TÍTULO

DOENÇA DE STARGARDT ASSOCIADA A SINDROME DE USHER: EXISTE?

OBJETIVO
Discutir o caso de um paciente com quadro clínico típico de doença de Stargardt cujo
exame genético evidenciou, além do gene ABCA4 o USH2A.

RELATO DE CASO
Paciente do sexo masculino, 13 anos, em acompanhamento em serviço de oftalmologia no
departamento de retina desde agosto de 2021, devido a baixa acuidade visual (BAV)
progressiva em ambos os olhos (AO) desde a infância. Nega doença sistêmica e uso de
medicações. História familiar de consanguinidade entre os pais (primos de primeiro grau).
Ao exame oftalmológico, apresentava AV (C/C): AO: 20/400. Motilidade ocular extrínseca
(MOE), biomicroscopia e pressão intra-ocular normais em AO. Fundoscopia em AO
apresentando meios claros, disco óptico corado com bordos bem delimitados, escavação
papilar fisiológica, atrofia macular e do epitélio pigmentar da retina (EPR) com aspecto em
metal batido, manchas amareladas (flecks) na periferia ao nível do EPR. O teste genético
realizado confirmou a presença dos genes ABCA4 e USH2A. A Autofluorescência mostrou
hipoautofluorescência nas regiões maculares associadas a hipoautofluorescência nas
leões pigmentares periféricas (flecks). A Angiofluoresceinografia evidenciou áreas de
atrofia do epitélio pigmentar da retina (EPR) de forma geográfica e simétrica em ambos os
olhos em aspecto de cobre batido associados a hiperpigmentação do EPR. Após injeção
do contraste (fluoresceína sódica endovenosa) pode-se notar hiperfluorescência
transmitida (defeito em janela) e hipofluorescência por bloqueio de pigmentos do EPR,
sem vazamento ou extravasamento tardio. A tomografia de coerência óptica mostrou
diminuição difusa da espessura da retina com alteração ao nível do EPR e retina externa.

CONCLUSAO

Este teste genético só fecha o diagnótico para ABCA4 pois apresenta duas mutações em
homozigose e talvez seja um alelo complexo associado. O USH2A não fecha o diagnóstico
por ser uma variante em heterozigose. É importante, a interpretação do teste genético e
associação com a expressividade do gene e o caso clínico.