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UNIVERSIDADE DO VALE DO ITAJAÍ

CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
CURSO DE ODONTOLOGIA

EMANUELLE LOUISE COLLET

LARISSA RUDOLF HAVERROTH

ATENDIMENTO ODONTOLÓGICO AOS PACIENTES

PORTADORES DA ATAXIA MACHADO-JOSEPH: DESCRIÇÃO DE
CASOS CLÍNICOS

Itajaí (SC), 2011

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EMANUELLE LOUISE COLLET

LARISSA RUDOLF HAVERROTH

ATENDIMENTO ODONTOLÓGICO AOS PACIENTES

PORTADORES DA ATAXIA MACHADO-JOSEPH: DESCRIÇÃO DE
CASOS CLÍNICOS

Trabalho de Conclusão de Curso apresentado

como requisito parcial para obtenção do título de
Cirurgião-Dentista pelo Curso de Odontologia da
Universidade do Vale do Itajaí.
Orientador: Profº Dr. Marcio Espindola
Patrianova.

Itajaí (SC), 2011

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EMANUELLE LOUISE COLLET

LARISSA RUDOLF HAVERROTH

ATENDIMENTO ODONTOLÓGICO AOS PACIENTES PORTADORES

DA ATAXIA MACHADO-JOSEPH: DESCRIÇÃO DE CASOS CLÍNICOS

Trabalho de Conclusão de Curso apresentado como requisito parcial para obtenção do

título de cirurgião-dentista, Curso de Odontologia da Universidade do Vale do Itajaí, aos
vinte e sete dias do mês de agosto do ano de dois mil e dez, é considerado aprovado.

1. Profº. Dr. Márcio Espindola Patrianova (Presidente) __________________________

Curso de Odontologia da Universidade do Vale do Itajaí (UNIVALI)

2. Profº. Dr. Leo Ricardo Honnicke ________________________________

Curso de Medicina da Universidade do Vale do Itajaí (UNIVALI)

3. Cirurgiã-dentista Gláucia Crispim ________________________________

Centro de Especialidades Odontológicas da Universidade do Vale do Itajaí (UNIVALI)
 3

AGRADECIMENTOS

Agradeço:
Primeiramente a Deus, por ser o autor da minha vida, por nunca me abandonar mesmo
quando dele eu me afasto.
Ao nosso orientador e amigo, Professor Dr. Márcio Espindola Patrianova, pela total
confiança em nossa auto-suficiência e dedicação a este trabalho.
A professora e amiga Elisabete Rabaldo Bottan, pelos ensinamentos, puxões de orelha, e pela
paciência.
Aos meus pais Moacir e Guiomar, obrigada por tudo, principalmente pelo amor
incondicional, sempre me apoiando e me entendendo de coração, sem vocês nada disso seria
possível.
Ao meu irmão Gustavo, meu espelho e meu herói, que mesmo longe, porem perto do meu
coração, sempre soube me dar carinho, e amor, me ensinando muitos valores que tenho hoje.
A minha cunhada Thaís, por ter entrado de forma delicada na minha vida, se tornando uma
irmã.
Ao Jonathan Bruno Oelke, Manuela Oelke Schindler, e Enzo Oelke Schindler, por me
ensinar outra forma de amar.
A Caroline Gomes Braga, pela amizade verdadeira e cumplicidade.
Aos meus avos José (in memoriam) e Erica Rudolf, e João e Maria Haverroth, pelo amor, e
pela referência que são para mim, minha inspiração.
Aos demais familiares, que sempre acreditaram em mim.
A todos os meus amigos pelo apoio que sempre me deram.
E finalmente a Emanuelle Louise Collet, pela paciência, entendimento que sempre teve
comigo, sem ela essa etapa jamais poderia ser concluída.
“Guarda-me, ó Deus, porque em ti me refugio” (Salmos 16:1)
LARISSA RUDOLF HAVERROTH
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Agradeço à minha amada família, por ter sempre incentivado, por me ensinar que a perfeição
é inatingível, por confiar que faríamos um trabalho relevante, por compreender meus tantos
momentos de ausência;
Aos queridos professores Márcio e Elisabete, o mais profundo agradecimento, por permitirem
que eu mergulhasse pela primeira vez na pesquisa científica e me aguçarem este gosto, por
compreenderem das dificuldades da realização deste estudo, por confiarem na nossa
capacidade, pelas tantas horas e extra-horas dispensadas a solucionar nossas dúvidas. No
princípio mestres, para sempre amigos;
Aos amigos, pelos ouvidos, pelo carinho, por acreditarem em meu potencial, e por deixá-lo
sempre evidente aos meus olhos, mesmo quando eu pensava que não mais o possuía;
À Larissa, colega e amiga, agradeço pelos risos, pelas conversas, pelos iogurtes, por tantas
vezes que deixou a família em momentos difíceis para produzir o trabalho.
“Foi o tempo que perdi com a minha rosa que a fez tão importante.”
Antoine de Saint-Exupéry
EMANUELLE LOUISE COLLET
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ATENDIMENTO ODONTOLÓGICO AOS PACIENTES PORTADORES DA ATAXIA

MACHADO-JOSEPH: DESCRIÇÃO DE CASOS CLÍNICOS.

