O que é Fenilcetonúria?

Fenilcetonúria é uma doença rara, congênita e genética, na qual a

pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas
de um aminoácido chamado fenilalanina. Uma pessoa com
Fenilcetonúria nasce com a atividade prejudicada da enzima que
processa fenilalanina em tirosina.

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Sinônimos
PKU, Fenilcetonúria neonatal.

Causas
A Fenilcetonúria é causada por uma mutação genética. É uma doença
genética onde o pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que
o bebê apresente a doença.

Os bebês com fenilcetonúria não possuem uma enzima chamada

fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar fenilalanina, um
aminoácido importante, pois é parte integral de todas as proteínas do
nosso corpo.

Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias

associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Níveis
elevados de fenilalanina são tóxicos ao sistema nervoso central e
podem causar dano cerebral.

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Fatores de risco
Ambos os pais devem passar o gene mutado ao filho para que este
desenvolva a doença. Se apenas um dos pais tem o gene mutado da
fenilcetonúria, não há risco da criança desenvolver a fenilcetonúria.

O defeito genético ocorre principalmente em pessoas da Europa e nos

EUA. A doença é muito menos comum em países asiáticos e latinos.
Além disso, a África tem as menores taxas de fenilcetonúria do mundo.

Sintomas
Sintomas de Fenilcetonúria
Crianças recém-nascidas com fenilcetonúria inicialmente não
apresentam sintomas. Sem tratamento, porém, os bebês geralmente
desenvolvem sinais da doença dentro de alguns meses. Os sintomas
de podem ser leves ou graves e podem incluir:

 Deficiência intelectual
 Problemas comportamentais ou sociais
 Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos
braços e pernas
 Hiperatividade
 Alteração no crescimento
 Dermatite atópica
 Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
 Um odor desagradável na respiração da criança, pele ou
urina, causado pelo excesso de fenilalanina no organismo
 Pele clara e olhos claros se comparados com outros
membros da família, isso ocorre porque fenilalanina não pode
se transformar em melanina - o pigmento responsável pela cor
dos cabelos e tom de pele.
A forma mais grave é conhecida como fenilcetonúria clássica. Crianças
com esse tipo da doença, se não receberem tratamento, podem
desenvolver deficiência intelectual permanente.

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