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Genética

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Fascículo 09 Juvenal Carlos Schalch

Biologia

Índice
Genética ............................................................................................................................................1 Exercícios ...........................................................................................................................................7 Gabarito ..........................................................................................................................................10

Genética
Nomenclatura genética
• genótipo: é o patrimônio genético de um indivíduo, representado pelo conjunto de seus genes. O genótipo não é visível mas pode ser deduzido a partir de características do indivíduo ou a partir do resultado de cruzamentos. • fenótipo: é a variedade de cada caráter, exibida por um indivíduo. O fenótipo é resultante da interação entre o genótipo e o meio ambiente. • alelos: são genes que determinam um mesmo caráter. Localizam-se no mesmo locus, em cromossomos homólogos. • homozigoto (ou puro): é o indivíduo cujo caráter é condicionado por dois alelos iguais. Os homozigotos produzem apenas um tipo de gameta. Homozigotos: AA e aa. • heterozigoto (ou híbrido): é o indivíduo cujo caráter é condicionado por dois alelos diferentes. Os heterozigotos produzem dois tipos de gametas. Heterozigoto: Aa • gene dominante: é o gene que se manifesta em dose simples. Ex.: A. • gene recessivo: é o gene que só se manifesta em dose dupla. Os indivíduos com fenótipo recessivo são sempre homozigotos. Ex.: a. • cruzamento - teste: é o tipo de cruzamento em que um indivíduo de fenótipo dominante (e genótipo desconhecido) é cruzado com um indivíduo homozigoto recessivo. Ex.: A— x aa. • retrocruzamento: é o tipo de cruzamento em que o indivíduo de fenótipo dominante (e genótipo desconhecido) é cruzado com um ancestral homozigoto recessivo. É um tipo específico de cruzamento-teste. • alelos múltiplos: são 3 ou mais formas alternativas de um mesmo gene, localizadas em um mesmo locus (em cromossomos homólogos) e interagindo dois a dois na determinação de um caráter. Ex.: cor da pelagem em coelhos: genes C > cch > ch > ca Genótipos CC – Ccch – Cch – Cca cchcch – cchch – cchca chch – chca caca Fenótipos aguti chinchila himalaia albino

Primeira Lei de Mendel (lei da segregação dos fatores)
“Cada caráter é determinado por um par de fatores (genes) que se separam na formação dos gametas”. Abaixo, estão representados três tipos de cruzamentos, envolvendo apenas um par de genes, e seus respectivos resultados: a. AA x aa => 100% Aa b. Aa x aa => 50% Aa e 50% aa c. Aa x Aa => 25% AA, 50% Aa e 25%aa A = gene dominante a = gene recessivo

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Casos particulares de Primeira Lei de Mendel a. Codominância ou herança intermediária. Alelos intermediários ou codominantes não apresentam relações de dominância ou recessividade. O genótipo heterozigoto origina um fenótipo distinto dos homozigotos e geralmente intermediário em relação aos fenótipos produzidos pelos homozigotos. Exemplo: cor da flor maravilha. Alelos MV e MB Fenótipos Branco Vermelho Róseo Genótipos MBMB MVMV MVMB Gametas MB MV MV e MB

b. Genes letais. São genes que provocam a morte do indivíduo na fase pré-natal ou pós-natal, anterior ao período de maturidade. Exemplo: nos ratos, o gene A é letal em homozigose (AA), enquanto em heterozigose (Aa) condiciona a cor do pêlo amarelo. O alelo a condiciona pêlo preto. O cruzamento entre ratos amarelos (Aa x Aa) produz uma geração na qual 2/3 dos descendentes têm pêlo amarelo e 1/3 têm pêlo preto.

a
a

A

`A

AA (morre) Aa

a Aa aa

2/3 amarelos: 1/3 pretos

Segunda Lei de Mendel (lei da segregação independente)
“Os genes que determinam duas ou mais características distribuem-se independentemente para os gametas, onde se recombinam ao acaso, nas mesmas proporções.” A a B b meiose

A B 25%

A b 25% gametas

a B 25%

a b 25%

No caso da segregação independente, o número de gametas produzidos por um indivíduo é igual a 2n, onde n corresponde ao número de pares de genes heterozigotos presentes no genótipo. Portanto: VvRr ==> produz 4 tipos de gametas (22). AaBbCc ==> produz 8 tipos de gametas (23).

