ESCOLA TÉCNICA ESTADUAL GOVERNADOR EDUARDO CAMPOS

Ana Kátia dos Santos Dourado

Amanda Correia Araújo
Davi Leonardo Rosa da Silva
Giovanna Caroline da Silva
Isabel Cavalcanti
José Lucas dos Santos
Julia Lilian Albino Gonçalves
Marcos Vinicius Oliveira de Souza
Maria Eduarda Bezerra da Silva
Maria Luíza da Silva Lira
Nathália Vitória Lima dos Santos
Tarcísio Jovino dos Santos
Thácila Raquel da Silva
Thalyta Silva Mota

MAPAS GÊNICOS – ATAQUE

São Lourenço da Mata – PE

2019
ESCOLA TÉCNICA GOVERNADOR EDUARDO CAMPOS

Ana Kátia dos Santos Dourado

Amanda Correia Araujo
Davi Leonardo Rosa da Silva
Giovanna Caroline da Silva
Isabel Cavalcanti
José Lucas dos Santos
Julia Lilian Albino Gonçalves
Marcos Vinicius Oliveira de Souza
Maria Eduarda Bezerra da Silva
Maria Luíza da Silva Lira
Nathália Vitória Lima dos Santos
Tarcísio Jovino dos Santos
Thácila Raquel da Silva
Thalyta Silva Mota

MAPAS GÊNICOS – ATAQUE

Trabalho apresentado a Escola Técnica

Estadual Governador Eduardo Campos, na
data de 14 de agosto de 2019, requisitado
pela docente Tatiane Fonseca, como
complemento para nota parcial da disciplina
de Biologia, no terceiro bimestre do ano
letivo.

São Lourenço da Mata – PE

2019
 1. INTRODUÇÃO
Mapa genético, mapa cromossômico ou mapa de ligação é uma representação
gráfica das distâncias entre genes e de suas posições relativas em um cromossomo.
Essa distância é calculada a partir da porcentagem de permutações (porcentagens de
genes recombinantes produzidos em cruzamentos ou taxa de crossing-over entre
eles). A unidade de medida utilizada é chamada de “morganídeo”.

Para se obter um mapa genético é preciso levar em consideração que quanto maior
for a taxa de recombinação gênica, maior será a distância entre os genes e vice-versa.
Vale lembrar que, quanto maior a distância entre os genes, maior a possibilidade de
haver crossing-over.

Um mapa genético é semelhante a um mapa de uma cidade com informações

específicas como: bairro, rua, casa, etc. É muito importante ter um mapa do genoma
humano, para que possamos conhecer, especificamente, cada segmento de um
cromossomo.

O conhecimento do mapa genético seja da espécie humana ou das demais

espécies viventes, proporcionado incessantes avanços biomoleculares, não somente
provoca o fascínio frente ao funcionamento geral do organismo. Mas muito além de
desvendar o mecanismo regulador da vida (o genoma: toda a informação contida no
DNA), existe uma preocupação quanto à qualidade de vida, inibição de síndromes,
detecção e reparação de anormalidades metabólicas, e outras relacionadas ao
melhoramento produtivo vegetal (os transgênicos) e controle ambiental.

Haja vista que o projeto genoma humano, iniciado em 1990 e concluído em 2003,
proposto a identificar e fazer o mapeamento dos cerca de 80 mil genes que se
calculavam existir, totalizou com o término do projeto uma seqüência de 25 mil genes.
Um resultado que possibilita estimar que apenas 2% do material genético humano
possui informações significativas ao metabolismo (regiões de eucromatinas).
Enquanto a maior parte (regiões de heterocromatina), parecem não conter instruções
relevantes.
 2. MAPA GÊNICO É ÉTICA?

O mapa gênico pode afetar em diversas áreas da vida, a grande proposta de

expansão do conhecimento gênico pode trazer males para alguns. O impacto
psicológico é o principal, diante do conhecimento das possíveis doenças futuras, e
predisposições, pode levar ao desespero psicológico, desencadeando ansiedade e
depressão, podendo atingir o suicídio.

