Genética Humana

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permissão escrita da Universidade Paulista.
 APRESENTAÇÃO

Organização do material:

A Genética Humana é uma disciplina que se ocupa em explorar os diversos aspectos associados
à manifestação das características humanas, sejam elas anatômicas, fisiológicas, bioquímicas,
comportamentais, dentre outras. Em outras palavras, a Genética Humana é uma ciência que procura
entender por que somos como somos.

Este material didático que apresentamos a você aborda, de maneira resumida, os principais tópicos
da disciplina. Incentivamos, no entanto, a consulta às indicações bibliográficas mencionadas em cada
tópico como prática complementar (e indispensável) de estudo.

Neste material, o conteúdo da disciplina foi distribuído em oito módulos. Os módulos 1 a 4 serão
avaliados na prova NP1, e os módulos 5 a 8 serão avaliados na NP2.

Os conteúdos abordados em cada módulo são:

MÓDULO 1

Noções básicas de biologia molecular: estrutura e funcionamento do DNA e RNA. Síntese de proteínas.
Efeitos das mutações nesse processo.

MÓDULO 2

Relação genótipo-fenótipo: associação entre biologia molecular e conceitos básicos em genética: gene,
genótipo, fenótipo, dominância, recessividade, homozigose e heterozigose.

MÓDULO 3

Heredogramas e herança autossômica dominante: apresentação da simbologia empregada em genética

e descrição do padrão de herança autossômico dominante; caracterização clínica resumida da acondroplasia,
neurofibromatose e doença de Huntington.

Padrão de herança autossômico recessivo: efeitos da consanguinidade e descrição clínica de erros inatos
do metabolismo (albinismo, fenilcetonúria e galactosemia). Importância da triagem neonatal e implementação
de dieta específica como preventivo da manifestação de sintomas.

Padrão de herança ligado ao X: sintomatologia da distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e daltonismo.

Caracterização genética e clínica da síndrome do cromossomo X-frágil ou de Martin-Bell.

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 MÓDULO 4

Herança multifatorial: interação entre fatores genéticos e ambientais na determinação de fenótipos normais
e de distúrbios físicos [lábio leporino e defeitos de tubo neural (anencefalia, espinha bífida e encefalocele).

Método dos gêmeos: definição de gêmeos monozigóticos e dizigóticos; interpretação de valores estimados
do grau de concordância entre gêmeos monozigóticos separados ao nascimento e da herdabilidade para traços
psicológicos normais e patológicos.

MÓDULO 5

Estudo dos cromossomos: caracterização estrutural dos cromossomos humanos. Cariótipo humano.

Estudo dos cromossomos e determinação sexual humana: Ação de genes e hormônios. Distúrbios da
diferenciação sexual: pseudo-hermafroditismo e hermafroditismo verdadeiro.

Aberrações cromossômicas numéricas: caracterização genética e clínica dos casos mais frequentes –
Aneuploidias autossômicas e sexuais: síndromes de Down, Turner e Klinefelter.

Aberrações cromossômicas estruturais – deleções, inversões e translocações recíproca e robertsoniana.

Caracterização genética e clínica das Síndromes do cri-du-chat (miado de gato) e de Prader-Willi. Síndrome de
Down por translocação robertsoniana e o risco aumentado de recorrência familiar.

MÓDULO 6

Câncer: caracterização genética da doença e influência de agentes ambientais carcinogênicos. Diferenciação

entre tumores benignos e malignos. Metástase. Identificação do papel de oncogenes e genes de supressão
tumoral na etiologia do câncer. Iniciação, promoção e progressão da doença.

MÓDULO 7

Perspectivas futuras de tratamentos: terapia gênica e clonagem terapêutica: potencial de tratamento e

aspectos éticos. Técnicas ou ferramentas atualizadas para o tratamento de patologias genéticas.

MÓDULO 8

Aconselhamento genético: importância e etapas do aconselhamento genético e o papel do psicólogo em

uma equipe multidisciplinar que presta este serviço.