Acadêmicas: Emanuelle Louise COLLET; Larissa Rudolf HAVERROTH

Orientador: Profº Dr. Marcio Espindola PATRIANOVA

Data de defesa: 20 de Outubro de 2011

Resumo

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3) é uma

desordem neurodegenerativa de herança autossômica dominante, de caráter progressivo,
que pode ter início na infância ou na vida adulta, e caracteriza-se pela degeneração dos
feixes espinocerebelares. O diagnóstico da DMJ necessita de confirmação por intermédio de
exame genético, visto que a doença apresenta uma variedade grande de sintomas clínicos,
que dificultam o seu diagnóstico. O objetivo do trabalho foi identificar métodos de
abordagem odontológica e tratamentos utilizados em pacientes portadores da Doença de
Machado-Joseph, através da descrição de quatro casos clínicos, mediante análise dos
prontuários provenientes do Centro de Especialidades Odontológicas (CEO) de Itajaí (SC).
Os achados mostraram pacientes com condições bucais inadequadas decorrentes da
respiração bucal, hipossalivação e outros fatores já mais conhecidos da doença, como
alterações na deglutição e dicção, fasciculações de língua, ataxia, disfagia e dificuldades
motoras, que associados à higiene precária, interferem na condição odontológica e no
atendimento dos pacientes.

Palavras-chave: Ataxias espinocerebelares; Doença de Machado-Joseph; Doença dos

Açorianos; Espasticidade muscular; Odontologia.
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SUMÁRIO

1 ARTIGO ....................................................................................................... 07

2 INTRODUÇÃO ............................................................................................ 08

3 REVISÃO DE LITERATURA........................................................................ 20

4 MATERIAIS E MÉTODOS .......................................................................... 09

5 DESCRIÇÃO DOS CASOS CLÍNICOS ....................................................... 10

5.1 Caso nº 1 ............................................................................................................ 10
5.2 Caso nº 2 ............................................................................................................ 10
5.3 Caso nº 3 ............................................................................................................ 11
5.4 Caso nº 4 ............................................................................................................ 12

6 DISCUSSÃO ............................................................................................... 12

7 CONCLUSÃO .............................................................................................. 16

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS ............................................................... 26

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1 ARTIGO
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ATENDIMENTO ODONTOLÓGICO AOS PACIENTES PORTADORES

DA ATAXIA MACHADO-JOSEPH: DESCRIÇÃO DE CASOS
CLÍNICOS

Emanuelle Louise COLLET*

Larissa Rudolf HAVERROTH**
Márcio Espíndola PATRIANOVA***
Elisabete Rabaldo BOTTAN****

Resumo

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3) é uma

desordem neurodegenerativa de herança autossômica dominante, de caráter progressivo,
que pode ter início na infância ou na vida adulta, e caracteriza-se pela degeneração dos
feixes espinocerebelares. O diagnóstico da DMJ necessita de confirmação por intermédio de
exame genético, visto que a doença apresenta uma variedade grande de sintomas clínicos,
que dificultam o seu diagnóstico. O objetivo do trabalho foi identificar métodos de
abordagem odontológica e tratamentos utilizados em pacientes portadores da Doença de
Machado-Joseph, através da descrição de quatro casos clínicos, mediante análise dos
prontuários provenientes do Centro de Especialidades Odontológicas (CEO) de Itajaí (SC).
Os achados mostraram pacientes com condições bucais inadequadas decorrentes da
respiração bucal, hipossalivação e outros fatores já mais conhecidos da doença, como
alterações na deglutição e dicção, fasciculações de língua, ataxia, disfagia e dificuldades
motoras, que associados à higiene precária, interferem na condição odontológica e no
atendimento dos pacientes.

Palavras-chave: Ataxias espinocerebelares; Doença de Machado-Joseph; Doença dos

Açorianos; Espasticidade muscular; Odontologia.

Introdução
A Doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia Espinocerebelar Tipo 3
(SCA3) é uma desordem neurodegenerativa de herança autossômica dominante,
que foi inicialmente relatada em pacientes norte-americanos provenientes das ilhas
portuguesas dos Açores. Hoje em dia a doença ocorre em pacientes de diferentes
antecedentes étnicos.³
_______________________

* Acadêmica do curso de Odontologia da UNIVALI;

** Acadêmica do curso de Odontologia da UNIVALI;
*** Professor do curso de Odontologia da UNIVALI;
**** Professora do curso de Odontologia da UNIVALI. Integrante do Grupo de pesquisa Atenção à
Saúde Individual e Coletiva em Odontologia.
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As ataxias cerebelares hereditárias são distúrbios progressivos que podem ter

