Aula 8 - Genética

Genética?
Pedro Gonçalves - Biologia e Genética – 2023-24

O que é genética?
◼ É o estudo dos genes e de sua transmissão para as
gerações futuras.
◼ É dividida em:
Genética Clássica → Mendel (1856 – 1865)
Genética Moderna → Watson e Crick (1953).

ÁCIDOS NUCLEICOS
ÁCIDOS NUCLEICOS
São as moléculas com a função de

armazenamento, transmissão e expressão da
informação genética.
Existem basicamente 2 tipos de ácidos nucleicos:
O Ácido Desoxirribonucléico – DNA
O Ácido Ribonucléico - RNA

ÁCIDOS NUCLEICOS
Os ácidos nucléicos são macromoléculas

formadas por unidades fundamentais nucleotídos
ligados por ligações fosfodiéster.
Os polímeros designam-se por ácidos nucleicos

ÁCIDOS NUCLEICOS - Nucleótido
Grupo Base
fosfáto Nitrogenada
Pentose


Ligação
fosfodiéster

Nucleótidos com maior interesse bioquímico:
- ATP (adenosina trifosfato)
- ADN (ácido desoxirribonucleico)
- ARN (ácido ribonucleico)
- GTP (guanosina trisfosfato)
- NADH (nicotinamida adenina dinucleótido)
- FAD (flavina adenina dinucleótido)

ÁCIDOS NUCLEICOS - ATP
Grupos fosfato: três

Pentose: ribose
Base azotada: adenina

ÁCIDOS NUCLEICOS - ADN
Grupos fosfato: um
Pentose:
desoxirribose
Bases azotadas:
Adenina
Guanina
Citosina
Timina


Modelo dupla-hélice com duas cadeias antiparalelas
Adenina emparelha com a Timina
Citosina emparelha com a Guanina


ADN


DNA:
Cada três nucleótidos (codão) codifica um

aminoácido
A sequência dos aminoácidos determina

uma proteína
A porção de ADN que codifica uma

proteína dá-se o nome de gene

DNA:
Estes são compostos por uma sequência
alternada de:
Exões (codificam proteínas)
Intrões (não codificam proteínas)


ÁCIDOS NUCLEICOS - ARN
O intermediário entre a informação contida no ADN
e a síntese proteica é o ARN.

Grupos fosfato: um
Pentose: ribose
Bases azotadas:
Adenina
Guanina
Citosina
Uracilo


Existem 3 tipos:
ARN mensageiro (ARNm): transporta a informação
contida no DNA para os ribossomas
ARN de transferência (ARNt): transporta os
aminoácidos até aos ribossomas
ARN ribossomal (ARNr): faz parte da constituição
dos ribossomas juntamente com as proteínas

ÁCIDOS NUCLEICOS - Resumo
ADN ARN ATP

Grupos
fosfato 1 1 3
Pentose Desoxirribose Ribose Ribose
Adenina Adenina
Bases Guanina Guanina
Adenina
azotadas Citosina Citosina
Timina Uracilo
Informação Síntese Energética

Função
genética proteica
Ricardo Gonçalves
Ricardo Gonçalves
ÁCIDOS NUCLEICOS – Sintese de proteinas
A produção de proteínas, a partir do ADN,
envolve 2 fases:
Transcrição: síntese de ARNm a partir do ADN
Tradução: síntese de uma proteína no ribossoma
de acordo com esse ARNm

Transcrição:
- O livro de receitas (ADN) não pode sair da
biblioteca (núcleo)
- É necessário transcrever a receita das
proteínas.