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 BIBLIOGRAFIA:

BÁSICA

MOTTA, P. A. Genética Humana: Aplicada à Psicologia, Nutrição, Enfermagem e Fonoaudiologia. São Paulo:
Guanabara Koogan, 1998.

NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; HUNTINGTON, F. W. Thompson & Thompson: Genética Médica. 7. ed.
São Paulo: Elsevier Editora, 2008.

OTTO, P. G.; NETTO, R. G. M.; OTTO, P. A. Genética Médica. São Paulo: Roca, 2013.

COMPLEMENTAR

BEIGUELMAN, B. Citogenética Humana. São Paulo: Guanabara, 1982.

JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Genética Médica. 2. ed. São Paulo: Guanabara Koogan, 2000.

LEWIS, R. Genética Humana: Conceitos e Aplicações. 5. ed. São Paulo: Guanabara Koogan, 2004.

MUSTACCHI, Z.; PERES, S. Genética Baseada em Evidências – Síndromes e Heranças. São Paulo: CID, 2000.

PERES, S. Genética Humana. São Paulo: Edicon, 2012.

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GENÉTICA HUMANA

Unidade I
NOÇÕES DE BIOLOGIA MOLECULAR

Os ácidos nucleicos: DNA e RNA

As diversas expressões dos genes são estudadas pela genética. Embora nossos genes tenham sido
herdados de nossos genitores, eles podem sofrer mudanças ao longo de nossa vida. Logo, pode-se
concluir que tudo o que é hereditário é genético, mas nem sempre o que é genético é hereditário.
Mas, afinal de contas, o que é um gene? Uma definição mais moderna de gene é: segmento de DNA
que transcreve um RNA específico. Obviamente, para compreender de modo mais claro este conceito,
são necessárias algumas explicações sobre DNA, RNA e transcrição. Vamos a elas.

1) Estrutura geral do DNA

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma grande molécula composta de dois filamentos (ou fitas)
que são mantidos emparelhados graças a ligações de hidrogênio ocorridas entre bases nitrogenadas
vizinhas. Estas ligações são específicas: adenina (A) se liga à timina (T) e citosina se liga à citosina
(C). Portanto, se uma das fitas é composta pela sequência ATTCGTCAT, a outra fita, que se mantém
emparelhada a esta, apresenta a sequência TAAGCAGTA.

2) Estrutura geral do RNA

O RNA (ácido ribonucleico) apresenta constituição química semelhante ao DNA. Duas diferenças importantes
são: o RNA apresenta a base nitrogenada uracila (U) ao invés de timina, e é composto de apenas um filamento.
O RNA é produzido pelo DNA, e este processo é denominado transcrição, em que um dos filamentos do DNA
serve de molde a partir do qual será transcrito o RNA. Se o filamento-molde de DNA tem a sequência de bases
ATTCGTCAT, o RNA transcrito terá a sequência UAAGCAGUA.

EXERCÍCIO RESOLVIDO

1) A sequência de bases nitrogenadas do filamento-molde de um segmento de DNA é TGGCCACGTAAG.

Logo, o RNA transcrito por este segmento será:

a) TGGCCACGTAAG
b) ACCGGUGCAUUC
c) ACCGGTGCATTC
d) UACUACCCGGCC
e) AAACCCGGGUUU
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 Unidade I

Resposta do exercício:

A resposta correta do exercício acima está na alternativa B. Na transcrição, o filamento-molde de

DNA serve como guia para a formação do filamento de RNA. A formação da molécula de RNA ocorre
de modo que as bases nitrogenadas desta nova molécula em formação se emparelhem com as bases
existentes no filamento molde de DNA. Assim, a primeira base nitrogenada a compor o RNA será A
(adenina), pois esta base irá se emparelhar à primeira das bases do DNA, que é T (timina). Seguindo
esse raciocínio, deduzimos que a próxima base nitrogenada a ser incorporada ao RNA em formação
será C (citosina), uma vez que a segunda base nitrogenada do DNA é G (citosina). Ao final de todo esse
processo, a sequência de bases do RNA será ACCGGUGCAUUC.

