Universidade Federal de Mato Grosso - CUA

Biomedicina
Genética Básica 2018-2
Profa. Ludier

Avaliação 3 (15/04/2019)

NOME:_______________________________________________________ RGA.:__________________
Nome por Extenso bem Legível

NOTA: _____(_________________________) ________________________________________________

Visto do(a) Professor(a)

Vista dada em: _____/_____/20______ ______________________________________________

Assinatura do(a) Aluno(a) na vista da Prova

Pedido de Revisão em: _____/_____/20______ Observações do(a) Professor(a):

Em quais Questões?____________________________ ______________________________________________
_____________________________________________ ______________________________________________
_____________________________________________ Nota Final:______(______________________________)

_________________________________________________
Visto do(a) Professor(a)

Observações:
Utilize caneta preta ou azul para escrever a resposta final, OS RASCUNHOS NÃO SERÃ CONSIDERADOS. NÃO SERÃO ACEITAS
RASURAS NAS QUESTÕES DE MÚLTIPLA ESCOLHA. As respostas discursivas são limitadas aos retângulos abaixo de cada
questão. Aperfeiçoe sua letra para ficar o mais legível possível. Boa prova! 

1) (1,0) Estudando os cromossomos de um indivíduo, com distrofia muscular (gene recessivo, ligado ao X),
descobriu-se que ele tinha um cromossomo Y e dois cromossomos X (cariótipo 47, XXY). Seus pais eram
normais (46, XX e 46, XY sem distrofia muscular). Qual foi o erro biológico que deu origem a esse indivíduo? O
cromossomo extra veio da mãe ou do pai? Explique.

2) (1,5) Um pesquisador determinou que a síndrome da pele rígida (caracterizada por pele grossa, dura e
mobilidade articular limitada) é causada por mutações no gene da fibrilina-1. Outras mutações no gene da
fibrilina-1 também causam síndrome de Marfan (caracterizada por anormalidades oculares e raiz aórtica
dilatada). Esta observação pode ser descrita como um exemplo de____________? Assinale a alternativa
CORRETA:
a) Heterogeneidade de locus.
b) Doença de herança materna.
c) Heterogeneidade alélica.
d) Antecipação de doença genética.
e) Penetrância reduzida.

3) (1,5) O que são alterações cromossômicas estruturais balanceadas? Explique porque essas alterações
podem ou não resultar em problemas genéticos. Dê um exemplo em cada uma das situações.
4) (1,0) Considere duas características determinadas por dois diferentes pares de genes situados em um mesmo
par de cromossomos autossômicos, como exemplificado no esquema abaixo. Suponha que 500 células
germinativas, com o mesmo genótipo da célula anterior, entrem em meiose e que 20% dessas células apresentem
crossing over. Quais serão os tipos de gametas recombinantes e qual o número total de gametas recombinantes?

5) (1,5) Uma mosca heterozigota com um fenótipo tipo selvagem é submetida a um cruzamento teste. A seguinte
progênie é produzida:

groucho 518 groucho-áspero 6 áspero 471 tipo selvagem 5

Quais moscas representam as classes fenotípicas não recombinantes? Assinale a alternativa CORRETA:
a) Groucho
b) Tipo selvagem
c) Áspero
d) Groucho-áspero
e) Alternativas c & d
f) Alternativas a & b
g) Alternativas a & c

6) (1,5) Em relação ao imprinting genômico, avalie as afirmações a seguir e assinale a alternativa correta.

I. Nas regiões onde ocorre imprinting genômico há funcionamento diferencial dos alelos de origem materna e
paterna.
II. A síndrome de Prader-Willi é um exemplo de condição associada ao imprinting genômico.
III. O imprinting genômico é responsável pelas diferenças fenotípicas entre gêmeos monozigóticos.
IV. Uma mutação em um gene imprintado pode apresentar desfechos diferentes sobre o fenótipo do indivíduo
se herdado do genitor do sexo masculino ou do sexo feminino.
V. O imprinting genômico é um fenômeno que produz um funcionamento diferencial do genoma nas células de
tecidos diferentes.

a) I, II e IV estão corretas.
b) II, IV e V estão corretas.
c) I e III estão corretas.
d) I, III e V estão corretas.
e) Todas estão corretas.
 7) (1,0) O cariótipo 45,XX,der(13;21)(q10;q10) corresponde a sexo feminino, com:
a) translocação recíproca entre os cromossomos 13, 21 e 10.
b) translocação robertsoniana entre os cromossomos 13 e 21.
c) monossomia completa dos cromossomos 13 e 21.
d) trissomia parcial do cromossomo 10
e) síndrome de Down.

8) (1,0) Com relação à metodologia de cultura de células de sangue periférico para diagnóstico citogenético,
analise as afirmativas a seguir e assinale a alternativa correta.
I. O sangue coletado deve permanecer na posição vertical por alguns minutos, sem adição de qualquer outra
substância, de forma a separar as células vermelhas e o plasma que contém as células brancas (linfócitos).
II. A colchicina é utilizada para interromper o processo de divisão celular, pois interfere na polimerização dos
microtubos, bloqueando as células em metáfase.
III. Após a ação da colchicina, as células devem ser fixadas e, posteriormente, submetidas a uma solução
salina hipotônica (KCl 0,075 M).
a) os itens II e III estão corretos.
b) os itens I e III estão corretos.
c) apenas o item II está correto.
d) todos os itens estão corretos.
e) todos os itens estão errados.

EXTRAS - (OPCIONAL)

1E) (1,0) A partir de alguns cruzamentos do tipo “DDEE x ddee”, os indivíduos da F1 (DdEe) foram cruzados com
indivíduos ddee. Os resultados de dois cruzamentos realizados em dias diferentes estão mostrados abaixo:

Cruzamento teste da F1 DdEe ddee Ddee ddEe Total

N°1 310 315 287 288 1200
N°2 360 380 230 230 1200

a) Nos dois cruzamentos é possível dizer que os genes segregam-se idependentemente? Utilize o teste do Qui
quadrado para justificar sua resposta. (Fórmula 2 =  (obs-esp)2/esp). [2 tabelado = 7,82, para GL = 3, p 5%]

2E) (1,0) Anomalias hereditárias resultam da ocorrência de mutações no DNA. Uma mutação em um gene
estrutural pode alterar seu funcionamento e causar uma alteração fenotípica. Uma mutação de sentido trocado
em um gene estrutural acarreta a________________________. Assinale a alternativa CORRETA:
a) alteração na sequência de bases do DNA, acarretando a incorporação de um aminoácido diferente do original na
proteína com possível alteração da função.
b) alteração na sequência de bases do DNA, sem alterar o aminoácido incorporado na proteína.
c) alteração na sequência de bases do DNA com incorporação de outro aminoácido na proteína, sem aparente perda
de função.
d) substituição de um nucleotídeo que determina um códon finalizador prematuro na proteína.
e) deleção ou substituição de nucleotídeo com deslocamento da janela de leitura.

Cada ser carrega em si o dom de ser capaz e ser feliz. (Tocando em frente, Almir Sater e Renato Teixeira)