Determinao e

diferenciao sexual
O termo sexo refere-se ao fentipo sexual
A maioria dos organismos tem apenas dois fentipos sexuais:
machos e fmeas.
Uma diferena fundamental entre machos e fmeas o
tamanho do gameta: os machos produzem os gametas
pequenos e as fmeas, gametas relativamente grandes.
1. Determinao sexual
Refere-se aos eventos genticos que
propiciam um desenvolvimento da gnada
embrionria indiferenciada no sexo
masculino ou feminino
2. Diferenciao sexual
Refere-se a todos os eventos subsequentes,
morfolgicos e fisiolgicos que estabelecem
uma sexualidade funcional, o dismorfismo
sexual e as caractersticas sexuais
secundrias.
Todos os passos esto sob controle
gentico. Cada um deles pode falhar
como resultado de mutao nos
respectivos genes.
DETERMINAO SEXUAL
Os estgios precoces do desenvolvimento,
geneticamente controlados, decidem se um
embrio mamfero se desenvolve como macho ou
como fmea (determinao do sexo).
SISTEMA CROMOSSMICO DE
DETERMINAO SEXUAL
Autossmicos
Sexuais
SISTEMA CROMOSSMICO DE
DETERMINAO SEXUAL
Os cromossomos X e Y em humanos diferem em tamanho e
contedo gentico.
SISTEMA CROMOSSMICO DE
DETERMINAO SEXUAL
Os cromossomos X e Y em humanos diferem em tamanho e
contedo gentico.
SISTEMA CROMOSSMICO DE
DETERMINAO SEXUAL
Caritipo
mulher normal
Caritipo
homem normal
46,XX 46,XY
Pensamos no sexo como sendo
determinado pela presena de
cromossomos sexuais, mas, de fato, os
genes individuais situados nos
cromossomos sexuais geralmente so
responsveis pelos fentipos sexuais.
SISTEMA CROMOSSMICO DE
DETERMINAO SEXUAL
Depende da expresso regulada e interao de genes
especficos;
Cromossomo Y (gene SRY-sex related Y) fator dominante
para diferenciao sexual masculina.
SISTEMA GNICO DE DETERMINAO
SEXUAL
DIFERENCIAO SEXUAL
No ser humano, a diferenciao em um dos dois
sexos ocorre durante o desenvolvimento fetal. As
gnadas e as estruturas anatmicas internas e
externas encontram-se inicialmente em um
estgio prvio indiferenciado. Por meio de fases
de decises binrias, o desenvolvimento
subsequente controlado, at resultar no fentipo
completo.
O fentipo definido em trs nveis
anatomicamente:
Gnadas;
Ductos eferentes e
Genitlia externa.
Gnada Indiferenciada
46,XX
(Ausncia de Y)
46,XY
(Presena de Y)
Ovrio
Testculo
Testosterona
Hormnio anti-
mlleriano
(HAM)
1. Determinao do sexo gonadal
Ausncia de
Testosterona
Ausncia de
Hormnio anti-
mlleriano
(HAM)
1. Determinao do sexo gonadal
A diferenciao das genitlias externa e interna
no sexo masculino um processo dependente da
produo de hormnios sexuais pelo testculo,
enquanto que no sexo feminino esse processo
independe dos hormnios ovarianos. Portanto a
diferenciao sexual gnada-dependente
apenas nos homens.
2. Diferenciao dos ductos e genitlias
Desenvolvimento dos
Ductos de Wolff
(mesonfricos)
Inibio dos
Ductos de Mller
(paramesonfricos)
Masculina:
epiddimo
canal deferente
vescula seminal
Feminina:
trompas
tero
crvix
1/3 superior da vagina
Testosterona:
Hormnio anti-mlleriano:
2. Diferenciao dos ductos e genitlia
masculina
No desenvolvimento
dos Ductos de Wolff
(mesonfricos)
No inibio dos
Ductos de Mller
(paramesonfricos)
Feminina:
trompas
tero
crvix
1/3 superior da vagina
Ausncia de Testosterona: Ausncia de HAM:
2. Diferenciao dos ductos e genitlia
feminina
2. Diferenciao dos ductos e genitlias
femininas e masculinas
Sequncia de eventos da diferenciao
sexual
TDF: Fator determinante testicular. MIF: Hormnio antimulleriano.
Determinao
do Sexo
psicolgico
?