A síntese de proteínas

Conforme já mencionado, a transcrição é processo de produção de RNA a partir de uma fita-molde

de DNA. Há três tipos diferentes de RNA: RNA-mensageiro (RNA-m), RNA-ribossômico (RNA-r) e RNA-
transportador (RNA-t). Estas moléculas de RNA trabalham em conjunto para a fabricação de uma proteína
específica, fenômeno conhecido como tradução. Durante a tradução, os aminoácidos transportados
pelo RNA-t serão interligados no interior do ribossomo, uma organela celular. A interligação em cadeia
de várias moléculas de aminoácidos resultará na proteína final.

Há vinte tipos diferentes de aminoácidos que entram na composição de proteínas. As proteínas

diferem entre si pela quantidade, tipos e sequência de aminoácidos. O que define essas características
proteicas é a composição de bases nitrogenadas do RNA-m. A equivalência entre a composição de bases
nitrogenadas do RNA-m e os aminoácidos que irão formar a proteína final recebe o nome de código
genético. A tabela fornecida abaixo ilustra algumas destas correlações existentes no código genético:

Sequência de bases no RNA-m Aminoácido incorporado na proteína

UUU Fenilalanina (sigla = FEN)
AUG Metionina (sigla = MET)
AAG Lisina (sigla = LIS)

Portanto, se a sequência de bases nitrogenadas do RNA-m for AUGAUGUUU, a sequência equivalente

de aminoácidos na proteína produzida será MET-MET-FEN.

Existem milhares de proteínas diferentes no corpo humano. Podemos citar, como exemplo, os
anticorpos (proteínas de defesa), a hemoglobina (proteína que transporta oxigênio no sangue) e a pepsina
(enzima digestória estomacal). Cada uma delas é produzida seguindo essa regra básica da tradução.

É importante lembrar que a informação para produzir cada proteína corresponde a uma sequência
de bases do RNA-m, e que essa sequência de bases do RNA-m foi produzida tendo como molde um
filamento específico de DNA. Logo, pode-se afirmar que a molécula de DNA contém as informações
necessárias para a produção de todas as proteínas que constituem o organismo. A este conjunto de
informações, damos o nome de genoma.

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GENÉTICA HUMANA

EXERCÍCIO RESOLVIDO

2) Analise atentamente as afirmações abaixo:

I – O código genético corresponde ao conjunto de informações do DNA necessárias para produzir

todas as proteínas do organismo.

II – Consultando o código genético fornecido no texto, podemos afirmar que se uma proteína se
inicia com a sequência de aminoácidos LIS-FEN-MET, então o RNA-m usado na tradução terá a
seguinte sequência inicial de bases: AAGUUUAUG.

III – Existem aminoácidos formando tanto a estrutura das proteínas quanto a estrutura do RNA e do DNA.

A análise das afirmativas nos permite concluir que:

a) I está correta.

b) II está correta.

c) III está correta.

d) I e III estão corretas.

e) I e II estão corretas.

Resposta do exercício:

Está correto apenas o que se afirma na afirmativa II, portanto, deve ser assinalada a alternativa B. A
seguir, descrevemos os erros existentes nas afirmativas I e III:

Afirmativa I – O código genético nada mais é do que uma tabela de equivalências entre as bases
nitrogenadas do RNA-m e os aminoácidos que serão incorporados à proteína. Aquilo que se afirma na
frase é o conceito de genoma.

Afirmativa III – Os aminoácidos são moléculas que compõem apenas as proteínas. Na estrutura do
RNA e do DNA não existem aminoácidos, e sim bases nitrogenadas.

CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA

I – Cromossomos, locos, alelos e genótipos

O DNA fica armazenado no núcleo das células em uma estrutura denominada cromossomo. Há
apenas um DNA por cromossomo. Nas células humanas existem, ao todo, 46 cromossomos, com exceção
dos óvulos e espermatozoides, que possuem apenas 23 cromossomos.
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 Unidade I

Durante a fecundação, ocorre a junção dos 23 cromossomos do óvulo com os 23 do espermatozoide,

originando o zigoto, que é a primeira célula de um novo indivíduo. O zigoto, portanto, terá 23 pares de
cromossomos, e, durante o desenvolvimento, irá originar todas as células que constituem o organismo
(células somáticas).