Transcrição:
- Essa cópia da receita (ARNm) precisa de ser
resumida, permanecendo apenas os detalhes
mais importantes (mecanismo de pós-transcrição)
- Essa receita final vai para a cozinha: ribossomas
(citoplasma)

Tradução:
- Essa receita final, uma vez na cozinha, é
usada para preparar a refeição (as
proteínas)

Tradução:
- Como em qualquer refeição, são
necessários ingredientes (os aminoácidos)
- Estes são transportados até à cozinha
(ribossomas: ARNr e proteínas) pelo ARNt



▪ 1953: James Watson e Francis Crick

Maurice Wilkins e Rosalind Franklin

TIPOS DE DNA
O DNA pode assumir diferentes conformações,

dependendo da sua composição de bases e do meio em
que se encontra
→ DNA tipo A
→ DNA tipo B
→ DNA tipo Z

TIPOS DE DNA
Tipo A → forma mais abundante encontrada na célula

(forma de dupla-hélice clássica)

TIPOS DE DNA
Tipo B → formado a partir da desidratação ou diminuição

do teor de sal no meio em que se encontra o Tipo A.

TIPOS DE DNA
Tipo Z → encontrado, apenas em algumas regiões do DNA

Tipo B ou Tipo A.

TIPOS DE DNA
DNA - B DNA- A DNA - Z

Estrutura molecular de genes
Em termos moleculares, um gene é habitualmente

definido como a sequência de ácidos nucleicos que é
necessária para a síntese de uma proteína funcional ou
de uma molécula de RNA.
De acordo com esta definição, um gene inclui para além

das regiões codificantes (exões), regiões de controlo e
por vezes intrões.

Nos eucariotas superiores as regiões codificantes de

proteínas (genes) situam-se no meio destas regiões não
codificantes.


Replicação do DNA
Qual a importância da duplicação do DNA?
Do que depende o processo de duplicação (ou replicação)

do material genético?
- enzimas: a principal é a DNA-polimerase

- rompimento das pontes de H
- afastamento das cadeias (ou fitas) complementares
- produção de novas fitas de DNA usando nucleotídeos
livres e as fitas preexistentes como moldes
Replicação do DNA
Molde fita
líder
Fragmentos de
Okazaki
Fita retardada
Molde fita
retardada

Micrografia, bolha de replicação
Forquilhas de replicação

Como acontece a síntese do DNA?



Doenças causadas por problemas no mecanismos de
replicação
◼ Ataxia de Friedreich's
◼ dano progressivo no sistema nervoso (problemas

musculares, na fala e doenças no coração)
◼ A sequência GAATTC repete-se, quando existem

mais de 40 repetições, o indivíduo apresenta a
doença.

Doenças causadas por problemas no mecanismos de
replicação
◼ Xeroderma pigmentosum
◼ envelhecimento precoce
◼ aumento na incidência do cancro
◼ Falha no mecanismo de reparação do
DNA causado pela luz UV

CROMOSSOMA

No inicio do século XX, os biólogos moleculares

completaram a sequenciação dos genomas de
centenas de vírus, algumas bactérias e
eucariotas multicelulares. Já no início deste
século foi sequenciado o genoma humano.

Uma análise detalhada destes dados revelou que uma

grande porção do genoma dos eucariotas superiores não
codifica mRNAs ou qualquer outro tipo de RNA
necessário ao organismo.

Estas regiões não codificantes do DNA

constituem mais de 95% do DNA cromossoma
humano.
As regiões não codificantes no DNA de

organismos multicelulares contêm muitas
regiões que são semelhantes mas não são
idênticas.
Algumas sequências repetitivas de DNA não são

encontradas na mesma região em indivíduos da
mesma espécie.
Estas sequências móveis de DNA, que estão

presentes quer em eucariotas, quer em
procariotas, podem provocar mutações quando
se deslocam para novas regiões do genoma.
O DNA de eucariotas superiores consiste numa

sequência única de sequências repetidas.
Apenas 5% do DNA humano codifica proteínas,

RNAs funcionais e as sequências reguladoras
que controlam a sua expressão, o restante é
DNA spacer entre os genes e intrões dentro dos
genes.
Conceitos fundamentais em genética
Genótipo
Conjunto da informação genética de um

indivíduo (é o conjunto de alelos para todos os
genes existentes no organismo).

Fenótipo
São as características manifestadas por um

indivíduo.
São características morfológicas, fisiológicas ou

comportamentais.
É determinado pelo fenótipo, mas pode ser

modificado pelo ambiente.

