Disciplina: Gentica Geral (LGN 0218)

11 semana (aula terica)

Material Didtico do Departamento de Gentica

ESALQ/USP
Professora Maria Lucia Carneiro Vieira <mlcvieir@usp.br>
Estgio didtico:
Zirlane Portugal da Costa <zirlane26@gmail.com>
What is inbreeding and which problems
brings with it?
Carlos II, tambm conhecido como Carlos, o Enfeitiado
 Alguns faras egpcios casavam com suas irms
e havia uma relao entre poligamia e
endogamia (cruzamento entre aparentados)
Clepatra e Ptolomeu XIII eram irmos: o
casamento entre irmos era costume na
dinastia, pois acreditavam que assim manteriam
puroo sangue Ptolemaico
Os Habsburg se casavam entre aparentados ao
longo de 6 sculos (Casa da ustria)
Lus XIV da Frana e Maria Teresa da ustria
eram primos em primeiro grau
Rainha Victoria da GB e Prncipe Alberto eram
primos em primeiro grau.
Prtica de inbreeding (ou endocruzamento) e
outbreeding em animais domsticos
Melhoramento (breeding)
gentico em ces
pastores:
Inbreeding: cruzamento
entre aparentados
Outbreeding: cruzamento
entre no aparentados
Modo de reproduo de plantas (silvestres ou cultivadas):
(1) cruzamento entre plantas ou (2) endocruzamento

2
Prtica de inbreeding em plantas domesticadas
 O milho uma planta algama que pratica outbreeding
Embaixo, se mostra que o endocruzamento aumenta a
proporo de indivduos homozigticos
As linhagens resultantes mostram depresso devido
endogamia
 Endogamia e consanguinidade
A B

C D

Os pais de E so aparentados ou endgamos?

Qual a consequncia da endogamia?
 Clculo do coeficiente de endogamia ou F

Qual a probabilidade de um mesmo alelo (A) estar em

homozigose (AA) em E?

A ancestral comum a C e D, portanto,

x x x = 1/16 +

B ancestral comum a C e D, portanto,

x x x = 1/16

1/16 + 1/16 = 1/8 = 12,5%

 Continuando, qual a probabilidade do outro alelo (a)
estar em homozigose (aa) em E?
A ancestral comum a C e D, portanto,

x x x = 1/16 +

B ancestral comum a C e D, portanto,

x x x = 1/16

1/16 + 1/16 = 1/8 = 12,5%

Portanto, a probabilidade adicional de homozigose

devido aos pais (C e D) serem irmos germanos,
comparativamente a indivduos cujos pais no so
aparentados = 1/8 + 1/8 = 2/8 = = 25%
 A frmula :
F = ()n
= ()3 + ()3 = 1/8 + 1/8 = 2/8 =
= 25%
n o nmero de indivduos no
percurso do alelo para cada
ancestral comum (em vermelho) aos
pais do indivduo que se quer
calcular o valor de F no pedigree.
 Resumindo:

Mtodo 1 Mtodo 2 (Frmula)

F= ()4 +()4 + ()4 ()4 = . n(CAD) = 3
. n(CBD) = 3
F = 1/16 x 4 = 4/16 = 0,25 = 25% . ()n = ()3 =
. F = + = = 0,25 = 25%
O endocruzamento revela alelos recessivos deletrios por torn-los
homozigotos por descendncia, podendo causar uma queda na
adaptabilidade, que conhecida por depresso por endogamia

Em populaes
endgamas como
os Amish (foto
esquerda) diz-se
que a carga
gentica maior

Adaptabilidade em Biologia: sucesso reprodutivo

 Em vermelho est o ancestral comum aos pais do indivduo endgamo.

F = ()3 = 1/8 = 12,5%

n = 3 que o numero de indivduos no percurso do alelo
no pedigree.
Valores de F
 A principal consequncia de 2
indivduos compartilharem um ou
mais ancestrais comuns que
eles podero portar rplicas (ou
seja, cpias idnticas) de um ou
mais alelos presentes nesses
ancestrais.
E, se esses indivduos se
acasalarem, podero passar tais
rplicas para a sua prole,
gerando descendentes
autozigotos, quer dizer, com duas
cpias idnticas de um mesmo
alelo que estava presente nesses
ancestrais comuns.
O esquema mostra um exemplo
de homozigose por descendncia
devido ao acasalamento entre
dois meios-irmos
Carlos II, tambm conhecido como Carlos, o Enfeitiado
Estudos modernos mostraram que Charles II tinha 2 desordens genticas: a primeira
causa hipopituitarismo (deficincia de hormnios da hipfise) que leva fraqueza
muscular, impotncia e a problemas digestivos e se deve presena do alelo mutante,
recessivo, do gene chamado PROP1. A outra doena uma acidose tubular renal (so
duas mutaes recessivas) na qual os rins no extraem o cido do sangue para que seja
excretado pela urina, levando desidratao e ao raquitismo.

Frequncia do hipopituitarismo em populaes no aparentadas 1 in 8.000

 Indivduos formados
Frequncia Sem Com endocruzamento
genotpica endocruzamento Alozigose Autozigose
D p2 p2 (1 F) pF
H 2pq 2pq (1 F)
R q2 q2 (1 F) qF

Exerccio: calcule as frequncias genotpicas nas duas situaes

 Endocruzamento nas populaes
As populaes podem exibir naturalmente algum grau de
endocruzamento ao longo das geraes. influenciado pelo
comportamento reprodutivo, pela disperso das sementes, pela
distncia entre as subpopulaes, pelo tamanho populacional.

Dandelion seeds use the wind to

F = Coeficiente de travel from their parent plant.
Endogamia (Famlias)

F = Coeficiente de
Wright ou ndice de
Fixao (Populaes)
Resumindo:

Em uma populao em que h um certo grau de

endocruzamento (F=0,6 por exemplo), tem-se:
 Equilbrio de Hardy-Weimberg
Endocruzamento: acasalamento entre indivduos aparentados
( sinnimo de cruzamento consanguneo)
Endogamia: a prtica de acasalamento entre indivduos
com algum grau de parentesco (inbreeding)
Exocruzamento: acasalamento entre indivduos no
aparentados
Depresso por endogamia: o aumento da homozigose nas
famlias ou populaes devido prtica da endogamia
Consanguinidade: relao entre os indivduos que
compartilham algum grau de parentesco.

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