Caracteres
Sexuais
Secundrios
DISTRBIOS DO DESENVOLVIMENTO
SEXUAL E GONADAL
1 em cada 3000 nascidos femininos;
Baixa estatura proporcional;
Infantilismo sexual;
Padro de malformaes
caracterstico;
Ausncia de caracteres sexuais
secundrios;
Disgenesia gonadal
(distrbio do desenvolvimento
gonodal).
Sndrome de Turner
DISTRBIOS DO DESENVOLVIMENTO
SEXUAL E GONADAL
Sndrome de Turner
DISTRBIOS DO DESENVOLVIMENTO
SEXUAL E GONADAL
Sndrome de Klinefelter
1 em cada 1000 nascidos masculinos;
Disgenesia tubular seminfera;
Detectada na adolescncia (ausncia de
maturao sexual);
Detectada na fase adulta (infertilidade);
Ginecomastia, em cerca de 1/3;
Pelos do corpo esparsos;
No h retardo mental, mas o
QI , em mdia, 10 a 15 pontos
abaixo do dos irmos.
Fentipo pouco
marcante antes da
puberdade
Diferena de
estatura
DISTRBIOS DO DESENVOLVIMENTO
SEXUAL E GONADAL
Sndrome de Klinefelter
DISTRBIOS DO DESENVOLVIMENTO
SEXUAL E GONADAL
Sndrome de Klinefelter
As clulas de alguns homens Klinefelter so
XXXY, XXXXY ou XXYY.
QUANDO O SEXO GENTICO NO
CORRESPONDE AO SEXO GONADAL
Mulheres XY e Homens XX
Crossing-over entre X e Y;
Regio pseudo-autossmica do Y
Gene SRY fator determinante do testculo;
1/20.000 nascimentos.
QUANDO O SEXO GENTICO NO
CORRESPONDE AO SEXO GONADAL
Homens XX
Transferncia de SRY
Testculos anormais
QUANDO O SEXO GENTICO NO
CORRESPONDE AO SEXO GONADAL
Mulheres XY
Em alguns casos fentipo
semelhante sndrome de
Turner
Homens XX
- Incidncia: 1 em 20.000 homens;
- 80%: Gene SRY translocado do cromossomo Y para X ou
autossomo.
A gnoda bissexual se diferencia em testculo;
Semelhantes a Klinefelter, com altura e inteligncia normais;
Todos so estreis.
- 25% so SRY-negativos
Expresso imprpria de um gene;
Em geral tm genitlia ambgua.
QUANDO O SEXO GENTICO NO
CORRESPONDE AO SEXO GONADAL
PSEUDO-HERMAFRODITISMO FEMININO
Hiperplasia adrenal congnita
Sndrome adrenogenital
Tecido gonadal de apenas um sexo;
Caritipo 46, XX, tecido ovariano normal, genitlia externa
ambgua ou masculina;
Deficincia geneticamente determinada por esteride 21-
hidroxilase em funo de mutaes do gene CYP21 causa uma
hiperplasia do crtex suprarenal;
1:5000.
Formao compensatria de p
recursores andrognicos
Fentipo clnico
Apresenta grande variabilidade clnica;
Meninas com masculinizao,
Aumento do clitris,
Fuso labial formando um estrutura similar
bolsa escrotal (masculinizao da genitlia
externa);
Um tratamento insuficiente resulta em baixa estatura.
PSEUDO-HERMAFRODITISMO FEMININO
Hiperplasia adrenal congnita
Sndrome adrenogenital
PSEUDO-HERMAFRODITISMO FEMININO
Hiperplasia adrenal congnita
Sndrome adrenogenital
Feminizao da genitlia externa masculina
Possveis causas:
Distrbios de formao do testculo durante o desenvolvimento
embriolgico;
Anomalias de gonadotrofinas;
Erros inatos de biossntese e do metabolismo de testosterona;
Anomalias das clulas-alvo de andrgenos.
PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO
Sndrome de insensibilidade andrognica
Causa: defeito no receptor andrognico.
Micropnis,
Bolsa escrotal bfida.
PSEUDO-HERMAFRODITISMO MASCULINO
HERMAFRODITISMO VERDADEIRO
2% dos casos das anomalias do desenvolvimento sexual;
presena de tecido testicular e ovariano;
genitlia interna varivel;
46, XX (> 50%);
Tratamento: correo cirrgica da genitlia para
adequao sexual e reposio hormonal.