início na infância ou na vida adulta e caracterizam-se pela degeneração dos feixes
espinocerebelares, dos feixes piramidais e dos feixes da coluna posterior. O
diagnóstico da DMJ necessita de confirmação por intermédio de exame genético,
visto que a doença apresenta uma variedade grande de sintomas clínicos, que
dificultam o seu diagnóstico. As manifestações cerebelares, geralmente, são
acompanhadas de vários outros sintomas, como: disartria, alterações oculomotoras,
espasticidade, tremores, marcha atáxica, ataxia e disfagia, distonia, fasciculações de
língua e face.7
Os portadores da doença de Machado-Joseph possuem diversas alterações
comuns na sintomatologia da Doença, como: dificuldade na mastigação, deglutição,
fala, movimentos e dicção, respiração bucal, hipossalivação e fasciculações, as
quais repercutem direta ou indiretamente no nível de saúde ou deterioração da
condição bucal dos portadores da Doença de Machado-Joseph. A alimentação
destinada aos pacientes geralmente é pastosa, devido a sua dificuldade de
mastigação, sendo mais um fator que interfere na quantidade e na qualidade da
saliva, tornando-a pouca e de consistência serosa, o que pode gerar
comprometimento da saúde bucal.
Considerando que poucos estudos agregam informações sobre a doença,
substancialmente na área da odontologia, e a relevância de certos cuidados no
manejo do paciente, os objetivos deste estudo foram identificar métodos de
abordagem odontológica e tratamentos utilizados em pacientes portadores da DMJ,
mediante análise dos prontuários de quatro casos clínicos atendidos em Itajaí, Santa
Catarina, Brasil.

Materiais e Métodos
A pesquisa é um estudo exploratório, mediante descrição de quatro (4) casos
clínicos de pacientes das Clínicas de Especialidades Odontológicas (CEO), do
serviço público do município de Itajaí, Santa Catarina, Brasil.
Foram retirados os dados dos prontuários dos pacientes portadores da
Doença de Machado-Joseph, sob a supervisão do cirurgião-dentista Dr. Márcio
Espindola Patrianova.
 10

Junto aos prontuários foram coletados dados sobre: a) condutas adotadas

para cada paciente; b) alterações da cavidade bucal relacionadas com a DMJ; c)
informações sobre outros casos na família; d) presença de outros profissionais da
área da saúde nos cuidados a estes pacientes.
A apresentação de dados se deu através da análise de casos clínicos
fundamentados em referencial teórico.

Descrição dos casos

Caso nº 1
Paciente do sexo masculino, com 51 anos de idade, tem pouca audição e
ataxia. Em consulta, sua Pressão Arterial (PA) era de 120x70 mmHg em média. Ao
final do tratamento, tinha dificuldade de caminhar, e hipotonia generalizada.
Foi encaminhado para tratamento de doença gengival e restos radiculares.
Foi realizada radiografia periapical, exodontia dos elementos 22, 23 e 33,
restauração Classe V nos elementos 21, 11, 12 e 13, confecção de prótese parcial
removível. O paciente possui dificuldade de higienização. Apresenta disartria e
andar atáxico, com base alargada.
Sua mãe com 84 anos apresentou tardiamente sinais da doença, mostrando
principalmente hipotonia.
No prontuário não havia informações sobre uso de medicação por parte do
paciente.

Caso nº 2
Paciente do gênero masculino, com 35 anos de idade, queixou-se de dor na
região do elemento 48, e relatou sentir-se mal durante exodontias. Apresentava
respiração bucal, marcha atáxica, disartria, disfagia, e hipotonia generalizada.
Foi encaminhado para exodontia do elemento 48 parcialmente submucoso.
Solicitou-se avaliação do médico para realização do tratamento e radiografia
panorâmica.
Realizou-se visita domiciliar para cumprimento da exodontia. Paciente
apresentou hipotensão e síncope ao sentir gosto de sangue, e desmaiou. Foi
realizada a incisão e drenagem gengival, houve drenagem sanguinolenta. Foi
 11

solicitado encaminhamento hospitalar para monitoramento da PA e respiração, para

poder dar continuidade ao tratamento em outro momento.
Pela burocracia imposta pelo atendimento hospitalar, o paciente não foi
atendido.
Numa tentativa posterior de intervenção ambulatorial pela demora de
atendimento hospitalar, o paciente foi anestesiado e, no andamento do atendimento,
apresentou novamente quadro de síncope, sendo então suspenso o procedimento
de exodontia, e foram instituídas as manobras de oxigenação, como posição de
Trendelemburg mais verificação de sinais vitais (pulso bradicárdico e pressão arterial
70x40 mmHg). Foi encaminhado à emergência do hospital e em seguida obteve
melhora. Pressupõe-se diminuição de oxigenação por dificuldade de respiração
somada precipitação por ansiedade.
No prontuário não havia informações sobre uso de medicação por parte do
paciente.

Caso nº 3
Paciente do gênero masculino, com 54 anos de idade, precisava de
intervenção odontológica na área de periodontia, e de exodontia do elemento dental
12. O tratamento objetivado neste paciente no primeiro dia foi emergencial, no
elemento 12; realizou-se exame clínico, abertura endodôntica, irrigação com
hipoclorito de sódio e selamento provisório. Após quinze dias, a exodontia do resto
radicular do elemento 12 foi feita em visita domiciliar, bem como o diagnóstico de
que o paciente necessitava de reabilitação protética. Foi prescrito o uso de
amoxicilina 500mg – 1 cápsula a cada 6 horas, após a realização da exodontia.
Um ano depois foi feita uma nova visita domiciliar, onde se pôde notar certa
progressão da doença. O paciente caminhava com dificuldade, fazia movimentos
lentos; os músculos estavam contraídos hipotônicos (espásticos) e a deglutição era
difícil.
Na ocasião da visita, foi feito um novo exame clínico que mostrou que o
paciente precisava de restauração Classe IV no elemento dental 42; também foi
executado o preparo para prótese parcial removível, tomando o cuidado de usar
silicona para a moldagem, a fim de evitar engasgo.
Este paciente tem um filho que não se interessa em saber se tem ou não a
doença do pai.
 12

Seu pai com 82 anos tem a doença, instalada tardiamente, recluso a cadeira
de rodas, possuía alterações sistêmicas como disfagia, disartria e hipotonia.
No prontuário não havia informações sobre uso de medicação por parte do
paciente.