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De acordo com a segunda lei de Mendel, o cruzamento entre dois indivíduos duplo-heterozigotos VvRr pode ser representado através do quadro seguinte: VR Vr vR vr

a

`

VR VVRR VvRr VvRR VvRr

Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr

vR VvRR VvRr vvRR vvRr

V v R rvr Vvrr vvRr vvRr vvrr

gametas descendência

A proporção fenótipica esperada é: 9/16 V—R— : 3/16 V—rr : 3/16 vvR— : 1/16 vvrr 9:3:3:1

Pleiotropia
fenômeno no qual um gene interfere na manifestação de várias características Genes pleiotrópicos são genes que apresentam efeito múltiplo. Isto é observado quando apenas um gene afeta a determinação de mais de uma característica. Exemplo: na espécie humana, a homozigose de um certo gene recessivo provoca crescimento exagerado das mãos e pés, defeitos cardíacos e problemas de visão.

Interação Gênica
A interação gênica pode ser considerada como o inverso da pleiotropia. Fala-se em interação gênica quando dois ou mais pares de genes atuam na determinação de um caráter. Exemplos: a. Interação gênica simples: crista de galinhas Fenótipos Rosa Ervilha Noz Simples Genótipos R_ee rrE_ R_E_ rree

Proporção fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 9 : 3 : 3 : 1. b. Interação gênica complementar: cor das flores em ervilhas Fenótipos Branca Púrpura Genótipos A_bb aaB_ aabb A_B_

Proporção fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 9 : 7.

3

c. Epistasia dominante: plumagem de galinhas (I é epistático). Fenótipos Branca Colorida Genótipos I_C_ I_cc iicc iiC_

Proporção fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 13 : 3 ou, em alguns casos, 12 : 3 : 1. d. Epistasia recessiva: pelagem de ratos ( c é epistático). Fenótipos Aguti Preto Albino Genótipos C_A_ C_aa ccA_ ccaa

Proporção fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 9 : 3 : 4. e. Herança quantitativa: É um tipo de interação gênica, na qual dois ou mais pares de genes (atuando sobre um mesmo caráter) somam seus efeitos, determinando diversas intensidades fenotípicas. A herança quantitativa também é conhecida como herança poligênica. Exemplo: cor da pele humana (cada gene dominante acrescenta um pouco mais de melanina à cor da pele). Genótipos aa bb Aa bb aa Bb AA bb aa BB AaBb AA Bb Aa BB AA BB Fenótipos branco mulato claro

Na herança quantitativa, o número de fenótipos para uma certa característica é igual ao número de genes + 1. Na cor da pele, temos 4 genes aditivos e 5 fenótipos.

mulato médio mulato escuro negro

Ligação gênica ou linkage
Na ligação gênica, dois ou mais pares de alelos que se localizam no mesmo par de homólogos, são estudados. Os genes localizados no mesmo par de cromossomos não sofrem segregação independente, permanecendo ligados durante o processo de formação dos gametas. A ligação pode ser completa (linkage sem crossing) ou incompleta (linkage com crossing)

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A B

a b

A B a

a b

A B

A a B b

a b

A B

A

a b

B b

A B A B

A B A B a b

a b

a b a b A B

A B

a B a B

A b

a b a b gameta parental

A b

50%AB

50%ab

gametas Ligação completa (heterozigoto CIS)

gameta parental

gametas recombinantes Ligação incompleta (heterozigoto CIS)

Lembre-se: os genes também podem estar ligados na posição trans (Ab/aB) Quando dois ou mais genes estão ligados, é possível calcular as distâncias entre eles através das frequências de recombinação. Quanto maior for a distância entre dois genes, maior será a taxa de crossing (permutação) entre eles. Convencionou-se que cada 1% de permutação entre dois genes corresponde a uma unidade de distância (U.R.) no mapa genético. 1% = 1 U.R. Genes AeB BeC AeD DeC BeD Freqüência 16% 8% 10% 14% 6% Mapa gênico: A 10 D B 8 6 C

Cromossomos sexuais e herança ligada ao sexo
Sexo hetrogamético é aquele que, através da meiose, é capaz de produzir dois tipos diferentes de gametas, quanto aos cromossomos sexuais. Sexo homogamético é aquele que produz apenas um tipo de gameta, quanto os cromossomos sexuais. Sistema XY : XY (sexo heterog.) e XX (sexo homog.) Sistema ZW: ZZ (sexo homog.) e ZW (sexo heterog.) XY = ` e XX = a ZZ = ` e ZW = a

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Herança ligada ao sexo é a herança de genes situados exclusivamente no cromossomo X (ou Z, no sistema ZW). Na espécie humana existem dois exemplos clássicos: daltonismo e hemofilia.

a `

XD XD XD Xd Xd Xd XD Y Xd Y

normal normal portadora daltônica normal daltônica

a `

XH XH XH Xh Xh Xh XH Y Xh Y

normal normal portadora hemofílica (rara) normal hemofílico

Observe que, para os genes situados no cromossomo X, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota. Como o homem apresenta esses genes em dose simples, ele é chamado hemizigoto.

