SÍNDROME UNHA-PATELA (ONICOOSTEOARTRODISPLASIA HEREDITÁRIA)
Síndrome unha-patela
(onicoosteoartrodisplasia hereditária)
Relato de duas famílias afetadas*
JOSÉ ALBERTO D. LEITE1, FRANCISCO MACHADO2, ANTÔNIO VAGNER M.P. FILHO3, ANTÔNIO CAPIBARIBE4
RESUMO
Este trabalho apresenta cinco casos de síndrome unha-
patela em duas famílias distintas, envolvendo membros de
até três gerações. Os cinco acometidos foram submetidos
a exames clínicos e radiológicos. Em tais casos, há concor-
dância com a literatura mundial: tétrade de sinais (distro-
fia ungueal, displasias do cotovelo, da pélvis e do joelho),
transmissão autossômica dominante, apresentando com-
pleta penetrância com expressividade variável e ligação
com o sistema sanguíneo ABO.
Unitermos – Artroonicodisplasia; onicoosteodisplasia; cornos ilía-
cos
ABSTRACT
Nail-patella syndrome (hereditary arthro-onychodisplasia).
Report on two affected families
This paper presents five cases of nail-patella syndrome in
two different families, involving members of as many as three
generations. The five affected individuals were submitted to
clinical exams and X-ray. In such cases there is agreement
with the world literature: fours signs (dystrophy of the nails,
elbow, pelvic, and knee dysplasia), transmitted fully as an
* Trabalho realizado no Serviço de Ortopedia e Traumatologia da Facul-
dade de Medicina da Universidade Federal do Ceará e no Hospital Go-
mes da Frota.
Recebido em 26/5/99. Aprovado para publicação em 7/10/99.
1. Professor Adjunto; Livre-Docente; Chefe do Serviço de Ortopedia do
Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC)/Universidade Federal
do Ceará (UFC).
2. Médico Assistente do Instituto José Frota, Fortaleza – Ceará.
3. Interno do Serviço de Ortopedia do HUWC/UFC; Monitor da Discipli-
na de Ortopedia.
4. Ex-Residente do Hospital Gomes da Frota, Fortaleza – Ceará.
Endereço para correspondência: Av. Pe. Antonio Thomaz, 2.090 – 60140-
160 – Fortaleza, CE.
Rev Bras Ortop _ Vol. 34, Nº 8 – Agosto, 1999
autosomal dominant trait, variable manifestation, and linked
to the ABO blood group.
Key words – Arthro-onychodysplasia, onycho-osteodysplasia, ili-
ac horns
INTRODUÇÃO
A síndrome unha-patela (SUP) é uma afecção de natureza
hereditária caracterizada por alterações em tecidos de origem
meso e ectodérmica comprometendo, assim, estruturas ósseas,
articulares e ungueais(1). Chatelain, em 1820, descreveu um
paciente com alterações ungueais associadas a displasias dos
cotovelos e joelhos(2). Little, em 1897, citou uma descrição de
Sedgwick, que observou quatro gerações de uma família, em
que 18 membros não possuíam unhas nos polegares nem pa-
telas, sugerindo o caráter hereditário. Fong, em 1946, durante
realização de uma pielografia de rotina, observou projeção
óssea cônica elevando-se na face dorsolateral de ambas as lâ-
minas dos ilíacos, chamando-as “cornos ilíacos”(3), estabele-
cendo, assim, a tétrade de sinais: a) distrofia ungueal; b) au-
sência ou hipoplasia de patela; c) hipoplasia de cabeça do rá-
dio e capítulo; d) cornos ilíacos. Associada a essas alterações,
verificou-se uma forma nefropática presente em 30% dos ca-
sos(2), com proteinúria compatível com vida normal no adulto
e outra forma não nefropática da doença. A genética contri-
buiu sobremaneira, sugerindo ser esta patologia transmitida
por herança autossômica dominante(4,5), havendo ligação en-
tre o gene responsável por ela e aquele do grupo sanguíneo
ABO(2,5). Todos os indivíduos afetados pela SUP manifestam
sinais e sintomas comuns (completa penetrância), variando,
apenas, na forma de apresentá-los, ou seja, em diferentes graus
de manifestação (expressividade variável)(6). As incidências
de SUP nos EUA e na Inglaterra são de 4,5 e 22 por milhão de
habitantes, respectivamente(7,8).
495
J.A.D. LEITE, F. MACHADO, A.V.M.P. FILHO & A. CAPIBARIBE