Caso nº 4
Paciente do gênero masculino, 50 anos, foi encaminhado ao CEO por ter tido
diagnóstico antecedente de doença degenerativa; No resumo da história médica, foi
constatado que o paciente tinha dificuldade motora e reflexo de deglutição, que
gerava desconforto.
Foram realizados anamnese e exame clínico, e solicitação de restaurações
nos elementos dentais 14, 24 e 25 (Classe V), no elemento 47 (Classe I) e no
elemento 22 (Classe IV M), e raspagem periodontal em dentes superiores e
inferiores e profilaxia.
Paciente casado, pai de 2 filhos, apresenta músculos hipertônicos, dificuldade
para falar, respirar e deglutir. Hoje está em cadeira de rodas. A esposa não tem
muitas informações sobre a doença.
Tem uma filha de 27 anos com a doença, apresentando as características
físicas de ataxia, como postura de base alargada. No atendimento odontológico
percebeu-se aumento no tempo de coagulação, aumento do número de cáries em
faces lisas e interproximais, devido à dificuldade de escovação e passagem de fio
dental.
Externou a vontade de ter mais um filho além dos que já tem, e reclama de
dificuldades de deambular.
Notou-se hipertonia dos músculos cervicais e respiração bucal, levando à
boca seca. Clinicamente também foram constatadas alterações oculares.
No prontuário não havia informações sobre uso de medicação por parte do
paciente.

Discussão
Não foram encontradas alterações bucais que pudessem ser atribuídas
especificamente à DMJ. Pudemos perceber que, em comum, todos os quatro
pacientes que tiveram seus prontuários analisados possuíam a presença de
 13

higienização precária e acúmulo de placa, doença periodontal em diferentes

estágios de evolução, necessidade de exodontia ou ausência de dentes,
necessidade de uso de próteses dentárias, e cáries, mais comuns no terço cervical
dos dentes, seguido das faces proximais e em menor freqüência nas faces oclusais.
É inegável que o biofilme dental é fator etiológico das doenças periodontais, e
que a formação de placa dental se relaciona com o nível de higiene oral
absolutamente, portanto, pode-se dizer que o nível de higiene oral em uma
população está positivamente relacionado com prevalência e severidade das
doenças periodontais. A periodontite é uma desordem multifatorial. Condições como
estresse e fatores genéticos são indicadores de risco às doenças periodontais.
Assim sendo, se qualquer uma dessas condições for identificada no paciente, esse
deve receber uma maior atenção, pois pode estar relacionado a um maior risco de
destruição periodontal.¹¹
Com o desenvolvimento e evolução da DMJ, os pacientes perdem
gradativamente sua facilidade de movimento; desta forma, principalmente o controle
motor fino é afetado, sendo que este é muito importante no momento da realização
de cuidados bucais básicos, tais como escovação e passagem do fio dental. A
limitação do movimento também reduz ou anula, dependendo do grau da doença, a
capacidade de fazer uso de colutório, indispensáveis para a manutenção da saúde
bucal. Se o paciente portador da DMJ possuía, anteriormente ao acometimento, o
hábito de uma boa higienização bucal, certamente este costume agora estará
comprometido, independente da vontade do paciente, já que sua condição cerebelar
agora impõe esta limitação. Escovar os dentes e passar fio dental tornam-se atos
limitados que causam fadiga, pela dificuldade de movimentação associada ao
padrão respiratório dispnéico.
Negligenciar o uso do fio dental gera um aumento da ocorrência de cáries
interproximais, e, agregado a uma escovação ineficiente ou ausente, predispõe a
doenças gengivais e periodontais, além de fazer com que as faces oclusais e
cervicais dos dentes sejam acometidas pela doença cárie; o hábito da respiração
bucal, que também é imposto pela doença, associado ao uso costumeiro de certos
medicamentos que talvez seja feito por parte dos pacientes, pode contribuir para
este fator, já que deixa a mucosa e as superfícies dos dentes com pouca lubrificação
em relação à saliva e, por conseqüência, sem proteção, principalmente em dentes
 14

