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Sumário
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia
Resumo Texto (PT) PDF
Artigos Originais • Arq. Bras. Oftalmol. 55 (3) • May-Jun 1992 •
https://doi.org/10.5935/0004-2749.19920028
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Manifestações oculares da síndrome EEC: revisão
da literatura e relato de caso
RESUMO
A “Síndrome EEC” (ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda labial e/ou palatina) é um raro
distúrbio de herança autossômica dominante, expressividade variável e baixa penetrância. Além
das malformações dos pés e das mãos, dos lábios e/ou pálato, a síndrome manifesta-se com as
características típicas da displasia ectodérmica. As manifestações oculares incluem fotofobia,
blefarite crônica, ceratoconjuntivite seca, vascularização corneana e alterações de vias
lacrimais. Apresentamos um caso de ectrodactilia e displasia ectodérmica com importante
comprometimento ocular ocasionando baixa acuidade visual. A ausência de fenda labial ou
palatina é explicada pela variabilidade de expressão da síndrome. O pronto reconhecimento da
“Síndrome EEC” e o adequado acompanhamento oftalmológico são indispensáveis, uma vez
que a deteriorização progressiva da visão é, na maioria das vezes, o aspecto mais
incapacitante da síndrome.
Palavras-chave:
ectrodactilia; displasia ectodérmica; fenda labial e/ou palatina
SUMMARY
The “EEC Syndrome” (ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate) is a rare disorder
with autosomal dominant inheritance and incomplete penetrance. Ocular findings include
photophobia, chronic blepharitis, keratoconjunctivitis sicca, superficial corneal vascularization
and defects of lacrimal duct system. We are presenting a case report of ectrodactyly and
ectodermal dysplasia with important ocular involvement causing decreased visual acuity. Clefting
of the lip and palate were absent due, it is postulated, to the variable expressivity of EEC
Syndrome. Early and continued ophthalmologic evaluation and management are imperative,
since decreased visual acuity can be the major debilitating problem in this disorder.
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Key words:
ectrodactyly; ectodermal dysplasia; cleft lip/palate
Brasil
AGRADECIMENTO
Agradecemos ao Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre pelo acesso e
facilidades na realização deste trabalho.
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Datas de Publicação
Brasil
» Publicação nesta coleção
May-Jun 1992
Este é um artigo publicado em acesso aberto (Open Access) sob a licença Creative Commons Attribution, que
permite uso, distribuição e reprodução em qualquer meio, sem restrições desde que o trabalho original seja
corretamente citado.
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