Transtornos do espectro do autismo

Palestra do Dr. Christopher Gillberg, no dia 10 de outubro de 2005, no Auditrio

do InCor, em So Paulo.
1. O Professor Christopher Gillberg mdico, PhD, Professor de Psiquiatria Infantil e
do Adolescente nas Universidades de Gotemburgo (Sucia Hospital Rainha Slvia), de
Strathclyde (Inglaterra Hospital Yorkhill), de Londres e de Bergen. Veio para o Brasil
para o Congresso de Psiquiatria em Belo Horizonte, trazido pela AMA/SP Associao
de Amigos do Autista.
2. Transtornos do espectro do autismo: viso geral
Caractersticas clnicas
Epidemiologia
Cromossomos e genes
Riscos ambientais
Fatores psico-sociais
Base cerebral
Prognstico
Intervenes/Tratamento
O futuro
Muito obrigado por me convidar para falar sobre os Transtornos do Espectro do
Autismo. Espero que vocs possam acompanhar minha fala (ele apresentou em Ingls
sem traduo simultnea). Vou tentar ser o mais claro possvel. Se vocs tiverem
perguntas durante minha palestra, por favor sinalizem e perguntem. Ou, se preferirem,
faam perguntas aps a minha apresentao. Vou falar sobre uma srie de aspectos do
autismo, variando dos aspectos clnicos aos epidemiolgicos, sobre fatores genticos,
ambientais e sobre bases cerebrais do autismo. Terminarei com as minhas esperanas
para o futuro: a compreenso do autismo tem progredido muito nos ltimos anos, o que
aponta para um futuro promissor.
3. Caractersticas clnicas do Autismo
Pelo menos 4 variantes clnicas do Transtorno do Espectro do Autismo
(mnade, dade ou trade de deficincias sociais)
Transtorno autstico ou Autismo infantil (Sndrome de Kanner) uma com
regresso (20%) a outra sem regresso (80%)
Transtorno de Asperger Autismo de Alto Funcionamento (Sndrome de
Asperger)
Transtorno Desintegrativo da Infncia (Sndrome de Heller)
Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Sem Outra Especificao (PDDNOS)/ Autismo Atpico (outras condies com caractersticas semelhantes ao
autismo)
Fentipo amplo: (Traos autsticos)
H pelos menos 4 variantes clnicas do autismo. Freqentemente estas variantes so
descritas a partir da trade de deficincias nas reas social, de comunicao e de
comportamento, mas est ficando cada vez mais difcil saber se todas as deficncias que
compem a trade realmente aparecem em conjunto em todos os casos. H casos de
problemas de comunicao social sem os problemas comportamentais, e h casos de
problemas comportamentais sem os problemas de comunicao social, e esto
crescendo as dificuldades em saber onde esto os limites do chamado autismo.
Mas as pessoas ainda aceitam quatro variantes clnicas de autismo: a primeira seria o
transtorno autstico ou autismo infantil ou a variante que Leo Kanner descreveu nos
anos 1940. Mesmo essa variante do autismo no uma variante do autismo. um
transtorno ou tipo de problema que tambm pode ser subdividido em categorias. Ento,