Fenótipo
F=G+A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais

a ação do ambiente).
Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo

sanguíneo, etc.
Wild type
É usado para designar o genótipo utilizado como

referência, i.e. alelos não mutados são
habitualmente designados por wild type.
Nos seres humanos o wild type denomina o
alelo que está presente com maior frequência.

Os cromossomas existem aos

pares nas células somáticas.
Cada gene ocupa um lugar

definido no cromossoma. Esse
lugar definido é denominado
locus génico.

Os genes que ocupam o

mesmo locus em cromossomas
homólogos são denominados
por alelos.

Organismos Haplóide
– uma cópia de cada gene
Organismos diplóides
– possuem duas cópias de cada gene

Os alelos não são necessariamente idênticos.
Quando nas células de um indivíduo os alelos

para uma determinada característica não são
idênticos, o indivíduo é denominado
heterozigótico para a característica codificada
pelo par de genes.

Quando os genes alelos são idênticos, o

indivíduo é denominado homozigótico para
aquela característica.


Cromossomas Homólogos
◼ São cromossomas que apresentam genes

para as mesmas características para as
mesmas posições.
◼ Um homólogo vem do pai e outro da mãe.

Mutações

Mutações
Do ponto de vista da genética das populações,
mutações são alterações hereditárias no
genótipo.
Os organismos mutantes apresentam diferenças
na forma, fisiologia e comportamento em
comparação com os não mutantes.

Mutações
Mutações genéticas - Alterações de alguns pares de bases na

molécula de DNA

Mutações
As substituições de bases podem ser

silenciosas ou não.
As mutações são silenciosas nos casos em

que a substituição da base não afeta o
aminoácido que vai ser incorporado nesta
posição.

Mutações
Mutações estruturais - Envolvem alterações do número

ou arranjo dos genes no cromossoma (Eliminação,
duplicação, inversão ou translações)

Mutações
Mutações estruturais - Envolvem alterações do número

ou arranjo dos genes no cromossoma (Eliminação,
duplicação, inversão ou translações)

Mutações
Mutações Numéricas
- Envolvem alterações no número de cromossomas, sejam

elas monossomias (2n-1), polissomias (2n+1) mulissomias
(2n+2).
- As monossomias e as multissomias são mortais,

enquanto as polissomias provocam graves deficiências
físicas e mentais.

Mutações

O Síndrome de Down ou trissomia do par 21, é sem
dúvida o distúrbio cromossómico mais comum e a mais
comum forma de deficiência mental congénita. Os
pacientes apresentam baixa estatura e o crânio
apresenta braquicefalia (tamanho da cabeça reduzido),
com o occipital achatado.


O sindroma de Edwards ou trissomia do par 18 - As
manifestações deste síndroma incluem retardamento
mental e atraso do crescimento e, por vezes
malformações graves no coração. O crânio é
excessivamente alongado na região occipital.


Do AND até proteína:
https://www.youtube.com/watch?v=gG7uCskUOrA

Genética e
Hereditariedade

Homozigose
◼ Seres diplóides apresentam duas cópias de cada

gene → cada um em um cromossoma homólogo.
◼ O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de

um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou
recessivos.
◼ Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose
◼ Indivíduos que apresentam dois alelos

DIFERENTES de um gene são chamados
heterozigotos.
◼ Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz, ......

Dominância
◼ Alelos que se expressam da mesma forma nas

condições homozigótica e heterozigótica são
chamados dominantes.
◼ Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

Recessividade
◼ Alelos que não se expressam na condição

heterozigótica são denominados recessivos.
◼ Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

Homozigoto ou Puro:
indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais

caracteres.
Ex: AA, aa, CC, cc
Heterozigoto ou Híbrido:
indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou

mais caracteres.
Ex: Aa, Cc

◼ Genes Codominantes:
os dois genes do par manifestam o seu caráter.
◼ Polialelia:
mais de dois alelos para um mesmo caráter.
◼ Pleiotropia:
um par de genes determina vários caracteres

◼ Polimeria:
vários pares de genes determinam um só caráter.
◼ Epistasia:
interação em que genes inibem a ação de outros não

alelos.