Estima-se que existam cerca de 35 mil genes distribuídos nos cromossomos humanos. A posição
cromossômica exata em que se situa cada um desses genes é denominada loco gênico. Sendo assim,
cada loco gênico é caracterizado por uma sequência de bases nitrogenadas.

Em diferentes pessoas, a sequência de bases nitrogenadas de certo loco pode conter pequenas
variações em sua composição, originadas por mutação gênica. Atribui-se o nome de alelos a essas
sequências de bases nitrogenadas ligeiramente diferentes umas das outras. Os geneticistas costumam
identificar essas variações gênicas por letras. Por exemplo, se identificarmos o alelo não mutante pela
letra maiúscula A, podemos identificar o alelo mutante pela letra minúscula a.

Uma pessoa pode herdar um cromossomo paterno contendo o alelo A e um cromossomo materno
contendo o alelo a. Neste caso, diríamos que a combinação de alelos, ou seu genótipo, seria Aa. Embora
pudesse ser também AA ou aa. O genótipo composto por dois alelos idênticos é denominado homozigoto,
ao passo que o genótipo composto por alelos diferentes entre si é heterozigoto.

EXERCÍCIO

1) O curso clínico da doença de Tay-Sachs é particularmente trágico. Os lactentes afetados parecem

normais até 3 a 6 meses de idade, e aí sofrem deterioração neurológica progressiva até a morte aos 2 a
4 anos. A mutação que origina a doença já foi identificada, e está esquematizada a seguir:
Alelo normal
CGT ATA TCC TAT GCC CCT GAC

Alelo de Tay-Sachs CGT ATA TC T A TC CTA TGC CCC TGA

Sobre o alelo de Tay-Sachs:

I. A proteína fabricada por este alelo será diferente daquela produzida pelo alelo normal.

II. O RNA produzido por este alelo será diferente daquele produzido pelo alelo normal.

III. Este alelo foi originado pela adição de 4 aminoácidos à sequência normal do DNA.

IV. O alelo mutante apresenta uma sequência de bases nitrogenadas diferente do alelo normal.

V. Este alelo foi originado por um processo de mutação ocorrido no alelo normal.

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GENÉTICA HUMANA

São afirmações verdadeiras:

a) I, II, III.

b) II, IV, V.

c) I, II, IV, V.

d) I, III, IV.

e) I, II, III, V.

RESPOSTA DO EXERCÍCIO

A afirmação III é errônea, por isso a alternativa a ser assinalada é a alternativa C. O alelo de Tay-Sachs
contém 4 bases nitrogenadas a mais que o alelo normal, e não 4 aminoácidos, como afirma a alternativa.
Pelo fato de conter mais bases nitrogenadas que o alelo normal, a proteína final produzida pelo alelo
de Tay-Sachs será diferente daquela produzida pelo alelo normal, ou seja, estas duas proteínas terão,
em suas constituições, aminoácidos diferentes. É importante ressaltar que a ocorrência de mutações
gênicas, como essa ilustrada na questão, é o que explica a origem de diversas doenças genéticas.

II – Fenótipos, relações de dominância e heredogramas

Um bom exemplo de como um loco e seus alelos determinam a expressão de uma característica
humana é o Rh sanguíneo. Essa característica é definida pela presença ou ausência de uma proteína
nos glóbulos vermelhos, o fator Rh ou antígeno D. A presença dessa proteína determina o Rh positivo,
e a ausência, o Rh negativo. Essas formas diferentes de expressão de uma mesma característica são
denominadas fenótipos. A definição dessa característica está a cargo dos alelos D e d, do loco D. O alelo
D determina a produção desta proteína, enquanto o alelo d está associado à ausência dessa proteína.