por exemplo, algumas pessoas dividem o autismo em casos de baixo funcionamento,

casos de funcionamento moderado e casos de alto funcionamento, e outras pessoas
usam outras subdivises. Mas o que interessante que os casos de autismo de alto
funcionamento que esto sendo cada vez mais descritos na literatura e na prtica clnica
so provavelmente o mesmo transtorno descrito por Hans Asperger em 1944 em Viena.
As evidncias de que os casos de autismo de alto funcionamento seriam diferentes do
que Hans Asperger descreveu so muito pequenas.
Eu gostaria de acentuar que chamar esse transtorno de autismo de alto funcionamento
inadequado, porque o termo sugere que o autismo de alto funcionamento, que o
autismo leve, quando na verdade o que voc est querendo denominar uma pessoa
de alto funcionamento com autismo. Ento, essa pessoa pode ter um bom QI ou uma
boa compreenso verbal ou uma boa expresso verbal, mas seu autismo normalmente
to grave quanto o de uma pessoa descrita com autismo de baixo funcionamento. Ento,
por favor: usem alto funcionamento para a pessoa, no para o autismo, de maneira a
permitir uma compreenso mais profunda de quo grave o autismo pode ser, mesmo
para algum com Sndrome de Asperger.
H uma desordem muito, muito rara, descrita muito antes de Kanner e Asperger terem
descrito as chamadas sndromes, que foi a descrita por Theodore Heller no incio dos
anos 1900, que agora normalmente conhecida como Transtorno Desintegrativo da
Infncia. Essa desordem extremamente rara acontece quando h um desenvolvimento
normal at os 3 ou 4 anos de idade e ento acontece uma regresso, que algumas vezes
se deve a desordens neurometablicas subjacentes. Mas em nosso atual nvel de
compreenso das desordens neurometablicas, no h boas pistas sobre quais so os
mecanismos envolvidos na sua patognese.
E ento, finalmente, h o chamado autismo atpico, que tambm no um bom termo,
porque sugere que as pessoas so atpicas, no o autismo. H pessoas com uma variante
de autismo que no podem ser descritas claramente como portadoras de autismo
clssico ou Sndrome de Asperger: h algumas caractersticas incomuns ou sintomas
no usuais. Esses casos tm sido considerados como um Transtorno Invasivo de
Desenvolvimento Sem Outra Especificao (em ingls PDD-NOS ou Pervasive
Developmental Disorder Not Otherwise Specified) nos manuais diagnsticos e que um
termo ainda pior, porque d a impresso que no h nada especfico sobre esses
sintomas, ou seja, essas pessoas tm algo parecido com um transtorno de
desenvolvimento que invade a totalidade do desenvolvimento da sua personalidade.
Mas isso normalmente no verdadeiro nas pessoas que recebem esse diagnstico. Na
verdade elas tm uma desordem na rea de comunicao social, mas no so
globalmente transtornadas, ou seja, o termo no apropriado. A adio de NOS (Sem
outra especificao), particularmente, na verdade uma designao errnea e, portanto,
no usamos o termo PDD-NOS na maioria da Europa. Ns normalmente falamos sobre
autismo atpico ou condies autsticas. Eles esto provavelmente no mesmo conjunto
de transtornos, mas so levemente atpicos.
Cada vez mais se fala, nos estudos genticos sobre autismo, sobre o fentipo mais
amplo, isto , sobre caractersticas muito leves que podem ser vistas em irmos e irms
de crianas com autismo, que podem ser vistas tambm em pais ou em outros parentes
dessas crianas. E esses traos muitas vezes podem ser, de certa maneira, mais uma
vantagem do que um grande problema, como ser muito rigoroso, muito pedante, muito
perfeccionista. Isto pode ser uma vantagem para fazer pesquisas, por exemplo, e
provavelmente h mais gente com o fentipo amplo do autismo nas comunidades de
pesquisa cientfica, isto , nas universidades. Simon Baron-Cohen, por exemplo, fez
estudos sugerindo que os matemticos tm, muito freqentemente, traos autsticos, e

