Universidade Federal do Paraná

Setor de Ciências Biológicas

Departamento de Genética

Disciplina: Genética II (BG039)

Origem da Variabilidade Genética: Mutações cromossômicas

1) Explique os seguintes tipos de alterações cromossômicas estruturais: (a) deleção, (b)

duplicação, (c) inversão, (d) translocação.

2) Apesar de ser classificada como uma aneuploidia balanceada quanto ao conteúdo gênico
presente na célula, inversões paracêntricas em heterozigose podem resultar em gametas
desbalanceados. Explique essa informação, comentando sobre o comportamento meiótico do
par cromossômico heteromórfico.

3) A análise dos cariótipos de orangotangos de uma mesma espécie, coletados nas ilhas de
Bornéu e de Sumatra, detectaram duas morfologias cromossômicas distintas para o
cromossomo 2, conforme apresentada no ideograma abaixo. Sobre este tema, responda as
questões a e b.

a. Sendo considerada a morfologia do cromossomo 2 ancestral para esta espécie aquela

observada atualmente nos representantes de Bornéu, indique qual o tipo de rearranjo
cromossômico ocorreu no cariótipo de Sumatra e informe se existiu ou não
desbalanço gênico.

b. Considerando os dois cromossomos representados, durante o pareamento em prófase

I da meiose, que figura cromossômica você esperaria observar?

Referências:

1. Introdução à Genética - Griffiths A.J.F., Miller J.H., Suzuki D.T., Lewontin R.C., Gelbart W.M.
10ª e 8ª ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 2013.

2. Fundamentos da Genética. Snustad & Simmons (2008).

3. Citogenética Humana. Riegel M; Maluf SW. Artmed, Porto Alegre, 2011.