da área antero superior, como os incisivos e caninos superiores, que foram

elementos dentais amplamente acometidos por cárie nos casos avaliados.
A saliva protege a mucosa oral e a estrutura dentária, e facilita os processos
digestivos, gustativos e fala, e que pode ter seu fluxo comprometido pelo uso de
antiparkinsonianos ou antidepressivos, bem como em casos de situações de
estresse e doenças neurológicas. Em pacientes com hipossalivação ou boca seca, o
controle de placa deve ser rígido, e o uso de flúor tópico neutro deve ser aplicado
em moldeiras. Além de a hipossalivação interferir na digestão, também pode diminuir
a lubrificação dos alimentos, dificultando, desta forma, sua ingestão. 10
Durante o atendimento, a posição na cadeira odontológica ou adaptados em
casa tinha que ser em posição Fowler ou semi Fowler. A disfagia leva os pacientes a
ingerirem alimentos pastosos ou líquidos, aliados a boca seca por respiração bucal
(uso de músculos acessórios da respiração – cervicais) além de hipertonia toraco-
abdominal.
Pelas informações fornecidas pelos familiares, os pacientes com DMJ não
sabem da gravidade da mesma, e também não sabem se há medicação que possa
ajudar a amenizar as alterações psicológicas ou físicas, das quais os pacientes
sofrem muitas vezes. Não houve registro nos prontuários de que os portadores
tomassem medicamentos em comum entre eles, nem mesmo específicos para a
sintomatologia da doença.
O estresse psicológico é um indicador de risco para doenças periodontais,
podendo desregular o sistema imunológico ou simplesmente alterar o
comportamento do paciente frente à sua condição de saúde periodontal, já que este,
sob situação estressante, pode mudar seus hábitos de higiene de forma negativa, e
não cooperar com o tratamento periodontal. Apesar de fornecer controle a doenças
ou diversas manifestações sistêmicas, alguns medicamentos, como anti-
hipertensivos, antidepressivos, analgésicos, sedativos e tranqüilizantes, podem
causar a redução do fluxo salivar. Um paciente com xerostomia pode ser mais
propenso a patologias como candidíase, cárie (em especial radicular) e doenças
periodontais, além de aumentar a dificuldade de retenção de próteses totais. 8
A deficiência de higiene dos pacientes portadores da DMJ também acaba
predispondo a formação de cálculo dental na região cervical dos dentes,
necessitando de raspagem periodontal para adequação da cavidade oral.
 15

O fundamento da Periodontia é atuar sobre o biofilme bacteriano, o fator

etiológico principal da doença periodontal. O procedimento padrão para o sucesso
do tratamento periodontal é a raspagem e alisamento radicular, que busca alcançar
superfícies radiculares lisas, limpas e duras, livres de cálculo, bactérias e cemento
contaminado, concomitante a um primo controle do biofilme dental supragengival
realizado pelo paciente, o que dificulta a recolonização de bactérias patogênicas. 6
Em muitos dos casos analisados, a condição bucal dos pacientes sob a DMJ
mostrava que alguns dentes apresentaram destruição coronária tão significativa que
não podiam mais ser mantidos em boca, necessitando de exodontia. A ausência de
dentes, tanto precedente ao tratamento odontológico em questão, quanto as
recentes, colocam os pacientes em situação de necessidade de um aparelho
reabilitador protético, para qualificação das funções de mastigação, fonação e
aparência.
As próteses ou aparelhos parciais removíveis são indicados para pacientes
parcialmente edentados, onde não se pode recomendar as próteses fixas. As
próteses fixas necessitam de preparos bastante elaborados e complexos, o que
resulta em consultas demoradas, que para pacientes fisicamente enfermos ou
emocionalmente abalados, representam grande desgaste, às vezes impossível de
ser suportado pelo paciente doente. Para esses poderá ser construído um aparelho
parcial removível, com o menor número possível de preparos. Uma prótese parcial
removível é contra-indicada para pacientes que tenham problemas motores,
debilidade mental ou ainda com pobre higiene oral, já que bons hábitos de
higienização são necessários à manutenção da saúde bucal. Sem os cuidados de
higiene bucal, as possibilidades de duração da prótese serão muito remotas ou
inexistirão.15
As moldagens devem ser feitas com materiais menos viscosos, dando
preferência às siliconas ao invés de alginato, e com tempo de geleificação menor,
evitando o risco de engasgo ou vômito por reflexos faríngeos.
No caso dos portadores da DMJ em estágio avançado, independe deles o
grau de cuidado dispensado à prótese. O dentista, deste modo, deverá manter um
programa periódico de consultas odontológicas, com vistas a uma revisão do
aparelho e das estruturas que o suportam, acompanhada de instruções sobre uso e
higiene para o paciente, se este ainda conseguir executar movimentos
suficientemente qualitativos para higienizar sua prótese, ou ao seu cuidador, se isto
 16

não for mais possível. Apesar da contra-indicação encontrada na literatura, devemos

considerar que a prótese pode aumentar a qualidade de vida do paciente com DMJ.
Os casos descritos não apresentam parentesco entre si.
Sugere-se como medida preventiva o esclarecimento aos filhos dos mesmos
quanto à gestação e casamento. Conforme descrição dos casos, os pacientes
portadores tinham pais ou mais parentes, quando vivos, que também apresentavam
sinais tardios da doença, com manifestações brandas, como hipotonia e marcha
atáxica, quando muito.
A odontologia, como parte da equipe multidisciplinar, deve se fazer presente
para amenizar os problemas bucais que surgirem, atendo a evolução da cárie e da
doença periodontal, decorrentes da limitação do autocuidado.
O cirurgião-dentista deve estar em contato direto com a fonoaudiologia, que
trabalhará na mioterapia facial, mastigatória e faringo-esofágica, bem como outros
profissionais que contribuam para retardar ou amenizar a evolução e as
conseqüências bucais que as características da doença trazem.
Em procedimentos odontológicos, devem-se observar as situações de fadiga
muscular mastigatória e facial, optando-se por procedimentos rápidos, para garantir
o bem estar do paciente.