O impacto social e econômico também seria visível, financeiramente falando,

futuramente, empresas não estariam dispostas a contratar alguem que após alguns
anos "terá" uma doença fatídica, ja que as empresas visam sempre ter os funcionários
mais aptos, podendo assim vir a causar o aumento da desigualdade social.

Pensando socialmente, poderia afetar diretamente as relações pessoais das

pessoas, por exemplo, ao saber que futuramente a pessoa seria acometida de
Huntington (doença genética degenerativa das células neurais) alguns não se
permitiriam ter relações com esse tipo de pessoa, não querendo se prender a alguém
que no futuro teria uma "obrigação" com aquela pessoa, ou ter filhos com risco de
serem acometidos pela doença.

Outra questão a ser abordada é a falta de privacidade dos resultados. Alguns pais
pedem o mapeamento genético de seus filhos menores de idade, e mesmo que
instituições públicas neguem o pedido, respeitando a privacidade do menor, é de fato
seguro afirmar que instituições privadas façam o mesmo?

Há também para ser citado o aborto terapêutico, feito em casos como gravidez de
altíssimos riscos, que podem prejudicar a mãe, porém, é também onde um
mapeamento genético possa ser a sua razão. A identificação de uma mutação ou
gene causador de alguma doença leva, muitas vezes, a opção do aborto. Pode não
ser levado em consideração que, muitas vezes, pode ser somente uma predisposição.

3. E SE FOSSE VERDADE...?

Se tudo tivesse saído como imaginado, o Projeto Genoma teria desvendado a

causa de doenças graves, como diabetes e câncer. O resultado do trabalho seria um
manual mesmo: “Os genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por suprimir tumores.
Em caso de mau funcionamento, podem causar câncer de mama”. De posse desse
“livro da vida” (termo que os cientistas usavam), médicos saberiam exatamente como
nos curar de doenças e como evitar problemas de saúde que surgiriam no futuro.

Na prática, seria assim: todo mundo teria o genoma mapeado. O médico leria o
DNA do paciente e procuraria por algum gene ou mutação capaz de provocar uma
doença. Se encontrasse algo preocupante, prescreveria um tratamento que mexesse
direto naquele gene. Diabéticos, por exemplo, sairiam com uma receita que regulasse
o gene responsável pela produção de insulina. O Projeto Genoma mapearia os botões
do corpo que ativam determinados processos – os médicos só precisariam ligá-los e
desligá-los conforme necessário.

A segunda promessa relativa, seria o caso de John. John é um rapaz de 23 anos.

Como está com o nível de colesterol alto, seu médico pede que ele se submeta a 15
testes genéticos. O resultado, pronto uma semana depois, traz um alerta: John tem
um risco alto de desenvolver doenças do coração. Mas ele pode ficar tranquilo.
Estamos em 2010, e a indústria farmacêutica já usou as informações do Projeto
Genoma para criar remédios personalizados, capazes de combater especificamente
o fator que coloca o corpo de John em perigo. Graças às drogas, o risco de John ter
uma doença do coração cai ao mesmo nível do restante da população.

Essa história é fictícia. Foi escrita em 1999 por Francis Collins, então diretor do
Projeto Genoma e atual diretor dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA. É assim
que Collins imaginava que trataríamos da saúde hoje, em 2010. “A revolução genética
está a caminho”, dizia no fim do artigo, publicado no periódico The New England
Journal of Medicine.

Haveria bastante fama e fortuna. 2000 foi o grande ano da biotecnologia. Com o
anúncio de que o genoma estava quase mapeado, investidores colocaram US$ 39,9
bilhões nas companhias do setor – até hoje um recorde. Só nos EUA, o investimento
saltou de US$ 8,8 bilhões em 1999 para US$ 32,7 bilhões em 2000.

Nem cientistas nem investidores sabiam naquela época, mas estava se formando
uma bolha. “Muitos tinham grandes expectativas sobre as aplicações comerciais dos
medicamentos que apareceriam depois do mapeamento e sequenciamento do
genoma humano”, diz Monika Gisler, pesquisadora do Instituto Nacional de
Tecnologia de Zurique, na Suíça, que estudou o desenvolvimento da indústria de
biotecnologia. O pessoal só não contava com uma possibilidade: a demora em
transformar a pesquisa da genética em produtos.