De acordo com as informações acima, podemos concluir que o genótipo dd determina o fenótipo Rh
negativo, e o genótipo DD determina Rh positivo. E o genótipo Dd? Este genótipo também determina
Rh positivo, apesar do alelo d presente em sua composição. Neste caso, dizemos que a informação do
alelo D é dominante sobre aquela do alelo d. Sendo assim, dizemos que o alelo D é dominante e o alelo
d é recessivo.

Os fenótipos positivo e negativo constituem-se em exemplo de variação normal de uma característica

humana, que é o Rh sanguíneo. No entanto, a genética humana muitas vezes se ocupa em compreender
os mecanismos de herança associados a doenças hereditárias. Nesse caso, os fenótipos analisados
são “normal” e “afetado”. Os geneticistas utilizam diagramas de hereditariedade, os heredogramas ou
genealogias, para definir o mecanismo hereditário que melhor explica a transmissão de um distúrbio
genético ao longo das gerações de uma família. Os símbolos utilizados na montagem de heredogramas
encontram-se representados na ilustração abaixo.

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 Unidade I

Indivíduo do
Sexo Masculino Casamento

Indivíduo do Acasalamento
Sexo Feminino Extramarital

Sexo Indefinido Divórcio

nº de filhos do Acasalamento
4 2 sexo indicado Consanguíneo

Gêmeos
Afetado Monozigóticos

PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA

O estudo do genoma humano permitiu estimar em 35 mil o número total de genes de nossa espécie.
Mutações que eventualmente ocorrem nesse conjunto gênico podem ocasionar o surgimento de
doenças hereditárias. Muitas dessas doenças se manifestam como consequência da alteração ocorrida
em apenas um gene, motivo pelo qual são designadas monogênicas. Estas doenças monogênicas podem
apresentar padrões de herança reconhecíveis. Vejamos alguns desses padrões mais clássicos.

1) Padrão de herança autossômico dominante

Uma herança é dita autossômica quando o loco do gene mutante encontra-se em um cromossomo
do tipo autossomo. Cromossomos autossomos são aqueles indistinguíveis entre homens e mulheres, e
são, ao todo, 44 cromossomos (22 pares). Quando o alelo mutante do gene em questão é dominante,
classificamos a doença como dominante. Neste caso, o fenótipo normal é recessivo (aa) e o afetado é
dominante (genótipos AA ou Aa).

Um heredograma típico de herança autossômica dominante está representado abaixo.

I
1 2
Aa aa

II
1 2 3 4 5 6 7
aa aa aa Aa aa Aa aa

III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
aa aa aa aa Aa aa Aa aa aa aa Aa aa Aa

As principais características do padrão apresentado acima são:

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GENÉTICA HUMANA

• Os afetados são de ambos os sexos, sem predominância numérica de um deles.

• Uma pessoa afetada tem pelo menos um dos genitores também afetado.

• O fenótipo não salta geração.

• A prole de um casal normal também é normal.

Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são:

a) Acondroplasia – os afetados apresentam falha no crescimento dos ossos longos e, por isso,
apresentam baixa estatura (nanismo acondroplásico).

b) Neurofibromatose – durante a puberdade crescem inúmeros tumores benignos sobre os nervos

dos afetados por este distúrbio.

c) Doença de Huntington – é um distúrbio neurodegenerativo que começa a se manifestar por

volta dos 40 anos de idade. Os afetados apresentam movimentos involuntários e desenvolvem
problemas cognitivos, emocionais, evoluindo para problemas neurológicos mais graves que levam
o paciente ao óbito.

2) Padrão de herança autossômico recessivo

Quando o alelo mutante que provoca uma doença genética é recessivo, dizemos que esta doença
é recessiva. Logo, o fenótipo afetado é recessivo (genótipo bb) e o normal é dominante (BB ou Bb). Um
padrão de herança tipicamente autossômico recessivo está representado no heredograma a seguir.

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 Unidade I

As principais características do padrão acima são:

• Os afetados são de ambos os sexos, sem predominância numérica de um deles.