Conclusão
Com base nos prontuários analisados, foi possível concluir que os sinais
clínicos comuns da doença, como hipotonia e marcha atáxica eram mais evidentes
em idades avançadas, sendo relatado um caso apenas que o paciente apresentava
35 anos de idade, e os demais com idade igual ou superior a 50 anos.
Foi demonstrada a necessidade de um controle periódico da saúde com
cirurgião-dentista e equipe multiprofissional, pois portadores da DMJ apresentam
bastantes agravos bucais que não são específicos da doença, mas sim
conseqüências destes, e estão relacionados direta ou indiretamente com os sinais e
sintomas da mesma. As características dos portadores da DMJ, como respiração
bucal, disfagia, hipotonia, delimitam à higienização precária proveniente da
dificuldade de executar a escovação de forma individual e eficaz. Com a perda do
controle motor, os pacientes têm dificuldade ou são impossibilitados de fazer sua
própria escovação, usar colutório e passar o fio dental. Apesar dos portadores da
DMJ precisarem de acompanhamento multiprofissional contínuo, o papel principal
 17

ainda é do cuidador, pois é seu dever monitorar a condição de higienização diária,

bem como manter em dia o agendamento com os profissionais envolvidos na
manutenção da saúde, garantindo, desta forma, um aumento da qualidade de vida
do indivíduo.
Moldagens utilizadas na confecção de próteses reabilitadoras em pacientes
com DMJ devem ser feitas com material de menor densidade, como siliconas, para
evitar engasgos e vômitos. Outros procedimentos também devem ser realizados
com bastante cautela evitando acidentes, como aspiração ou deglutição de
instrumentais, que são mais propícios a esses pacientes devido à disfagia. A
posição da cadeira odontológica ou adaptada em caso de atendimento domiciliar é
de posição Fowler ou semi Fowler, o que determina uma posição semi-sentada em
ângulo de 45º.
Observou-se que pacientes portadores da DMJ não sabem da gravidade da
doença, e também desconhecem a existência de medicação para controle das
alterações físicas e psicológicas que a doença causa. Não foram encontrados
indícios de medicações utilizadas em comum nos pacientes.

ODONTOLOGICAL APPROACHING TO CARRIERS OF MACHADO-

JOSEPH ATAXIA: DESCRIPTION OF CLINICAL CASES

Abstract
Machado-Joseph Disease (MJD) or Espinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3) is an autossomal
dominant inheritance neurodegenerative disorder, with progressive nature, wich can start in
childhood or adult life, and is characterized by degeneration of the spinocerebellar nerves.
The MJD diagnosis needs confirmation by genetical examination, once the disease shows a
great variety of clinical symptoms, that makes difficult the diagnosis. The objective of this
study was to identify odontological approaching methods and treatments used in carriers of
Machado-Joseph Disease, by the description of four clinical cases, by the aid of analysis of
health records, originating from Odontological Especialities Center (OEC) in Itajaí, Santa
Catarina, Brazil.
The founds showed patients with inadequate oral condition resulting from oral breathing,
hypossalivation and another disease’s known factors, such as swallowing and diction
alterations, tongue fasciculation, ataxia, disfagy and motor difficulties, associated to bad
hygienization, that also intervene at odontological condition and approaching of the patients.

Keywords: Espinocerebellar Ataxia; Machado-Joseph Disease; Azorean Disease; Muscular

Espasticity; Odontology.
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Referências