alguns realmente se enquadram nos critrios de Sndrome de Asperger. Tcnicos de

computadores e pessoas ligadas informtica muito freqentemente tambm esto no
espectro amplo do autismo e infelizmente eles muitas vezes tm filhos com transtornos
do espectro do autismo. Esse fentipo autstico amplo, que vem sendo to comentado,
no est em nvel de diagnstico, no pode ser considerado uma deficincia nem precisa
intervenes, mas importante para entender o que est por trs do autismo.
4. Caractersticas clnicas: Autismo Infantil
Incio antes dos 3 anos de idade
I. Comprometimento grave do desenvolvimento da interao social
recproca
II.Comprometimento grave do desenvolvimento da comunicao
recproca, afetando os domnios verbais e no-verbais
III.Comprometimento grave do desenvolvimento da imaginao e da
variabilidade do repertrio de comportamentos
Quais so as caractersticas clnicas do autismo? Bem, o que aceito de maneira geral
que a ampla maioria dos casos comea a apresentar sintomas muito antes dos 3 anos de
idade, a maioria tem problemas claros nos primeiros meses de vida, apesar de haver 1
em cada 3 casos que no apresentam grandes problemas antes dos 18, 20 a 24 meses de
idade. Estes casos normalmente tiveram sim, na minha experincia, alguns problemas
antes dessas idades. Mas nesse momento que as pessoas comeam a esperar que essas
crianas progridam muito em relao ao desenvolvimento da linguagem e em relao ao
interesse no seu entorno, e quando as pessoas percebem que alguma coisa est
acontecendo, por volta dos 18 meses, porque ele costumava ser mais acessvel, agora
ele est to ausente, etc., que as pessoas acabam achando que tudo comeou aos 18 ou
20 meses.
H casos de autismo que comeam claramente por volta dos 18 a 24 meses de idade,
mas esses casos normalmente esto associados tanto com epilepsia como com descargas
epileptognicas subjacentes no eletroencefalograma, e poderiam estar no espectro da
Sndrome de Landau-Kleffner sobre a qual voltarei a falar.
Os trs sintomas principais, que so uma espcie de marcadores para a presena do
autismo, so: prejuzo grave do desenvolvimento de interaes sociais recprocas,
prejuzo grave do desenvolvimento da comunicao - no s a linguagem falada, mas
tambm expresses faciais, gestos, postura corporal, etc. E, finalmente, ocorre uma
importante limitao da variabilidade de comportamentos, de modo que as pessoas com
autismo no podem fazer muitas coisas. Eles no conseguem mudar seu padro de
comportamento de acordo com a situao social, sempre vo se comportar sua
maneira: sero sempre eles mesmos e no mudaro de acordo com as demandas sociais
ou o ambiente social. Todos concordam que esses sintomas devem estar presentes para
que um diagnstico seja feito e que os problemas devem ser muito importantes.
No entanto, estudos recentes tm demonstrado que eles podem no acontecer em
conjunto. Os sintomas sociais e de comunicao realmente acontecem em conjunto, mas
o terceiro sintoma, a limitao do repertrio de comportamentos pode no estar
presente, mas ainda assim haver os problemas de comunicao e sociais, o que gera
alguma preocupao sobre os limites do autismo, sobre o que absolutamente
especfico sobre essa trade de problemas. H algo realmente especfico sobre essa
trade ou na verdade a forma mais apropriada de consider-los seria a de dois diferentes
conjuntos de problemas que muitas vezes se sobrepem, mas algumas vezes no.
Voltarei a esse ponto daqui a pouco.
5. Caractersticas clnicas: Autismo infantil

I. Deficincia social
Falha no contato visual nas interaes sociais
Falha no desenvolvimento de interaes com crianas da mesma
idade
Falta de reciprocidade scio-emocional
Ausncia de procura espontnea de compartilhamento prazer
Os sintomas observados de deficincia social nas crianas com autismo so: falham no
uso de contato visual durante a interao social; so incapazes de estabelecer
relacionamentos amistosos com colegas de acordo com sua idade e estgio de
desenvolvimento; carecem da reciprocidade scio-emocional que se espera no
desenvolvimento das crianas; no tentam compartilhar espontaneamente suas
experincias ou sensaes ou prazeres. Por exemplo: se a criana est feliz com alguma
coisa, se est realmente interessada em algo, ela no vem para outra pessoa e mostra
aquilo ( como se elas no tivessem essa perspectiva). Elas no pensam sobre o ponto
de vista de outras pessoas e ento no compartilham e tambm no vm buscar conforto
ou aconchego a maioria quando so muito pequenas.
6. Caractersticas clnicas: Autismo infantil
II. Deficincia na comunicao
Ausncia de linguagem falada
Falha para manter conversao
Discurso repetitivo, incluindo a ecolalia
Ausncia de brincadeiras sociais
Esses so os quatro sintomas da deficincia de comunicao. Apesar de haver crianas
com autismo que no falam nada, isso muito raro, quero dizer, a grande maioria das
pessoas com autismo tem alguma linguagem e bem provvel que o autismo no tenha
nada a ver com o desenvolvimento da linguagem ou da fala em si. As pessoas com
autismo no so disfsicas: no tm um problema na produo de linguagem falada.
Elas tm, sim, um problema de comunicao: no entendem, quando so pequenas, qual
a funo da linguagem e, portanto, falham em usar a linguagem para se comunicar. Mas
a maioria dessas pessoas consegue falar algumas palavras ou compreende algumas
palavras; mesmo aquelas classificadas como de baixo funcionamento, e que no falam,
compreendem palavras faladas por outras pessoas, mas somente palavras como
substantivos e verbos, no aquelas pequenas palavras que ligam as peas da lngua.
Nisso elas tm grandes dificuldades.
Mesmo que tenham, e algumas realmente tm, boas habilidades lingsticas, no
conseguem usar essa linguagem para conversao. Ento podem falar e falar e falar
sobre seus interesses especiais, por exemplo, mas no conseguem manter uma conversa
com outra pessoa. Sempre que for conversar com elas, o interlocutor precisa ser uma
espcie de combustvel para a conversa, seno no haver novas informaes ou
questes, exceto quando esto perguntando repetidamente as mesmas questes e s
perguntam porque j sabem a resposta para elas. Elas no entendem de verdade o
sentido de fazer perguntas, que conseguir novas informaes de outras pessoas.
Pensam que fazer perguntas serve para que as outras pessoas dem a resposta certa.
Ento, podem fazer perguntas do tipo: Quando voc vai embora?, Quando ela vai
chegar?, etc. mesmo sabendo a resposta. E da voc pensa Porque ela est fazendo
essa pergunta o tempo todo quando de fato ela sabe a resposta?. Bem, isso que to
tpico no autismo: eles s fazem perguntas se eles sabem a resposta. No entendem que
o que motiva a questo a necessidade de uma nova informao e, portanto, no fazem