Em pouco tempo os investidores ficaram impacientes. Companhias que tinham

sido beneficiadas com a euforia se viram, de repente, sem dinheiro. Em 2002, a
americana Avigen, que pesquisava tratamentos para a hemofilia e tinha sido destaque
do The New York Times em 1999, anunciava o corte de 28% dos funcionários para
sobreviver – sem receber investimentos, era preciso guardar o dinheiro que ainda
existia. A empresa acabou vendida em 2009, depois de quase falir.

E como nem tudo são flores, houveram casos que deram errado. Uma morte.
Aconteceu em 1999. A vítima foi Jesse Gelsinger, um rapaz de 18 anos do Arizona
portador de uma doença hereditária rara, chamada ornitina trancarbamilase. O
problema é causado pela falta de um gene no fígado e tem como principal
característica a dificuldade de eliminar amônia. Normalmente quem nasce com o
distúrbio não vive mais de um mês, mas o rapaz sofria de uma forma branda da
doença.

Gelsinger foi convidado a participar de estudos conduzidos pela Universidade da

Pensilvânia. A ideia dos pesquisadores era transportar o gene que faltava até o fígado
do rapaz, usando um vírus de resfriado. Vírus têm a capacidade de inserir seu próprio
DNA nas células da pessoa que infectam. Os cientistas quiseram tirar proveito disso
– com um vírus modificado, que carregaria o gene tão necessário à vida de Gelsinger.
Quatro dias depois de feito o procedimento, Gelsinger teve falência múltipla dos
órgãos. A hipótese levantada na época foi de que o sistema imunológico de Gelsinger
teria disparado uma resposta muito severa ao vírus.

4. MEDICINA PERSONALIZADA?

A medicina personalizada de precisão, que trata de forma individualizada ao

paciente para obter o melhor resultado, não tem marcha-atrás. Em oncologia, já
existem resultados, antes impensáveis, com terapias diana e imunoterapia, enquanto
que a edição genética ainda tem que dar o passo para chegar aos pacientes. E tudo
isso em um Sistema Nacional de Saúde, que deve adaptar-se a essa medicina de
futuro para assegurar a equidade, a qualidade e a sustentabilidade.
 Algumas ideias ficaram plasmadas no seminário “Medicina Personalizada de
Precisão para profissionais de comunicação”, organizado em Lisboa pela Fundação
Instituto Roche com o fim de promover o trabalho dos meios de comunicação na
transmissão rigorosa desses avanços científicos.

“Não devemos criar expectativas infundadas”, advertiu Lluis Montoliu, pesquisador

do Centro Nacional de Biotecnologia do Conselho Superior de Investigações
Científicas (CSIC) e do Centro de Investigação Biomédica em Rede de Doenças
Raras (CIBERER).

Montoliu referia-se em concreto a edição genética, a técnica para conhecer a

mutação do gene ou genes que causam a doença e repará-los. Um exemplo de
medicina de precisão, que já tem mostrado resultados encorajadores em ratos, mas
que ainda não saiu do laboratório para chegar ao paciente.

E este é o caso da tecnologia CRISPR, desenvolvida pelo cientista espanhol

Francisco Mójica, para fazer essa correção genética. “Ainda não há nenhuma pessoa
tratada com CRISPR”, declarou.

O pesquisador explicou em o seminário, que na edição genética “sabemos cortar

o gene mutado, mas o que não sabemos ainda é colar os fragmentos da cadeia de
sequenciação genômica.”

“Temos que melhorar e muito mais o lucro e reduzir o risco para controlar o modo
como se repara, vai ser uma questão de tempo, mas devemos ser humildes diante da
situação atual”, afirmou Montoliu, que investiga, em modelos animais, o albinismo,
uma doença rara em que intervêm mais de 20 genes mutantes.