• Uma pessoa afetada pode nascer de um casal normal. Dito de outra forma: o fenótipo afetado
pode saltar geração.

• Há um maior risco de nascer prole afetada se o casal é consanguíneo.

As mutações recessivas costumam passar silenciosas ao longo das gerações de uma família, e não se
manifestam justamente por serem recessivas. Quando um casal formado por duas pessoas aparentadas,
como primo e prima em primeiro grau, resolve ter filhos, pode promover o encontro de seus alelos
recessivos durante a fecundação e isso explica o risco aumentado desse tipo de doença em situação de
consanguinidade.

Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são:

a) Albinismo – é um distúrbio caracterizado pela total ausência do pigmento melanina na pele, nos
pelos e nos olhos. Pessoas albinas têm maior risco de desenvolver câncer de pele, dentre outros
problemas.

b) Fenilcetonúria (PKU) – é um distúrbio metabólico em que o afetado não produz a enzima PAH, e,
por conta disso, não converte o aminoácido fenilalanina em tirosina. O acúmulo de fenilalanina em
crianças fenilcetonúricas leva ao desenvolvimento de um quadro severo de retardo mental, motivo
pelo qual se deve restringir a presença desse aminoácido na alimentação. O diagnóstico da PKU é
feito poucos dias após o nascimento da criança, por meio do teste do pezinho (triagem neonatal).

c) Galactosemia – também é um distúrbio metabólico, uma vez que os afetados são incapazes
de produzir a enzima GALT, que converte a galactose em glicose. O acúmulo da galactose no
organismo da criança, ainda em fase de amamentação, promove uma série de transtornos, dentre
eles a catarata e o retardo metal.

3) Herança recessiva ligada ao X

Além do grupo dos cromossomos autossomos, na espécie humana há também os cromossomos

sexuais, que são aqueles cuja combinação é diferente entre homens e mulheres. Estes cromossomos são
identificados pelas letras X e Y, e sua combinação nas mulheres é XX e nos homens é XY.

Existem genes exclusivos dos cromossomos X e do cromossomo Y. Daremos ênfase às mutações

recessivas presentes apenas em locos situados no cromossomo X (representadas aqui, genericamente,
por Xh). Como as mulheres possuem dois cromossomos X, seus genótipos podem ser XHXH, XHXh ou XhXh,
ao passo que os homens, por apresentarem apenas um cromossomo X, possuem genótipo XHY ou XhY.

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GENÉTICA HUMANA

Um heredograma típico de herança recessiva e ligada ao sexo está representado a seguir.

As principais características do padrão acima são:

• Há um predomínio numérico de homens afetados em relação às mulheres.

• Um homem afetado não herda o distúrbio de seu pai, e sim de sua mãe normal heterozigota
(também chamada de “normal portadora”, representada no heredograma pelo círculo com um
ponto no centro).

• O fenótipo salta geração.

Alguns distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança são:

a) Hemofilia – trata-se de um distúrbio de coagulação sanguínea. Pequenos ferimentos evoluem

para grandes hemorragias com muita facilidade.

b) Daltonismo – é a incapacidade de a pessoa identificar com precisão as cores vermelha e verde, que
são ambas vistas como uma mesma tonalidade de cor (amarelada).

c) Distrofia muscular Duchenne – transtorno muscular em que o afetado perde progressivamente as

funções musculares, resultando em morte ao início da segunda década de vida.

4) Caso especial de herança ligada ao X: a síndrome do cromossomo X-Frágil

A síndrome do cromossomo X-frágil, também conhecida com síndrome de Martin-Bell, é responsável

por um grande número de casos de retardo mental, especialmente em garotos. A mutação, neste caso,
não é recessiva como nos casos descritos no tópico anterior, e nem tampouco dominante. O alelo normal
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 Unidade I

e o mutante, quando presentes em um mesmo genótipo, se manifestam igualmente, o que caracteriza

um fenômeno genético denominado codominância. Além de retardo mental, os afetados apresentam
outros sinais típicos, como orelhas em abano, prognatismo e hiperflexibilidade nas articulações.