O objetivo deste trabalho é apresentar cinco casos de SUP,
comparando os nossos achados clínicos e radiográficos com
os da literatura.
MATERIAL
Primeira família – Estudamos uma família composta por
cinco membros (pai, mãe, duas filhas e um filho), sendo a
mãe e uma filha acometidas pela síndrome.
A mãe compareceu ao nosso serviço referindo dor no coto-
velo direito decorrente de traumatismo local originado de que-
da. À inspeção, notamos alterações outras não pertinentes à
queixa, tais como: distrofia ungueal nos dedos das mãos, pre-
gas cutâneas em ambos os cotovelos que limitavam a exten-
são dos mesmos, e ausência de patela. No exame radiográfi-
co, constatamos luxação da cabeça do rádio, displasia univer-
sal dos cotovelos e ausência de patelas.
Todos os componentes da família foram chamados ao ser-
viço para investigação. Verificamos que a filha apresentava
alterações similares. Submetemos todo o grupo ao exame clí-
nico, radiológico e laboratorial (tipagem sanguínea para sis-
tema ABO). Os principais dados coletados são apresentados
na tabela 1.
Segunda família – Esta família é composta de sete mem-
bros vivos, sendo o pai, o filho e uma filha acometidos da
síndrome. Tivemos contato com a família quando o pai levou
o filho ao ambulatório de ortopedia da Faculdade de Medici-
na; a queixa deste era uma deformidade em flexo de joelho.
Realizamos anamnese e exame físico do pai e filho, direcio-
nando nossos procedimentos para possíveis casos de síndro-
me unha-patela. Solicitamos as principais incidências radiológi-
cas para ambos, bem como pedimos a presença da filha, que tam-
bém realizou exames. A mãe, ao exame físico, não apresentava
os sinais clássicos SUP. A tabela 2 resume os principais achados.
RESULTADOS
As tabelas 1 e 2 mostram as alterações encontradas ao exa-
me físico e radiológico das respectivas famílias. Os heredo-
gramas podem ser observados na fig. 4.
DISCUSSÃO
A síndrome unha-patela caracteriza-se pela tétrade sinto-
matológica: distrofia ungueal, displasias de joelho, cotovelo e
pelve.
A distrofia ungueal é a anomalia mais freqüente de acordo
com revisão de literatura feita por Laredo Filho et al.(3) e ocor-
re em 97% dos casos. Em todos os nossos pacientes verifica-
mos: unhas finas, quebradiças, curtas (hipoplásicas), com fen-
das longitudinais, sendo o polegar o dedo mais acometido.
Tais alterações comumente são simétricas(4), o que foi visto
em nossos casos. As displasias ungueais podem acometer ar-
Fig. 1 – Paciente A.F.S., 37 anos, masculino. Observar a distrofia ungueal
em todos os dedos. Notar a hipoplasia, o adelgaçamento e as estrias longi-
tudinais.