Grupos sanguíneos
a. Na tabela abaixo, são apresentadas as características dos principais grupos sanguíneos: Grupo A B AB O Rh+ Rh– M N MN Antígeno nas Hemácias A B AeB — Fator Rh — M N MeN Anticorpo no Plasma Anti–B Anti–A — Anti–A e Anti–B — — — — — Genótipo  A  A ou  Ai  B  B ou  Bi AB ii RR ou Rr rr MM NN MN

b. Transfusões As transfusões sanguíneas devem ser feitas, preferencialmente, entre indivíduos com o mesmo tipo sanguíneo. Porém, para o caso das pequenas transfusões, pode-se considerar o sangue tipo O como doador universal e o AB como receptor universal. Isto porque, nessas transfusões, leva-se em conta apenas o efeito do soro do receptor sobre as hemácias do doador. Para pequenas transfusões, é válido o seguinte esquema: 0 0 A AB AB c. Eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido criança Rh .
+

B

A eritroblastose fetal só poderá ocorrer quando uma mulher Rh– estiver grávida de uma

Os indivíduos Rh– normalmente não possuem anticorpos para o fator Rh, mas são capazes de produzi-los quando antígenos Rh (encontrados no sangue Rh+) são introduzidos no seu

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corpo. Uma mulher que já tenha um filho Rh+ pode estar imunizada contra o antígeno Rh. Nesse caso, um segundo filho Rh+ sofrerá as conseqüências dessa imunização: os anticorpos anti–Rh da mãe atravessam a placenta e destroem as hemácias do feto, causando uma grave anemia. Essa doença poderá ser evitada se a mulher Rh– tomar um soro que contenha os anticorpos anti-Rh, logo após dar à luz um filho Rh+.

Exercicíos
01. (UF-PA) No monoibridismo, cruzamento entre indivíduos onde se considera apenas um par de alelos, sabe-se que: a. No caso em que há dominância, aparecem 3 fenótipos na F2. b. Nos casos que há ausência de dominância há na geração F2, 2 fenótipos. c. A proporção fenotípica na F2 é de 3 : 1, quando não há dominância. d. A proporção fenotípica na F2 é 1 : 2 : 1 nos casos com dominância e nos casos sem dominância. e. A proporção genotípica na F2 é de 1 : 2 : 1, quando há dominância e quando não há dominância. 02. (UNESP) Em ratos, a coloração do pêlo depende da ação de dois pares de genes independentes. O gene C leva à formação de pigmento e seu alelo c, em condição homozigótica, impede a formação de pigmento. O gene B produz cor preta e seu alelo b determina a cor marrom. Um rato preto heterozigoto (para os dois locos gênicos) é cruzado com um rato albino homozigoto recessivo (para os dois locos gênicos). Assinale a proporção fenotípica esperada na descendência desse cruzamento: a. 3 pretos b. 1 preto c. 2 marrons d. 2 pretos e. 2 pretos : 1 albino. : 1 marrom : 2 albinos. : 1 albino. : 2 albinos. : 1 marrom : 1 albino.

03. (FESP-PE) Em um mapa genético a distância entre os loci P e R é de 25 morganídios. Escolha a alternativa que indique a freqüência relativa dos gametas PR, Pr, pR, pr produzidos pelo genotipo PR/pr. PR a. b. c. d. e. 25% 50% 12.5% 37.5% 43.75% Pr 25% 0% 37.5% 12.5% 6.25% pR 25% 0% 37.5% 12.5% 6.25% pr 25%. 50%. 12.5%. 37.5%. 43.75%

04. (F.Objetivo-SP) Sendo o daltonismo um caráter condicionado por um gene recessivo (d) ligado ao sexo, pode-se afirmar que um homem daltônico que tenha filhos e filhas transmitirá esse gene para: a. Todos os seus filhos homens. b. 50% dos seus filhos homens. c. Todas as suas filhas. d. 50% das suas filhas. e. Todos os seus filhos e filhas.