perguntas do tipo O que vai acontecer hoje tarde? se no sabem o que . S se eles
souberem o que vai acontecer que eles perguntam.
As pessoas com autismo tm uma fala muito repetitiva, incluindo enormes quantidades
de ecolalia. Repetiro o que ouviram pessoas falando e pode, algumas vezes, no grupo
de alto funcionamento, ser muito difcil entender se realmente ecolalia, pois soa muito
apropriado, exatamente o que deveria ser dito naquela situao. Mas algum que
conhea bem a pessoa notar que so exatamente as mesmas palavras e exatamente a
mesma frase que ela usou ontem ou centenas de vezes na sua vida em situaes
semelhantes. Soa apropriado, mas no apropriado porque no pode ser mudado. o
mesmo tipo de coisa que ele ouviu algum dizer na mesma situao.
Finalmente, h a brincadeira social, elas no brincam socialmente com as coisas ou com
pessoas. Brincam com seus carrinhos ou bonecas e gua e areia, mas no o fazem na
forma social. Podem se concentrar em fazer alguma coisa, mesmo junto com outras
crianas. Podem sentar-se junto com outras crianas e fazer as mesmas coisas, mas
normalmente no vo interagir a partir disso.
7. Caractersticas clnicas: Autismo infantil
III. Deficincias de comportamento
Preocupao circunscrita a um interesse especial
Dependncia compulsiva de rotinas
Estereotipias motoras
Preocupao com partes de objetos
As pessoas com autismo podem ter sua ateno circunscrita a um interesse especial ou
ficar compulsivamente ligadas a determinadas rotinas, e necessitam que aquela rotina
seja seguida no mesmo horrio do dia, exatamente no mesmo local e com as mesmas
pessoas. No conseguem escovar os dentes, por exemplo, a no ser naquele determinado
banheiro. Em outro banheiro no seriam capazes de faz-lo porque nunca fizeram antes
naquele outro banheiro. Podem ter alguns comportamentos motores estereotipados que
variam de agitar os dedos ou abanar as mos (flapping). Esse tipo de flapping no
visto em muitas outras condies mdicas, apesar de que bebs bem pequenos, por volta
de seis, sete, oito meses, quando esto muito empolgados, possam faz-lo. Mas para as
pessoas com autismo isso continua sendo feito por muitos anos. Mesmo uma criana
com autismo de alto funcionamento poder apresentar esse comportamento quando ficar
muito empolgada. Quando sabem que no deveriam ou que outras pessoas tenham dito
no faa isso, passam a fazer outras coisas, como contrair os msculos
excessivamente. Esse tipo de flapping e agitao dos dedos (flicking) so muito
tpicos. Eles tambm so preocupados com partes dos objetos, ficando totalmente
obcecados com determinados aspectos, como a roda de um carro de brinquedo ou um
pequeno detalhe de um livro ou uma cor ou um pequeno pedao de plstico ou alguma
coisa do tipo.
8. Caractersticas clnicas: Autismo infantil (DSM-IV e CID-10)
Algoritmo para diagnstico de Autismo infantil
Pelo menos 2 sintomas de I (Deficincia Social)
Pelo menos 1 sintoma de II (Deficincia na Comunicao)
Pelo menos 1 sintoma de III (Deficincia de Comportamento)
Para conseguir um diagnstico de autismo necessrio haver sintomas nesses
trs domnios: pelo menos dois sintomas dos aspectos sociais, pelo menos um de
comunicao e pelos menos um de comportamento, com um total de seis desses
sintomas. E ainda mais importante: essa pessoa precisa ser extremamente prejudicada