◼ Forma de ação dos genes:
◼ U m pa r d e g e n es po d e d et er m i n ar a p e n a s u m a
característica.
◼ Polimeria
◼ Altura
◼ Peso
◼ Cor da pele
◼ Epistasia
◼ Sangue O do sistema ABO
◼ Um par de genes que determinam varias características.
◼ Pleiotropia (síndrome de Marfan)

◼ Síndrome de Lawrence-Moon

História
HERANÇA POR MISTURA
✓ Da Grécia até Darwin

✓ Herança acontecia por mistura
✓ Lamarck: transmissão dos caracteres

adquiridos

História
◼ A herança é como traços, ou características, que são

passadas de geração em geração.
◼ Os cromossomas são constituídos por genes, que são

feitos de ADN.
◼ O material genético (genes, cromossomas, ADN)

encontra-se dentro do núcleo de uma célula.
◼ Gregor Mendel é considerado "o pai da genética"

História
THOMAS H MORGAN
✓ Teoria cromossômica
da herança
✓ Genética da drosófila

História
THOMAS H MORGAN
✓ Explicava a modificação das características em

populações ao longo do tempo
✓ Integrou, finalmente, Mendel e Darwin

Gregor Mendel
◼ Monge Austriaco.
◼ Experiencias com "plantas de ervilha".
◼ Usava plantas de ervilhas porque:

◼ Estavam disponíveis
◼ Repruduzem-se rápidamente
◼ Eles mostraram diferenças óbvias nas
características
◼ Entendeu que havia algo que carregava traços de uma

geração para a próxima.

• Experiências de reprodução
de Mendel
• Gregor Mendel foi um dos

primeiros a aplicar uma abordagem
experimental para a questão da
herança.
• Durante sete anos, Mendel criou

ervilhas e registou os padrões de
herança na prole.
• Experiências de reprodução
de Mendel
• Hipótese de herança
• Os pais transmitem aos seus
descendentes fatores distintos e
separados (hoje chamado de
genes) que são responsáveis pelos
traços herdados.
Primeira Lei de Mendel:
Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles

proveniente do pai e o outro da mãe.
Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta

produzido

Genética Mendeliana
◼ Traços dominantes - traços que são expressos.
◼ Traços recessivos - traços que são incobertos.
◼ alelos - Diferentes formas de uma característica.
◼ Quadro Punnett - Quadro que mostra como os

cruzamentos são feitos.

Genética Mendeliana
◼ Probabilidade - as hipóteses / percentagens de

algo ocorrer.
◼ Genótipo - os tipos de genes (alelos) presentes.
◼ Fenótipo - O que parece.
◼ Homozigoto - Dois alelos iguais.
◼ Heterozigotos - Dois alelos diferentes.

O porquê da escolha de
ervilhas por parte de Mendel
• Estão disponíveis em
grandes variedades
• O uso de ervilhas dava o

controlo total sobre os
cruzamentos
• Os traços das ervilha são

distintos e são claramente
diferenciáveis.

Para testar uma hipótese partícular, Mendel cruzou plantas
que tinham duas características distintas e contrastantes,
por exemplo: flores roxas ou brancas

Para cada cruzamento monohibrido, Mendel fez uma fertilização cruzada de
plantas que eram diferentes em apenas um característica, neste caso, a cor da flor.
Permitiu então que os híbridos (geração F1) se auto-fertilizasem.

Experiência típica de criação
Geração P (geração
parental ou inicial)
Geração F1 (primeira
geração.
Permitia que esta
geração se auto poliniza-
se produzindo a
Geração F2 (segunda
geração)
Era a análise desta

geração que levaria ao
entendimento dos
cruzamento genéticos.

