Síndrome de Down (Trissomia 21)

O que é Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossómicas.

O que são cromossomas?

São minúsculas estruturas que contém o código genético que controla e orienta a divisão celular,
além do seu crescimento e função. As nossas células possuem 46 cromossomas.

Como obtemos os cromossomas?

Os cromossomas são - nos dados pelos nossos pais através da junção do óvulo e do
espermatozóide. Da união dos 23 cromossomas é produzida uma célula com 46 cromossomas.
Esta célula inicial chamada ovo, divide - se, resultando células com conteúdo genético idêntico.

Como ocorre a Síndrome de Down?

A Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do cromossoma 21 ao invés

de duas. Por esta razão a Síndrome de Down é também, conhecida como Trissomia 21.
Toda a célula de um indivíduo com Síndrome de Down contém 47 cromossomas ao invés de 46.

Existem tipos diferentes de Síndrome

de Down?

Segundo conceitos genéticos, existem

três tipos de síndrome de Down:

a) Trissomia simples: um cromossoma

21 extra em todas as células do
organismo. Entre 90-95% dos casos de
trissomia 21 são trissomias simples.

b) Translocação: é causada quando um pedaço do cromossoma 21 está localizado em outro

cromossoma, como no caso do cromossoma 14. Nos casos de Translocação o individuo tem
cariótipo com 46 cromossomas, porém material cromossômico de 47 cromossomas. O individuo
tem todos as características da síndrome de Down. Ocorrem em 3-5% dos casos de síndrome
de Down.

Esta divisão irregular, também pode ocorrer noutros cromossomas. Se a Trissomia for do
cromossoma 13 o indivíduo terá a Síndrome de Patau, se for do cromossoma 18 terá a
Síndrome de Edwards; estas outras síndromes são bem mais raras que a Síndrome de Down,
tendo características próprias.

É possível prevenir a Síndrome de Down?

As possibilidades de prevenção da Síndrome de Down são mínimas. Alguns trabalhos na

literatura relatam que a suplementação alimentar com ácido fólico pode diminuir o risco da
trissomia 21 bem como defeitos de tubo Neural ("espinha bífida ou coluna aberta").

A Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e em todos os

países. Não existe relação entre alimentação ou doenças com a Síndrome de Down. A única
relação reconhecida é a idade materna: 80% das crianças com Síndrome de Down nasceram de
mães com idade superior a 35 anos.

Trissomia 21

Síndrome de Down ou Trissomia 21, é um atraso do desenvolvimento, tanto das funções

motoras do corpo, como das funções mentais.

Uma criança com Trissomia 21, também vulgarmente conhecida como mongolismo, é pouco
activo. O nome mongolismo foi dado devido às pregas no canto dos olhos que lembram o
aspecto das pessoas da raça mongólica (amarela). Os termos "mongolismo", "mongol" e
"mongolóide", usados há alguns anos para identificar a Síndrome de Down e seus portadores,
são hoje considerados ofensivos.O nome correcto é Síndrome de Down. A palavra Síndrome
significa um conjunto de características que prejudica de algum modo o desenvolvimento da
pessoa, e Down e o sobrenome do médico (John Langdon Down) que descreveu esta Síndrome
no século passado.
 Trissomia Primária

A causa esteve frequentemente ligada à idade da mãe, mas sabemos que o pai contribui em 20
a 25% dos casos.

Translocações

A criança tem 46 cromossomas, mas um par deles, está quebrado e fundido com o outro. Partes
do mesmo cromossoma permutam - se entre dois cromossomas não homólogos. Por vezes o
indivíduo é morfologicamente normal.

Mosaicismo

O fenótipo do mosaico depende do número de células alteradas. Não se verifica homogeneidade

celular. As crianças podem aparentar a trissomia primária ou serem normais. Podem ter
características trissómicas e terem inteligência normal.

Sinais

A criança com esta patologia, vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas
etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça, virar-se na cama, engatinhar, sentar, andar e
falar.

Há sinais físicos que acompanham, em geral, a Síndrome de Down, e por isso ajudam a fazer o
diagnóstico.
 Factores de Identificação Precoce

Hipotonia generalizada;
Excesso de pele na parte dorsal do pescoço;
Perfil achatado da face;
Anomalia das orelhas (implantadas em baixo);
Epicanto (prega palpebral oblíqua);
Maxilar inferior descaído;
Língua proeminente;
Separação excessiva entre o 1º e 2º dedos do pé.