por esses sintomas ou esses sintomas precisam ser extremamente incapacitantes para
que o diagnstico possa ser feito. Algumas pessoas realmente tm problemas similares
leves, mas pode-se dizer que elas no cruzam a linha do diagnstico, porque no so
gravemente incapacitadas por esses problemas.
9. Caractersticas Clnicas: Autismo infantil (DSM-IV e CID-10)
Tanto o DSM-IV como o CID-10 so problemticos porque
excluem e desaconselham o diagnstico de outras condies coexistentes
com o autismo (por exemplo: TDAH, Transtornos bipolar e psictico)
Desconsiderem esse critrio!
Tanto o DSM-IV (Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders Manual de
Diagnstico e Estatstica dos Transtornos Mentais norte-americano) como o CID-10
(Classification of Diseases and Injuries Classificao das Doenas e Injuries
Organizao Mundial da Sade), que so os manuais diagnsticos mais usados no
campo, tm um problema que excluir o diagnstico de autismo se h qualquer outro
tipo de problema, tal como dficit de ateno ou as chamadas psicoses ou desordem
bipolar. Eu gostaria de solicitar que este critrio seja completamente desconsiderado,
porque vem sendo demonstrado em todos os estudos que analisaram esse aspecto que,
ao contrrio de ocorrer isoladamente, o autismo est sempre associado a outras coisas.
Ento, se algum tem autismo, sempre tem alguma outra coisa. Pode ser algum
transtorno cognitivo, como retardo mental, ou epilepsia ou problemas de hiperatividade
e desordem de ateno ou depresso ou um problema visual ou auditivo. No h uma
criana com autismo que tenha somente autismo. O autismo sempre um sinal de que
se deve procurar por outras coisas e nunca uma coisa isolada. Por exemplo, 1 em cada 3
casos de autismo est associado epilepsia, mas Kanner, na sua primeira publicao,
disse que o autismo no tinha nada a ver com o crebro, que no havia nada de errado
com o crebro dessas crianas e ainda assim dois dos seus onze primeiros casos tinham
epilepsia. E esse apenas um exemplo de como as pessoas compreenderam mal o
autismo por um longo tempo.
10. Caractersticas clnicas: Sndrome de Asperger
De acordo com os critrios do CID-10 e do DSM-IV(1993,1994) a
Sndrome de Asperger no existiria ou seria to rara a ponto de no ter
significncia clnica (Leekam et al 2000)
Gillberg (1988) e Szatmari (1989) desenvolveram critrios
dignsticos baseados nas descries do prprio Asperger
Todos os casos de Sndrome de Asperger e autismo fazem parte do
mesmo espectro?
11. Caractersticas clnicas: Sndrome de Asperger
A Sndrome de Asperger, de acordo com o CID-10/DSM-IV no
nada alm de autismo sem o critrio II (Deficincia de Comunicao) e
uma garantia de que tudo estava bem at os 3 anos de idade
Isso no coerente com o que mostram a experincia clnica e as
pesquisas cientficas
Os casos descritos pelo prrpio Asperger no atingiriam os
critrios para a Sndrome de Asperger segundo CID-10/DSM-IV
A Sndrome de Asperger muito mais problemtica do ponto de vista do diagnstico,
atualmente, que o autismo, porque ainda no h um acordo generalizado de quais
critrios devem ser usados para fazer esse diagnstico. E tem havido muitos estudos
mostrando que os critrios publicados no DSM-IV e no CID-10 no so adequados,
porque, primeiro, no h crianas que alcancem esses nveis de critrios diagnsticos. O