TABELA 1

Paciente Idade Unhas Joelhos Cotovelos Pelve

R.O.A.O. 44 Distrofia ungueal em Forma e volume alte- Fletidos; presença de Projeção cônica ele-
Feminina. todos os dedos, sen- rados; ausência de pregas cutâneas bilate- vando-se da face dor-
Cor negra. do mais acentuada patela e hipoplasia de rais que limitam a exten- solateral de ambas as
Grupo nos polegares, apre- côndilo medial. Bilate- são em 60% da amplitu- lâminas dos ilíacos
sanguíneo “A” sentando fendas lon- ralmente. de; desvio póstero-late- (cornos ilíacos); acha-
gitudinais que se ral e hipoplasia da cabe- tamento das cristas
agravam no sentido ça do rádio, bilateral- ilíacas e proeminência
ulno-radial. mente ao RX. das espinhas ilíacas.

N.M.A.O. 12 Discreta distrofia un- Forma e volume alte- Limitação dos últimos
Feminina. gueal nos polegares; rados, com hipoplasia graus de extensão, ca-
Cor negra. ausência das pregas de patela e subluxa- beça do rádio luxada
Grupo dorsais das articula- ção lateral (bilateral) póstero-lateralmente ao
sanguíneo “A” ções interfalangianas confirmada ao RX. RX bilateral.
distais.

496 Rev Bras Ortop _ Vol. 34, Nº 8 – Agosto, 1999

SÍNDROME UNHA-PATELA (ONICOOSTEOARTRODISPLASIA HEREDITÁRIA)
telhos (raro) (7) , sendo as
unhas dos 1º, 2º e 3º dedos
as mais freqüentemente afe-
tadas(9), apresentando-se em
um dos nossos casos (20%).
Ausência ou diminuição de
pregas dorsais em articula-
ções interfalangianas distais
podem ocorrer(2), estando pre-
sentes em três afetados
(60%). O comprometimento
ungueal foi uma constante em
todos os nossos casos (100%
de predominância), variando
apenas a forma de apresenta-
ção, o que está de acordo com
os dados de outros autores(3,9).
Paciente Idade
A.F.S. 37
Masculino.
Cor parda.
Grupo
sanguíneo “O”
L.F.S.
Masculino.
Cor parda.
Grupo
sanguíneo “O”
A.K.F.S.
Feminina.
Cor parda.
Grupo
sanguíneo “B”
Rev Bras Ortop _ Vol. 34, Nº 8 – Agosto, 1999
A displasia do joelho é a segunda alteração mais freqüente,
conforme a literatura por nós pesquisada (92,4%)(3), sendo
caracterizada por hipoplasia ou ausência de patela, hipoplasia
de côndilo femoral lateral, podendo levar à luxação recidi-
vante de patela, contratura de quadríceps e hipotrofia de vasto
medial(7). As deformidades estavam presentes em nossos cin-
co pacientes, sendo a hipoplasia patelar existente em quatro
casos (80%). A subluxação de patela ocorreu em três pacien-
tes (60%) e a ausência patelar em um (20%). O flexo de joe-
lho foi observado em dois portadores de SUP (40%). O côn-
dilo femoral medial estava aumentado em um caso (20%) e o
lateral diminuído em dois pacientes (40%). Notamos hipopla-
sia bilateral de côndilo femoral medial em um caso (20%).
Fig. 2 – Paciente A.F.S., 37 anos,
masculino. Notar no cotovelo a lu- A displasia de cotovelo é a terceira anomalia mais eviden-
xação da cabeça do rádio, assim te, ocorrendo em 72,6% dos casos(3); as alterações são hipo-
como o marcado pterígio. Os cornos
ilíacos apresentam-se bastante pro-
plasia do capítulo, do côndilo lateral e da cabeça do rádio,
eminentes nesta visão de perfil. com subluxação ou luxação póstero-lateral desta última, alte-
TABELA 2
Unhas Joelhos Cotovelos Pelve
Distrofia ungueal em Hipoplasia e subluxa- Luxação e hipoplasia da Cornos ilíacos; discre-
todos os dedos: hipo- ção de patela; discre- cabeça do rádio; altera- ta flexão; aumento
plasia, adelgaçamen- to flexo de joelhos; ção de inserção muscu- das espinhas ilíacas
to, estrias longitudi- côndilo femoral me- lar e pterígio; limitação ântero-superiores.
nais, sendo mais evi- dial aumentado e o la- dos últimos 90º de ex- Proteinúria assinto-
dentes nos polegares. teral diminuído. tensão (fig. 2). mática +/4.
Ausência de pregas
dorsais em articula-
ções interfalangianas
distais com limitação
na flexão. Artelhos
acometidos com se-
melhante distrofia
(fig. 1).
2 Distrofia ungueal em Hipoplasia, sem sub- – Cornos ilíacos eviden-
todos os dedos, prin- luxação de patela, de- ciados com TC.
cipalmente polegares: formidade em mem-
hipoplasia, adelgaça- bros inferiores, em fle-
mento, estrias longitu- xão parcial, que impe-
dinais. Limitação da de a deambulação
flexão dos dedos de- normal.
vido à ausência das
pregas dorsais das ar-
ticulações interfalan-
gianas distais.
4 Alterações ungueais Hipoplasia e subluxa- Limitação dos últimos Ao RX suspeita de cor-
em todos os quirodác- ção patelar; hipoplasia 30º de extensão e sublu- nos ilíacos, mas não
tilos, exceto no 5º de- de côndilo femoral la- xação da cabeça do rá- tivemos oportunidade
do de ambas as mãos. teral. dio; pterígio. de realizar TC.
497
J.A.D. LEITE, F. MACHADO, A.V.M.P. FILHO & A. CAPIBARIBE