Herança multifatorial e genética do comportamento

Muitas características humanas são construídas pela ação conjunta de vários genes. Neste caso, portanto,
a herança é poligênica. Além disso, o fenótipo final dessas características é influenciado, em maior ou menor
grau, pelo ambiente (pré-natal e/ou pós-natal). Como esse tipo de fenótipo está sujeito à influência de um
conjunto grande de fatores, genéticos e ambientais, dizemos que sua herança é multifatorial.

Algumas características normalmente variáveis na espécie humana são consideradas multifatoriais:

estatura, peso, inteligência etc. Há também distúrbios humanos que são tipicamente multifatoriais. A
seguir, estão descritos alguns deles:

• Lábio leporino – distúrbio caracterizado pela presença de fissuras nos lábios superiores, que podem
ou não estar associadas a fendas palatinas. Este é um distúrbio que pode prejudicar a dentição, a
alimentação e a fonação. Pode ser corrigido cirurgicamente.

• Distúrbios de fechamento de tubo neural – o tubo neural é o nome dado à estrutura embrionária
que irá originar o encéfalo e a medula espinal. Quando esse tubo não se fecha na região da
cabeça, desenvolve-se uma condição conhecida com anencefalia. Se a falha no fechamento se dá
na parte posterior do tubo neural, o distúrbio é denominado espinha bífida.

Os distúrbios descritos acima dependem de um limiar multifatorial para se manifestarem. Este limiar
corresponde, resumidamente, a uma quantidade mínima de mutações presentes no genótipo poligênico
a partir da qual o indivíduo se torna predisposto a manifestar o distúrbio.

Genética do comportamento

O comportamento humano, em suas diferentes expressões, é considerado multifatorial e, portanto,

resultante de uma interação complexa entre vários genes entre si e com o ambiente. Alguns métodos de
estudo são executados com o intuito de se determinar a magnitude das influências genética e ambiental
sobre o comportamento. Alguns desses métodos serão descritos a seguir.

a) Comparações comportamentais entre filhos adotivos e pais biológicos – a comparação feita entre
pessoas que foram adotadas quando recém-nascidas e seus pais biológicos (que não interferiram
na criação) muitas vezes revelam semelhanças comportamentais surpreendentes. Um exemplo é
o caso do alcoolismo, que é mais provável de ocorrer nas pessoas adotadas se os pais biológicos
forem alcoólatras, mesmo que tenham sido criadas por pessoas abstêmias.

b) Comparações comportamentais entre gêmeos monozigóticos separados ao nascimento – os

gêmeos monozigóticos são derivados de uma mesma fecundação (um óvulo e um espermatozoide),
portanto são idênticos do ponto de vista genético. Comparações feitas entre gêmeos idênticos
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GENÉTICA HUMANA

que foram separados ao nascimento e criados por famílias diferentes revelam muitas semelhanças
e diferenças. Neste caso, as semelhanças normalmente são atribuídas à constituição genética
idêntica que compartilham, e as diferenças são atribuídas às diferentes influências ambientais a
que foram expostos ao longo da vida.

c) Comparações entre gêmeos monozigóticos e gêmeos dizigóticos – a dificuldade em se obter

grandes amostras de pares de gêmeos idênticos separados ao nascimento pode ser contornada
pela inclusão, em estudos de genética do comportamento, de gêmeos dizigóticos. Esse último
tipo de gêmeos resulta da ocorrência de duas fecundações independentes (dois óvulos e dois
espermatozoides), portanto, não são idênticos do ponto de vista genético. Os dados obtidos de
estudos comportamentais realizados em pares de gêmeos monozigóticos e dizigóticos, mesmo que
criados juntos, são usados para o cálculo de um índice conhecido como herdabilidade (h2). Valores
de herdabilidade próximos a zero indicam baixa influência genética no traço comportamental
comparado; valores próximos a 100% indicam forte influência genética.

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