteínas)
Intrões (não codificam proteínas)


ÁCIDOS NUCLEICOS - ARN
O intermediário entre a informação contida no ADN
e a síntese proteica é o ARN.

Grupos fosfato: um
Pentose: ribose
Bases azotadas:
Adenina
Guanina
Citosina
Uracilo


Existem 3 tipos:
ARN mensageiro (ARNm): transporta a informação
contida no DNA para os ribossomas
ARN de transferência (ARNt): transporta os
aminoácidos até aos ribossomas
ARN ribossomal (ARNr): faz parte da constituição
dos ribossomas juntamente com as proteínas

ÁCIDOS NUCLEICOS - Resumo
ADN ARN ATP

Grupos
1 1 3
fosfato
Desoxirribos
Pentose Ribose Ribose
e
Adenina Adenina
Bases Guanina Guanina
Adenina
azotadas Citosina Citosina
Timina Uracilo
Informação Síntese
Função Energética
genética proteica
Ricardo Gonçalves
Ricardo Gonçalves
ÁCIDOS NUCLEICOS – Sintese de proteinas
A produção de proteínas, a partir do ADN,
envolve 2 fases:
Transcrição: síntese de ARNm a partir do ADN
Tradução: síntese de uma proteína no
ribossoma de acordo com esse ARNm

Transcrição:
- O livro de receitas (ADN) não pode sair da biblioteca (núcleo)
- É necessário transcrever a receita das proteínas
- Essa cópia da receita (ARNm) precisa de ser resumida,
permanecendo apenas os detalhes mais importantes
(mecanismo de pós-transcrição)
- Essa receita final vai para a cozinha: ribossomas (citoplasma)

Tradução:
- Essa receita final, uma vez na cozinha, é usada para
preparar a refeição (as proteínas)
- Como em qualquer refeição, são necessários
ingredientes (os aminoácidos)
- Estes são transportados até à cozinha (ribossomas:
ARNr e proteínas) pelo ARNt



▪ 1953: James Watson e Francis Crick
Maurice Wilkins e Rosalind Franklin

TIPOS DE DNA
O DNA pode assumir diferentes conformações, dependendo da sua

composição de bases e do meio em que se encontra
→ DNA A
→ DNA B
→ DNA Z
Tipo A → forma mais abundante encontrada na célula (forma de dupla-hélice

clássica)
Tipo B → formado a partir da desidratação ou diminuição do teor de sal no

meio em que se encontra o Tipo A.

TIPOS DE DNA
Tipo Z → encontrado, aparentemente, em apenas algumas regiões do DNA

Tipo B ou Tipo A.
# Fatores que estabilizam sua formação:
→ metilação ou bromação de bases

→ estresse torcional
→ ligação de proteínas específicas ao DNA
• Alterações nas conformações podem facilitar ou dificultar a interação do DNA

com proteínas.

TIPOS DE DNA
DNA - B DNA- A DNA - Z

Estrutura molecular de genes
Em termos moleculares, um gene é habitualmente

definido como a sequência de ácidos nucleicos que é
necessária para a síntese de uma proteína funcional ou
de uma molécula de RNA.
De acordo com esta definição, um gene inclui para além

das regiões codificantes (exões), regiões de controlo e
por vezes intrões.

Nos eucariotas superiores as regiões codificantes de

proteínas (genes) situam-se no meio destas regiões não
codificantes.

Replicação do DNA
Qual a importância da duplicação do DNA?
Do que depende o processo de duplicação (ou replicação) do material

genético?
- enzimas: a principal é a DNA-polimerase

- rompimento das pontes de H
- afastamento das cadeias (ou fitas) complementares
- produção de novas fitas de DNA usando nucleotídeos livres e as fitas
preexistentes como moldes

Replicação do DNA

Replicação do DNA
Molde fita
líder
Fragmentos de
Okazaki
Fita retardada
Molde fita
retardada

Micrografia, bolha de replicação
Forquilhas de replicação

Como acontece a síntese do DNA?

Doenças causadas por problemas no
mecanismos de replicação
◼ Ataxia de Friedreich's
◼ dano progressivo no sistema
nervoso (problemas musculares,
na fala e doenças no coração)
◼ A sequência GAATTC repete-se,
quando existem mais de 40 repetições,
o indivíduo apresenta a doença.
◼ Xeroderma pigmentosum
◼ envelhecimento precoce
◼ aumento na incidência do câncro
◼ Falha no mecanismo de
reparação do DNA causado pela luz UV

CROMOSSOMA

No inicio do século XX, os biólogos moleculares

completaram a sequenciação dos genomas de centenas
de vírus, algumas bactérias e eucariotas multicelulares.
Já no início deste século foi sequenciado o genoma
humano.
Uma análise detalhada destes dados revelou que uma

grande porção do genoma dos eucariotas superiores
não codifica mRNAs ou qualquer outro tipo de RNA
necessário ao organismo.

Estas regiões não codificantes do DNA constituem mais

de 95% do DNA cromossomal humano.
As regiões não codificantes no DNA de organismos

multicelulares contêm muitas regiões que são
semelhantes mas não são idênticas.

Algumas sequências repetitivas de DNA não são

encontradas na mesma região em indivíduos da mesma
espécie.
Estas sequências móveis de DNA, que estão presentes

quer em eucariotas, quer em procariotas, podem
provocar mutações quando se deslocam para novas
regiões do genoma.

O DNA de eucariotas superiores consiste numa

sequência única de sequências repetidas.
Apenas 5% do DNA humano codifica proteinas, RNAs

funcionais e as sequências
reguladoras que controlam
a sua expressão, o
restante é DNA spacer
entre os genes e intrões
dentro dos genes.