mostra que o genitor apresenta um caso de mutação recente,

pois seus ascendentes familiares imediatos não são afetados
pela SUP, tendo, assim, transmitido a síndrome para dois de
seus filhos.
O gene da SUP e o do grupo sanguíneo ABO estão no mes-
mo cromossomo e a distância entre os dois loci pode ser me-
dida pela taxa de recombinação, que, segundo Rennwick &
Schulze, é de 10%(14). A distribuição dos grupos sanguíneos
entre os afetados de cada família concorda com as bem-esta-
belecidas relações de ligamento entre o lócus do sistema ABO
Fig. 3 – Paciente L.F.S., 2 anos, masculino. Observar no corte tomográfico
os dois cornos localizados nas tábuas externas dos ilíacos, que nessa ida- e o lócus da SUP.
de não foram detectados no exame radiológico simples. Quanto à nefropatia, apenas o genitor da segunda família
apresentava proteinúria assintomática: “+/4+”; em todos os
rações de inserção muscular, li- F A M ÍL IA 1
F outros afetados, assintomáticos, não se evidenciaram altera-
mitação da extensão, da pronação
ções laboratoriais. Na primeira família, não foi possível a in-
e da supinação do antebraço(3,10). A
A
vestigação laboratorial renal, mas nenhum dos membros apre-
Os cotovelos de nossos pacien- sentava queixas renais.
tes estavam displásicos em qua- Como não existe tratamento específico para essa patologia,
tro casos (80%). Ao exame radio- as deformidades foram corrigidas cirurgicamente, de acordo
lógico, quatro afetados (80%) A com a necessidade e alteração funcional de cada indivíduo.
apresentavam subluxação ou lu-
REFERÊNCIAS
xação da cabeça do rádio, com A feta
A feta do s
do s: oouu ou
1. Aggarwal N.D.: Nail patela sydrome. Study of an affected family. J
hipoplasia da mesma em dois Em
E xa xain
mad
in os:
ad os
Bone Joint Surg [Br] 52: 29-35, 1970.
G rG r u po
sansan güeo:
ín eo: AO
BO
pacientes (40%). Os cotovelos u po gu ín AB 2. Beals R.K.: Hereditary onycho-osteodysplasia (nail patella syndrome).
Report of nine kindreds. J Bone Joint Surg [Am] 51: 505-515, 1969.
encontravam-se com limitação da F A M ÍL IA 2 a
3. Laredo Fº J., Lazzareschi M., Mizusaki J.M., Nahas R.M.: Ósteo-ôni-
extensão, em graus variáveis, em codisplasia hereditária (“nail-patella syndrome”). Estudo de uma fa-
quatro portadores (80%). Presen- mília. Rev Bras Med 39: 636-642, 1982.
C
4. Darling D., Hawkins C.F.: Nail-patella syndrome with iliac horns and
ça de pregas cutâneas bilaterais hereditary nephropathy. Necropsy report and anatomical dissection. J
(pterígio) em três casos (60%), Bone Joint Surg [Br] 49: 164-173, 1967.