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 20

2 REVISÃO DE LITERATURA
 21

Braga-Neto et al. (2010) analisaram uma condição caracterizada por ataxia

em adulto, amenorréia primária, hipogonadismo hipergonadotrófico, retardo
psicomotor e retinopatia pigmentar. Nesta condição, o hipogonadismo e a ataxia
cerebelar formam uma combinação rara. Esta associação revela uma grande
heterogeneidade nos mecanismos patogênicos causadores das doenças, e é
razoável sugerir que o hipogonadismo e a ataxia cerebelar associam-se
clinicamente, porém têm diferentes genótipos envolvidos, os quais podem levar a
manifestações fenotípicas iguais ou similares.
Para Teive (2009), as ataxias espinocerebelares constituem um complexo
grupo de doenças autossômicas dominantes caracterizadas por degeneração
progressiva do cerebelo e suas conexões. Outras estruturas também podem ser
afetadas. As ataxias têm um alto grau de heterogeneidade genótipo e fenotípica, o
que faz ser difícil o diagnóstico neurológico. Até hoje, 30 tipos de ataxias são
conhecidas e 16 genes foram identificados. A abordagem clínica cuidadosa aos
pacientes com ataxias espinocerebelares pode ajudar a descobrir a etiologia correta.
Segundo Vel Rotnes et al. (2008), a Doença de Machado-Joseph (DMJ) é
considerada uma doença hereditária progressiva, categorizada como uma ataxia
cerebelar autossômica dominante (ACAD). As ACAD têm em comum, basicamente,
as manifestações de ataxia progressiva, deterioração no equilíbrio, na coordenação
e distúrbios oculares. Em seu trabalho, propuseram uma estratégia fisioterapêutica
específica, utilizando os movimentos oculares, para a ataxia cerebelar de indivíduos
com DMJ. A reintegração e funcionalização de determinadas áreas do tronco
cerebral e cerebelo através da utilização dos movimentos oculares parece ser uma
estratégia que pode apresentar resultados significativos de melhora funcional ou de
amenizar a progressão da doença nesses indivíduos.
Fontenelle et al. (2008) descreveram nove casos de crianças portadoras de
ataxia com hipomielinização central. Todas as nove crianças deste estudo foram
acometidas pela doença entre os 6 meses e os 3 anos de idade, porém o
acometimento pode acontecer desde o período embrionário até a idade adulta, e,
assim como na DMJ, o curso da doença foi crônico-progressivo, com episódios
adicionais de deterioração rápida. Clinicamente, a ataxia da infância ou
leucoencefalopatia com desaparecimento de matéria branca, é distinguida por ataxia
cerebelar, espasticidade geralmente menos proeminente, declínio mental
relativamente suave, e ausência de epilepsia ou epilepsia leve, e os acometidos
 22

podem desenvolver atrofia ótica. O dano é frequentemente acompanhado de letargia

e pode resultar em coma inexplicado. O diagnóstico de uma ataxia baseado em
aspectos clínicos não é sempre fácil. A ataxia da infância apresenta diferentes
fenótipos. Com o acesso universal à ressonância magnética, o diagnóstico
diferencial das ataxias poderia ser considerado mais freqüentemente e é confirmado
pelo teste genético, o qual permite uma melhor acepção do aspecto clínico dessas
doenças.
Busanello, Castro e Rosa (2007) afirmaram que dar assistência a pacientes
portadores de problemas neurológicos que interferem nas funções do Sistema
Estomatognático (SE) é rotineira e necessária para que estes tenham qualidade de
vida. A Doença de Machado-Joseph é um exemplo de doença heredo-degenerativa
que pode ter repercussão no SE. A sintomatologia da DMJ está relacionada ao
progresso lento, a manifestações cerebelares e sintomas, como: tremores, marcha
atáxica, ataxia, disfagia, distonia, fasciculações de língua e de face, entre outros. A
ataxia limita a articulação conforme o progresso da doença, podendo levar a disartria
grave, que pode ser observada em estágios iniciais da doença. A fala corresponde a
rápidas modificações do aparato articulatório (mandíbula, lábios, dentes, língua, véu
palatino, entre outros), sincronizadas com a produção do ar sonoro e coordenadas
pelo sistema extrapiramidal, incluindo o cerebelo. Assim faz-se a coordenação dos
movimentos orofaciais para que haja emissão correta de palavras. A disartria pode
ser descrita como um transtorno de articulação decorrente de uma lesão neurológica
que modifica um conjunto de funções estomatognáticas que deveriam atuar em
sincronia (respiração, fonação, articulação, entre outros), e assim causa defeitos na
emissão de sons e na formação das palavras. Na DMJ, a disartria é do tipo atáxica,
na qual há a falta de contração coordenada dos músculos para a articulação da fala,
os movimentos são lentos, e há um tremor característico, chamado intencional, que
aumenta até o final do movimento. Embora não exista tratamento específico para as
ataxias espinocerebelares, o tratamento é de suporte e visa maximizar e preservar a
função.
De acordo com Martinelli et al. (2005), a ataxia cerebelar autossômica é
subdividida de acordo com as características clínicas. O tipo III é determinado
quando os sinais aparecem depois da quarta década de vida. Nos Estados Unidos e
na Europa, a prevalência de ataxias é de aproximadamente 2:1000.000, com uma
freqüência de portador de 1:120; A freqüência da DMJ em 328 pacientes brasileiros
 23

