EXAMES

LABORATORIAIS
NO NEONATO

TESTE DO PEZINHO
Programa Nacional de Triagem Neonatal

• Missão?

• Composição?
Programa Nacional de Triagem Neonatal

• Missão?

• Formado pelo que?

• TESTE DO PEZINHO

• Quando uma doença/defeito metabólico é considerado

importante para ser incluído no teste do pezinho?

• Tipo de amostra?

• Período coleta?
1. Identificação da área 2. Massageie o calcanhar
da punção do bebê suavemente.
(área sombreada). Limpar a área a ser
puncionada (algodão e
álcool)
5. Permitir a formação de 6. Encostar a gota no
uma grande gota de centro do círculo do papel
sangue. filtro e deixar o sangue
preencher o círculo
completamente. Observe
o verso do papel para ter
certeza de que foi
impregnado até a parte
posterior.
3. Friccionar a perna para 4. Puncionar o calcanhar
produzir uma maior com um só movimento
afluência de sangue no pé. contínuo e firme.
8. Concluída a coleta de
7. Esperar uma nova gota e
sangue, pressionar a área
repita o mesmo
puncionada com um
procedimento até preencher
algodão limpo e/ou
os demais círculos.
coloque uma bandagem
anti-séptica
 Fases de Implementação

• Fase I • Fase IV
Fenilcetonúria Hiperplasia Adrenal Congênita
Deficiência de Biotinidase
Hipotireoidismo Congênito

• Fase II
Hemoglobinopatias (Doença Falciforme)

• Fase III
Fibrose Cística
 Fatores que podem interferir na coleta

● Poderão ser coletadas amostras do RN com menos de 48 horas de vida?

● Prematuridade e transfusão são fatores restritivos?

● Uso de medicamentos e presença de doenças?

● Crianças que permanecem internadas por algum tempo após o

nascimento?
Qual exame laboratorial
você pediria para...

Diagnosticar FENILCETONÚRIA?

www.menti.com
 Mas...

  O que é fenilcetonúria?

  Qual sua causa?

  O que é hiperfenilalaninemia? Se relaciona com o que?

Fenilcetonúria
Fenilcetonúria

O que esperar do exame laboratorial?

 Fenilcetonúria

Para que o aumento da fenilalanina possa

ser detectado, é fundamental que tenha
Período ideal para triagem ocorrido ingestão proteica. É recomendado
que a coleta seja feita após 48 horas do
nascimento da criança (3-5 dia).

Exames de
triagem
Metodologias Fluorimétrica, Enzimática
ou Espectrometria de massa.

Dosagem quantitativa de
fenilalanina sanguínea.
 Classificação

Denominação Atividade Concentração de

Enzimática Fenilalanina no
plasma*
Fenilcetonúria < 1% > 20 mg/100 mL
Moderada ou Grave
(Clássica)
Fenilcetonúria Leve 1 a 3% 10 a 20 mg/100
mL

Hiperfenilalaninemia > 3% 04 a 10 mg/100 mL

Benigna

Deficiência na síntese de Erro na síntese ou

Fenilalanina-hidroxilase degeneração BH4
97% - 99% 1% - 3%
 Qual exame laboratorial
você pediria para...

Diagnosticar
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO?
 Mas...

• O que é hipotireoidismo?

• Qual sua causa?

 Hipotireoidismo Congênito

x x
O que esperar do exame laboratorial? www.menti.com
 Hipotireoidismo Congênito

Entre o terceiro e quinto dia de vida quando

Período ideal para triagem existe estabilização da função hormonal do
recém-nascido.

Metodologias
Exames de triagem Fluorescência, Enzimática

Dosagem da
tiroxina (T4).
Dosagem TSH.
Resultado:
Resultado:
Principais etiologias do HC e as alterações hormonais encontradas
 Teste do pezinho
Fases de Implementação

• Fase I • Fase IV
Fenilcetonúria Hiperplasia Adrenal Congênita
Deficiência de Biotinidase
Hipotireoidismo Congênito

• Fase II
Hemoglobinopatias (Doença Falciforme)

• Fase III
Fibrose Cística
 Qual exame laboratorial
você pediria para...

Diagnosticar ANEMIA FALCIFORME?