Os indivíduos com Trissomia 21 distinguem-se fisiologicamente e geneticamente pelo

cromossoma adicional, assim como pelo tamanho reduzido do tronco cerebral e do cerebelo.

A hipotonia foi considerada a principal causa do anormal desenvolvimento psicomotor dos

indivíduos com Trissomia 21.

A resposta destas crianças a estímulos, é normalmente diminuída e, os diagnósticos clínicos

precoces revelam que ela é uma criança plácida, tranquila, sossegada e menos agitada que a
criança normal.

Em 1949, alguns autores analisaram estatisticamente a variabilidade dos perfis de

desenvolvimento dos indivíduos com Trissomia 21 e concluíram que, começam a andar por volta
dos 3 anos e a falar aos 4 anos.

As escalas Psicométricas de Desenvolvimento Mental e Motor, evidenciam uma regressão não-

linear para o desenvolvimento.

Para a avaliação do controlo motor destes indivíduos, é frequentemente utilizado o tempo de

reacção a estímulos que geralmente são muito baixos (hipotonia).

A componente expressivo motora encontra-se igualmente diminuída nos Trissomia 21,

reflectindo-se na discriminação táctil- quinestésica, cópia e reprodução.
 Causas

Toda a pessoa tem o corpo formado por pequenas unidades chamadas células, que só podem
ser vistas ao microscópio.

Dentro de cada célula estão os cromossomas, que são os responsáveis por todo o
funcionamento da pessoa.

Os cromossomas são fotografados no microscópio e os pares são colocados lado a lado por
ordem de tamanho, do maior para o menor. Esse arranjo dos cromossomas são chamados
cariótipo.

Os cromossomas determinam por exemplo, a cor dos olhos, altura, sexo e também o
funcionamento e forma de cada órgão interno, com o coração, o estômago e o cérebro.

Cada uma das células possui 46 cromossomas dentro de cada célula. Um desses pares de
cromossomas, chamado de par número 21, é que está alterado na Trissomia 21.

A criança com Trissomia 21, possui um cromossoma 21 a mais, ou seja, ela têm três
cromossomas 21 em todas as suas células, em vez de ter dois. É o que chamamos de trissomia
21. Portanto, a causa da Síndrome de Down, é a trissomia do cromossoma 21.

A anamolia causada por um cromossoma a mais no par 21, é considerado um acidente genético,
cuja origem a ciência ainda não pôde determinar com precisão.

É comprovado que a idade materna, e, em menor grau, também a paterna, podem influenciar na
má-formação do feto, mas, além desses, suspeita-se de outros factores, como alterações
hormonais na mãe, exposição ao Raio-X, a substâncias químicas e agentes infecciosos em
geral.

O bebé portador de Trissomia 21 por meio de um exame chamado cariótipo apresenta peso e
estatura mais baixos que o normal, e o seu desenvolvimento é mais lento, sobretudo a partir do
sexto mês de vida. É nessa idade que o comprometimento neurológico ou a deficiência mental
da criança começam a ficar evidentes. A sua saúde é delicada, sendo comuns anomalias
cardíacas, a predisposição a infecções e a problemas de visão.
Um bebé é formado a partir da união de uma célula reprodutora da mãe (o óvulo) e uma do pai
(o espermatozóide). Quando um espermatozóide se junta com um óvulo forma-se a célula inicial
de um novo ser. Ela divide-se muitas vezes, dando outras células que, por fim, originam o bebé.

As células reprodutoras são formadas em órgãos especiais: os ovários, na mulher, e os

testículos, no homem. As células reprodutoras, ao contrário das outras células do nosso corpo,
têm 23 cromossomas diferentes (um de cada par), de modo que depois da união do óvulo com o
espermatozóide, a célula da criança terá 46 cromossomas.

Atraso de desenvolvimento, problemas de aprendizagem e dificuldades de linguagem são

problemas sempre presentes nestas crianças.

Os indivíduos com Trissomia 21, apresentam alguns problemas na avaliação da informação

posicional, que podem afectar o desenvolvimento de programas motores e dificultar
determinadas tarefas motoras.