foi de 30%, sendo a mais comum em casos de herança dominante de ataxias

espinocerebelares no Brasil.
Teive e Arruda (2004) verificaram que as enfermidades heredo-degenerativas,
entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como
ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de doenças com
grande heterogeneidade genética. Algumas formas de AEC, em especial a doença
de Machado-Joseph (DMJ), caracteriza-se por acentuada variabilidade de expressão
fenotípica intra e inter-familiar. Em 1895, na Grã-Bretanha, foi descrita uma família
com uma forma autossômica dominante de AEC que viria a ser conhecida como a
família Drew de Walworth. Até 1995, quando do diagnóstico genético final de DMJ,
vários membros e gerações desta família foram examinados e seus achados
descritos na literatura por famosos neurologistas, como Gowers. Neste artigo, os
autores descrevem a trajetória histórica tortuosa e as discussões sobre os
diagnósticos nosológicos propostos no decorrer de um século, com o propósito de
mostrar a impressionante e atraente complexidade que envolve este grupo de
doenças neurodegenerativas.
Bressman, Lynch e Rosenberg (2002), afirmam que os sinais mais evidentes
da doença, que estão ligados à época de início das manifestações, são: sinais
piramidais, distonia e rigidez, amiotrofia, fasciculações faciais e linguais e retração
palpebral com olhos salientes. Estas manifestações são agrupadas em quatro
subclasses clínicas. Quando a doença surge na adolescência ou na idade adulta
jovem, ocorre rapidamente e de forma progressiva, com espasticidade, rigidez,
bradicinesia, fraqueza, distonia e ataxia. Na fase adulta média, de 30 a 50 anos, há
progressão moderada de ataxia. Já na fase adulta avançada, entre 40 e 70 anos de
idade, ocorre progressão mais lenta de ataxia, proeminentes sinais dos nervos
periféricos e escassos achados extrapiramidais. No último grupo, na idade adulta,
acima de 70 anos, ocorre parkinsonismo e neuropatia periférica. Não somente em
famílias de descendência portuguesa, um distúrbio semelhante foi encontrado
também em famílias alemãs, holandesas, afro-americanas e japonesas.
Jardim et al. (2001) analisaram 62 pacientes portadores da DMJ, sendo 30
homens e 32 mulheres, selecionados entre vários outros portadores de ataxias
espinocerebelares, com diagnóstico para DMJ confirmado por análise molecular.
Estes pacientes pertenciam a 34 famílias: 31 de ascendência portuguesa, 2 de afro-
brasileira e 1 de alemã. Todos os pacientes foram examinados pelo mesmo médico,
 24

através de uma avaliação neurológica minuciosa e da determinação da idade de

acometimento do paciente, considerando a data do aparecimento dos primeiros
sintomas. A DMJ é uma doença frequente e altamente incapacitante, pois
tipicamente, os pacientes serão limitados ao uso de cadeira de rodas e,
posteriormente, serão acamados. A distribuição de idade de acometimento é vasta,
indo dos 5 aos 73 anos em pacientes portugueses. A sobrevivência média depois do
acometimento varia de 14 a 25 anos. O gene associado com a DMJ se localiza no
cromossomo 14q32.1. A repetição de CAG em um alelo normal varia de 12 a 41
repetições, enquanto em alelos expandidos varia de 66 a 84 repetições. Desta forma
tem-se a confirmação do diagnóstico da doença pelo teste genético. Dos 30 homens
e das 32 mulheres, todas as mulheres apresentavam nistagmo, enquanto apenas 25
homens o apresentavam, uma diferença que é estatisticamente significante. Os
sinais neurológicos e sua severidade também são associados com a repetição da
extensão da cadeia de CAG. Quanto mais longa, pior o grau de síndrome piramidal
e distonia. A severidade da marcha e de ataxia dos membros e disartria parecem ser
excepcionalmente conferidos à progressão da doença. O amplo leque de
manifestações clínicas da DMJ, além das citadas, inclui alterações de fala e
deglutição, perda de sensação, retração das pálpebras, perda de peso e desordens
do sono. Ataxia dos membros, disartria, disgafia, oftalmoplegia, marcha atáxica e
alguns outros sintomas agravaram à medida que a doença progride. Com a
evolução da DMJ, mais comum é o aparecimento de certos sinais. Basicamente, a
heterogeneidade dos laudos neurológicos pode ser em partes explicada pela
duração da doença, tipo clínico, e repetição da cadeia de CAG.
Segundo Teive (2001), a grande variedade fenotípica da DMJ, mesmo em
indivíduos da mesma família, dá margem para um diagnóstico incerto,
principalmente quando a diferenciação baseia-se em fundamentos clínicos. A DMJ
pode ainda ser confundida com Paraplegia Espástica Hereditária (PEH). Paraplegia
Espástica Hereditária é um grupo heterogêneo de desordens hereditárias no qual a
principal característica clínica é a espasticidade progressiva dos membros inferiores.
Portanto, a DMJ deve ser considerada no diagnóstico diferencial das PEH
complicadas autossômicas dominantes. A causa da variedade de diferentes
fenótipos na DMJ é desconhecida, mas várias possibilidades vêm sendo
consideradas, tais como o número de repetições dos trinucleotídeos, mosaicismo
somático, modificação de genes, polimorfismo no alelo infectado, fatores ambientais
 25

e homozigotismo. A sobreposição clínica entre DMJ e PEH complicada é ampla,

sendo que ambas podem apresentar paraparesia espástica, disfunção
extrapiramidal, amiotrofia, demência, ataxia e sinais cerebelares, e neuropatia
periférica.
Lopes-Cendes et al. (1997) asseguraram que o lócus da DMJ foi mapeado no
cromossomo 14q primeiramente em japoneses, e subsquentemente foi associado à
mesma região cromossômica em famílias portuguesas, brasileiras e francesas. A
repetição de um trinucleotídeo CAG localizada na região decodificada do gene DMJ
foi identificada como causadora da mutação. Esta repetição também vem sendo
associada com outras desordens neurodegenerativas, como a Doenças de
Huntington e Kennedy, além de outros tipos de ataxias espinocerebelares
autossômicas dominantes.
 26

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