Mendel estudou sete características nas ervilhas

:

Cromossomas
Cromossomas homologos: cromossomas
correspondentes, um de cada parente

Quais são os princípios genéticos responsáveis pela transmissão
características de pais para filhos?
Hipótese da mistura
No início de 1800 foi proposta a hipótese de mistura. O material genético
contribuído pelo dois pais misturava-se de uma forma análoga à maneira
como tintas azuis e amarelas se misturam para fazer verde.
O que aconteceria se este fosse o caso?

Lei da predominância
No primeiro cruzamento (onde só se difere numa característica) uma

versão desaparecia.

O cruzamento da primeira geração F1 produz a segunda
geração F2 e o traço perdido reaparecia.

Alelos: alternativa aos genes.
O gene de uma caracteristica particular reside numa posição específica
em cromossomas homólogos.

Alelo dominante- Um termo aplicado ao
traço (alelo) que é expresso
independentemente do segundo alelo.
Alelo recessivo - Um termo aplicado a

uma característica que só é expressa
alelo recessivo
quando o segundo alelo é o mesmo
(por exemplo, plantas curtas são alelo recessivo
homozigóticos para o alelo recessivo).

Probabilidade e quadros de Punnett
Quadro de Punnett: diagrama mostrando as probabilidades

Genótipo versus Fenótipo

Interpretação dos resultados de Mendel
•Nocruzamento parental os progenitores são

homozigóticos dominantes (RR) ou recessivos (rr);
•Cada progenitor forma gametas contendo um só tipo de

alelo;
•Os indivíduos da geração F1 são 100% heterozigóticos

(Rr);

Interpretação dos resultados de Mendel
•Os indivíduos da geração F2 são:
• 25% homozigóticos dominantes ( RR);
• 50% heterozigóticos (Rr);
• 25% homozigóticos recessivos (rr);
75% manifestam o fenótipo dominante e 25% manifestam

o caráter recessivo.

Quadro de Punnett - diagrama mostrando as probabilidades
após um cruzamento.
Ss X Ss
gametas

Cruzamento de teste
A cruzamento de teste é projetado para revelar se um organismo que

exibe o fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.

Hereditariedade intermédia (mistura): herança em que os
heterozigotos têm um fenótipo intermediário entre os
fenótipos dos dois homozigotos

A regra do OU
“ A probabilidade de ocorrência de dois eventos

mutuamente exclusivos é dada pela soma das
probabilidades isoladas”
Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou

4 ou 5?

A regra do E
“A probabilidade da ocorrência simultânea de dos eventos

independentes, isto é, a probabilidade da ocorrência de
um e outro, é obtida pelo produto das probabilidades
isoladas”
Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma

moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4?

Segunda Lei de Mendel
Os genes para dois ou mais caracteres passam aos
gametas de forma totalmente independente um do outro,
formando tantas combinações gaméticas quanto possível,
com igual probabilidade”.

Proporção genotípica
de F2
9 V_R_
3 V_rr
3 vvR_
1 vvrr

Exemplos:
AaBB (gametas: AB ou aB)
Aabb (gametas: Ab ou ab)
AaBb (gametas: AB, Ab, aB, ab)
AaBBCc (gametas: ABC, ABc, aBC, aBc)
Genótipo:
Nº de tipos de gametas = 2n AaBBCCddEeFFGghhIi
n = número de pares 24 = 16 tipos de gametas
heterozigoto diferentes

Importância do Ambiente
As influências ambientais na expressão do genótipo leva a um fenótipo

alterado.
Flores de hortência da mesma gama de variedade genética mudam de

cor azul para rosa-violeta, dependendo da acidez do solo.

Importância do Ambiente
Multifactorial: muitos factores tanto genéticos como ambientais

influênciam o fenótipo

A herediteriedade mostra padrões de Mendel

A herediteriedade mostra padrões de Mendel

Doenças hereditárias com traços recessivos
Mais de mil doenças genéticas humanas são conhecidas

por terem padrões de herança mendeliana.
Cada uma destas desordens é herdada como uma

característica
dominante ou recessiva controlada por um único gene.
A maioria das doenças genéticas humanas são recessivas.