observando-se distrofia muscular 5. Tachdjian M.O.: Pediatric Orthopedics. W.B. Saunders, vol. 1, p.p. 257-
264, 1979.
em um portador da síndrome 6. Volpon J.B., Oliveira Filho S.M.: Síndrome unha-patela (ônico-osteo-
C E
(20%). artrodisplasia hereditária). Apresentação de uma família afetada. Rev
Bras Ortop 12: 55-67, 1977.
A deformidade pélvica ocorre Fig. 4 – Heredogramas das famí-
lias 1 e 2 7. Guidera K.G.: Nail-patella sydrome: a review of 44 orthopaedic pa-
em 62,3% dos acometidos pela cients. J Pediatr Orthop 11: 737-742, 1991.
SUP(3). A formação cônica óssea elevando-se da face dorsola- 8. Zenni Neto A., Ignácio A., Pimentel R., Terreri J.E., Faria G.S. de:
Onico-osteodistrofia: relato de caso. Rev Bras Ortop 24: 261-264, 1989.
teral de ambas as lâminas dos ilíacos (cornos ilíacos) é a prin- 9. Sugayama S.M.M.: Síndrome unha-patela: estudo de duas famílias e
cipal anomalia, sendo assintomática e geralmente palpável(11). revisão de literatura. Acta Ortop Bras 6: 61-66, 1998.
Tal alteração foi observada radiologicamente em quatro casos 10. Lucas G.L., Optitz J.M.: The nail-patella syndrome. J Pediatr 68: 273-
288, 1966.
(80%). Os cornos, ao exame físico, apresentavam-se indolo- 11. Karabulut N., Ariyürek M., et al: Imaging of “iliac horns” in nail-pa-
res à pressão local e palpáveis em dois pacientes (40%). A tella syndrome. J Comput Assist Tomogr 20: 530-531, 1996.
proeminência da espinha ilíaca ântero-superior também foi 12. McKusick V.A., Francomano C.A., Antonarakis S.A., Pearson P.L.:
“Nail-patella syndrome [NPS]; Onychoosteodysplasia; Turner-Kieser
vista ao raio X em dois portadores (40%). syndrome” in Mendelian inheritance in man, A catalog of human genes
A SUP é uma condição com padrão de herança autossômi- and genetic disorders. 11th ed. Baltimore and London, The Johns Hop-
kins University Press, p.p. 996-997, 1994.
ca dominante e expressividade variável(12). O risco de recor- 13. Looij Jr, Te Slaa R.L., Hogewind B.L., Van De Camp J.J.P.: Genetic
rência para um afetado pela SUP é de 50%(13). As duas famí- counselling in hereditary osteo-onychodysplasia (HOOD, nail-patella
lias estudadas mostram um padrão de transmissão vertical tí- syndrome) with nephropathy. J Med Genet 25: 682-686, 1988.
14. Renwick J.H., Schulze J.: Male and female recombination fractions
pico de herança autossômica dominante, sem história de con- for the nail-patella: ABO linkage in man. Ann Hum Genet 28: 379-
sangüinidade. A análise do heredograma da segunda família 392, 1965.

498 Rev Bras Ortop _ Vol. 34, Nº 8 – Agosto, 1999