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05. (UF-CE) A genealogia abaixo nos mostra uma forma de transmissão do daltonismo. 1 Daltônico XdY 3 XDY 7 4 XDXd XDXD 5 — — 8 — — 10 6 XDY 9 — — 2

Portadora

Assinale dentre as alternativas que se seguem, as que são corretas: a. O daltonismo está relacionado com genes localizados em cromossomos autossômicos. b. O daltonismo é determinado por um gene recessivo d, sendo que seu alelo dominante D condiciona visão normal. c. O homem 1 transmite a todos os seus descendentes um cromossomo Xd. d. O genótipo do indivíduo 5 é XdXd. e. O casal 1x2 pode ter filhos homens daltônicos. f. O genótipo do indivíduo 9 é XdY. g. O indivíduo 8 tem o mesmo genótipo de sua mãe. 06. O heredograma a seguir analisa em uma família a sensibilidade ao PTC, uma herança autossômica. Qual é probabilidade do casal 4x5 ter um menino insensível ao PTC ? Dados:

sensíveis

1

2

insensíveis

3

4

5

a. 1/8. b. 1/16. c. 1/6. d. 1/32. e. 2/3.

6

8

07. (UF-CE) Observe a árvore genealógica abaixo, relativa a grupos sangüíneos ABO.  Ai 1  A A 3 4 2  Bi 5  Bi 6  B B 7 8

9 Assinale a alternativa correta: a. O indivíduo 2 pertence ao grupo sanguíneo O. b. O indivíduo 4 pode ser do grupo sanguíneo O. c. O indivíduo 7 pode ser do grupo sanguíneo O. d. O indivíduo 9 pode ser do grupo sanguíneo O. e. O casal 5X6 pode ter filhos de grupo sanguíneo AB. 08. (F.Objetivo-SP) Em drosófila, os genes para cor do corpo (cinza ou preto) e tamanho das asas (normais ou vestigiais) situam-se no mesmo par de homólogos. Uma fêmea de corpo cinza e asas normais duplamente heterozigota, cruzada com um macho de corpo preto e asa vestigial, birrecessivo, apresenta os seguintes resultados: cinza cinza preto preto a. 5. b. 10. c. 15. d. 45. e. 60. 09. Leia o texto abaixo referente à hipótese de Lyon. “A pesquisadora inglesa Mary Lyon propôs, em 1961, a hipótese de que fêmeas de mamíferos compensariam a dose dupla de genes do cromossomo X através da inativação de um desses cromossomos. Assim, as células femininas ficariam iguais as masculinas, que possuem apenas uma cópia funcionante dos genes ligados ao cromossomo X. A inativação do cromossomo X ocorre ao acaso, independentemente dos genes que possuem, e nos blastômeros iniciais do desenvolvimento embrionário. Logo, as mulheres apresentam células geneticamente diferentes entre si, pois em algumas estão ativos os genes provenientes do cromossomo X materno e em outras do cromossomo X paterno. Mulheres heterozigotas para os genes ligados aos cromossomos X expressam o alelo dominante em algumas células e o alelo recessivo em outras.” — — — — normal vestigial normal vestigial — — — — 128 22 24 126

Qual é a distância, em morganídios, entre os genes para cor do corpo e tamanho da asa?

9

Assinale a alternativa que confirma o texto acima. a. Algumas mulheres, heterozigotas para os grupos sangüíneos, são tipo A e B simultaneamente. b. Algumas mulheres, heterozigotas para a cor do cabelo, são loiras e castanhas, simultaneamente. c. Algumas mulheres, heterozigotas para o daltonismo (XD Xd), têm visão normal em um dos olhos e daltonismo no outro. d. Algumas mulheres, heterozigotas para a cor da pele, têm manchas brancas e pretas, simultaneamente. e. Algumas mulheres, heterozigotas para a cor dos olhos, têm um olho azul e outro castanho. 10. Analise a genealogia abaixo, onde foi estudado o caráter braquidactilia (dedos curtos), que é determinado por um par de genes: 1 2 3 4

homem

mulher

5

6

7

8

Nessa família, os indivíduos 1,2,3,4 e 7 são braquidáctilos, enquanto os indivíduos 5 e 8 apresentam dedos normais. Considerando essas informações e desprezando a possibilidade de ocorrência de mutação, pode-se afirmar que o indivíduo 6: a. É braquidáctilo e homozigoto. b. É braquidáctilo e heterozigoto. c. Tem dedos normais e é homozigoto. d. Tem dedos normais e é heterozigoto. e. Pode ser ou não braquidáctilo e é homozigoto.