CID-10 e o DSM-IV dizem que a criana deve ter tido um desenvolvimento normal at
os 3 anos de idade. Isso no adequado, porque a grande maioria das crianas com a
chamada Sndrome de Asperger ou com a apresentao clnica do que chamamos de
Sndrome de Asperger teve alguma coisa estranha ou incomum no seu desenvolvimento
nos seus trs primeiros anos de vida.
Lorna Wing e eu fizemos um estudo em Londres h cinco anos, no qual mostramos que
entre 200 pessoas encaminhadas com suspeita de autismo ou Sindrome de Asperger,
somente 3 puderam ser espremidas dentro da categoria de desenvolvimento normal
nos primeiros 3 anos de vida e que somente 3 casos atingiriam os critrios do CID-10
para Sndrome de Asperger. Mas conseguimos isso realmente fazendo fora! Mas de
nenhuma maneira possvel encontrar pessoas que esto dentro do espectro do autismo,
e tiveram desenvolvimento perfeitamente normal nos 3 primeiros anos de vida. Somente
aqueles casos raros de Transtorno Desintegrativo da Infncia, onde pode ocorrer
desenvolvimento normal nessa fase, mas cuja ocorrncia 1 para 100.000.
Ns publicamos o primeiro conjunto de critrios diagnsticos para Sndrome de
Asperger em 1988. Asperger no publicou nenhum critrio, s os histricos dos seus
casos e listou todos os sintomas de todos os pacientes e ento tentou encontrar o que era
comum em todos eles e conseguiu uma lista de seis grupos de sintomas que lhes
mostrarei em um instante.
Atualmente existe uma preocupao em localizar os limites entre autismo e Sndrome
de Asperger e entre Asperger e outras coisas, e tambm se o autismo e a Sndrome de
Asperger so sempre manifestaes de transtornos do espectro do autismo. Ser que
estas duas condies esto sempre interligadas? A maioria das pessoas pensa que sim,
mas h alguns grupos que parecem considerar que pode ser que eles nem sempre
pertenam ao mesmo grupo de transtornos. Muito interessante que os prprios casos
de Hans Asperger no atendem aos critrios do CID -10 e do DSM-IV para Sndrome de
Asperger. Isso foi mostrado em estudos cegos onde pessoas que desconheciam quem
tinha descrito os casos foram apresentadas s histrias dos casos de Asperger. No
sabiam que eram as descries do Asperger e foram solicitados (psiquiatras e
psiclogos) a diagnosticar aqueles casos de acordo com o DSM-IV e o CID-10.
Nenhum dos casos de Asperger acabou sendo diagnosticado como Asperger, o que eu
penso que contesta de maneira muito forte o uso desses critrios.
12. Caractersticas clnicas: Sndrome de Asperger
De acordo com Gillberg & Gillberg (1989 e 1991), baseado nas
descries originais de Asperger:
I. Comprometimento social egocentrismo extremo
II. Padres restritos de interesse
III. Rotinas e rituais
IV. Peculiaridades de discurso e linguagem
V. Problemas na comunicao no-verbal
VI. Desajeitamento motor ( bem difcil traduzir clumsiness. Apesar
do termo informal, eu traduziria esse tpico assim: Falta de
coordenao motora pessoa desengonada)
Esses so os 6 sintomas que listamos em 1988 para conseguir um retrato clnico do que
a Sndrome de Asperger. Deve haver uma deficincia social muito grave, dominada
pelo que poderamos chamar de extremos de egocentrismo. Ns todos somos
egocntricos, mas essas crianas so extremamente egocntricas. Elas tm essa
incapacidade de realmente refletir sobre o ponto de vista das outras pessoas e
necessria muita firmeza para que reflitam sobre o que as outras pessoas esto

pensando. Provavelmente, quando so muito jovens, elas no tm capacidade nenhuma

de empatizar com os pontos de vista de outras pessoas.
13. Caractersticas clnicas: Sndrome de Asperger social
Ausncia de amigos