Doenças hereditárias com traços recessivos
Uma forma particular de

surdez é herdada como
um traço recessivo.

Desordens dominantes hereditárias
A acondroplasia, uma forma de nanismo, com uma incidência de um

caso entre cada 10.000 pessoas.
Indivíduos heterozigotos têm o fenótipo anão.
Doença de Huntington, uma doença degenerativa do sistema nervoso,

é causada por um alelo dominante letal que não tem nenhum efeito
fenótipo óbvio até que o indivíduo atinja cerca de 35 a 45 anos de
idade.

Herança Ligada ao sexo
X Y - X X -
Macho Fêmea
• Herança Ligada ao sexo: causada por genes localizados no
cromossomo X, na região não homóloga ao Y.
• Herança Restrita ao sexo: causada por genes localizados no

cromossomo Y, na região não homóloga ao X, portanto trata-se
de genes exclusivos nos machos
• Herança Parcialmente Ligada ao Sexo: Relaciona-se aos genes

localizados no X e no Y, nas suas regiões homólogas.

Daltonismo em humanos: um traço do cromossoma X

Daltonismo em humanos: um traço do cromossoma X
Visão normal: A: 29, B: 45, C: --, D: 26
Cego para Vermelho-Verde:

A: 70, B: --, C: 5, D: --
Cego para vermelho:

A: 70, B: --, C: 5, D: 6
Cego para verde:

A: 70, B: --, C: 5, D: 2

Exercícios
Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o
a) fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo.
b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente.
c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo.
d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente.

No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter:
a) apenas indivíduos Aa.
b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respetivamente.
c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respetivamente.
d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respetivamente.

Os olhos castanho são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de
olhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis,
casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham
um filho de olhos azuis é de:
a) 25 % b) 50 %
c) 0 % d) 100 %
e) 75 %

Numa família com 9 filhas, a probabilidade de o décimo filho ser
homem é:
a) 50% b) 70%
c) 80% d) 90%
e) 25%

Uma espécie de planta a cor amarela da semente é dominante
sobre a cor verde, enquanto a textura lisa da casca da semente é
dominante sobre a rugosa. Da autofecundação de uma planta
dihíbrida (heterozigota para dois pares de genes) foram obtidas
800 plantas. Pergunta-se:
Qual o número esperado de plantas com sementes verdes e

rugosas?
Qual o número esperado de plantas com sementes amarela?

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Pedro Gonçalves - Biologia e Genética – 2023-24

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São as moléculas com a função de

Existem basicamente 2 tipos de ácidos nucleicos:

O Ácido Desoxirribonucléico – DNA

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Nucleótidos com maior interesse bioquímico:

- ATP (adenosina trifosfato)

- ADN (ácido desoxirribonucleico)

- ARN (ácido ribonucleico)

- GTP (guanosina trisfosfato)

- NADH (nicotinamida adenina dinucleótido)

- FAD (flavina adenina dinucleótido)

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Grupos fosfato: três

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Modelo dupla-hélice com duas cadeias antiparalelas

Adenina emparelha com a Timina

Citosina emparelha com a Guanina

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Cada três nucleótidos (codão) codifica um

A sequência dos aminoácidos determina

A porção de ADN que codifica uma

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Estes são compostos por uma sequência

Exões (codificam proteínas)

Intrões (não codificam proteínas)

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O intermediário entre a informação contida no ADN

e a síntese proteica é o ARN.

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ARN mensageiro (ARNm): transporta a informação

contida no DNA para os ribossomas

ARN de transferência (ARNt): transporta os

aminoácidos até aos ribossomas

ARN ribossomal (ARNr): faz parte da constituição

dos ribossomas juntamente com as proteínas

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ADN ARN ATP

Pentose Desoxirribose Ribose Ribose

Informação Síntese Energética

A produção de proteínas, a partir do ADN,

Transcrição: síntese de ARNm a partir do ADN

Tradução: síntese de uma proteína no ribossoma

de acordo com esse ARNm

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