Se as doenças raras, a grande maioria delas sem cura e sem tratamentos

específicos, serão, no futuro, as grandes beneficiadas da terapia genética e, portanto,
da medicina personalizada de precisão, em oncologia já é uma realidade.

Os pacientes já estão se beneficiando dos resultados de novas terapias dirigidas

vias de sinalização e alterações genéticas e drogas inmuterápicos que perco o freio
ao sistema imunológico para que ele possa combater o tumor. Outro dos pilares da
medicina personalizada de precisão.
CONCLUSÃO

Os mapas genéticos consistem na localização, sendo referenciadas a partir do

cromossomo que pertencem, o mapeamento é feito através de cada “locus”, sendo
mantida a integridade, adquirindo a ligação dos genes em cada cromossomo. Ao
passar pelo processo de meiose e de inúmeros arranjos lineares, houve a combinação
de apelos em função da troca entre cromátides homólogas, resultando recombinações
dentre os cromossomos. Depois de tantos estudos nessa área, ainda há repercussões
diante desse processo de mapeamento. faz-se necessário analisar os demais
afazeres nesse meio.

A organização chamada HUGO é constituída por muitos cientistas que se

agruparam para compartilhar informações intrigantes sobre os avanços genéticos,
sendo devidamente aprovado geraria cenas como a delação dos genes “ certos” para
melhor aproveitamento da espécie humana, ou melhor, para a criação de um ser
humano perfeito. Muitas promessas não foram atendidas diante desse processo de
mapeamento, referentes as doenças desvendadas foram uma delas, pois as ideias
validavam o desvendamento de doenças graves, como por exemplo, a diabetes e o
câncer. O resultado desse procedimento abarcaria de forma manual, evidenciando os
possíveis genes causadores. A verdade é que ainda está em desenvolvimento os
processos de mapeamento, como embasamento, o caso de Jesse Gelsinger é
totalmente importante para o entendimento dos riscos acometidos de uma ciência em
desenvolvimento. Gelsinger foi convidado a participar de estudos conduzidos pela
Universidade de Pensilvânia. A ideia era transportar o gene que faltava até o fígado,
usando um vírus resfriado.

O vírus por sua vez possui a capacidade de inserir seu próprio DNA nas células
das pessoas que infectam. Os cientistas tiraram proveito disso com o auxílio de um
vírus modificado, que acarretaria o gene necessária para a vida de Gelsinger. Quatro
dias depois, o mesmo teve a falência múltipla dos órgãos. De forma geral, é de suma
importância citar que o mapeamento genético ainda precisa de muitos estudos
referentes a prática de suas ideias já estipuladas.
5. QUESTIONAMENTOS

“Como garantir que esses avanços tecno-cientificos não tornem-se mais uma vez
armas de controle eugenista?"

“Valeria revelar um futuro sem garantir que a pessoa não teria complicações
psicológicas ou que haja algum tipo de discriminação da parte de terceiros, como
empresas ou locais de contratação?

“O mapeamento genético para fins pessoais ou de doenças hereditárias é algo

usado por muitos. Levando em consideração que nem todas as pessoas tem
acesso, vale o investimento? Não seria apenas mais um agravante da
desigualdade social?”
REFERÊNCIAS

Autor Desconhecido. “A atualidade chocante de Admirável Mundo Novo”

Disponível em <https://outraspalavras.net/tecnologiaemdisputa/a-atualidade-
chocante-de-admiravel-mundo-novo/> Acesso em 10 de agosto de 2019.

Autor Desconhecido. “Genética é destino”. Disponível em

<https://super.abril.com.br/tecnologia/genetica-e-destino-os-problemas-eticos-que-
os-exames-podem-trazer/> Acesso em 10 de agosto de 2019.

Brasil Escola. “Mapas Gênicos”. Disponível em

<https://brasilescola.uol.com.br/biologia/mapas-geneticos.htm> Acesso em 04 de
agosto de 2019.

Mundo Educação. “Mapas Genéticos”. Disponível em

<https://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/mapas-geneticos.htm> Acesso em
02 de agosto de 2019.