Hemoglobina
Síntese da Hemoglobina

Cada molécula de heme se

combina com uma longa
cadeia polipeptídica chamada
globina (sintetizada pelos
ribossomos) 🡪 forma-se
cadeia de hemoglobina.

4 cadeias de hemoglobina se
ligam para formar a molécula
completa de hemoglobina.
TIPOS DE HEMOGLOBINA
 Mas...

▪ O que é anemia falciforme?

▪ Qual sua causa?

 HbS

HbA 96-98%

HbS = troca códon GAC para

GTC no RNAm = troca do
ácido glutâmico pela Valina
na posição 6 da cadeia beta
da globina.

Essa troca modifica a carga

elétrica da molécula, pois a
valina é um aminoácido
neutro e o ácido glutâmico
apresenta carga negativa.

O que esperar do exame laboratorial?

Drepanócitos
Anemia Falciforme
 Entre 3º e 5º dia após nascimento. É
Período ideal para triagem
recomendado a detecção e início de
tratamento antes de 4 meses de vida para
a adequada prevenção das infecções e
outras complicações que frequentemente
podem levar à morte da criança.
Exames de triagem

Pesquisa e
quantificação
(%) das Eletroforese por Focalização
Metodologias Isoelétrica (FIE) e Cromatografia
hemoglobinas
encontradas Líquida de Alta Resolução (HPLC).
na amostra.
Qualquer uma das técnicas pode ser
utilizada de forma isolada para a triagem
Inicial. Todos os casos que apresentarem
Resultado: presença de HbS na
padrão inconclusivo na técnica escolhida,
ausência de HbA, HbS com outra
deverão ser reavaliados na outra técnica.
Hb variante ou uma quantidade
de HbS maior que HbA.
Anemia Falciforme

Cromatograma – HPLC.
Resultado:
 Qual exame laboratorial
você pediria para...

Diagnosticar FIBROSE CÍSTICA?

 Mas...

▪ O que é fibrose cística?

▪ Qual sua causa?

Fibrose Cística

TGI

O que esperar
do Exame
laboratorial?
 Fibrose Cística

Entre o terceiro e quinto dia de vida .

Período ideal para triagem

Exames de Metodologias Fluorescência.

triagem

Dosagem da Tripsina Resultado da dosagem do IRT é positivo,

Imunoreativa (IRT). realizar nova dosagem em papel filtro após
duas semanas, e se esta ainda se mostrar
elevada, um teste de eletrólitos no suor
e/ou análise de DNA.
Resultado:
 Qual exame laboratorial
você pediria para...

Diagnosticar DEFICÊNCIA DE
BIOTINADASE?
 Mas...

▪ O que é deficiência de biotinidase?

▪ Qual sua causa?

Deficiência de Biotinidase

O que esperar
do Exame
laboratorial?
 Deficiência de Biotinidase

Entre o terceiro e quinto dia de vida .

Período ideal para triagem

Fluorimetria Quantitativa.
Exames de Metodologias
triagem
Referência:
Dosagem da atividade Atividade da Biotinidase superior a 70,0 U =
da biotinidase. NORMAIS.
Entre 30,0 e 70,0 U = nova coleta para o teste
confirmatório em plasma.
Inferiores a 30,0 U = nova coleta.
Resultados alterados: realizar o exame
confirmatório quantitativo da
atividade da biotinidase no plasma
heparinizado. Estudo complementar
de biologia molecular é necessário
para a conclusão diagnóstica.
Resultado:
 Qual exame laboratorial
você pediria para...

Diagnosticar HIPERPLASIA ADRENAL

CONGÊNITA?
ALDOSTERONA

CORTISOL

ANDROGENOS

CATECOLAMINAS
Hiperplasia Adrenal Congênita

O que esperar do Exame laboratorial?

 Mas...

  O que é hiperplasia adrenal congênita?

  Qual sua causa?

 Hiperplasia Adrenal Congênita

Entre o terceiro e quinta dia de vida .

Período ideal para triagem

Exames de triagem Metodologias Imunofluorimétrico.

Se alterado serão realizadas

Dosagem de 17OH- dosagens de 17hidroxi-
progesterona. progesterona, Cortisol,
Androstenediona, Testosterona,
Sódio e Potássio. Metodologia:
Radioimunoensaio.