Gabarito
01. Alternativa e. Proporção genotípica F2 Proporção fenotípica F2 Monoib. sem dominância 1 AA: 2 AA’: 1 A’A’ 1 extremo: 2 intermediários: 1 extremo Monoib. com dominância 1 AA: 2 Aa: 1 aa 3 dominantes: 1 recessivo

02. Alternativa b. C— – formação de pigmento. cc – não formação de pigmento. B— – cor preta. bb – cor marrom.

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O cruzamento proposto é: CcBb x ccbb. A tabela para esse cruzamento é: cb CB CcBb (preto) Cb Ccbb (marrom) cB ccBb (albino) cb ccbb (albino

Assim, a proporção da descendência será: 1 preto: 1 marrom: 2 albinos. 03. Alternativa d. Indivíduo: PR/pr (heterozigoto cis). Se a distância entre os genes é 25 morganídeos, a soma das freqüências dos gametas recombinantes é 25%. Portanto, esse indivíduo produzirá os seguintes gametas: 37,5% PR e 37,5% pr (gametas parentais = 75%), 12,5% Pr e 12,5% pR (gametas recombinantes = 25%). 04. Alternativa c. Um homem daltônico tem genótipo XdY e produz metade dos seus gametas carregando o Xd e metade carregando o Y. Os gametas Xd, se fecundarem um óvulo, originarão meninas portadoras do gene para daltonismo, mas não daltônicas. A menina só será daltônica se receber de sua mãe também um Xd. Já os gametas que carregam o Y, originarão meninos que jamais receberão o Xd do pai. 05. Alternativas corretas: b, f, g. A alternativa a está incorreta pois o daltonismo, assim como a hemofilia e a distrofia muscular, é uma anomalia que se relaciona com um gene recessivo, localizado no cromossomo X (cromossomo sexual, e não autossômico). A alternativa c está incorreta pois o homem 1 transmite a seus descendentes homens o cromossomo Y, portanto ele não transmite a todos os seus descendentes o Xd. A alternativa d está incorreta pois se a mulher 5 é portadora do gene, mas não é daltônica, seu genótipo é XDXd. A alternativa e está incorreta pois o casal 1 x 2 jamais terá um filho daltônico. Para que um menino seja daltônico, sua mãe deve ser, no mínimo, heterozigota. 06. Alternativa c. Sensíveis: II ou Ii. Insensíveis: ii. A criança 6 poderá nascer insensível ao PTC, se sua mãe for Ii. A probabilidade da mãe ser Ii é 2/3 (probabilidade condicional). Se a mãe for Ii, a chance da criança nascer ii será: 2/3 x 1/2 = 1/3. A probabilidade de nascer um menino é 1/2 . Portanto, a probabilidade final será: 1/3 x 1/2 = 1/6. 07. Alternativa c. Analisando-se a genealogia, conclui-se que o grupo sangüíneo do indivíduo 2 é AB ( I I ). O indivíduo 4 pode pertencer aos grupos A, B ou Ab ( IA IA, IA i, IA IB, IB i ). O indivíduo 7 pode ser dos grupos B ou O ( IB IB, IB i ou ii ). O indivíduo 9 jamais será do grupo O pois sua mãe (8) é AB.
A B

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08. Alternativa c. A distância entre dois genes é dada pela freqüência de recombinação entre eles. A freqüência de recombinação é igual a soma das freqüências das classes recombinantes: 22 + 24 46 = ≅ 0,15 ou15% (15 unidades). 300 300 09. Alternativa c. As características tipos sangüíneos (A, B, AB, e O), cor dos cabelos, cor da pele e cor dos olhos, não são determinadas por genes ligados ao X. Assim, o fato de um X ser inativo nas mulheres, não interfere nessas características. o XD ou Xd. O daltonismo é ligado ao X e, nas mulheres heterozigotas, o X inativo pode ser

10. Alternativa b. Braquidactilia: B— 1, 2, 3, 4 e 7 = Bb 5, 8 = bb Para ter um filho braquidactilo (7) e outro normal (8), o indivíduo 6 deve ser Bb. Normais: bb

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