Conceitos fundamentais em genética
Genótipo
Conjunto da informação genética de um indivíduo (é o

conjunto de alelos para todos os genes existentes no
organismo).

Fenótipo
São as características manifestadas por um indivíduo.
São características morfológicas, fisiológicas ou

comportamentais.
É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado

pelo ambiente.

Fenótipo
F=G+A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação

do ambiente).
Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sanguíneo, etc.

Wild type
É usado para designar o genótipo utilizado como

referência, i.e. alelos não mutados são habitualmente
designados por wild type. Nos seres humanos o wild
type denomina o alelo que está presente com maior
frequência.

Os cromossomas existem aos pares nas células somáticas.
Cada gene ocupa um lugar definido no cromossoma. Esse lugar definido é

denominado locus génico.
Os genes que ocupam o mesmo locus em cromossomas homólogos são

denominados por alelos.

Organismos Haplóide – uma cópia de cada gene
Organismos diplóides - possuem duas cópias de cada gene
Os alelos não são necessariamente idênticos.
Quando nas células de um indivíduo os alelos para uma determinada

característica não são idênticos, o indivíduo é denominado heterozigótico
para a característica codificada pelo par de genes. Quando os genes
alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigótico para aquela
característica.

Cromossomas Homólogos
◼ São cromossomas que apresentam genes para as

mesmas características para as mesmas posições.
◼ Um homólogo vem do pai e outro da mãe.

Mutações

Mutações
Do ponto de vista da genética das populações, mutações são
alterações hereditárias no genótipo. Os organismos mutantes
apresentam diferenças na forma, fisiologia e comportamento
em comparação com os não mutantes.

Mutações
Mutações genéticas - Alterações de alguns pares de bases na molécula de

DNA

Mutações
As substituições de bases podem ser silenciosas ou

não.
As mutações são silenciosas nos casos em que a

substituição da base não afecta o aminoácido que vai
ser incorporado nesta posição.

Mutações
Mutações estruturais - Envolvem alterações do número ou arranjo dos genes

no cromossoma (delecções, duplicações, inverções ou translações)

Mutações
Mutações estruturais - Envolvem alterações do número ou arranjo dos genes

no cromossoma (delecções, duplicações, inverções ou translações)

Mutações
Mutações Numéricas
- Envolvem alterações no
número de cromossomas,
sejam elas
monossomias (2n-1),
polissomias (2n+1)
mulissomias (2n+2).
- As monossomias e as multissomias
são mortais, enquanto as polissomias
provocam graves deficiências
físicas e mentais.

Mutações Mutações Numéricas
O Síndrome de Down ou trissomia do par 21, é sem dúvida o distúrbio

cromossómico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental
congénita. Os pacientes apresentam baixa estatura e o crânio apresenta
braquicefalia (tamanho da cabeça reduzido), com o occipital achatado.

Mutações Mutações Numéricas
O sindroma de Edwards ou trissomia do par 18 - As manifestações
deste sindroma incluem retardamento mental e atraso do crescimento e, por
vezes malformações graves no coração. O crânio é excessivamente
alongado na região occipital.

Bibliografia
- Griffiths, Anthony J. F. et all, Introdução à Genética, 8ª Ed., Guanabara
Koogan, 2006
- Azevedo, Carlos, Biologia Celular e Molécular, 4ª Ed., Lidel, 2005
- http://www.johnkyrk.com/DNAreplication.html (2013-11-28)
- http://sites.fas.harvard.edu/~biotext/animations/replication1.swf (2013-11-28)
- http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0072943696/student_view0/chapter3/animation__dna_replication__quiz_1_.html (2013-11-28)
- http://www.learnerstv.com/animation/biology/Proteinsynthesis.swf (2013-11-28)
- http://www.wisc-online.com/Objects/ViewObject.aspx?ID=AP1302 (2013-11-28)

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Existem basicamente 2 tipos de ácidos nucléicos:

O Ácido Desoxirribonucléico - DNA

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Os ácidos nucléicos são macromoléculas

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Os nucleótidos são constituídos por:

- Um grupo fosfato: ácido fosfórico

- Uma pentose: ribose ou desoxirribose

- Uma base nitrogenada:

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Base azotada + Pentose = Nucleósido

Nucleósido + Grupo fosfato = Nucleótido

Nucleótido + Nucleótido + … = Ácido

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Nucleótidos com maior interesse bioquímico:

- ATP (adenosina trifosfato)

- ADN (ácido desoxirribonucleico)

- ARN (ácido ribonucleico)

- GTP (guanosina trisfosfato)

- NADH (nicotinamida adenina dinucleótido)

- FAD (flavina adenina dinucleótido)

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ATP: Grupos fosfato: três

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Modelo dupla-hélice com duas cadeias antiparalelas

Adenina emparelha com a Timina

Citosina emparelha com a Guanina

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A sequência dos aminoácidos determina uma proteína

A porção de ADN que codifica uma proteína dá-se o nome de

Estes são compostos por uma sequência alternada de:

Exões (codificam proteínas)

Intrões (não codificam proteínas)

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O intermediário entre a informação contida no ADN

e a síntese proteica é o ARN.

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ARN mensageiro (ARNm): transporta a informação

contida no DNA para os ribossomas

ARN de transferência (ARNt): transporta os

aminoácidos até aos ribossomas

ARN ribossomal (ARNr): faz parte da constituição

dos ribossomas juntamente com as proteínas

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ADN ARN ATP